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中期唐篩臨界風險,家族有傻孩子,做了無創DNA,等結果中,心裡慌的很。你們有相似經歷嗎
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  • 1 # 熠熠媽媽

    樓主你好,很榮幸回答您的問題!

    我當時也是,唐氏篩查臨界風險,我當時好像是21體臨界,其他幾項都是正常。我是適齡年紀懷孕,家族也無相關病史。檢查臨界後又做了無創DNA,出來結果是低風險,現在寶寶一歲一個多月,活潑可愛,非常健康。

    樓主放寬心,好像說是這個唐氏篩查十個有七八個是臨界風險,一般都沒事。

    樓主你現在要耐心等待結果,不要太焦慮,吃好睡好,你焦慮孩子也會有感覺的。

  • 2 # Gu吉Zhe

    我是家寶寶是17年3月份出生的,首胎。之前NT,正常,平時的大小檢查指標大人孩子都正常。

    就是唐篩有一項是高風險,當時心裡壓力很大。

    為了確診,在規定月份預約了南京市婦幼的羊水穿刺,算是小手術。進行一系列的術前準備,查血,醫生談話,告訴你手術風險。之後預約手術時間。其實手術很快,幾分鐘,醫生抽了兩管子羊水進行化驗,透過兩週時間的等待。

    最後拿到報告。看到報告上的寶寶染色體都正常。一家人的心都放下了。

    寶寶一歲多時,南京婦幼還打電話進行回訪問我寶寶情況。寶寶提前一個月早產,體重不足2500克,屬於低體重,在保溫箱待了兩週醫學觀察。

    這些估計回訪的資料,醫生都記錄在案,成為研究和統計羊水穿刺的風險樣本吧。

    所幸,孩子聰明可愛,唐氏篩查高風險專案在羊水穿刺檢查後,得到基因檢測正常的確診。

    結果是好的,一切都是美好的。

    好事多磨嘛!

  • 3 # 小韓在長沙

    不用太擔心,雖然是臨界,很多都沒有什麼問題的。我懷二胎那時候第一次檢查是高風險,第二次是臨界風險,忐忑的等了十幾天之後,結果出來是沒有問題的。2018年三月份,我家二寶出生了,一切正常!對自己有點信心,加油!

  • 4 # 靜子Vlog

    唐篩準確率只有百分之60-75之間,並不是金標準,如果你不放心的話可以進一步確診比如無創DNA,或者做金標準羊水穿刺,不過羊水穿刺有一定機率會流產,當然是很小的機率,高齡孕婦超過35歲的話建議直接做無創DNA或者羊穿,無創DNA準確率也在百分之99,羊穿準確率在百分百,但是是腹扎抽取羊水中胎兒脫落的細胞,雖然有B超監控,但是抽取過程中無法保證胎兒不動,所以還是有流產機率的!如果直系家族中有先天性愚型兒童還是做金標準的好,溫馨提示有先兆流產的不建議做羊穿哦!

  • 5 # 依然媽媽咪呀

    我中期做唐氏篩查完,醫生打電話告知高風險,我當時直接嚇哭了。第二天又去醫院,醫生說不用擔心,因為唐篩的準確率只有百分之六十,可以選擇再做無創和羊水穿刺,後來我選擇了無創,又等了一個星期,醫生說過了,瞬間欣喜若狂。

    現在給大家說下三者區別吧!

