目前世界上基因檢測的應用領域可以分為以下幾種：

（1）疾病的精確診斷

（2）易感基因檢測

（3）致病突變攜帶者篩查

（4）產前檢測

（5）新生兒篩查

（6）個性化用藥基因檢測

（7）科學研究

對於基因檢測者來說，有以下幾個作用吧。

（1）瞭解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的物件，透過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

（2）正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應

由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）會產生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用準藥，用好藥。把握最佳治療時期。

（3）提供健康風險管理最好的依據

目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的汙染加上不良生活習慣像抽菸、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度汙染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以透過基因體檢瞭解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到所倡導的“個性醫療，解碼健康”的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

　前一段時間，有很多朋友在瀚哥的後臺留言問到底未來的風口是哪些？畢竟雷布斯說過：只要找準風口豬也能一飛沖天。的確，中國其實現在並不缺發展的機會，缺的是發展的風口，在鱗次櫛比的各類產業中到底什麼才是未來發展的風口？其實，誰都沒有答案，只有幾個方向是確定的，著名的美國大作家凱文·凱利先生曾經有過預言，在網際網路之後，生物科技和人工智慧將會成為未來發展的風口。

　　剛剛過去的3月7日，動脈網釋出了《2016中國未來醫療100強榜單》，在這份榜單中基因檢測可謂是異軍突起，以18家上榜企業數成為了“網際網路+大健康”產業的新晉風口，今天我們就來從投資的角度聊一聊基因檢測到底有沒有可能成為下一個投資風口？

　　一、日益成熟的基因檢測技術

　　首先，有必要和大家解釋一下到底什麼是基因檢測？基因是組成我們每個人身體細胞的遺傳資訊的基本單位，簡單來說就是你基因決定了你的身體、你的健康是如何的？從某種意義上來說，基因決定了人的生老病死，無論你是健康，是美麗，是長壽，都是由每個人的基因來操縱的。可以說，哪裡有生命，哪裡就有基因。

　　雖然基因的作用如此之大，但是一直以來由於高昂的成本所限，基因檢測都只能被困在實驗室中，對於普通人來說還是非常的遙遠。但是，隨著科技的發展，成本的持續降低，基因概念的日益普及，大家對於自身健康的日益重視，基因檢測技術在醫療健康產業中爆發的趨勢已經形成了。此外，在國家發展改革委正式印發《“十三五”生物產業發展規劃》中，基因檢測、細胞治療、免疫治療、基因編輯、產前篩查等多個熱門概念被“點名”。《規劃》在發展目標中提到，要實現基因檢測能力（含孕前、產前、新生兒）覆蓋出生人口 50% 以上。政策環境的改善讓從事基因檢測的公司有了更好的發展商機。

　　在產業界，基因檢測現在較為成熟的應用領域主要有以下幾個方面：

　　第一，新生兒檢測。曾幾何時，天后王菲和李亞鵬的女兒李嫣的兔唇現象，楊冪千金的心臟偏小，都成為了明星們心中的疙瘩，如果將基因檢測用於新生兒領域，將會有可能及早的做出應對。

　　第二，遺傳病檢測。很多遺傳病比如說高血壓、心臟病等都有著較長的潛伏期，很多人在年輕的時候並不注意，但是一旦發病追悔莫及，透過基因檢測可以及早發現遺傳病，合理預防。

　　第三，腫瘤基因檢測。著名的美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉在2013年就透過基因檢測發現，體內有一種遺傳自母親的BRCA1基因缺陷，該基因缺陷會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的機率都比較高，因此專門進行了預防性雙乳腺切除手術。

