天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4%～1%，這意味著中國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯症、大血管錯位）類。

少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對迴圈功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長髮育不受影響，並能勝任普通的工作、學習和生活的需要。

病因

一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期，先天性心臟病發病原因很多，遺傳因素僅佔8%左右，而佔92%的絕大多數則為環境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境汙染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。

醫學已經證明，35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加。因此最好在35歲以前生育。如果無法做到這一點，那麼建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產期醫學觀察與保健。

先天性心臟病簡稱為先心病，是一種常見的先天性疾病，屬於心臟先天畸形。先天性心臟病約佔各種先天畸形的28%之多，中國每年新增患者15～20 萬。李慶國專家提醒廣大家長，瞭解先天性心臟病需從認識先天性心臟病的種類開始。

先天性心臟病的分類

根據心臟左右兩側之間或大血管（大動脈與大靜脈）之間有無異常通道存在，或根據有無青紫表現，將先天性心臟病分為：

一、左向右分流型（潛伏青紫型）：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。

二、右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四聯症,大血管錯位等。

三、無分流型（無青紫型）：如肺動脈狹窄,主動脈縮窄等。

先天性心臟病的常見型別

一、室間隔缺損：室間隔缺損是先天性心臟病裡最常見的型別，按照胚胎髮育特點，可分為低位和高位室間隔缺損。低位缺損多見室間隔肌部，缺損小，有可能自發閉合。高位缺損多位於室間隔膜部，缺損多較大。室間隔缺損可單獨存在，亦可與其他畸形共存。

二、房間隔缺損：房間隔缺損約佔先天性心臟病發病總數的20%～30%。女性較多見。由於小兒時期症狀多較輕，不少患者到成人時才發現。根據解剖部位的不同有卵圓孔未閉、第一孔和第二孔未閉等不同型別，臨床上以第二孔未閉型最常見。

三、動脈導管未閉：動脈導管未閉亦為小兒先天性心臟病常見的型別之一，佔先天性心臟病總數的15%～20%，女性較多見。

四、法洛四聯徵：法洛四聯徵是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，發病率佔各類先天性心臟病的10%～15%。法洛四聯症由以下四種畸形組成：1肺動脈狹窄；2室間隔缺損；3主動脈騎跨；4右心室肥大。以上四種畸形中以肺動脈狹窄最重要。

先天性心臟病有哪些病因

一、遺傳是主要的內因。

二、在胎兒期任何影響心臟胚胎髮育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線；孕母服用抗 癌藥物或甲糖寧等藥。

先天性心臟病會遺傳嗎？

先天性心臟病存在某些與遺傳有關的因素，但不一定會遺傳給下一代，並不是父母有先天性心臟病，孩子就一定會同樣得病，而是他們的染色體出現異常導致遺傳給下一代，例如18-三體綜合徵，21-三體綜合徵等，這些都是因為染色體異常而遺傳的。

而遺傳因素是無法避免的，所以家長們想要讓寶寶免受疾病困擾，更要從自身開始預防，孕婦在懷孕期間，一定要增強自身的抵抗力和免疫力，避免患病毒性感染疾病如風疹、流行性感冒等。

先天性心臟病能治好嗎？

先天性心臟病是由於在胎兒期心臟血管發育異常而致的心臟血管畸形，是小兒時期最常見的心臟病。在南京醫科大學第二附屬醫院心血管外科多年的先心病治療經驗來看，經過治療，患者基本都可以像正常人一樣生活。

值得一提的是，出現心功能衰竭以前治療的青少年先天性心臟病患者，壽命和同年齡組正常人相似。出現心功能衰竭以後才進行治療的病人，壽命就明顯短於同年齡組正常人。

在心外科工作將近十年，見過數以萬計的先心病患者，沒覺得有多可怕，那些早期發現，及時就醫的治癒率還是挺高的。

但事實上先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。

對於沒有心臟病專業知識的人們來說，聽到先心病估計想象著猶如一輛汽車發動機出了問題肯定就報廢了，然後被嚇破膽了，覺得這個患病的這輩子就完了。殊不知現在醫學已經發展到可以心臟移植的地步，而且移植後成活率還相當高。可以

小兒先天性心臟病的發病率一直居高不下，每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先天性心臟病。先天性心臟病是嚴重威脅兒童生命健康的疾病之一，對這類患兒早期發現、早期診斷尤為重要。那麼先天性心臟病患兒會有怎樣的臨床表現，年輕的父母又如何才能判斷自己的寶寶得了先天性心臟病了呢？

