我用知道的和自我感悟的來回答一下吧!

第一個問題為啥都一樣，人和其他動物的基因相似度其實很高的，從百分比上來說，一般都能達到百分之90多吧，但是人和人的基因相差卻只是幾個鹼基對不同而已，決定面貌的可能只是上面的幾個排列飄零不同。再舉個例子就是，人的大腦中管的區域，所有人都是一樣的。比方說管理手指運動的地方，在大腦總的位置都是相同的。

而這個症狀，都是因為缺少了某種相同dna（也有可能是增加一些，誰知道呢？），所以導致長相看起來一樣。（當然人眼的分辨能力，也決定了這個相似度）。

由於有了第一個結論，第二個結論就迎刃而解了。

同一個世界同一張臉，這就是唐氏綜合症最明顯特徵。（全是因為一條小小的染色體）

正常人的細胞中有23對染色體，每對包含2條染色體，共計46條染色體。而唐氏則有47條染色體，也正因為這樣，他們智力，體能發育就比一般人遲緩，平均壽命30—40歲。

所以說：唐氏綜合症的發生絕大部分與父母染色體核型無關。其發生機制主要因親代的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離導致，世界上任何一對父母都有可能生出唐氏兒。

唐氏綜合症的病因是因為21號染色體三體造成的，正常人的21號染色體應該是2條，患兒在受精卵發育的時候發生了突變，變成了3條。染色體上的基因控制著人體的各種表型包括外形特徵，畸變發生後會導致外貌發生變化。

其實，他們還是遺傳於各自的父母。只是唐氏綜合症患者都具有明顯的特殊面容體徵：如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。所以看起來都類似，即使沒有任何親情關係的陌生人看起來都長得很像。

唐氏綜合徵是最常見的三體綜合徵，患者21號染色體為三條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，導致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多併發先天性心臟病，患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。

唐氏綜合徵患病機率高低與人種、生活水平等沒有直接聯絡，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合徵，使之成為最常見的染色體變異。但高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合徵的風險。產婦在20到24歲之間，胎兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是，另一方面，大約80％的綜合徵患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

同一個世界，同一張臉，雖然他們可能年紀輕輕就去世，雖然很多人害怕他們，鄙視他們

但是他們，每天都用笑臉迎接第一縷陽光，無論白天，黑夜，無論是認識的，還是不認識的，你只要和他打招呼，他都會笑臉相迎，感覺從來不會因為特殊而不開心，請大家多給唐氏綜合症的人群，回報同一個笑臉。

一. 降臨凡間的天使

我要先澄清一下，本文沒有任何歧視或物化唐氏患者的意思，只是從科學層面探討一下這個問題。其實我們可以用一種新的思維看待唐氏患者，即把他們看做一個物種進化的中間型。只不過這個中間型沒有穩定的生育能力，所以不能繼續分化成亞人類物種。實際上，在藝術家的眼中，他們曾被看做為天使。

The Adoration of the Christ Child -https://www.metmuseum.org/art/collection/search/436781現代藝術評論家認為這幅16世紀荷蘭畫家Jan Joest的畫作，實際上描繪了一個作為天使降臨到人間的唐氏嬰兒。

二. 唐氏患者的基因組

唐氏患者基因組最大的特徵是21號染色體比正常人類多一條，為三條。女性唐氏患者一般是有生育能力的， 雖然比較低下。相比而言，男性唐氏患者的生育能力幾乎喪失。

https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome目前有報道的男性唐氏患者生育後代的case只有三例

實際上，區別物種的主要標準之一就是染色體數目。唐氏患者在某種意義上可以被看作人類的亞種，因為他們的染色體和正常人類是不同的。而且唐氏患者並非完全喪失生殖能力，就是說這種染色體特徵是有遺傳性的。換句話說，如果唐氏患者的生育能力是正常的，那麼這種三條染色體的特徵，將會被穩定的遺傳給後代。那麼逐漸的，有三條21號染色體的人群將越來越多，形成一個亞人類群體。那麼唐氏或者為什麼看起來都很像就合乎邏輯了，因為他們都屬於人類的另一個亞群。

