唐氏篩查時孕期做胎兒染色體異常檢查的一個方法。

胎兒染色體檢查是一類影響健康、智力、生育的的疾病，最常見的是21三體、18三體、13三體以及性染色體異常的疾病。這類疾病無法治癒，甚至無任何治療措施，但卻不是致死性的疾病，這樣的胎兒一旦出生，將是家庭和社會的負擔。

所以，醫學家們不斷的研究產前診斷的方法，一經診斷在孕期終止妊娠。

如果有可能，診斷越早越好。因為早診斷就可以早終止妊娠，早終止妊娠，身心的痛苦都會減少。

目前產前做染色體疾病的篩查診斷方法有唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺、臍帶穿刺做染色體核型分析的方法。前兩項是篩查方法，而染色體核型分析是確診的方法。唐氏篩查有分為早唐和中唐。

每一項檢查都有時間的要求孕周的時間要求。

早期唐氏篩查在11+0-13+6周，而中唐在14+0到17+6周之間。在這期間做檢查，已經積累了大量的資料，可以在這些資料基礎之上進行分析風險度，因此超過18周以後不再進行唐氏篩查的檢查。

無創DNA是準確度更高的染色體疾病的篩查手段，與唐氏篩查不同，唐氏篩查是透過檢查胎盤釋放的各種激素來篩查，而無創DNA是透過高通量的基因測序，因此準確度更高。無創DNA的理想檢查時間是12—26周。

無創準確度高，但依然不能確診，唐篩、無創高風險需要做胎兒染色體核型分析，需要透過羊水穿刺或者臍帶穿刺的方法獲取胎兒的染色體。羊水穿刺的最佳時間是16-20周，而臍帶穿刺的時間是20-36周。羊水穿刺更容易、風險更小。臍帶穿刺難度高、風險略大。

懷孕後如果胎兒異常儘早診斷，如果18周後做唐氏篩查，並是高風險，那麼就錯過了羊水穿刺，就只能用更高風險的臍帶穿刺，臍帶穿刺後染色體檢查也是需要時間的。唐氏篩查做的晚，結果出來的就晚。如果在30周以後很難處理。

所以唐氏篩查、無創DNA一定要儘早。

王玉玲