羊水穿刺術，是將懷孕中所產生的羊水，經由一種簡單的儀器，在無菌下抽出若干毫升，加以化驗，以判斷胎兒健康情況。這種手術，最好在懷孕15～16周進行。太早，羊水不夠多，抽取標本困難，容易傷及胎兒；太晚，胎兒已發育成形，如此時發現異常，不適於繼續懷孕，需施行終止懷孕手術時，會使操作困難，也增加母體的危險性。 羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產前診斷。羊水存在於羊膜腔內；受精卵於受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預產期羊水量稍有下降。 做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只佔羊水總量的1／20～1／12，不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。 妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，瞭解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、面板成熟度、胎盤功能等。

羊水檢查多在妊娠16～20週期間進行，透過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查。檢查專案包括細胞培養、性染色體鑑定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否正常或患有某些遺傳病。羊水檢查能診斷下列疾病，對優生優育有重要的作用。

1.       羊水穿刺僅在一些大型醫院可以做2.       結果一般2-4周出來，具體需要看醫院當月做的人多不多3.       一般是在做唐氏篩查的時候風險比較高的情況下需要進一步做羊水穿刺4.       在大型醫院和專業的醫生操作下安全可靠，不是很痛