“唐篩高危？”

唐氏篩查，是幾乎每個準媽媽都會做的一項產前篩查，但常有準媽媽為唐篩的高危結果憂心忡忡，做過後續的無創產前基因檢測（俗稱無創DNA，以下簡稱無創），或者羊水穿刺之後，在煎熬中等待結果、度日如年的準媽媽也不在少數，本文從業內人士的角度，重點探討下面幾個準媽媽最關注的問題：

做唐篩等產前篩查的意義？

唐篩是否只篩查唐氏兒？

唐篩中的21三體/18三體高危意味著什麼？

唐篩高危，下一步該選擇無創還是羊水穿刺？

無創的準確性如何？

唐篩高危，無創透過的有多少？

唐篩低危，是不是可以高枕無憂了呢？

是否可以不做唐篩，只做無創呢？

唐篩的意義？

唐篩是指唐氏綜合徵篩查，這是一種產前篩查技術。

產前篩查的目的是篩查出可疑者並進一步確診，以減少缺陷兒的出生。在懷孕期間發現異常，就有機會採取措施；如果在孩子出生後才發現異常，就只能接受現實。這就是做產前篩查的意義。

目前染色體疾病的篩查方法有傳統的唐篩（又包括妊娠早期唐篩和妊娠中期唐篩）和無創產前基因檢測（華大基因的這項檢測服務叫NIFTY，是一種近似於診斷水平的產前篩查技術）。而神經管畸形無固定遺傳方式，主要的篩查方法有孕婦血清AFP檢測（妊娠中期唐篩的一部分）和超聲檢查。

注意：

1.不同的篩查方法可相互補充，目前還沒有一種篩查方法是100%。2.篩查不是診斷，所以篩查結果是異常的孕婦在採取措施前，需要採用可以用於診斷的方法（如羊水穿刺）來確診。

唐篩只篩唐氏兒嗎？

雖然叫唐氏綜合徵篩查，但不僅僅篩查這一種疾病。目前大多數醫院的唐篩檢測3個指標：21三體綜合徵風險、18三體綜合徵風險和開放性神經管畸形風險。 唐氏綜合徵患者（21-三體）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。常伴有先天性心臟病，易患各種感染。男性無生育能力。 愛德華氏綜合徵患者（18-三體）發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，生殖器、心臟、腎可能有不同程度的畸形。多數出生三個月內即死亡。 開放性神經管畸形

有多種，常見的有開放性脊柱裂和無腦兒等。

唐篩的21/18三體高危意味著什麼？

並非表示“寶寶十有八九是21/18三體異常”。

多數時候，

只意味著需進一步檢查。

唐篩結果如果是高危（或臨界風險）的話，不必驚慌。首先應該聽聽醫生的建議，瞭解是哪一項數值異常，需要如何處理？

一般情況下，如果是21三體或18三體高危（或臨界風險），醫生會建議做進一步的檢查，如無創產前基因檢測（無創DNA）或介入性產前診斷（比如用得最多的是羊膜腔穿刺術，俗稱羊水穿刺）。而介入性產前診斷，需要在有資質的醫院做，檢測的週期一般需要2-3周，取決於做的專案。羊水穿刺等介入性產前診斷讓不少準媽媽談之色變，這類診斷雖然準確性上是“金標準”，但屬於有創性手術，羊膜腔穿刺有千分之五的流產風險，臍血穿刺的流產風險則高。如果是雙胎或多胎，則流產風險成倍增加。

羊水穿刺

無創DNA是一種新的技術，只需要在孕媽媽手臂上抽取5ml外周血，就可以檢查唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18三體綜合徵）、以及傳統唐篩無法檢測的帕陶氏綜合徵（13三體綜合徵）。帕陶氏綜合徵患者（13-三體）本病主要特徵為嚴重智慧低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90%一歲內死亡。