　　當然作為基因檢測的一個附屬產品，做親子鑑定也是基因檢測的一個較為普通的產品，就像大家眾所周知的王寶強鑑定親生子的事件也可謂是基因檢測的一部分而已。

　　簡而言之，基因檢測在我們健康的預測領域將會大有作為，隨著智慧硬體、人體大資料技術的不斷完善，基因檢測應用領域也會越來越廣，說基因檢測是下一個風口也不為過。

　　二、基因檢測的真正難點在哪？

　　根據動脈網的報告顯示，基因的意義已經得到了大多數人的認同，但是對於大多數人來說即使去做了基因檢測，拿到所謂的檢測報告也和天書差不多，想想我們平時連體檢報告都沒辦法輕易地讀懂，更何況從難度來說比體檢報告更加高深的基因檢測報告。

　　因此，基因檢測產業的最大的難點因此出現了，這就是基因檢測的解讀環節，如何能向普通人解釋明白到底發生了什麼才成為了最關鍵的事情，因為對於大多數疾病而言，都不是由一個基因控制的，基本上都要涉及幾個甚至多個基因，不同基因的突變，不同的突變位置，甚至不同的突變型別都會影響到最終的表現。

　　此外，人類基因組中包含的資訊極為豐富，但現在的科學技術能夠真正瞭解的基因大概只有2%不到，很多基因的功能尚不明確，再加上基因與疾病的對應關係很難透過簡單的對應判斷來做，所以解讀過程中往往需要非常專業的知識，需要有專業的人士來做。因此，基因解讀成為了基因檢測走進尋常百姓家的“最後一公里難題”。

　　上海奇愷健康Gene&Care的創始人陳懿瑋博士曾經在去年發表過題為《遺傳諮詢，精準助力腫瘤三級預防》的文章，文中就明確指出，現在基因檢測市場已經有所發展，但是對於基因檢測的後續服務即遺傳諮詢服務方面依然是一片空白，遺傳諮詢將會是未來重要的發展方向。

　　目前，整個行業都面臨著一個共同的困境，總結來說有四大難點：

　　一是大量的消費者科學素養有限。面對著如此困難的基因檢測問題，大量的消費者都不具備最基本的基因嘗試，面對著基因檢測可能只是聽上去不明覺厲，到底和自己有什麼關係，如何能夠幫助自己都完全還不清楚。

　　二是基因檢測的專業人才缺失。作為基因檢測的最終解讀人員，國內具備專業能力的遺傳諮詢師人才稀缺，現有的國內培訓體系還沒能形成真正的人才輸出，所以導致瞭解讀人員的匱乏。

　　三是行業標準尚不明確。由於作為完全新興的產業，整個行業都處於一個初創的階段，市場上魚龍混雜，行業標準各說各話，並不明確。

　　四是資料分析的難度較高。一個人的所有基因資料高達90G，在這麼高的資料裡面找到變異的基因可謂是難上加難，需要耗費大量的人力物力去做。

　　從宏觀層面來說，基因檢測產業尚處於一個發展階段，大多數企業還都處於市場的摸索，雖然技術已經有了長足的進步，但是企業的商業化探索才剛剛開始，尤其是在解決遺傳諮詢的問題上面。如今，隨著奇愷健康等產業先行者入場，市場趨勢也逐漸明確。可以說產業風口正在形成，哪家企業能夠率先拿下基因解讀的風口，將有可能成為下一隻飛豬，未來已來，讓我們拭目以待吧。

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有人說：現在基因檢測方法太多，但是沒有一個有資格成為金標準，真是亂象叢生啊！

另一位則談到了有關基因檢測面臨的假陰性和假陽性的問題...

這個不只是基因檢測，只要是檢測技術，一般很難達到100%準確。關鍵準確率能達到多少？

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其實關於基因檢測和應用這件事，主要有兩個關鍵問題：

一是所測基因與某些性狀或疾病關聯的精準率。

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個人認為，很多時候，後者可能更讓人頭疼。

到目前為止，基因研究，尤其是功能基因組學研究還有很長的路要走。

......