三. 古人類的中間型

實際上，中間型缺失，是進化論被質疑的一個重要方面。我們應該觀察到自然界有大量似是而非中間型存在，而不是像現在這樣觀察到表型差別分明的各個物種。這個問題，從唐氏患者的例子，我們其實可以窺見一斑。物種的中間型，在自然環境穩定情況下，在生存競爭中很難佔據主流地位，可能會在非常短的歷史時期消逝。其實關於這個，對於弗洛里斯人研究過程中的爭議就非常有參考意義。

弗洛里斯人可能並非一種古人類亞種，而是古人類的唐氏患者http://www.shhinvoice.com/kgfx/3610.html

2003年，科學家曾在在印度尼西亞弗洛裡斯島，發現了一些小矮人的骸骨。和現代人類的骨骼構造不一樣，似乎是一種古人類亞種，稱為弗洛里斯人。但2005年有科學家對此質疑，認為所謂弗洛里斯人，其實是唐氏患者，因為他們顱骨的構造特徵和現代唐氏患者非常相似。這個問題目前仍有爭議，因為後來又發現了7具類似的骸骨，看起來這個群體是有一定規模的，並非個例。

四. 人類還在進化嗎？

之前一些主流觀點認為，人類已經停止了進化，因為現代人所處的環境過於穩定，促成進化的外界壓力不足。這個結論似乎和人們的直覺符合，以一般人感覺，上下五千年，人類沒有什麼本質變化。但最近一些更細緻的研究表明，人類似乎仍然在飛速進化。近5萬年來，人類基因組出現許多新的基因，比如說那些能保證吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶類的基因。當然，這些基因水平的進化，和像染色體數目的大幅變動這樣物種分化水平的改變，還不是一個層級的。不過對於人類中間型的問題，本人更願意以開放的精神看待。今天的人類群體，又何嘗不是環境鉅變導致物種分化的產物。

不能說唐氏兒長相都一樣，應該說他們的長相有共同特徵，那就是有面部畸形，如鼻樑低平，眼距寬，眼外角上斜等，這些共同特徵使他們看起來很相似。但他們之間還是有差異，如臉龐形狀和大小，膚色，有無酒窩和雙眼皮等，這些性狀都是受控於父母親的基因。來自不同家庭的唐氏兒，顯然他們的這些性狀是有差異的。也就是說，唐氏兒遺傳了父母相貌的基因，但共同的染色體異常導致他們有相似的面部特徵。

每個寶寶都不一樣，只是唐寶寶獨有的面部特徵讓他們看起來一樣，唐氏綜合症又名21三體綜合症，正常人體有23對染色體，唐寶寶的21號染色體有3條，回答這個問題主要是想和大家分享怎樣避免生出唐寶寶：

這裡強調一下產檢的重要性，一定要做產檢，一定要做產檢，一定要做產檢，重要的事情說三遍

隨著醫學的進步，各種產檢的專案層出不窮，讓各位準媽媽眼花繚亂，整個產檢下來費用很高，哪個專案該做，哪個專案不需要做，準媽媽們在心裡都打了一個問號？其實在產檢的時候有兩個專案是涉及到染色體疾病的檢測：第一個是在孕12周建卡的時候做NT（做B超檢測胎兒頸部透明帶的厚度），來檢測胎兒是否有染色體疾病，第二個是孕16周左右的時候做唐篩（唐氏綜合症的篩查），專門檢查胎兒罹患唐氏綜合症的機率。

下面著重分享唐篩檢查的各種可能性：唐篩的結果有三種：低風險、臨界風險、高風險。這三個結果代表患唐氏綜合症的機率的大小，並不是絕對的，如果檢測的結果是低風險，這種情況一般不用處理，正常做其他孕檢就可以啦，如果結果是臨界風險或高風險您也不要過度擔心，因為唐氏綜合症發生的機率特別小，有可能是假陽性，這種就需要進一步檢查，檢查分三種：第一種：再做一遍唐篩（不建議這種，因為已經出現高風險的情況）。第二種：做無創DNA，這種檢測是近幾年新興的技術，直接採集孕婦的外周血檢測寶寶的染色體非整倍體情況，準確率99.99％，安全性高。第三種：做穿刺取羊水，做染色體核型分析，準確率100％，但是有流產的可能。