該選擇無創還是羊穿？

華小寶

需要了解下面幾點，同時根據醫生的建議權衡：

無創產前基因檢測是一項新技術，其準確性近似於羊水穿刺的診斷水平（下一段會解釋無創產前基因檢測到底多準）。

無創產前基因檢測結果為高危的，還是要透過羊水穿刺等介入性產前診斷方法來確診。

無創產前基因檢測安全，只是取媽媽手臂的外周血，不會引起流產，而羊水穿刺有千分之五的可能流產，臍血穿刺的風險則更大。如果是雙胎，介入性診斷導致流產的風險會比單胎高。

無創產前基因檢測的週期短則不到一週，長則10-15天，同時檢測機構也在不斷縮短流程，最佳化週期。而羊水穿刺等介入性產前診斷需要在有資質的醫院做，檢測的週期一般需要2-3周，取決於做的專案，如果需要排隊，則可能更久。

華大的無創產前基因檢測支援雙胎，但是無創高危的時候無法判斷是哪個寶寶出了問題，需要介入性產前診斷（如羊水穿刺）確診。

無創結果並不受孕婦年齡，懷孕週數（12周以後就可以）的影響。大齡媽媽也可以用。

試管嬰兒也可以做無創產前基因檢測。

無創DNA到底多準？和唐篩比呢？

華小寶

我們首先來回答一下這個問題：怎樣評價一種篩查方法的優劣？

這裡有兩個引數

檢出率

病寶寶在檢測中被檢測出來的機率。越高越好。

如果檢出率80%，意味著100個病寶寶中有80個被篩查了出來，20個漏網了；如果檢出率100%，那意味著沒有漏過一個病寶寶！

假陽性率

寶寶是正常的，但卻在篩查中被錯當成病寶寶的機率。越低越好。

如果假陽性率10%，意味著100個正常寶寶去檢查，有10個被錯當成了病寶寶。

華小寶

那麼無創的檢出率和假陽性率分別是……

無創的檢出率

99.6%~100%根據華大87.8萬例無創產前基因檢測的統計，21三體、18三體以及13三體綜合徵的檢出率分別為99.66%，99.65%和100%，

無創的假陽性率

0.014%~0.020%假陽性率非常低，分別為0.014%，0.020%，0.018%。具體見下表。

說無創產前基因檢測的準確性接近羊水穿刺毫不為過。

華小寶

對比下傳統唐篩……

傳統唐篩的檢出率

60%~83%唐篩的檢出率在60%-83%不等，這個資料的範圍比較大，因為受很多因素的影響。妊娠早期唐氏綜合徵聯合篩查和妊娠中期唐氏綜合徵篩查的檢出率和假陽性率都有差異，檢測結果會受到孕周計算的準確性、檢測指標以及醫生經驗的影響。

傳統唐篩的假陽性率

5%一般認為，唐篩的假陽性率為5%。

華小寶

如果你覺得上面的概念有些燒腦，那麼小寶接下來翻譯一下，（前面提到唐篩檢出率為60%-83%，這裡假設它為70%。）

假設10000個孕媽媽去做唐篩，其中13個孕媽媽真正懷了唐寶寶（按照1/750的機率計算）。

傳統唐篩

根據上面的資料計算，最可能的情況是，經過傳統的唐氏篩查，篩出來508個高危，508個高危中只有9個是真正的唐寶寶，其餘499個都是被錯判的。

最悲劇的是，有4個媽媽懷了唐寶寶，卻沒篩出來……

無創產前基因檢測

根據上面的資料計算，最可能的情況是，經過無創產前基因檢測，篩出來14個高危，其中13個是真正的唐寶寶，1個為錯判的，沒有漏網的唐寶寶。（大概要到300000的量級才可能出現漏網的唐寶寶）

華小寶

以上是理論的結果。我們來看一下華大基因統計的情況。

唐篩高危，無創透過的機率是？

98.9%

根據華大基因對深圳市無創產前基因檢測的統計結果，在12985例唐篩高風險個體中，經華大基因的NIFTY檢測發現了108例21三體綜合徵，27例18三體綜合徵，10例13三體綜合徵，共計有145例屬於無創產前基因檢測高風險，唐篩高風險的準媽媽透過無創產前檢測發現存在染色體異常的機率為11.1‰(千分之十一點一)，接近1%（百分之一）。