    一,唐篩:抽血檢查 準確率:60% 費用:200左右 總結:便宜、但結果不準確

    二,無創:抽血檢查 準確率: 99% 費用:1500左右 總結:貴、但是相對準確

    三,羊水穿刺:抽羊水檢查。準確率:99.99%。費用:2500左右 總結:貴、是最準確的,但是屬於微創小手術,有一定風險

    唐篩、無創、羊水穿刺檢查目的是一樣的,都是檢查寶寶是否患有唐氏綜合徵,唐氏綜合徵患兒可能會有先天智障、發育緩慢等現象。所以在這裡提醒各位寶媽一定要按時做好產檢,當有異常時,一定要聽從醫生的建議,對孩子和家人負責。

  • 6 # 郭小郭的快樂生活

    一,唐氏篩查:抽血檢查 ,準確率60%左右, 費用200左右,有些地區免費進行檢查。二,無創DNA檢測:抽血檢查,準確率90%以上, 費用在1300-1500左右。三,羊水穿刺:抽取羊水進行基因檢查。準確率100%。所有費用5000左右(不通地區費用有所差別),但羊水穿刺是有創檢查,有流產等風險存在。有不對之處希望大家指正,共同學習,祝願各位孕媽們懷一個健康的寶寶,祝大家好孕!!!

  • 7 # 瘋狂小麗籽

    你好,很高興能回答你的問題第一呢 我說一下 在我懷孕的時候唐氏篩查就是高風險,但是沒有家族史,處於過多的擔心又進一步的做了無創DNA結果出來又是高風險,當時有點慌了!我又再一次的做了羊水穿刺,結果翻盤了,現在寶寶出生很健康!第二點 唐氏篩查準確率達50%-60%,最好去正規的醫院抽血檢查,這樣檢查結果相對準確。但高齡產婦的值都會高一些,所以臨界高風險也不要擔心,可以做進一步檢查!第三點 無創DNA準確率高達90%以上,一般產前檢查有異常的情況下,就需要進行無創DNA的檢查。如唐氏篩查出現高風險、家族中有某種遺傳性疾病等情況,都需要行無創DNA或直接進行羊水穿刺檢查,準確率更高。 第四點 就是透過羊水穿刺這種方法能夠很好地對胎兒的健康進行檢查準確率達到了99%,由於一些遺傳容易導致胎兒出現畸形的情況,並且會出現大腦發育不全的情況。透過羊水穿刺這種方法,能夠防止胎兒在出生以後出現異常。一般做羊水穿刺後都會翻盤的,不要太過於擔心,一定要保持良好的心態!第五點 做唐氏篩查的費用是200塊錢,做無創DNA的費用是2000塊錢同時贈送了一份保險,如果還是高風險做羊水穿刺的費用是可以報銷的,最後做羊水穿刺的費用是5000多,同時也有一份保險,如果檢查結果和出生後的寶寶不符合是有賠償金的!(每個地區的收費標準不同)希望我以上的回答對你有所幫助 !

  • 8 # 元寶vs媽媽

    你好,我家寶寶當初唐氏篩查高風險。當時非常擔心,想都沒想,就接著做了羊水穿刺,結果是沒問題的。

    為了孩子健康,希望寶媽不要掉以輕心。該做的檢查還是要做。

    有很多高風險的寶媽生出來的孩子都沒有問題。但是這個是有一定的機率的,不怕1萬,就怕萬一。

    產檢就是花錢買個安心,如果你不去檢查,可能你整個孕期都會提心吊膽,生下來的時候寶寶健康還好,如果不健康,毀的是一個家庭。所以希望寶媽一定要重視起來。生個健康的寶寶。

  • 9 # 小莫本姓莫

    唐篩我太有話語權了首先唐篩準確率不高應該也就%50準確率左右,高風險/臨界風險不一定就真的是唐氏兒,低風險也不一定真的沒風險!也有有低風險產下唐氏兒的例子。唐篩不過可以選擇做無創DNA和羊水穿刺。

    我15年懷一胎21體高風險1:97拿到結果已經嚇哭了,把報告拿去給醫生看醫生說的話我都聽不見了一直哭還好老公在聽,那天真的哭了一天。後來和老公商量後決定去做無創DNA,拿到結果第二天就趕到深圳做了結果低風險