以上就是產檢中涉及到唐氏綜合症的檢查，在這裡提醒各位準媽媽不要抱有僥倖心理，按時做產檢避免悲劇的發生。

因為，唐氏綜合症新生兒主要臨床特徵就包括了特殊面容——枕骨扁平，髮際低； 眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮； 鼻根低平，舌大，顎弓高尖； 通貫手，小指內彎。(如下表)

但並不是缺少了基因，是唐氏兒的基因多了一點。他們的21號染色體比健康人多一條。需要知道的是，控制人類外表的基因不是在一條染色體上，而是分佈在很多染色體上。染色體和表型的關係並不是不是一條對一個的。

利用細胞遺傳學和分子生物學相關知識和技術，證明可能有一系列短的重複序列導致部分這樣的表型。如下圖所示，就是唐氏部分表型的DNA序列以及位於21號染色體上基因座的一些資料。

根據患者的核型組成不同，可將唐氏綜合徵分為三種遺傳學型別。 主要為遊離型，遊離型(21三體型)即標準型。據統計，此型約佔全部患者的92.5%。核型為47，XX(XY)， +21。三體型的發生絕大部分與父母核型無關，而是生殖細胞形成過程中減數分裂不分離的結果。

染色體不分離發生在母方的病例約佔95%，另5%見於父方，且主要為第一次減數分裂不分離。減數分裂不分離的機制尚不清楚。同時，不能排除某些表型正常的母親實際是21三體細胞很少的嵌合體，如果其生殖細胞中嵌合21三體細胞，她們的子女就有可能遺傳獲得額外的21號染色體，特別是較年輕的、 有過1個以上的21三體型患兒的母親。

唐氏綜合徵即21三體綜合徵，也可以稱為先天愚型，以及Down綜合徵。

這是因為他們染色體異常，都是由於多出一條21號染色體，而正常人染色體都是22對。

而多出的染色體最重要的表現時導致面部變化，導致他們面部外形特徵相差無幾。

這也是導致唐氏綜合徵具明顯的特殊面容體徵的因素。

所以唐氏綜合症患者的長相，無論男女、人種，都很相似。

唐氏綜合症患者的面部特徵：眼裂小，眼距寬，鼻根地平，舌頭胖，也叫先天愚型面容。唐寶寶的身材也都是比較矮小的，包括手部發育都是相似的：小指向內彎曲，指骨較短。

為什麼所有的唐氏孩子長相都差不多呢？

因為唐氏孩子的發病機制就是因為染色體基因異常，正常人的染色體是46條，而唐寶寶患者體內的染色體是47條。

而染色體基因控制人體的發育，異常的染色體就可能會導致外貌的變化。

唐氏綜合徵也稱為21-三體綜合徵，是人類最早確定的染色體疾病。

它是因為人類第21號染色體呈三體徵，在受精卵有絲分裂時，21號染色體發生不分離，使胚胎體細胞記憶體在一條額外的21號染色體！

不能說他們長相都一樣！只能說他們相同疾病下的症狀一樣。

目前絕大多數的染色體疾病都有特殊面容，而這個面容就是診斷這個疾病的臨床表現，所以這個是疾病狀態。

生病就有生病的樣子，這個跟有沒有父母遺傳基因在裡面沒有關係，兩者描述的是不同的內容。

正常健康人都會遺傳父母的部分外貌特徵，但這個是生病狀態，而且還是特殊的染色體疾病，它就具有這個疾病應該有的面容：

兩眼的眼裂很小，但眼距非常寬，雙眼角上斜，鼻樑低平、頭小而圓、脖子短而且寬，常常張口伸舌等等！

所以，這些面容表現就是這個疾病的症狀，不能說他們長相一樣，只能說是疾病症狀相同！

針對唐氏綜合徵，主要的表現除了面容特殊外，還具有以下幾個特徵：智慧發育落後 大部分寶寶都有不同程度的智力發育障礙，且會隨著年齡的增加越來越明顯。生長髮育落後 在寶寶才出生時身高、體重都較正常兒低，生後體格發育、大運動發育都遲緩，身材矮小，四肢短，關節有過度彎曲，手指粗短，小指尤其短。還可以有通貫掌，也就是我們說的斷掌，一半的孩子合併有先天性心臟病；免疫力低下，容易感染等。

