首先說明我的觀點，預期如果哪個指標高，生出來的孩子不一定就是唐氏寶寶，也見過孕期高風險的生下來沒問題的。但如果真的有，還是要慎重考慮，因為唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有唐氏綜合症的孩子，嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。

下面是唐氏寶寶的特徵：

1、身體上的缺陷

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。也會出現四肢短小的情況。會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

2、孩子智力低下。

患兒會有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，動作發育和性發育都延遲，口水不斷的流。

3、身體發育遲緩。

很多唐氏的寶寶可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

4、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，有可能生育。

唐氏綜合徵最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），現在一般稱為21-三體綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

唐氏綜合症1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）在學會首次發表了這一病症。因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫生當時將這種病叫做蒙古痴呆症，這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。1965年，WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

建議您遵從醫生的醫囑，進行進一步的檢查，目前精確篩查唐氏寶貝的方法有，羊水穿刺和無創DNA

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唐氏綜合症其實就是我們說的先天愚型。年齡大於35歲以上的孕婦更容易產下唐氏兒，唐氏篩查分為早糖唐和中唐，如果早期篩查風險高的話，則需要進行中期篩查，任然為高風險的話，則需要進行產前診斷，查查胎兒的染色體。其實現在針對單個指標異常單並沒有什麼明確的臨床指南，所以醫生會讓你繼續妊娠。

我覺得作為孕婦的話要放鬆一點，不要焦慮，這些指標對於懷孕和你的孩子影響只是一些可能，而不是明確具體的判斷，所以大多數的孕婦還是能順利產下孩子的，不用特別擔心，其次，既然存在了一些可能發生的問題，那麼就要加強孕期的檢查，B超做的仔細點，多去醫院聽聽胎心，多量一下血壓，有問題的話及時和醫生溝通。

我也不是很清楚，查資料後明白。唐氏綜合症有以下表現:(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。不同型別的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。（2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。（3）行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。(4)運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。（5)生長髮育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。（6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。蹠紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。（7)約有1／2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

唐氏綜合症，就是先天愚型。由於基因缺陷，唐氏兒智力低下。唐氏綜合症不可治療，只能預防。人群中唐氏兒的發病機率在0.2%左右。一般35歲以上孕婦，近親結婚等情況發病機率較高。唐氏篩查中結果為高危，並不表示小孩一定是唐氏兒，實際上，檢查結果為高危，表明胎兒為唐氏兒的機率較大，為2%左右。需要進一步做無創檢查或羊水穿刺檢查胎兒DNA才能確認。檢查結果未低危，也只是表明唐氏兒機率較低，0.1%左右。

唐氏綜合症就是智力低下，壽命也不長，而且得這個病的人都長一個模樣，所以很容易分辨。這個病治不好，只能在後期養育中儘可能的提高他的生存能力。建議樓主諮詢醫院，或複查，或用其他手段再查一次。如果確診，不要猶豫。

同一個世界同一張臉:走近"唐寶" 唐氏綜合徵你瞭解多少？

有一群人，因為一條小小的染色體，讓他（她）們變得與眾不同，因為這個不同，讓他們有了一張國際臉，扁扁的鼻子，圓圓的臉型，一笑就眯起來如月牙般的眼睛，他們是唐氏綜合徵患者。

什麼是唐氏綜合徵？

1866年，有一位唐•蘭登(John Langdon Down)的醫生，他發現有一群人有相同的特徵，於是便取其姓氏Down，命名該症狀為唐氏綜合徵(Downs Syndrome)，即現在我們所說的21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

正常人的細胞中有23對染色體，每對包含2條染色體，共計46條染色體。而唐氏則有47條染色體，即21號染色體有3條，比常人多1條。也因為這樣，他們的智力、體能發育就比一般人遲緩，平均壽命為30-40年。

據報道,估計每660名新生兒中,就有一個唐氏寶寶出現。它的發生與母親的初產年齡關係較大。據統計,女性在20—24歲生育,唐氏綜合徵的發生率約為1/1490,但到了40歲,發生率急劇上升到1/106,49歲更高,為1/11。此病目前尚無有效的治療方法，因此，如何做好早期預防顯得尤為重要。

唐氏綜合徵有什麼表現？

1、智力低下

絕大部分患兒都又不同程度的智慧發育障礙，並且隨年齡的增長日益明顯。由於患兒安靜、溫和，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

2、語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

3、行為障礙

大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

4、運動發育遲緩

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

5、生長髮育障礙

患兒出生的時候身長和體重低於正常兒，生長髮育遲緩，身材矮小，出牙遲且常錯位，四肢短，關節過度彎曲。

6、特殊的外貌

眼裂小、雙眼距寬，外眥上斜，內眥贅皮，雙耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。雙足草鞋徵，拇趾與第二趾指間距大；關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