    18年懷上二胎早唐沒事中唐拿報告心裡真沒底拿了報告又看到一個↓標誌21體臨界風險!我當時覺得我也太慘了吧兩胎都有風險有了一次經驗二胎很淡定沒有哭哈哈,最後還是決定去深圳做無創DNA最後也是低風險。我兩個寶寶出生都很健康哦。

  • 10 # 紫槐之桃

    孕期產檢成了很多媽媽的心魔,今天想著檢查這那項,明天想著檢查哪。沒有問題還好,如果篩查有風險,那顆懸著的心一直提到嗓子眼。

    檢查的準確率

    唐篩本身根據檢測資料計算出大資料機率,從專業角度及準確率來看,往往達不到無創和羊水穿刺檢測的效果。無創準確率達到95%以上,而羊水穿刺準確率在99%以上,出現漏檢的可能性很小。

    根據醫學的發展,對唐篩的質疑聲越來越高,尤其是有高危因素的家庭,在選擇上更應該選擇準確率比較高的檢查專案。

    唐篩or無創

    前段時間表姐懷孕做產檢,問起唐篩還是無創?我當時建議她做無創備孕已經3年,每年幾乎天天都在為備孕的事東奔西跑,好不容易有了孩子想讓她萬無一失,無論是在篩查唐氏兒還是其它疾病方面,無創最適合她。她雖然不是高齡產婦,但他們有這樣的家族史,婆婆曾經生過一名唐篩兒,儘管沒有長大成人,那也是家族中存在的危險因素。

    唐篩準確率不高,羊水穿刺目前在B超的監視下完成,但還是存在一定的風險,思來想去最安全準確的就是無創。表姐接受了我的建議直接做了無創,雖然等待結果的日子是煎熬的,但終歸結果令人滿意。現在外甥女已經將近兩歲,健健康康,活潑可愛。

    因為唐篩的侷限性,有些高危的產婦容易被漏診,而有些本身沒有這方面疾病的胎兒由於計算的誤差,被診斷為高風險。唐篩高危有太多的不確定性,所以如果唐篩高危,建議不要慌,做無創進行排除。

    同學小亞在懷三胎的時候已經35歲,家裡面沒有家族史,在醫生的建議下做了唐篩,結果診斷高風險。同學有兩個女兒,一直在拼兒子,好不容易懷了兒子,結果唐篩高風險。

    任性的媽媽

    兩個孩子的媽媽在得知唐篩高風險時哭的像個孩子,她屬於比較任性的媽媽,因為確定沒有家族史,索性拋開了這個因素不再去檢查。在她的心裡無論孩子是什麼樣都要生下他,孕期該吃吃該玩玩,直到預產期才開始擔心。但每次產檢醫生都說正常,她是在恐懼中等來了兒子的降生。小傢伙很健康,一家人皆大歡喜。

    小亞的例子比較極端,但並不是所有的唐篩高危都有問題,家裡有遺傳因素當然有了患病的風險,所以建議高齡產婦,唐氏兒家族史及有隱形染色體疾病的父母,直接選擇無創,邁過唐篩。如果無創低危家長就把心放回到肚子裡,如果無創高危,再做羊水穿刺確診。

  • 11 # 陳慶華大夫

    你好,非常高興為你解答問題,唐氏篩查臨界風險一般是指介於高風險和低風險之間,有一定的危險性,但不是很大。 唐篩臨界風險值,因醫院的不同,臨界風險值略有差異。目前大多數醫療機構將風險值大於1/270和大於1/350,分別定義為唐氏綜合徵和18-三體綜合徵的高風險截斷值。

    唐篩臨界風險值介於高風臨界值和1/1000之間,這個區間也就是臨界風險。當然有些醫院將1:2000甚至更低的定為臨界風險,但是絕大部分醫院定義為1:1000。出現這個區間的值,一般建議做無創DNA檢測或者羊水穿刺鑑定,當然不是強制性的。