對於唐氏綜合症患者的長相都一樣，我沒有辦法從深層次的科學角度去解釋。我的解釋這樣的，比如對於感冒，大家的症狀（咳嗽、流鼻涕）基本也是一樣，這個跟基因應該是沒有關係。 甚至於自然界很多的植物或者是動物生病後，很多的症狀都是一致的。

21三體綜合徵，就是我們平時所說的唐氏綜合徵，寶媽們經常說的唐寶，是一種常見的染色體疾病，是由於染色體異常（胚胎髮育過程中多了一條21號染色體）導致的，孕婦年齡較大則發生唐寶的機率較大。

唐寶基本都具有明顯的特點，包括鼻根低、耳朵小、流口水、喜歡伸舌頭、四肢短、行走不便、智力低下等等。

對於21三體綜合徵，目前是沒有有效的方法進行治療的，寶媽們應透過其他手段進行干預，比如高齡產婦一定要做好遺傳諮詢，瞭解風險。產檢不能抱有僥倖心理，唐氏篩查不容忽視，提示高危的孕婦應做進一步羊膜穿刺和絨毛檢查，最大程度減少21三體綜合徵患兒的出生。

唐氏綜合徵在生物醫學上又叫21三體綜合徵，主要是第21號染色體多了一條導致的（並不是缺少），這條多的染色體主要是母方懷孕後染色體異常所致，可能來自父方，也可能來自母方，主要表現為發育遲緩，特殊面容， 遺傳基因還是來自於父母。

患有唐氏綜合徵的患者面容都有相同的特點，都擁有特殊面容: 眼距寬，眼裂小，鼻樑低平，四肢短小，目光呆滯。舌胖，舌頭常伸出口外，說話晚，口齒不清，智力發育障礙，發育遲緩。

唐氏綜合徵主要是基因染色體發生異常有關係的，唐氏兒基本長得一個模樣，是因為患病的發病機制是相同的，那就是比正常人多了一條二十一號的染色體，因此也被成為21-三體。屬於染色體病變，該病變高發於高齡產婦或者在孕期有X線照射、濫用藥物等所引起的染色體畸變所導致。該病的確診需要進行染色體分型檢查，孕婦一定要做好相關性孕檢，如果發現胎兒有異常的話可以及時處理。生活中避免近親結婚，備孕期間注意避免受化學或者是放射性物質的汙染。

看了一些朋友對這個問題的分析，大多都是依據一些對唐氏綜合徵這類人群外貌特徵進行比對，然後得到一些資料，似乎就成了一種很科學的解釋。但我覺得，這樣的解釋並不能充分說明問題。

對於唐氏綜合徵的認識，我也曾經有過好奇。最初的瞭解，是在電視上看到當年那個走上交響音樂演奏指揮台上，有模有樣指揮樂團演奏的那個叫“周舟”的男孩。

記得第一次看見周舟時，我差一點驚叫出來，噫，這不就是我們村裡✘✘✘家裡的那個娃娃嗎？真是太像了！我的這樣的驚奇，相信大家都曾經有過。後來我也走過一些地方，所見的這類娃娃基本上就像“一母所生”。如今我孫女的班上就有一個這樣的男孩，我的朋友家也有一個女兒也是這樣，已經二十多歲了，長得白白胖胖，見人就好像在笑。跟所有這類人一樣，脖子粗，臉總是圓圓的，眼睛似睜非睜，嘴巴半張不合，有時候口水像要掉出來的樣子。開口說話舌頭厚重，總是嘰哩咕嚕聽不明白。這類孩子走路的步態，其它一切動作神態都是如出一轍。這真是一件令人費解的事情。

雖然我們可以利用生命科學研究的技術方法，去解析其中的一些奧妙，但可信度並不高。正常人群中，也有一些相貌酷似的例子，但那樣的酷似都不是唐氏綜合徵患兒那樣的表現。

這個世界上的許多生物，也都有相似的外表，一隻公雞，甚至一片樹葉，雖然外形那樣接近，但總有許多的不同。唯獨我們所看到的唐氏綜合徵人，都是那麼相同。但他們各自的父母也許一輩子都不會相識，這是一件多麼奇妙的事情。

