唐氏綜合症又叫做21三體綜合症是說患者的第21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周透過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸菸患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊透過風險評估軟體計算的風險值。

臨界值為1/250-380由於方法學的不同可能此數值有所不同。大於為高危小於則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的機率為1/750。根據檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周。

唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是透過化驗孕婦的血液結合其他臨床資訊來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

第一孕期

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說透過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

第二孕期

孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

絨毛膜取樣術

黃旭光醫生表示孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因為這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明當孕媽媽接受第一孕期篩檢後若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。

唐氏篩查的高危人群：

1.孕婦年齡較大（35週歲以上）；

2.夫妻一方或雙方本身是唐氏綜合徵患者；

3.妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

4.妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

5.夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或汙染環境下工作；

6.有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對孕婦，透過檢查血清標誌物，將其中胎兒患唐氏綜合徵可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。

唐氏綜合徵是由於先天缺陷導致智慧障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落後並智力障礙。唐氏篩查透過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續妊娠。

每個準媽媽都要為自己負責，自己的家庭負責，不要因為一時節省因小失大。因此唐氏篩查還是有必要的。

孕檢一定要經過唐氏篩查這個環節，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間，一般三甲級醫院或者口碑良好的婦科醫院會相對貴一些，但是醫院的綜合實力也比較強，提供的服務也更加優質。

孕檢包含一系列流程，在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他專案。農村戶籍的孕婦在有些政策下支援免費檢查，自費的價格也不是很貴。

唐氏篩查結果中有兩個值需要注意，即血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。

但MOM值畢竟是平均比值，隨孕婦的孕齡等波動，如果這些值在範圍內也不需過於驚慌，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。要多方考慮進行預估。

唐氏篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查。做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經週期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關係，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。唐氏篩查的優點之一便是經濟、簡便、無創傷。

從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。

唐氏篩查的高危人群有哪些?　　

(1) 年齡大於35歲　　

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。　　

(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。　　

(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。　　

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。　　

(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸。

唐氏綜合徵寶寶

唐氏綜合徵是什麼呢？我們常說的“唐寶寶”又有哪些特徵？

1.精神發育遲滯；

2.面部表情特殊；

3.舌頭過大、脖子很短；

4.耳朵嬌小，鼻樑平寬；

5.聽力和視力很差，還存在心臟、胃腸道等的各種缺陷；

6.身材短小，肌肉組織鬆散

每年，約有2800個嬰兒患此病，每1300個嬰兒中，就有1例唐氏綜合徵。

每個女性都有懷唐氏兒的風險，只是風險高低不同，但是以下幾類人孕育唐氏患兒的風險比正常人群更高，應該警惕。

1.高齡準媽媽、準爸爸：年齡超過35歲的孕婦，孕育唐寶寶的風險更大，準爸爸年齡超過45歲，也會帶來一定的風險。

2.有唐寶寶孕史的孕婦：如果孕婦已經生過一個唐寶寶，那麼再次懷孕後，生下唐寶寶的機率也會很大。家族中如果有唐寶寶先例，風險也會相對較高。

3.此前的產檢專案中發現胎兒異常的孕婦：準媽媽在分娩前的不同階段會面臨不同型別的檢查，包括血清篩查以及超生檢查胎兒的腎臟、心臟、腸道、骨骼等，如果在此前檢查的專案

中發現異常，那麼唐篩高危的可能性也較大。

1.孕早期抽血和超聲篩查(孕11-13周);

2.孕中期抽血篩查(孕14-21周+6天);

篩查結果為高危，也不必驚慌，還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能夠明確診斷。