因為人類的表徵性狀和基因之間，很多時候並不都是一對一的關係。

就像某些單基因遺傳病，某個基因突變了，結果導致了某種典型的遺傳病。常見的病例，比如蠶豆病，鐮紅細胞貧血等等。這是比較簡單的，容易透過基因診斷確定。

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但還有很多性狀不是這樣的，它不但關聯到多種基因變異，還和許多基因之外的因素密切相關。

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另外，還有一個問題也是值得關注的：

這些關聯基因的最初被鑑定出的可靠性和意義的問題。

對於這一點，有人用過一個很形象的比喻：

”比如，我有1000個音樂家和1000個普通人的資料。然後發現，1000個音樂家中有40個人擁有某個等位基因，而1000個普通人中只有20個人擁有該等位基因。然後統計就會告訴我，這個等位基因顯著的與音樂家相關。然後我就鑑定出了一個新的音樂天賦基因。當然，實際方法要複雜的多，但複雜性狀的關聯分析的結果一向如此。”

......

總之，基因檢測，前景是可期待的，但研究者們仍然任重而道遠！

“全基因檢測”鑑於高昂的實驗室成本飛入尋常百姓家尚需時日，常見腫瘤的基因篩查市場火爆，背後的推手主要是保險公司和理財公司，很快房地產公司就會加入。

非常有意思的是正規醫療機構對“基因檢測”並不熱情，很多三甲醫院的醫生一臉茫然的問我：什麼是基因檢測？莆田系醫院商業化程度最高，它們最熱衷“噱頭”！別忘了“幹細胞治療”就是被他們搞臭的。

高發癌症基因篩查因為“套餐”不同價位從1000~8000元不等。我覺得二千元以下的基因檢測一般家庭還是可以負擔的。“兒童天賦基因檢測”極為火爆，價位多在5000元左右，實際上除了“兒童運動天賦基因檢測”，其它天賦基因檢測並無醫學證據支援，可能將來有一天它是評定基因檢測公司真偽的標準。

基因檢測、精準醫療、靶向治療、免疫療法都得到國家政策扶持。作為新型醫學將在未來3~5年內普及，不要懷疑華人的能力，我們無論做什麼都快一些。

最近“一席”有個演講，演講人叫仇子龍，他是一位研究基因和大腦的科學家，曾經在《Nature》上發表過論文，並且建立了全球首例自閉症基因工程猴模型。仇子龍在演講裡說，基因並不決定一切，有些病可以是基因突變導致的，有些病不是，不是所有的病都能用基因測序來預判。

第一點，為什麼說基因不決定一切呢？仇子龍說了一個實驗，科學家曾經在小貓剛出生的時候，把貓的眼瞼縫起來。然後大概過一個月的時間，再把眼瞼開啟，發現小貓失明瞭。這是20世紀60年代完成的實驗，它說明了我們的大腦所有的基因都沒改變，但大腦的正常發育是需要輸入外界資訊的。這個實驗可能聽起來很殘忍，但卻挽救了無數弱視兒童，弱是弱小的弱，視是視覺的視。因為在這個實驗做完之前，沒人認識到人的視覺發展是有階段的。從這個實驗之後，我們才知道，治療弱視一定要在孩子小時候做，不能等孩子長大再去做。

第二點，今天人類基因組測序的價格很便宜，這些資料真能讓人提前知道自己得什麼病嗎？比如，現在就有各種各樣的公司，測完了告訴你，你老了之後得帕金森病的機率有多大。仇子龍說，首先，自閉症和其他所有精神疾病，包括精神分裂、抑鬱症、躁鬱症，等等，現在只能透過臨床的症狀來診斷，沒法用基因來預測。老年痴呆和帕金森也一樣沒法解讀。目前能用基因預判的病，只有幾種，唐氏綜合徵可以，一些先天性耳聾也可以。所以如果廣告說，你交幾千塊錢，然後給你做一個基因檢測，預測一下以後得什麼病，絕對是騙人的。