對於這個問題的認識，我覺得還會有不斷出現的新的認識和解讀。正如認識人類產生的過程那樣，達爾文的進化論不也是受到了質疑嗎？人類文明永無止境。

最後我想簡單回答一下問題。任何一種病對人的身體健康所造成的影響，在不同的病人身上都有許多相似之處。唐氏綜合徵患者他們的長相之所以相同，就是因為這種病可以形成他們共同的外貌特徵。具體表現就是患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。

題主只是問了長相問題，關於這個病的其它共同點就不作答了。另外關於這類病跟父母的關係，這是毋庸置疑的親緣關係。只是因為致病因素，導致了這樣的結果。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，人類有23對染色體（22對常染色體和1對性染色體），當第21號染色體多出一條（變成三條）就會有唐氏綜合症，所以它是基因病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

患者有明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

所以看起來很像。

唐氏兒，大家可能覺得既熟悉又陌生，生過寶寶的女性都知道，在孕期要做一個檢查，叫：唐氏篩查。說的就是篩查唐氏兒。有的朋友可能納悶了：你怎麼看一眼就說人家是唐氏兒呢?難道他們臉上寫著“唐氏兒”三個字嗎?哎，別說，還真是寫在臉上了!怎樣辨別唐氏兒?唐氏兒有著典型的面部特徵：頭小而圓，頸子粗短，眼距過寬，鼻樑扁平，眼裂小，口半開，舌頭外伸。這種孩子智力低下，臉型幾乎一樣，被稱為“國際臉”。這就是唐氏綜合徵患者。以前我們經常可以見到這樣的傻孩子，現在很少見了，這要得利於孕期十分普及的唐氏篩查。為什麼會發生唐氏綜合症?唐氏綜合症又叫做21三體綜合症，因為患者的第21對染色體比正常人多了一條，有三條，正常人為兩條，是人類新生兒最常見的染色體疾病，佔染色體疾病的90％以上。每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的機率會隨著孕婦年齡的增加而升高。唐氏兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。過去，對於唐氏綜合徵（先天愚型，21三體綜合徵）我還是很陌生的，第一次接觸到這個疾病的名字是因為週週。這個患有唐氏綜合徵的患兒，憑藉自己指揮的天賦，走到了大眾面前，也讓大家對唐氏綜合徵的患兒這個群體有了更多的瞭解。唐氏綜合徵是染色體疾病，高齡妊娠是患病的最重要的高危因素。據調查20歲產婦產出患兒機率為兩千分之一，但是45歲產婦機率就飆高至二十分之一。此外，妊娠期感染風疹、流感等病毒，服用致畸藥物和夫妻中有有長期放射史等均可能導致患病。唐氏綜合徵患兒表現為智力低下，語言、行為、生長髮育障礙，運動功能發育遲緩。而且唐氏綜合徵患兒面容類似，這是由於患兒比正常人多一個21號染色體，染色體的改變使他們大多矮小，面容為短頭畸形，枕部平坦，頸部短。外眼角上斜，內眥贅皮，眼間距寬，面部整體扁平，耳位低，虹膜的周圍有小白點，舌體大，伸舌伴流涎。不僅如此，患兒高機率會伴有先天性的心臟病（室間隔缺損等），且免疫力低下，易感染多種疾病，所以預期壽命短。如何看唐氏篩查的檢查結果？甲胎蛋白是唐氏綜合症篩查的一個重要指標，從這個指標的指數上可以非常清楚的看到胎兒是否是有先天愚型。因為懷有先天愚型胎兒的母親，其甲胎蛋白的含量只是正常孕婦的70%左右。雖然母親在整個孕期甲胎蛋白的峰值會有所變化，但是經過唐氏篩查得出來的資料還是比較準確的。其實做唐底綜合症篩查最根本的目的還是為了檢查胎兒的染色體是否正常，正常人一共有23對染色體，而如果第21號染色體出現了3個的話，則表示胎兒已經患上了唐氏綜合症。這種情況特別多的容易出現在高齡產婦當中，所以30歲以上孕婦的一定要做唐氏綜合症的篩查。唐氏篩查結果怎麼看？如果你確實不懂的話，那麼就請多問一下產科的醫生，千萬不要把單子揣在口袋裡就離開。唐氏篩查意義重大，無論是對於產婦個人還是對於我們整個國家，都是很重要的，它的準確率現在也已經很高了。唐氏綜合徵患者長得幾乎都一樣，是因為他們的臨床特殊面容體徵都一樣：唐氏綜合徵患兒具有明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多為嚴重智慧障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。為什麼唐氏綜合徵患者臨床特殊面容體徵都一樣?關鍵在其病因機理。唐氏綜合徵形成的共同發病機制，主要是因為染色體異常，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合症體內患者體內是47條，多出的這一條會導致身體出現各種反應。染色體基因控制人體的各種發育，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。所以不管是華人還是外華人唐氏綜合徵患者都具有共同的面部特徵：眼裂小，眼距寬，兩眼裂外側上斜，鼻樑低平，張口伸舌流涎。唐氏綜合症要透過產檢來預防：唐氏綜合徵是最常見的染色體異常性疾病，佔受孕人數的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合徵患兒。大多數在早期發生自然流產。唐氏綜合徵胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合徵患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。唐氏綜合症（downsyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生dr。j。l。down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。唐氏綜合症的小孩外貌以致體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。因為目前唐氏綜合徵還無法有效治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優生的目的。目前已開展的羊水穿刺及絨毛活檢僅限於高危人群，並僅能檢出20%的唐氏綜合徵胎兒。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。唐氏綜合症的治療方法：1.醫學領域：雖然，在當下的醫學技術條件下，尚無治癒唐氏綜合症的有效手段，但還是可以採取一定的措施，來減少它的危害。患者如伴隨有先天性的心臟或消化道畸形，要及時做矯形手術。2.家庭方面：患兒免疫能力較差，父母要予以更多的保護，儘可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培養患兒的自理能力，解決他們行為方式的諸多問題，培養他們獨立生活和適應社會的能力。3.社會方面：社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育方面的資源。針對這樣個特殊群體的特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距，甚至可以讓他們在經過這一階段的特殊教育後接受和正常兒童一樣的教育，使其擁有一定的工作技能，以便於將來走上工作崗位。目前無有效預防和治療手段，2011年12月，聯合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合徵日”。選擇這一天，源於唐氏綜合症的獨特性——第21對染色體三體變異。從2012起，大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織以適當方式，舉辦“世界唐氏綜合徵日”的活動，以便提高公眾對唐氏綜合徵的認識。目前，醫學上對此病尚無有效預防和治療手段，只能透過產前篩查儘早發現。

