特納氏綜合徵

先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。

病因單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。臨床表現

臨床表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。

身高一般低於150釐米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。

軀體特徵為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、顎弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。

智力發育程度不一。

壽命與正常人同。

治療

治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。

Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米，並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。

單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期癒合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。在骨骺癒合前，為增加身高。

近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍（利維愛，Tibolone），替勃龍（利維愛）治療，高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便，是一種有希望的治療方法。

目前生長激素（GH）治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。

用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。

對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效為度。

預後早期經過治療，可促進發育；對無卵者，可透過供卵體外受精而懷孕。預防做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。