按照規定，這部分無創產前基因檢測高風險的準媽媽需要接受產前診斷（華大基因的NIFTY檢測可以報銷不超過2500元產前診斷的費用），透過染色體核型分析等手段來確診。

唐篩低風險，是否意味著可以高枕無憂？

不。唐篩結果低風險的準媽媽中胎兒出現染色體異常的機率為3.4‰(千分之三點四)。所以，唐篩低風險不代表沒有風險，只是風險比較低。下面是深圳的統計表格，17438個唐篩低風險媽媽中有60例在做無創檢測時發現有T21，T18，T13的染色體異常。

以上資料說明，無創產前基因檢測有必要作為唐氏綜合徵血液生化篩查結果為低風險群體的補充篩查。只要經濟條件允許，不管唐篩結果高風險還是低風險，做一下無創產前基因檢測，是可以進一步降低風險的。這或許可以幫助幾十個、幾百個甚至更多家庭避免生染色體異常的寶寶。

既然無創在對染色體異常的篩查準確性上完勝唐篩，那麼，

是否可以不做唐篩，只做無創？

尚有爭議。

很多準媽媽在經歷了唐篩高風險但無創產前檢測低風險或羊膜腔穿刺低風險等折磨之後，覺得特別委屈。在等待進一步檢查結果出來之前，全家人的心理壓力非常大，每天都在煎熬中度過。上一段落中的資料也顯示，大部分唐篩高風險的人群最後發現胎兒都沒問題，準媽媽們不禁質疑唐篩存在的必要。那麼是否可以不做唐篩，直接做無創產前基因檢測呢？

實際上，認為無創的檢測結果比唐篩的血清學篩查更可靠的醫生不在少數，不過，在是否可以略過傳統唐篩直接做無創的話題上，國內外均有爭議。

針對無創能否取代NT檢查和孕早期聯合篩查（早期唐篩）的問題，荷蘭曾對240名助產士、婦科醫生、超聲醫生等專業人士開展過一次調查，結果如下。

事實上，多數荷蘭的專業人士更傾向於與將無創產前基因檢測作為一級篩查方法（即無論其他指標是否高危都要做的篩查）。72%的專業人士認為無創可以取代孕早期聯合篩查，同時43%的專業人士肯定了NT這種影像學檢查的必要性。

國內的一些醫生也認為，孕早期唐篩中的NT檢查是有必要的，除了指示胎兒的染色體異常（如唐氏綜合徵）還可以反映出可能的心臟發育異常等問題。

在對待唐篩的態度上，部分醫生認為唐篩應該保留，因為中孕期唐篩中的AFP單項數值可以提早預示胎兒可能有開放性神經管畸形方面的風險（雖然AFP偏高也可能有其他的原因），這樣超聲醫生會格外重視開放性神經管畸形的排查。

另一些醫生則認為，既然超聲檢查比AFP效果更好，在開放性神經管畸形的篩查方面，可以不參考AFP而只依賴超聲檢查。他們建議做好無創DNA和超聲檢查即可，無需做血清學唐篩。

無論持上述那種觀點，專業人士都普遍認為，無創產前在染色體異常的篩查效果上勝過唐篩的血清學篩查。同時，專業人士會強調超聲檢查的必要性。無創產前基因檢測不能篩查開放性神經管畸形，而孕期的定期超聲檢查可以篩出多種畸形，包括開放性神經管畸形。所以不管是否做唐篩，建議準媽媽們都不要對孕期的超聲檢查掉以輕心。

這個問題的核心有兩個，第一，什麼是唐篩？

全稱是唐氏綜合症篩查，唐氏綜合症是什麼？唐氏綜合症又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。如果篩查是“高危”，就代表你這個孩子有很大可能性生出來是痴呆。很大可能性，並不是說100%一定是痴呆，如果想進一步確認到底是不是痴呆，就要做無創來進一步篩查。

