在沒出結果前先不要亂想。出結果後請遵醫囑。

唐氏綜合徵是很嚴重的一類兒童發育行為障礙，出於謹慎的態度，醫生讓你們做好心理準備是可以理解的。

為了胎兒的健康，每個孕婦在孕期都應當按時產檢。在整個孕期的產檢中，關於胎兒染色體疾病篩查的產檢有孕早期的NT檢查和孕中期的唐氏綜合徵。

孕婦唐氏篩查是用來檢查胎兒是否患有染色體疾病，也就是俗稱的唐氏綜合徵。如果孕婦唐氏篩查結果不正常，那麼胎兒患有唐氏綜合徵的可能性很高。如果孕婦唐氏篩查結果正常，則代表胎兒患有唐氏綜合徵的機率比較小。

但是，又因為唐氏篩查的準確率不是特別的準確，所以當孕婦在唐氏篩查中結果存在風險的時候，那麼會為了胎兒的健康進一步檢查，而進一步的檢查有無創DNA和羊水穿刺。

孕婦做唐氏篩查的時間是在15-20周，在這期間孕婦進行唐氏篩查，檢查胎兒患有唐氏綜合徵的風險率。

▶：如果孕婦唐氏篩查的結果為高風險，那麼則代表胎兒患有唐氏綜合徵的可能性很高，胎兒為唐氏兒的可能性很大。（但是又因為唐氏篩查的準確性並不是百分百的，所以也並不排除胎兒沒有染色體疾病的可能）

▶：如果孕婦唐氏篩查的結果為低風險，那麼則代表胎兒患有唐氏綜合徵的可能性很低，胎兒是唐氏兒的可能性比較小。（但是因為唐氏篩查的準確率不是百分之百的，所以可能存在胎兒患有染色體疾病的可能，但是機率非常小。）

▶：如果孕婦唐氏篩查的結果為臨界風險，那麼則代表檢查結果雖然在低風險的範圍內，但是卻是臨界點，接近高風險。

以上三種就是唐氏篩查的三種結果，其中第一種低風險是被視為正常的結果，第二種為異常結果，第三種雖然在正常的範圍內，但是有異常的可能性非常高。

所以，如果孕婦唐氏篩查是第一種結果，是低風險，則無需再進一步檢查。如果孕婦是第二種結果，為高風險，則需要進一步檢查胎兒是否患有染色體疾病，需要做無創DNA或者是羊水穿刺。如果孕婦是第三種結果，是臨界風險，那麼為了胎兒健康，孕婦最好是能夠再進一步檢查。

而孕婦做了唐氏篩查和無創DNA後，醫生打電話讓做好心理準備。那麼從這裡可以看出，孕婦的唐氏篩查結果應該為高風險或者是臨界風險。

而孕婦在進一步做無創DNA檢查後接到了醫生讓做好心理準備的電話，那麼則代表胎兒患有染色體疾病的可能性比較大了。

因為，一般來說孕婦做唐篩或者無創，如果結果正常，那麼一般醫生是不會打電話讓做好心理準備的，也就是說並不會接到醫生的電話。只有在拿到結果的時候才能看到。醫生通知一般是有異常的情況才會進行通知。

當然了，也不排除醫生沒有什麼意思，畢竟醫生沒有直接說明無創的結果就是異常。所以孕婦也不早太過擔心。可以詢問清楚，或者是等拿到結果的時候再看，因為孕婦如果整天的擔心焦慮對胎兒也是沒有好處的。

那最好還是最好心裡準備，為了孩子的以後的健康，還是要慎重考慮一下，無創產檢的準確率還是挺高的，孕前做好一切健康，能夠準確判斷孩子的健康情況，否則後悔一生

唐篩的準確率才百分之五十，沒有過也不要擔心，如果醫生建議做個無創為了放心還是做一下吧，無創的準確率高達百分之九十多，還是比較權威的。建議可以直接做無創的，基本上都可以過的，放寬心對孩子才好。

無創都做了，醫生還讓你有心裡準備，那就說明問題比較嚴重，下一步肯定會做羊水穿刺，如果確定是唐氏兒，肯定就得做引產了

以自己的親身經歷告訴你，唐篩的準備率很低，出現錯誤的可能性很大，但是無創的準確率可以到百分之九十多了，如果無創有風險的話，那就可能真的有問題但是也不是百分之百，醫生還會建議你做羊水穿刺，這個得準確率可以說是百分之百了，如果顯示有風險基本就定了，所以這項檢查還是很重要的，也是很有必要的！

這種情況說明已經99%確定胎兒為唐氏寶寶。

做了唐氏篩查之後，顯示高風險的話，醫生會建議做進一步檢查，無創DNA或羊水穿刺。唐氏篩查的準確率在60%-70%左右，無創準確率在99%以上，而羊水穿刺則可以確診。

唐氏篩查主要透過檢測孕婦血液中的絨毛膜促性腺激素、甲型胎兒蛋白和遊離雌三醇濃度，結合孕婦年齡、體重、身高、孕周等因素進行綜合檢測，判斷胎兒患有病症的可能性。

主要是針對染色體病症的篩查，包括21-三體綜合徵、18-三體（愛德華氏綜合徵）、13-三體（帕陶氏綜合徵）等其他染色體疾病。被大家熟知的便是21-三體綜合徵，即唐氏綜合徵，就是我們常說的痴兒。

一般情況下唐氏篩查是在懷孕中期檢查，即15-20周內；但是也可以在懷孕早期檢查，即9-13周內。

唐氏篩查優點在於過程比較簡單、費用不高，沒有流產風險；

缺點是檢出率及準確性較低（即使是全面的早、中期聯合篩查也僅僅檢出60-80%的患兒），唐篩高危的，經過確診後，發現多數都不具病症。

無創DNA檢測透過採集孕婦的外周血，來提取遊離DNA，可以準確檢測出胎兒染色體異常情況。如：21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

一般來說，在12-22周+6天時間段檢測都是可以的。但孕周太早或者是太晚都可能會影響準確率，因此最好選擇在14-18周之間，這個時間是最佳的。

無創DNA的優點在於檢測範圍比較廣，檢出率高；無創高危的，經過確診後，只有極少數不具有病症。

缺點是費用較高；不能對所有的染色體病況進行篩查。

羊水穿刺是在唐氏篩查或無創DNA顯示高危的情況下，做的進一步確診檢查。透過細長的針抽取羊水，進行確診。

羊水穿刺可以從妊娠16-22周+6天之間，靈敏度比較高，可以確診。

優點在於是目前檢測範圍最廣、準確性最高的產前診斷方式。

缺點是存在一定的風險，因為要把針穿過孕婦肚皮層，越過子宮壁，進入羊水腔來取樣取羊水。可能會造成宮腔內感染等問題。

唐氏篩查和無創DNA檢測都存在漏篩的情況，也就是說，即使檢測顯示低風險，也有可能出現染色體異常的胎兒。

因此，即使已經做了唐氏篩查和無創DNA檢測，但也存在漏檢的可能。希望你能在最後的確診中能夠逆風翻盤。

這樣子說明真的是有點危險哦，我當時唐氏沒過，醫生打電話讓去做無創，但是醫生也讓我自己選擇，做個無創心安，但是沒像你說的這種情況耶，配合醫生檢查，希望寶寶健康。