第三點，既然有些病是基因突變導致的，那基因突變有幾種呢？

第一種是基因編碼的突變，我們的基因組有30億個鹼基對。只要有一個點變了，就叫基因編碼突變。

還有一種叫基因的複製數的變異。不是變一個點，而是一大塊變多或變少了。比如，有一種病叫瑞特綜合徵，是一種經常發生在女孩身上的病。

患這個病的女孩非常痛苦，基本上沒有語言能力，行動能力也很差，會反覆癲癇，這是廣普自閉症中的一種。之所以有這種病，就是因為基因的點突變。這些點突變破壞了基因編碼的蛋白質，所以這個基因就沒有功能了。一個基因沒有功能，這個小女孩就會得病。

還有一種是基因變多了。研究發現，一些患嚴重自閉症的男孩，他們身上都有一個基因變多了，有個基因從一份變成了兩份，這直接導致了自閉症。

第四，那基因治療有哪些可能性呢？仇子龍說，有種病叫做擴張性心肌病，患者基本上都是中年人，大概40歲以後開始發病，發病之後只能裝起搏器，沒有藥可以治，基本上50歲到60歲就會早逝。現在這種病，已經能透過基因遺傳診斷的方法來治了。可以讓這些人透過體外受精，然後對他們的受精卵進行基因診斷，扔掉含有基因突變的受精卵，只取不含有基因突變的，這個事情在上海就可以實現。

基因科技產業是生物產業的重要內容之一，包括基因診斷試劑、基因檢測、基因工程藥物、基因治療、轉基因等，被預言為21世紀最富遠景的產業之一。

按照華大基因董事長汪建的說法，基因科技的發展將讓人類對生命完全可控，人人長命百歲將成為現實。而他給自己的目標是活到120歲，還甚至以此為目標，給自己預製了墓碑，碑上放著他的一張黑色照片，刻著：汪建（1954-2074），以及“精彩人生”四個字。

將基因檢測技術用於個人健康的知名案例非美國影星安吉麗娜•朱莉莫屬。朱莉在2013年做了基因檢測，得知自己是BRCA1突變基因攜帶者後，毅然接受了預防性乳腺切除。兩年後的2015年，她又因同樣的原因切除了卵巢和輸卵管。

隨著人民生活水平的提高，對健康的關注也日益重視，作為一種科學的治療未病的方法，基因檢測行業也迎來了迅猛的發展。

理論上來說，透過基因檢測可以根據自己的遺傳特點，理性地選擇適合自己的生活方式，從而指導終身健康。

基因檢測可以對藥物與個人體質的關係進行評估，做出合適的個性化用藥指導。基因檢測＋靶向藥物治療是克服癌症的有效手段，極大減輕了患者痛苦，治療效果更好。

很多疾病表現出來的症狀類似，臨床上很難進行鑑別診斷，容易混淆。透過基因檢測在基因層面找到致病根源，可輔助臨床醫生鑑別診斷，幫助選擇最佳治療方案。

疾病易感基因檢測可預知患某種疾病的風險，提前杜絕或預防，如檢測發現帶有肝病易感基因，那麼要少喝酒、保持情緒樂觀，需特別注意避免接觸肝病傳染源等。

基因檢測可以獲知個人身體發育、疾病易感性、體質、特質等各方面的資訊，可以為終身健康管理及美容美體提供指導依據。

但是由於現階段基因檢相關研究成果及技術的限制，我們能夠透過基因檢測獲知的資訊還不夠充分。雖然如今基因測序技術已經比較成熟，可以保持90%以上的準確率。但是對於基因檢測資料的解讀、對於基因與疾病的關係研究還發展得不夠完善。

基因檢測目前較為成熟的應用領域有：

第一，無創產前檢測。僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

第二，遺傳病檢測。很多遺傳病比如說高血壓、心臟病等都有著較長的潛伏期，很多人在年輕的時候並不注意，但是一旦發病追悔莫及，透過基因檢測可以及早發現遺傳病，合理預防。