第二，你能不能接受你生出來的孩子是先天痴呆兒，如果你能接受，沒問題，願意接受，那麼你可以不做無創。

但是，我想絕大部分媽媽都希望生出來的寶寶是健康的吧？如果你希望寶寶是健康的，並且只能接受健康的寶寶，那你就要做無創，做了無創確認寶寶健康就放心的繼續妊娠。如果做了無創，寶寶確認是唐氏寶寶，那麼就要做人流流掉。

所以做不做，首先要知道做的是什麼，第二要評估你自己對後果的接受能力。

建議無創，因為唐篩只是篩查，低風險不能保證沒問題，高風險不能說有問題，做無創保險一點兒，這個就看你怎麼想，不怕一萬就怕萬一，花錢買安心吧，我是直接做的無創，羊穿有風險，保險起見無創省事兒又安心，價格偏貴。

回答問題之前先分享一下唐篩的各種情況：

1、唐篩即唐氏綜合症的篩查，可是它要篩查的不僅是唐氏綜合症哦，一般唐篩的結果會提示三種疾病的檢測結果：21三體綜合症、18三體綜合症、開放性脊柱裂。唐篩臨界可能是胎兒患21或18三體綜合症的數值在臨界風險的區間內。

2、唐篩報告中，各風險之間的區域是可以調控的，也就是說你在不同的醫院做唐篩，雖然資料相同但有的醫院標記的是高風險，有的標記的是臨界風險。絕大多數醫院21三體綜合症檢測資料在1/270以內的可以標記為高風險，但是270這個資料是可以更改的，一般1/1000以內是臨界風險是公認的，這個要弄清楚。

3、低風險也是有風險，唐篩的準確率在70％左右，出現假陽性（實際是正常但檢測結果提示不正常）的機率較高，出現假陰性（實際是患病但是沒檢測出來，這種最要命！）的機率很小，所以唐篩還是挺靠譜的。但是由於中國的新生兒基數太大，肯定有假陰性的出現，只是我們不知道。

4、同一個人做兩次唐篩，得到的結果可能不一樣，至少資料每次都不一樣，唐篩的數值會受到其他因素的影響。

看完上面的解釋我想您心裡可能已經有答案啦，除非您心大，作為一個正常的母親胎兒可能出現問題，肯定要接受進一步的檢測。

我的建議是遵醫囑！！！

我是個新手孕媽媽，17周做唐篩的時候也是臨界高危，當時醫院給我打電話的時候，我都要嚇哭了，那種感覺很難受。雖然我相信寶寶一定會是健健康康的，我跟老公兩個人身體都不錯，也沒生過什麼病，家裡人也都健健康康的，但是寶寶的檢測結果不好，內心還是非常難以接受的，寧願自己受再多的苦受再多的罪，只求寶寶能健康康康的！後來我還是去做了無創DNA，因為我不敢賭，寧願多花點錢多受點罪，只要知道他是健康的，一切都是值得的。真的只是花錢買個心安，孕媽媽很容易多想的，再等結果的時候，我也曾焦慮不安，甚至經常晚上做噩夢，不願意寶寶被說成那樣。後來安全通過了，我也就安心了，不會再胡思亂想。我相信很多孕媽媽的心情跟我是一樣的，相信自己的寶寶是健康的，只是不敢賭，圖個安心，還是聽醫生的，做無創吧！

唐篩，是指胎兒唐氏綜合徵（先天智力低下）的一種篩查手段，主要是指胎兒染色體異常21號染色體多出來1條。

中期唐篩一般在孕20~24周進行，與11周~13+6的NT的作用都是一樣的，就是為下一步檢查提供依據。直白一點就是說：唐篩和NT都是懷疑，不是結論！

一般來說當唐篩數值為1/250時提示高風險，意思是說每250個胎寶寶就有1個“唐寶寶”的可能性；像題主這種1/800的臨界風險，意思就是說800個胎兒中間有1個患“唐寶寶”的機率，就這麼簡單。