先天性心臟病的發病原因

有關先天性心臟病的確切病因尚未定論，目前所瞭解的先天性心臟病主要是由於心臟、大血管(人體的主動脈)在胚胎早期發育失常，或發育障礙所引起的心血管解剖結構異常的一組先天性畸形的疾病，包括數十種從簡單到複雜的心臟或大血管的發育異常，多數在出生時或幼兒、青少年時期發現。

由於先天性心臟病種類較多，而且又存在合併畸形的可能，所以臨床表現差異很大。有的在新生兒期即發現面板、黏膜紫紺，呼吸急促，心力衰竭，如不及手術治療，便會夭折。有的小兒平時無明顯症狀，生長髮育正常，活動量也很大，與正常小兒一樣，僅在醫生體檢時才發現有心臟雜音。

先天性心臟病一般可分為非紫紺型先心病和紫紺型先心病，現根據其血流動力學及解剖特點，將其症狀和表現分類總結，如果家長髮現孩子有以下表現，應警惕患有先心病：

非紫紺型先心病常有以下症狀及表現：

1.在新生兒或嬰兒時期即出現餵養困難，患兒迫不及待地進食，但吸吮乏力，呼吸淺進，常出現吃吃停停、面色蒼白、憋氣，感覺很累，滿頭大汗。部分患兒出現拒食、嗆咳。

2.經常性的感冒，孩子比別的孩子更容易患感冒，輕度呼吸道感染就易引起支氣管炎、肺炎，出現發熱、咳嗽、氣喘，有的寶寶在啼哭時聲音嘶啞。

這主要是由於一些在專業性很強的病理生理過程，例如：室間隔缺損、房間隔缺損等所導致本來應該在體迴圈的血液流入了肺迴圈。簡而言之就是肺裡的血多了，像一個培養基，細菌，病毒更容易在這裡生長導致感冒或加重為肺炎。

3.生長髮育慢，看著同齡的孩子都長的越來越高，孩子的體重老是不長，個子也低低的。這主要是由於體迴圈血流量及血氧供應不足所致，生長髮育比同齡兒童遲緩，其體重落後比身長落後更明顯，部分嚴重患兒可出現貧血及營養不良。

4.年長兒常自訴易疲乏，體力較差，平素多汗，甚至出現胸痛、暈厥。

5.當發現此類患兒出現尿少，下肢、足背凹陷性水腫時，則表示患兒已出現嚴重的心功能不全。

6.此類患兒一般不會出現紫紺，但如不及時治療，引起阻力性肺動脈高壓，造成血流右心向左心分流即可出現紫紺，也說明已失去手術機會。

紫紺型先心病常有以下症狀及表現：

1.紫紺是複雜先天性心臟病的重要症狀，表現在面板、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動後加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月後逐漸出現紫紺的有法洛四聯症等。

名稱解釋：

法洛四聯症是一種常見的先天性心臟畸形。其基本病理為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯症在兒童發紺型心臟畸形中居首位。

2.蹲踞是法洛四聯症常見的表現， 法洛四聯症是嚴重的心臟結構異常，與前面幾個疾病不同，這個疾病從一開始就來勢洶洶。

它的典型表現為：當寶寶學會行走後，會發現他的活動量不大，走不遠就感乏力，自動採取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻後再站起來活動，稍一活動或哭鬧就面色發青。

3. 缺氧發作往往發生在哺乳、啼哭、排便時。患兒突發呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至昏迷、抽筋。

4.長期缺氧導致指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，稱為杵狀指(趾)，臨床上往往在2～3歲後出現。

5.長期缺氧可使肺部形成大量側支血管，劇烈咳嗽時可出現的血管破裂引起咯血。

特別要提醒的是：有很多孩子是在年齡很小或嬰幼兒時期被查出患有先心病，有些家長認為孩子太小、手術風險大，想等孩子長大一些後再接受治療，有些家長甚至會盲目等待疾病自愈。

然而，這種錯誤的認知會耽誤孩子的病情，因為孩子長大後，心臟增大、心臟負荷加重、身體各器官會因缺氧出現青紫，而一旦出現青紫，就意味著病情加重、難以治療，即使手術，恢復也會受到一定的影響，預後較差。所以在此提示先心病患兒的家長，應在孩子出現青紫之前接受治療，越早治療越好。

