基因測序就是用測序儀測定物種細胞核基因鹼基對序列的過程。

人的核基因有4種鹼基組成，分別是ATGC，這4種鹼基可以按不同順序排列成序列，與另一個互補序列組成雙螺旋。

基因序列中蘊藏了人體所有遺傳資訊，每個人的都不同，可以用來檢測疾病，親子鑑定，警方取證等等。

西醫，一點用都沒有。

神奇的國度，全是蓮花清溫的功勞，反對現代科學，幾仟年前的羊皮書包打天下。

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理。目前，世界上最先進的基因測序技術是全基因組測序（Whole-Genome Sequencing），可以對一個生物體攜帶的所有基因資訊進行測序，包括所有核染色體上已知基因和未知功能區域的鹼基對測序，以及細胞器基因組的鹼基對測序，它是分析基因組最全面的方法，能夠從完整遺傳密碼中獲得生命資訊。全基因測序能提供高解析度、精確到逐個鹼基的基因組檢視，可在最大程度上捕獲遺傳變異基因，實現一次測序，終生解讀的目標

基因檢測作為一項生命科學領域基礎技術，可用於農業育種、司法鑑定、食品安全、醫療健康等多個行業。其中在醫療健康領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。

科研級應用面向科研機構、高等院校和藥企等，作為基礎研究和藥物研發等。

臨床級應用面向孕產婦、患者等，如生殖健康（無創產前篩查、植入前胚胎遺傳學檢測、新生兒遺傳代謝檢測）、遺傳病篩查、腫瘤診斷及治療（早期篩查、分子分型、用藥指導、預後檢測）等。

隨著測序技術不斷進步，測序成本逐漸降低，基因檢測開始應用到大眾健康領域。

基因晶片是前幾年消費級基因檢測產品的主流，基因晶片又稱DNA微陣列，是把大量已知序列探針整合在同一個基片（如玻片、膜）上，經過標記的若干靶核苷酸序列與晶片特定位點上的探針雜交，透過檢測雜交訊號，對生物的基因資訊進行分析。

基因晶片技術相對成本較低，但只能檢測已知基因的某些位點，這就表示將來有新的基因加入研究時，無法獲得相關資訊。另外其假陽性率高，準確度方面有待提高。

WES全外顯子測序技術近來被應用到大眾健康基因檢測領域。全外顯子測序是指將全部基因的外顯子進行測序和分析的技術，全外顯子是人類基因組序列中能夠表達出來翻譯成蛋白質，直接在人體內發揮各種生理功能的基因序列。很多外顯子上的基因位點突變後會直接影響蛋白質的結構和修飾，從而影響蛋白質的功能，引發一系列的生理現象或疾病。

WES技術的第一個優點在於全面性，在目前的研究基礎上，可解讀的內容非常多；與晶片檢測相比，除了檢測到已知基因位點，還可以發現新發突變。將WES技術應用於消費級基因檢測，會使得消費級基因檢測產品質量大大提升。CircleDNA圓基因就是應用的WES技術，可以為消費者提供500項報告內容，遠遠多於基於晶片技術的基因檢測報告內容。

WES技術的第二個優點在於動態性和終身性，也就是說500項的報告內容並不是終點。基於已知的資料研究提供的報告，同時未知的資料也會被終身保留，隨著科學研究的發展會有更多的解讀。這一點也是沒有將全部外顯子組都檢測到的晶片技術所望塵莫及的。

那消費級的基因檢測對我們大眾健康人群到底有什麼作用呢？

消費級基因檢測面向大眾健康消費者，可以幫助人們更好地認識自己，指導健康生活，如合理膳食、科學運動、個性化安全用藥的指導、有針對性的肌膚管理及疾病預防等。

這個也是透過血液和唾液也檢測的吧，這個我知道安徽巢湖那邊做的挺好的，好像是叫gta的一個軟體就是他們的吧。誰有這個連結啊，發一下吧。

1.先解釋什麼是基因

人由細胞組成，大多數細胞都具有細胞核，細胞核裡含有大量的染色體，染色體則由DNA雙鏈組成，DNA鏈則由脫氧核糖核苷酸組成，脫氧核糖核苷酸由鹼基，磷酸，含氮鹼基組成。DNA上一段有遺傳功能的鹼基序列及鹼基的排列順序則為基因

2.解釋基因測序

利用化學測序法，Sanger法測序等科學方法進行基因順序的檢測。基因的順序

應用

基因測序，本是一種實驗室研究技術手段，因“名人效應”應用於高階體檢、產前診斷等領域，價格不菲。基因測序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉透過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。

根據基因順序來判斷自身的患病機率。唐氏綜合徵的產前篩查

理論上說，知道了序列，就可以確定這個人的基因，從而能夠知道這個人的表型特徵，或者對那些病是易感的，以後有可能得什麼病，以及對將來對孩子的遺傳等等…

但目前來說，個人的全基因組還沒有什麼用，因為現在我們對基因組中序列的資訊瞭解的還太少，如SNP相關疾病，多基因遺傳病等。在科研上全基因組測序，可以為我們提供資料庫，以便分析相關的特徵。

基因測序是一種新型基因檢測技術百，能夠從血液或唾液度中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體知的行為特徵及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治道療。基因測序相關產品和技術已由實驗室專研究演變到臨床使用，可屬以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術。

基因檢測有什麼用？第一，瞭解自身是否有遺傳致病基因。具有癌症或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測的物件，以便及早發現和及早預防，避免或延緩疾病發生的可能。第二，正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應。由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）產生的反應也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有副作用。基因檢測透過對藥物反應相關基因的測定，幫助瞭解基因體質，協助預測可能的藥物反應。第三，提供健康風險管理最好的依據。目前的很多不良環境因子，如空氣（PM2.5）、水質及農藥的汙染，加上不良生活習慣像抽菸、飲酒等，都會誘導基因突變而產生疾病。基因檢測可以瞭解各人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，降低風險延緩疾病發生。比如：透過基因檢測發現您的肺部有易感基因，那麼您要少去空氣汙濁的地方，少做劇烈運動，定期對肺部進行保養和檢測；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂觀，少發火，同時採取措施避免接觸肝病傳染源等。第四，基因檢測的疾病診斷，檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。