第三，腫瘤基因檢測。在美國，每年接受各類基因檢測的人數超過700萬，使得美國女性乳腺癌發病率降低了70%，直腸癌發病率降低了90%。

親人患癌或有癌症家族史，該不該去做基因檢測？

基因檢測聽起來高大上，很多人對這項檢測不熟悉持懷疑態度，然而在癌症患者中或有家族癌症病史的人來說，基因檢測對他們來說是非常熟悉和想要做的一個專案。

“癌二代”，“癌三代”精神壓力是常人想象不到的大。一個家庭裡有一個人患癌，對於整個家庭來說都是非常煎熬的，很多人都說，有癌症家族史的他們屬於患癌高危人群。那麼親人患癌，有家族癌症病史，該不該去做個基因檢測？

首先引起癌症的原因，除了遺傳還有以下幾個因素：

（1）年齡：無論什麼樣的體檢，都是圍繞心血管、器官功能和癌症這三大塊，年級越大這三塊的風險越大，尤其是40歲以後，人的患癌率會快速飆升，80歲左右達到巔峰。

（2）免疫力：癌症為什麼這麼可怕？因為它是一種基因病，人體中有數萬個基因，已知真正與癌症關聯的有上百個，當細胞分裂出錯，出現癌細胞時，如果免疫系統衰弱了，不能及時清除，人就可能患癌了。

（3）精準度的問題：現如今很多體檢都會有篩查癌症的檢查，但是有些檢查專案精準的不夠高。

（4）環境影響：空氣、水、食物等對人體產生的影響也很大，尤其是有不良習慣的人，患癌風險就會高於一般人。如長期抽菸的人、接觸二手菸的人、患肺癌風險高很多，長期吃暴醃菜、隔夜菜、嗜鹹的人，容易患胃癌，頻繁嚼檳榔的人口腔癌發病率更高更早，工作環境差，空氣汙染中的人更容易患癌。

要不要做基因檢測？

好萊塢女星安吉利娜茱莉就是典型的例子，她去做了基因檢測，結果顯示她患上乳腺癌和卵巢癌的機率分別是87%和50%，於是她選擇做了切除，研究人員把切除的細胞進行觀察果然發生了癌變。

事實證明，早期發現的癌症有很大機率是可以被治癒的，如果家裡條件允許，可以做以下基因檢測或者是早期癌症篩查還是很有必要的。CTDNA，超早期迴圈腫瘤檢測，能夠預測未來3—5年患癌的風險，準確率高達90%。

當然不一定家族有遺傳一定要去做基因檢測，好好鍛鍊身體，健康飲食，規律睡眠，調節壓力是非常有效的預防癌症的一種方法。

基因檢測，從概念上看似乎是用一種解碼器，把人體的23對染色體全部基因從頭到尾讀一遍，變成人類能看得懂的字元。但實際上這只是第一步——“閱讀”，這個事情曾經是美國與登月齊名的計劃，但是很早便實現了。

1977年，當劍橋大學的F.Sanger等人發明了利用DNA聚合酶的雙脫氧鏈終止原理測定核苷酸序列的方法之後，研究人員發表了第一個進行全基因組測序的噬菌體的基因組PhiX174（全長5375個鹼基），那時在一年內可對1000個鹼基對進行測序。研究者預計：若按照當時的測序方法若是對人類進行全基因組測序，則需花費一百萬年的時間。

