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1 # 流雲追月
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2 # 蔡晧東醫生
孕婦在妊娠第15~20周,醫生常常會建議取血做個“唐氏篩查”。這個檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱為“唐氏綜合徵”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合徵患兒被稱為“唐氏兒”,具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風險會隨著孕婦年齡的遞增而升高,例如:25歲以下的孕婦中染色體異常發生的風險為1/1185,而35歲時則高達1/335。
唐氏篩查雖然可以篩檢出60%~70%的唐氏綜合徵患兒,但並不是非常準確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”,低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些,但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高危”,在篩查高危的媽媽中有1~2/100人懷的是“唐氏兒”。因此,篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問題,只是有問題的可能性會大一些,要確定是否真的有問題,還需要進行羊膜腔穿刺抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞染色體。培養胎兒脫落在羊水中細胞的成功率為98%,檢驗細胞染色體有無異常的準確率為100%。
現在還有了一種無創DNA產前檢測技術,也被稱為“無創胎兒染色體非整倍體檢測技術”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全,不用刺破子宮,只需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,從而檢測出胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。不過其花費會高於羊膜腔穿刺檢查,如果檢測結果為陽性,還需要經過羊膜腔穿刺確認[1]。
References
[1] 張磊, 王威. 無創產前基因檢測胎兒染色體非整倍體技術研究及應用進展. 中中國產前診斷雜誌(電子版). 2012. 4(3): 32-40.
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3 # 使用者95766457355
“太棒了,我要當媽媽(爸爸)了。”“給孩子取名字吧!”“要準備很多小衣服了!”。。。。。。“哎呀我感冒了,不會影響孩子吧?”“之前沒有吃葉酸,現在吃會不會晚啊?”“最近工作壓力太大,會不會影響以後孩子的發育啊?”。。。。。。
每一位新手父母,都可能經歷上述種種,先是興奮,接著是擔心,尤其是準媽媽,更為關注肚子中的寶寶。一旦知道懷孕這件事,會很自然的關心哪些東西是否有害(比如有毒壽司、摺疊嬰兒床),還有的人甚至會沒事就用胎心儀聽寶寶心跳。
通常來說,懷孕的風險普遍較低,特別對於健康的女性更是如此。不過,為了消除過度焦慮,洛杉磯的心理學家Sari Shepphird博士說,“要做到這一點,你只需要不斷找到反駁你所擔心想法的證據。”
根據最近的March of Dimes調查結果,專家發現,孕麻麻最擔心的還是孩子的出生缺陷問題,擔心率高達78%。
現實檢查是:在美國出生的嬰兒中,每100個嬰兒中就有97個沒有出現嚴重的出生缺陷,如脊柱裂或唐氏綜合症。樂觀主義者認為,出生缺陷寶寶的風險是3%。此外,許多出生缺陷,例如腳趾或心臟缺陷,都是輕微的或非常可治癒的。其中糖尿病、癲癇、吸菸、飲酒和肥胖屬於高風險人群,但70%的出生缺陷的原因不明。
你能做什麼:每天至少攝取400微克葉酸以降低神經管缺陷(如脊柱裂)的風險;吃健康,均衡的飲食;避免含有汞的魚;停止飲酒,吸菸或使用娛樂或非處方藥;不要吃未煮熟的肉或親自給貓鏟屎;控制體重和血糖水平。
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不一定吧,唐篩是透過篩查的方法把胎兒患有先天愚鈍、痴呆等幾種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步診斷性檢查。一般是風險低的話,智力方面應該不會有什麼問題,但是肢體方面有沒有缺陷還需要做四維來檢查