先天性心臟病最佳治療時間

心臟如果沒有增大、沒有反覆感冒或發育落後等現象，可以觀察隨訪，在學齡前（2～4歲）接受手術治療。重症、複雜先心患兒，由於青紫、心衰出現時間較早，在嬰兒期甚至剛出生時就應接受治療。如法洛四聯症的最佳手術年齡為4個月～1歲。

先心病應該早發現早治療。

如何發現先天性心臟病？

第一步：回顧母親的妊娠史。妊娠最初3個月有無病毒感染、放射性接觸、服藥史、糖尿病史、營養障礙、環境與遺傳因素等。

第二步：注意常見的症狀。注意觀察孩子有沒有出現呼吸急促、發紺，尤其注意發紺出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關係，是陣發性的還是持續性的。還要觀察孩子是否有心力衰竭的症狀，是否心率增快（可達180次/分），呼吸急促（50~100次/分鐘），煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

第三步：觀察發育情況。先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。

如果醫生在為患兒體查時懷疑其有心臟病，會透過心電圖、Holter24小時記錄、胸部X線、心臟超聲以及心導管、心血管造影術和心臟磁共振成像等檢查來協助診斷並決定合適的治療方案。

先天性心臟病（簡稱先心病），是兒童時期最常見的心臟病，佔中國重大出生缺陷發病率和死亡率的首位。今年9月釋出的中國胎兒先天性心臟病現狀調查報告表明，中國胎兒先心病發病率約為7.4‰。在發達國家和地區，95%以上兒童心臟病屬於先心病。有統計表明，臺灣1000名活產嬰兒中有13名患先心病。香港的先心病發病率則為6‰~8‰。

先心病是指心臟血管在發育過程中出了問題，造成結構性的異常。先心病的種類很多，每種先心病都有不同的症狀和治療方法。中國排在前3位的嚴重心臟畸形依次為：法洛四聯症、房室間隔缺損和右室雙出口。

湖北省婦幼保健院超聲診斷科主任陳欣林教授說，超聲檢查是目前檢出胎兒心臟結構異常的惟一方法，胎兒到14周左右已經可以透過超聲診斷是否存在結構異常。要知道寶寶是否有嚴重的結構異常，孕11-14周的早孕期“NT篩查”和18-22周的“系統篩查”至關重要。有相當一部分先心病和染色體異常有關，在超聲發現問題後，不管是嚴重還是輕微，都要做染色體檢查。一旦發現染色體異常，即使是很輕微的心臟病，也要考慮終止妊娠。

超過90%的先心病的病因是不明確的，但目前95%以上的先心病都是可以治癒的，手術後孩子完全可以像正常孩子一樣，而且不會遺傳，對後代沒有影響。有些先心病可以自愈，有些則要及時治療。上海兒童醫學中心小兒心胸外科主任張海波教授說，家長一定要牢牢把握先心病治療的關鍵時間。比如，大血管錯位患兒必須在出生後一個月內做手術；複雜房間隔缺損患兒應在出生後6個月內做手術；單心室患者則在6個月以後行一期手術，矯正缺氧狀況，待2~3歲行二期矯正手術；有些先心病（比如簡單房間隔缺損、室間隔缺損等）有機會自愈，可定期隨訪，根據病情發展決定手術時機。

先心病是最常見出生缺陷，佔出生缺陷的1/3，是導致圍產期、嬰幼兒非意外死亡的主要原因。全球先心病發生率由上世紀40年代0.6‰上升到上世紀末9.1‰，增加15倍。中國活產兒先心病發病率在6‰～10‰左右，是出生缺陷第一多(26.7%)，每年有12萬～15萬新增患兒，而治療數量不足8萬例。

先心病分非紫紺型、紫紺型兩類。非紫紺型常見動脈導管未閉、房缺、室缺、主動脈弓縮窄等；紫紺型常見法四、肺動脈閉鎖、完全性大動脈轉位、右室雙出口等，非紫紺型患兒有氣促、多汗、反覆肺炎、餵養困難、體重不增加等症狀。紫紺型患兒有口唇、四肢末梢青紫、杵狀指、趾，發育滯後，活動後蹲踞等症狀。心臟雜音是先心病的重要體徵。