然而，2001年，6個國家的科學家花了11年的時間、30億美元，共同發表首個人類基因組工作草圖，兩年後，全世界最早的人類全基因組參考序列公佈。

於是科學家們又發現，有難度的並不是閱讀，而是之後的分析，這一大串基因組到底代表什麼，各個基因的作用又是什麼，哪些是有問題的基因？這些問題都需要透過比對來實現。

所以基因檢測目前所代表的，是閱讀+分析的整合體。

我們從兩個層面來說。

1. 目前在醫院內進行的靶點基因檢測

由於科學研究發現了一部分腫瘤的發病機制是由於基因的突變導致的，因此發現了一些針對靶點的藥物。那麼只有透過基因檢測，發現那些存在基因突變的患者，這些藥物才是有效果的。

所以檢測那些靶點基因，就是目前最為常用的基因檢測，價格雖然高，但不至於離譜，而且檢查的基因無非是1-3種。

2. 全基因組測序

當能夠檢測3個基因的時候，美國和中國各大基因檢測公司便提出，是否能夠讓普通民眾透過消費獲得自己的全套基因組情況，透過基因突變的狀態評價自己未來患病的風險。但是無論是FDA還是中國衛生部在相當長的一段時間內都持不支援態度，因為民眾獲得基因檢測的潛在風險很大，基因隱私洩露的風險也無法排除。

於是目前只建議患者在醫生的指導下進行全基因組篩查，目的是除外家族遺傳性的一些疾病。類似於安吉麗娜 朱莉一般透過基因篩查，從而選擇進行手術切除乳腺的方式，目前還並不是主流醫學界主張的做法。

不要小看藥物基因檢測，"量體裁衣"化用藥離不開它！

今天，王先生因痛風關節炎去醫院看病，醫生建議他做一個藥物基因檢測，就可以量體裁衣地給他開藥。藥物基因檢測是幹嘛的，有什麼作用呢？讓李藥師幫您揭開藥物基因檢測的神秘面紗吧。

2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉因基因檢測發現自己患乳腺癌的風險較大，預防性地切除了雙側乳腺；2015年1月，美國總統奧巴馬提出精準醫療；2015年3月，中國啟動了中國版“精準醫療計劃”；2016年3月，精準醫療作為重點專項和新興產業被列入中國“十三五”規劃。之前一直被認為“高大上”的基因檢測，如今已經悄然走進我們的生活，藥物基因檢測就是其中重要的一部分。

藥物基因檢測是實現“一人一藥一量”的個體化用藥的利器

我們都知道藥物到達作用靶點起效，而經過代謝排出體外。藥物基因檢測基於藥物基因組學，透過檢測受試者的藥物代謝酶的基因或藥物作用靶點的基因，預測藥物的劑量、藥物的療效或評估藥物出現不良反應的風險，見圖1。

圖1 藥物劑量與基因間的相互作用

王先生因為痛風發作到醫院就診，醫生在給他開處方前做了一個別嘌呤醇的基因檢測。別嘌呤醇是治療痛風的經濟有效的藥物，但部分人服用該藥後容易出現皮疹或是更嚴重的面板不良反應（甚至危及患者生命）。慶幸的是該嚴重的面板不良反應可以透過檢測患者的HLA-B*5801基因來預測。藥物基因檢測結果提示：王先生的HLA-B*5801等位基因為陽性，如果他服用了別嘌呤醇，出現藥疹甚至面板壞死等不良反應的風險極大，醫生根據王先生基因檢測的結果為其調整了治療方案，把別嘌醇換成了其他藥物。

正確看待藥物基因檢測

為何有人千杯不醉、有人一杯就倒？

為何有人服用“救命藥”硝酸甘油片沒有效果？

為何有人服用糖皮質激素會出現股骨頭壞死？

這都是個體差異都可以從藥物基因檢測裡找到答案。

藥物基因檢測很多時候預測的是風險的大小，也並不是每一種藥物的使用都可以透過基因檢測來預判，具有某些基因突變，使用某種藥物的風險因素就會增加，但是大家要知道，有風險並不代表必然會發生，就像開車有出車禍的風險，但是並不代表開車就一定會出車禍。