唐篩臨界風險要不要做無創呢？

上面說了，唐篩的目的是為下一步檢查提供依據，因為胎兒染色體異常不是1次篩查就能查清楚的。

從NT到唐篩，再從唐篩到無創或羊穿都是一步步縮小範圍，就像篩子一樣將發育不良的種子找出來的過程，所以媽媽最好做下一步檢查。

至於媽媽是選擇無創還是羊穿，這是個人選擇，不一定非要選擇無創。但是無創的優點是風險很小，但缺點是隻能檢查21、18、13三體，而羊穿雖然有0.5~1%的流產和感染風險，但檢查染色體的範圍更廣，技術手段也比較成熟。

考慮到唐篩1/800的臨界風險，孕媽可以選擇無創。但是需要提醒的是：如果無創結果不是很樂觀，媽媽還是需要羊穿。所以還是重複那句話：篩查的目的，是為下一次檢查提供依據，並不是結論。

祝孕媽好運！

做！一定做！

什麼是染色體病？

由於各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病。

正常人有23對染色體，是二倍體，即46條。

而最常見的痴呆兒-唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，這是沒法治療的，但卻可以透過無創DNA檢測出來的。

無創DNA檢測的原理是什麼？

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊。

通俗點說，就是胎兒的DNA透過臍帶胎盤進入母體，抽取母親的血液就可以檢測到胎兒的遊離DNA，透過高通量測序檢測是否有染色體疾病，對最常見的染色體病：21-三體綜合徵，18-三體綜合徵、13-三體綜合徵準確率大於99%。

費用一般在1500-2000.

看回答裡有人說是機率問題，有漏檢的可能，所以拒絕做。看到這種回答我就超級著急啊，急死了，醫學上哪有100%的事情呢，即使你拿針頭直接抽羊水做檢測，也不會給你一個100%的答覆啊，無創DNA檢測技術已經很成熟了，像湖北，政府出面統一了價格的，做了這些年，樣本準確率已經高達99%了，已經是非常高效準確的產篩了。

唐篩結果臨界風險，是不是一定要做無創呢？

我認為遇到唐篩結果臨界風險的情況，還是要做無創的。

我身邊也不乏這樣的朋友，她們都去做了無創，接到唐篩高風險結果，小臉都說煞白的，精神都有點恍惚。做完無創，確認沒有問題，總算一塊石頭落了地，心情完全放鬆下來。

唐篩存在的意義是什麼？

現在唐篩結果高危的特別多，很多媽媽做無創或者羊水穿刺後確認沒有問題，於是大呼做唐篩簡直是浪費錢、浪費時間、浪費感情。一石激起千層浪，鬧得孕婦對唐篩檢查心存疑慮。

唐篩的目的是篩查胎兒是否患有唐氏綜合徵和神經管畸形，並不是確診的金標準，它的準確率也只有65%左右。唐篩是為後續是否做進一步檢查提供依據的。如果唐篩有風險需要再做無創或者羊水穿刺。

因為唐篩檢測簡單，又是無創，收費很低或者免費，先做這個檢查可以省去孕婦的痛苦、減少產檢費用的投入。唐篩的發生率大約是千分之一，至少讓大部分孕婦享受到一定的福利。

為什麼做無創

無創的檢測方法比唐篩先進，透過檢測孕婦外周血，判斷胎兒的染色體是否異常，包括21三體、18三體、13三體三種染色體。準確率也比唐篩高，高達99%。無創對孕婦來說也沒有痛苦，所以優先建議孕婦做無創確認而不是羊水穿刺確認。

如果遇到唐篩有風險，再做無創確認，從心理上來講，至少是對自己的安慰。從健康角度考慮，至少能進一步確認孩子的健康程度。

對於唐篩結果是21三體1：800臨界風險來說，是表示800個胎兒中就有一個是唐氏兒，如果有承擔風險的能力，能接受這個結果，也可以選擇不做無創。如果沒有這個承受能力，與其每天擔驚受怕、惶惶不安，不如直接去做無創。

