目前，防止唐氏兒出生的醫學檢測手段很多，準媽媽經常糾結於唐篩、無創DNA、羊穿究竟做哪個好?孕媽到底應該怎麼選？接下來就其各自的優缺點進行綜合比較，供準媽媽們參考。

唐篩（即血清學產前篩查）：

抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵、18三體綜合徵、開放性神經管缺陷的風險度。如果唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

優勢：

經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查專案。

侷限性：

檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經羊穿確診最後很大一部分都不是)。

無創DNA產前檢測：

抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物資訊學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵）的風險。

優勢：比唐篩更準確，比羊穿更安全

無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)、無流產風險。

侷限性：

費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

適合人群：擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦、錯過唐篩的孕婦、唐篩臨界風險的孕婦、有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦、對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

羊膜腔穿刺術：

通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。透過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

優勢 ：

能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常，胎兒染色體病診斷的“金標準”；是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一

侷限性 ：

有創有流產風險：流產率約0.2%-0.5%；宮內感染可能。

哪些人應該選擇羊穿？

預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）、產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）、曾生育過染色體病患兒的孕婦、產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）等。

今年5月初唐氏篩查高風險，需要進一步檢查來確診，在無創DNA檢測和羊水穿刺之間也是徘徊了好久，最後選著了羊水穿刺。

唐氏篩查我們這邊現在是免費檢查的。它是抽取孕婦的血，然後根據檢驗結果再跟孕媽的年齡、孕周、體重等套入一個公式，算出一個風險值，這個風險值並不準確，它的準確率只有60%~70%左右，低風險不能代表胎兒一定健康，而高風險也不能確診胎兒一定是唐氏兒。35周以上的高領產婦，是沒必要做這個檢查的了，因為數值套入公式後，基本都是高風險。唐篩一般孕16周就可以做了。

無創DNA檢測是近幾年才剛剛開始流行起來的，它同樣是抽取孕媽的血來檢查，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。跟唐氏篩查一樣，檢測胎兒的21、18、13三體，它的準確度比唐氏篩查要高很多，孕婦在12周以上即可檢測，但是費用相對較高。我們這邊大概2800左右。

這三者，無論是哪一種檢測，都是為了排除胎兒是否畸形。沒有最好，求個心安；若有那就免得以後痛苦。

他們的目的都是為了篩查非整倍體染色體異常的。

唐篩預測準確率在70%左右。

無創DNA對對非整倍染色體異常的預測率在90%。

羊水穿刺，臍血穿刺對於染色體非倍體檢測準確率99.9%，接近100%。

所以他們的區別就在於準確率上。

唐篩、無創、羊水穿刺如何選擇，主要是聽醫生的建議，下面我簡單介紹一下。

是不是看起來也挺麻煩的，所以具體的選擇還是要以醫生建議為主。

目前最糾結的是“唐篩”和“無創”的選擇，唐篩便宜不準確，無創貴，但準確一些。 分娩預算足的可以直接做“無創”而不做唐篩。