藥物基因檢測是一種有效地分析和預測藥物相關風險的手段，具體還要結合其他臨床檢測來增強判斷。比如檢測到某人服用糖皮質激素後患股骨頭壞死的風險較高，那麼，在他日常中這個人就需要額外關注糖皮質激素的使用和骨骼健康，並且可以定期做體檢。

基因決定人對藥物的應答不同，藥物基因檢測做一次就能讓一個人獲益終身，這種檢測可以避免用藥的盲目性和許多藥物不良反應的發生。量體裁衣的個體化用藥離不開藥物基因檢測。

同一群人，服用相同劑量的同種藥物，卻出現不同的反應，甚至治療無效！這到底是什麼原因呢？

李阿姨，經皮冠狀動脈介入治療（PCI）術後需長期服用阿司匹林和氯吡格雷，醫生讓李阿姨做個氯吡格雷藥物基因檢測，李阿姨頓時疑惑——什麼是藥物基因檢測？聽起來太深奧。

一、為什麼要開展藥物基因檢測？

同一群人，服用同種藥物給予相同的劑量，卻出現不同的反應，大約有20-40%患者治療不達標，這到底是什麼原因呢？除了身高、性別、環境和飲食、合併用藥、併發症、臟器功能等因素之外，遺傳基因多型性是影響藥物在不同個體中表現出不同藥效的重要內在因素。

二、什麼是藥物基因檢測？

藥物相關基因檢測則是從基因水平研究藥物轉運蛋白、藥物代謝酶、受體、靶點的基因序列多型性，若這些編碼重要過程的相關基因發生突變，會引發代謝和藥效效能的改變，甚至會產生嚴重不良反應。

如何指導用藥？

根據藥物基因檢測結果，預判相關藥物在體內的療效和不良反應。 以李阿姨的服用的氯吡格雷為例，氯吡格雷作為前體藥物，主要經由 CYP2C19 代謝為活性產物才能發揮治療作用，若李阿姨是CYP2C19基因的超快代謝型，氯吡格雷活性代謝產物生成過多，活性增強，可能存在出血的風險；若為慢代謝型，會導致氯吡格雷代謝活性降低，抗血小板聚集效果不佳，容易形成血栓。所以醫生建議李阿姨進行基因檢測明確 CYP2C19的代謝型，進而指導個體化給藥。

三、哪些人群適合進行藥物相關基因檢測？

1. 患者需要長期甚至終身接受藥物治療，如心血管藥物、精神病藥物等可以預判療效；

2. 具有嚴重藥物不良反應史，或接受藥物聯合治療的患者可以預判藥物不良反應 ；

3. 藥物治療效果長期不佳患者，可調整給藥方案 ；

4. 某些特殊人群：兒童或老年人 藥物相關基因檢測可以為患者的治療方案提供依據，從而最大限度最佳化藥物治療效果，降低藥物不良反應發生率，對臨床個體化治療有積極的指導意義，真正實現“因人施藥”。

審稿：廣東省藥學會 中山大學孫逸仙紀念醫院 劉春霞

基因技術的發展是醫學界的重大突破。但是，類似於“基因編輯”這樣的操作卻一直飽受爭議，其中就包括已經較為普遍的基因檢測技術。

基因檢測可預知患病風險

自從基因檢測開始被研究，科學家們先後找出了與冠心病、2型糖尿病、乳腺癌以及克羅恩病等疾病相關的基因。這使得對某些疾病發生風險的預測成為可能。

關於基因檢測對未來患病風險的預測作用，不得不提的就是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉的案例了。正是透過基因檢測，朱莉發現自己攜帶一個“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌易感基因），而這會大大增加其患乳腺癌和卵巢癌的風險。考慮到自己的母親是癌症患者，為了降低患癌風險，朱莉毅然決然地進行了雙側乳腺切除手術，並在之後進行了雙側卵巢和輸卵管切除術。