總之，唐篩結果臨界風險，是不是一定要做無創呢？如果是我的話，我會去做，再根據自己的心理接受能力來具體確定吧。

很多準媽媽在拿到唐氏篩查結果時，看到高風險或者臨界風險都會特別擔心，生怕肚子裡的寶寶真的存在問題。其實，唐氏篩查高風險並不代表寶寶就有問題，那只是懷疑，需要進一步確認的，通常醫生會建議做無創或者羊水穿刺。那麼，唐篩結果臨界風險，是不是一定要做無創？

題主的唐篩結果是21體1:800，也就是說800個人就會出現一例，我覺得這個結果還算可以，風險不大。至於說是不是一定要做無創，這主要看題主怎麼選擇了，可以做無創也可以做羊水穿刺，兩種價格都差不多，只不過無創簡單些，抽血就可以了，羊穿屬於有創手術，需要抽出羊水化驗。什麼是無創？

無創和唐篩一樣，都是抽取手臂的靜脈血去分析21三體、18三體、13三體，準確率高達99%。做無創不需要空腹，大概2000元左右。所以，題主是臨界風險，我建議做無創就可以了，要不然整個孕期都在擔心這個問題，嚴重影響心情，反而對胎兒發育不好。如果無創出來的結果不好，再去做羊穿也不遲。

我來說下我的經歷吧！

我懷孕16周的時候去做的唐篩，12周做的NT一切正常。覺得老公家和我家都沒有什麼精神疾病的遺傳史，所以覺得唐篩也是可以過得，開開心心的去醫院抽血。說一個星期出結果，沒想到三天就接到了市婦幼保健院的電話，說高風險。讓我三天後去我所檢查的醫院拿結果，當時真的感覺一顆雷砸在了自己的頭上，那三天怎麼都睡不好覺。三天後去醫院看到了紙質結果，21項綜合體比例1:110唐氏高風險。拿著結果去找醫生，醫生建議說做羊穿，我看網上很多人說羊穿有風險，所以我就說做無創。後來醫生就叫我簽字，說拒絕羊穿，要做無創。開了單子，就抽血啦，然後又是半個月的漫長等待，如果還是高風險，那麼他還會打電話來的，如果是低風險的，那就不會打電話給你。那15天簡直就是人間地獄般的折磨。每天醒來都害怕手機響。怕有什麼不好的訊息。終於終於到了半個月，沒有簡訊，沒有電話的通知，去醫院找了單子，看到三項都是低風險，懸著的心終於放下啦。

因為懷孕期間的寶媽們都是玻璃心，有一點點不好的動靜都怕寶寶會有什麼問題。臨近風險點。如果是我不會去賭，我寧願花那2千塊錢去買個安心，也不要整個孕期提心吊膽的。因為孕期的心情好壞也是影響寶寶發育的關鍵。給自己一個定心丸，比什麼都強~祝寶媽順利透過無創。寶寶健康成長哦~

我唐篩都是低風險，就一項指標有問題，還是要做無創，千金難得一安心，到時候中期唐篩又有問題那才是嚇死了，唉，32歲畢竟也不敢輕心

唐氏篩查判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

我也發現現在唐篩大部分都是臨界高風險，再就是接近臨界。醫生一般建議是做無創DNA，如果是高齡產婦的話醫生會建議做羊水穿刺，超過30歲的孕婦可以免費做無創DNA，宣告我這是湖北武漢地區有這個優惠政策。

我在16周做唐篩的時候就是臨界風險1:1808比你這個數值還稍微好點，醫生也是說這個臨界風險，讓我去做無創DNA，有些醫院在你選擇做唐篩的時候會告訴你唐篩的準確性只有50-70%，無創DNA是99%。一般醫生都建議做無創DNA。無創DNA的時間比較慢一般是10個工作日出結果，價格也比較貴，不過一般都沒有什麼問題，就是一個心裡安慰。

唐篩結果

無創DNA結果

後面產檢有一點異常，醫生也會問你做無創DNA沒有，他也會根據你做的結果來判斷是否需要進一步檢查。

所以準媽媽不用太擔心，做無創DNA一般都會有一個保險，如果需進一步做羊穿的話可以用這個保險報銷。

一般無創DNA不會有什麼問題，只是覺得等待的期間特別的難熬而已。