    嚴格來說,唐氏篩查的準確率不高,所謂篩查就像我們篩選種子一樣,分好的和壞的。為了更精準,覺得這粒種子看上去稍微差些,但不能肯定,就當做臨界風險。實際上,很多臨界風險的情況都不是真正的高風險。這只是在篩查的角度上來說,就是剔除掉絕對低風險的和絕對高風險的那些種子,留下這些中間的進行一些特別的檢查。

    不同的篩查方法會提示不同的風險分類,唐氏篩查是臨界風險可以進行無創DNA檢查,如果無創DNA檢查為低風險,接下來按時產檢即可,如果為高風險,就需要進一步進行有創的產前診斷,比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。

  • 12 # 阿布提說育兒

    我有跟題主一樣的經歷!

    當時做完唐氏篩查沒幾天,醫院直接打電話給我,讓我親自去醫院一趟,等我到了醫院,醫生就拿出單子,說我唐氏篩查高風險,讓我到市裡的醫院做個羊水穿刺。然後醫生就解釋了什麼是唐氏篩查高風險,還說家裡親戚有唐氏兒的話,那機率就更高了。

    回到家裡後我就哭了,因為我姨娘就生過唐氏兒,只不過那個年代條件差,孩子生病後沒好好治療就不在了。說真的,我也很擔心肚子裡寶寶的健康狀況,也曾經反覆的問自己,假如孩子真的有問題,到底要怎麼選擇。後來我一個在醫院上班的同學知道了,她讓我去做無創DNA,也再次詳細的把機率跟我說了一次,這樣我才有點信心,也才敢做進一步檢查,最終我家寶寶是健康的,檢查結果是低風險。

    唐氏篩查臨界風險,該怎麼辦呢?

    ▶首先,唐氏篩查的準確率並不高,大概在70%左右。

    唐氏篩查除了抽孕婦的血進行檢測外,還要結合孕婦的體重、年齡、孕周、月經等來推算的,如果說孕婦的體重超標、年齡過大、月經不規律等,都是會影響到篩查結果的。所以說唐氏篩查的結果並不怎麼準確,但由於唐氏篩查簡單、方便,非常適合孕媽做這個檢查,也就沒有取消,假如出現了高風險,那隻要進行無創或者羊水穿刺就可以了。

    ▶其次,察看NT檢查結果

    孕11周的時候也有進行早期的排畸檢查,那就是NT,如果孕媽唐氏篩查臨界風險,這時候可以找出之前NT的檢查結果,如果是<3㎜,那孕媽就可以放心,唐氏篩查之所以臨界風險,可能是受其他因素影響了;如果檢查結果是>3㎜,那胎兒患唐氏兒的機率就比較高,孕媽要做好心裡準備。

    ▶最後,儘快進行無創或者羊水穿刺確診

    無創的檢查會比較簡單,也是抽取用孕媽血液去做檢查,但是羊水穿刺就比較複雜,它是一個小手術,要抽取肚子裡的羊水進行檢查,對於一般孕媽來說,是有一定緊張心裡的。

    所以我建議,還是先進行無創吧!

  • 13 # 曉曉的心願

    我是一個36歲的高齡孕婦,孕18周做唐氏篩查,結果是兩項高危,年齡風險高危1:286,唐氏21三體綜合症高危比例達1:139,也就是說139個孕婦裡面有一個懷的是唐氏兒。

    我當時的心情非常凌亂,醫生根據我的具體情況分析後我選擇了風險比較低的微創DNA檢測,結果都是陰性正常,現在寶寶出生一歲半了,一切都很好哦!

    唐氏篩查,是排查胎兒染色體疾病,排查寶寶有無唐氏兒、痴呆兒。是透過抽靜脈血體,根據血裡面的hcg的值、雌三醇的值和afp的值,來綜合評估。一般唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查9周到13+6周做,中期唐氏篩查15到20周左右做。 因為唐氏篩查準確性不高,只有60%左右,所以建議做nt以後,再做早期唐氏篩查和中期唐氏篩查,來提高唐氏篩查的準確率。

    如果唐氏篩查是高危孕媽們該怎麼做?