　　為什麼唐氏綜合症的患者長得都幾乎一樣?

　　唐氏綜合症又叫先天愚型，是一種染色體變異形成的遺傳病。患者一出生就伴有學習障礙，智力障礙等情況。患了唐氏綜合症的人，小時候可能就長得各不相同。但是隨著年齡的增長，長相會越來越相似，給人一種唐氏綜合徵患者長得都一樣的感覺。所以在某些地區又被稱為國際臉，或者是國際人。

　　他們都是身材矮小，基本15歲的時候就停止發育了。面部的立體感比較差，眼角往上挑深雙眼皮。頭部的長度也比普通人短一點，那麼唐氏綜合症患者為什麼會長得幾乎一樣呢?

　　主要是因為懶色體異常，正常人的染色體是46條,而唐氏綜合症體內患者體內是47條，多出的這一條會導致身體出現各種反應。

　　染色體的上面的基因控制人體的各種發育，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。

　　所以給人一種，他們都是眼距寬，眼小塌鼻子脖子粗壯的印象。

　　唐氏綜合症的患者，智力較低，免疫能力低下。白血病的發病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30歲以後，還可能出現老年痴呆的症狀。目前這種疾病還沒有辦法治癒，最好的辦法就是產檢的時候發現孩子是唐氏綜合症患者，就立馬停止妊娠。