先心病胎內診斷率高，嚴重心臟畸形檢出率高達95%以上。普及先心病預防理念、加大胎內診斷力度、強化預後判斷機制刻不容緩。

先心病可選擇介入封堵或外科治療。介入封堵應用於動脈導管未閉、房缺、肺動脈瓣狹窄、室缺治療。大部分外科手術成功率高、長期預後好，如房、室缺修補術，法四根治術，右心室雙出口矯治，大動脈調轉術等。

　　先天性心臟病患者一般是在胚胎髮育時期心臟的大血管發育異常造成的，是先天性畸形疾病中的一種，而且發病率不容小覷。據資料顯示，中國每年新增的先天性心臟病患者約20萬人左右，嚴重的甚至一出生就有可能夭折。

　　先天性心臟病只有一少部分的患者，在5歲前有自愈的可能，從此像正常人一樣成長和生活。還有一部分患者，可以透過手術治療徹底治癒，也可以像正常人一樣生活。也有一大部分人是沒有滿發治癒的，終生都需要小心翼翼的“活著”！

　　他們需要非常精細的活著，不能遭受驚嚇和刺激，任何驚嚇都有可能導致心臟病發作，如果不能及時搶救會有生命危險！

先心病是先天性心臟病的簡稱，顧名思義，先心病是指出生以前即在胚胎髮育期由於各種原因導致心臟和大血管的發育異常，從而導致機體出現各種各樣的心臟畸形。

先心病可怕嗎？答案是肯定的，並不可怕，隨著醫療水平的提高，尤其是隨著體外迴圈技術、機械輔助迴圈以及外科醫生的技術進步，絕大多數的複雜先心病都可以被治癒，或者在經過治療後生活質量和生命質量都會有顯著提高。

那麼為什麼大眾會覺得先心病很可怕呢？我想最主要的是緣於四點，一是先心病的普及不夠，絕大多數人對於先心病很陌生、一旦遇到先心病會覺得問題很嚴重，家長會手足無措、六神無主；二是先心病患者尤其是嬰幼兒甚至新生兒患者，他們不會表達、傾訴，並且年紀輕輕心臟就有問題，更容易被人們過分重視，病情嚴重程度容易被高估；三是先心病是在胚胎髮育期形成的，因此一個患者可能同時會患有三五種先心病，患者家長一看有好多診斷，肯定會覺得問題很嚴重；四是確實有一少部分先心病屬於複雜先心病，廣大基層醫生甚至一部分綜合三甲醫院的成人心臟外科醫生對此類疾病比較陌生、認識不足，有時在向患者交待病情時可能會無意的給家長灌輸一些錯誤觀念，認為該病是不治之症，無藥可醫。

先心病並不可怕，遇到時建議大眾及時到權威的心臟中心就診，聽取專業醫生的建議。

就存在的心血管結構或功能異常

中國每一千名新生兒中

就有6~7名存在先天性心臟畸形

他們中一半熬不過一歲

即便成功長大

死亡率也比常人高出2-7倍

實在是讓人聞之色變

心臟的發育

是一個多細胞、多基因、多環境因素

共同參與的複雜過程

任何微小的差錯都有可能導致畸形

例如

DiGeorge綜合徵對應的TBX1基因

Holt-Oram綜合徵對應的TBX5基因

Char綜合徵對應的TFAP2β基因

Noonan綜合徵對應的PTPN11基因異常

都會影響心臟的成形

雖說大多數先心病患者

在兒童時期就會發作

但仍有相當多會潛伏到成年

甚至到六七十歲才能察覺到

同時

有5%先心病患者發生於同一家族

有一定程度的家族發病趨勢

如果你帶有相關基因卻還未發病察覺

就有可能將風險帶給未來的寶寶

幸好

目前部分先天性或遺傳性心臟病

對應的致病基因已經比較明晰

可以透過高通量測序或者基因晶片來進行檢測

因此核老師建議備孕父母

及時做個先天性心臟病易感基因檢測

對如MTHFR、GATA4、TBX20等

11個基因16個突變位點

進行“大搜查”

瞭解自身和後代患先心病的風險

積極改變不良生活習慣

儘早進行預防及干預

也給孩子的健康多上一層保險

已經在孕中的準媽媽

還可以額外做一下產前基因檢測

獲知胎兒的基因是否發生惡劣突變

雙重確保寶寶心臟正常

為愛讓路當然很贊

為愛檢測有備無患

更是明智之舉哦