7、伴發畸形

患有先天性心臟病的機率佔50%，白血病的發病率高，患有甲狀腺功能低下、免疫功能低下，或伴有消化道畸形等。

唐氏綜合徵患者的平均壽命為16.2歲，其中50%的患者在5歲前死亡，8%的患者能成功活過40歲，而只有2.6%的患者能活過50歲。

如何預防唐氏綜合徵？

唐氏綜合徵的發生絕大部分與父母染色體核型無關。其發生機制主要因親代的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐氏兒。過去的研究顯示隨著孕婦的年齡增加會加劇嬰兒患有唐氏綜合徵的風險，這是因為隨著孕婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。然而，近年來也有不少低齡孕婦生出唐氏綜合徵患嬰，做好遺傳諮詢、產前篩查、產前診斷非常有必要。

一、哪些人需要做遺傳諮詢呢？

1.年齡在35歲以上

2.已生育過唐氏綜合徵患兒或畸形死胎

3.有染色體畸變家族史

4.父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者

5.經常接觸放射線或化學物質的孕婦

二、什麼是唐氏篩查呢？

唐氏篩查，是一種透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

1孕早期唐氏篩查

篩查時間：懷孕第11～13+6周

方法：

（1）超聲：測量胎兒的頸部透明帶厚度，頸部透明帶超過 3毫米

（2）母體血清：妊娠相關蛋白A（PAPPA）和絨毛膜促性腺激素（HCG）

2孕中期唐氏篩查

篩查時間：懷孕第15～20周

方法：

母體血清：絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎兒蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）

3產前診斷

如果唐氏篩查高風險，需要按時到醫院做產前診斷。

（1）無創DNA檢測：孕第12～24周，抽5ml的孕婦外周血，提取孕婦外周血中游離的胎兒的DNA，結合生物資訊分析，較為準確得出胎兒發生21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的風險率。該法無創傷和流產風險，檢出率和準確性均較高，能檢出99%唐氏兒，但此方法費用昂貴，且仍不能對全部染色體進行篩查。

（2）羊膜腔穿刺檢查：在B超引導下，將針透過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析，適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

（3）臍血檢查：孕第20周後任何時間進行，一般在孕26～30周

羊膜腔穿刺術、臍血管穿刺術等介入性產前診斷手術可以提取羊水、臍帶血等，對胎兒來源的細胞標本進行染色體數目和結構的分析檢查，這是目前診斷唐氏兒的金標準。也是相對安全的中孕期有創性產前診斷技術。對於高齡、產前篩查高風險等高危孕婦應當進行此種產前診斷。但常規染色體檢查還不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病等。

三、唐氏篩查需要做些什麼？

1.提供準確的資訊：真實的公曆出生日期（以便計算真實年齡）、體重（採血當日測量體重）、月經週期及末次月經時間、早孕期間的超聲以便核對準確的孕周、近期的超聲核對胎齡、既往疾病史（異常妊娠史、糖尿病、吸菸史等等）。

其中“孕周”非常重要。因為測定時各項血清值都會由於孕周不同而又變化。孕周錯誤可能導致檢查結果錯誤。

2.抽靜脈血，需要空腹。

3.是否為試管嬰兒，是否為雙胎妊娠（不同情況風險計算有差異）。

唐氏篩查結果解讀

如果檢查結果是“高風險”，你也不需要害怕。它的意思是說“胎兒患病的風險比較高”，而不是說一定會患病，但是需要做更加詳細的檢查。首先需要再次核對孕周、胎齡等等可能影響檢查結果的資訊。核對無誤後，建議做進一步高檢出率的篩查（孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測，舊稱無創DNA檢測）或者羊水穿刺胎兒細胞染色體檢查明確診斷。

檢查結果是“低風險”，胎兒也不一定就是健康的，只是患唐氏兒的風險比較低。考慮到“風險-收益比“，一般就不做更準確的檢查了。

雖然現在產前對唐氏兒的篩查方法不少，但每年還是有很多唐氏兒因孕婦疏於產檢或產前表現不典型，衝過重重關卡而降臨到這個世界上。來到人間的唐寶寶其實和普通人一樣，都是上帝送來的禮物，也許那個多來了1個的21號染色體給了他們不同的人生，但他們卻用善良、勇敢和微笑擁抱這個世界。

大多數唐氏兒因為智力和體力的缺失需要終身照顧，這個特殊的群體期待著社會給予更多的關注，他們的父母也渴盼心理與經濟上的支援，請大家溫暖地接納你身邊的唐寶，以善意的愛伴他們前行。

【甜甜圈精要回答】唐氏綜合徵是基因異變的結果，治不好。孩子出生後是先天愚笨兒童，伴隨終生。糖篩高危的孕婦要進一步做DNA無創篩查，或者羊水穿刺篩查，如果篩查結果依然高危，建議流產流掉。（除非你自認為先天愚兒你也能接受和撫養）