    即使檢查出唐氏高危,孕媽也不必太慌張、傷心,害怕,避免影響寶寶的發育。

    1、唐氏篩查,只是一個篩查手段,準確率只有60%左右,其檢查還和年齡有著密切的關係,孕婦在35歲以上生唐氏兒的機率為1/400,所以35歲以上的孕婦檢查多為高風險。

    2、可以結合之前的NT檢查,NT檢查是在孕12到14周的時候透過彩超檢查胎兒頸部透明帶的厚度來判斷胎兒是否存在嚴重的染色體異常,其正常值不能超過3mm。

    3、根據醫生的建議選擇無創DNA或羊水穿刺檢查。

    我當時選擇了相對安全的無創檢測,因為我在12周做NT檢查值是正常的,最主要是我的年齡,醫生說以我的年齡做唐氏基本上意義不大,都是高風險。

    什麼是無創DNA檢查?

    無創檢測就是透過抽取孕婦的靜脈血,提取到胎兒的遺傳基因片段,透過對這些遺傳基因的檢查來確定寶寶是否患有21三體綜合症、18三體綜合症、13三體綜合症等染色體異常疾病。

    無創DNA的特點:孕12周以後可以檢查、安全(抽取靜脈血)、準確率高達99%、假陽性率低。

    什麼是羊水穿刺檢查?

    羊水穿刺多在孕16周到23周檢查,用穿刺針透過羊膜腔抽取羊水進行檢查,可以檢查胎兒有無染色體疾病和畸形。

    羊水穿刺特點:準確率100%,能一次性檢查46條染色體,但羊穿有宮腔感染的風險,提高0.5%到1%的流產風險。

    所以孕媽當你做唐篩檢查是高風險後不要太慌張,擔心,根據醫生的建議和自身的條件選擇適合自己的檢查進一步檢查即可,要相信醫生,自己不要胡思亂想。

  • 14 # 小蔡說育兒

    如果說唐氏篩查臨界風險,一般提示什麼寶寶都沒有問題,因為唐氏篩查準確率不是很高,當然也可以做個無創DNA更放心一些

  • 15 # 產科俞醫生

    唐氏篩查臨界風險的寶媽們,你們還好嗎?該怎麼辦?

    唐氏篩查是目前中國最常見的產前篩查手段,根據時間不同包括早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。常見的結果就是:低風險,臨界風險,高風險。

    如果唐氏篩查提示低風險,沒有其他B超軟指標異常,那麼不用進一步檢查。

    如果唐氏篩查提示高風險,那麼需要評估做產前診斷,或者無創DNA檢查,

    如果唐氏篩查提示臨界風險,那麼建議做無創DNA檢查。

    題主講,中唐篩查臨界風險,家族有傻孩子,其實建議直接做羊水穿刺核型分析更合適。至於題主已經做了無創,那麼等結果好了,祝好孕。

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  • 16 # 變形金剛變身

    你好,很高興回答你的問題。我比你嚴重多了,中期唐篩21三體高風險,比值1/90,去省婦幼複診,醫生建議直接羊穿,最後我選擇先做無創DNA。說實話,當初要是早知道有無創DNA這項篩查,我壓根不會去做中唐!早唐NT篩查還有點準確率可言,中唐我實在無力吐槽,十個孕媽有五個都是臨界風險,還有一個高風險,最大的作用就是把我們這些初為人母的寶媽嚇的心驚膽戰、惴惴不安。等待無創診斷結果的那段日子,每天不停禱告,好在上帝聽見了我的聲音。

  • 17 # 知足ZHE常樂

    我24,中唐21三體高風險,沒有家族史,有備孕,拿到結果都懵了,又做了羊穿,折磨了我一個多月,終於該再下一關糖耐了願糖耐順利透過

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