基因檢測是否必要？

攜帶易感基因就必須如此嗎？乳腺癌具有一定的遺傳性，但其發生是遺傳易感性和其他多種因素綜合作用所致，並非單純遺傳導致。而且，醫生指出：檢測發現基因突變，也不必太過緊張，因為並非所有的基因突變都是有害的。

BRCA基因檢測有助預測乳腺癌的發生風險，但並非所有的女性都需要進行。醫生建議：家族中有早髮乳腺癌患者；有乳腺癌、卵巢癌家族史者；家族中有同時發生乳腺癌和卵巢癌的患者等具有遺傳風險的女性群體均屬於高危人群，建議進行基因檢測。

檢測發現基因存在有害突變的患者，應在醫生指導下，綜合考慮家族史、環境接觸、生活方式及生理情況等因素，以採取不同的預防措施。至於有沒有必要像朱莉一樣，切除乳房來降低乳腺癌的發病風險，還需根據患者的具體情況和個人意願而定。

基因檢測的利弊

由此可見，基因檢測技術對疾病的防控確實是有利的。但是，如果過度依賴該項技術，過分誇大其預測作用，只會導致對疾病的過度診斷和預防。

曾有研究表明，器官的功能或者疾病的產生和發展過程遠不是一個或幾個基因就能完全調控的。疾病的程序受後天環境的影響，遠比受先天基因的影響要明顯。

也就是說，所謂的全基因組突變檢測對疾病的預測性，雖然科學但並不完全準確。聲稱可以透過基因檢測預測幾十種潛在惡性疾病的醫療服務商還是不要信的好。而市面上存在的“天賦基因檢測”，就更是無稽之談了。

案例

58歲的孫爹爹因發現吐字不清、吞嚥困難入住長沙市第三醫院神經內科七病室，經檢查確診為急性腦栓塞。此次發病之前，爹爹就有腦動脈粥樣硬化病史，一直在家規律服用氯吡格雷和阿司匹林。

“都已經用上了兩種抗栓藥了，為什麼還會新發急性腦栓塞呢？難道抗血小板藥物氯吡格雷的代謝基因發生了突變，影響藥物療效了嗎？”神經內科七病室主任毛新發不禁納悶。

基因監測結果證實了毛主任的考慮：患者CYP2C19基因*2位點發生了純合突變，提示抗血小板藥物氯吡格雷存在抵抗，需換用其他藥物。

咱們體內有個負責管遺傳資訊的王爺叫DNA，它身上帶了2根鏈子，俗稱雙鏈，雙鏈上每隔一段區域就會相對站著兩排士兵，士兵分為ATCG四種，A和T搭配相對地站著，C和G搭配相對地站著，如此搭配計程車兵又稱之為鹼基對。

突然有一天，井然有序的隊伍中混入了一組A和T士兵（鹼基對的增添），或者缺少了一組C和G士兵（鹼基對的缺失），又或者原本G地盤被A佔領（鹼基對的替換），影響了整個士兵隊伍的排列和組成，故DNA結構發生改變即基因突變。

CYP2C19基因突變屬於鹼基對的替換。

基因之所以發生突變，通常認為是由於一定的內部或者外部環境的作用。

內因：DNA複製過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳資訊。

外因：物理因素例如x射線、鐳射、紫外線、伽馬射線可使細胞DNA受損傷；

化學因素例如亞硝酸、黃麴黴素、鹼基類似物可使核酸的鹼基改變；

生物因素例如某些病毒和細菌可使宿主細胞DNA受影響。

抗血小板藥物氯吡格雷是一種前體藥物，就好像動畫片中的奧特曼，未變身之前它還是個普通人（氯吡格雷前體），變身之後（被CYP2C19代謝轉化之後），奧特曼（氯吡格雷代謝後的活性物質）才擁有能量去打敗怪獸（抗血小板）。

如果CYP2C19發生突變，氯吡格雷的代謝會受到影響。

氯吡格雷被CYP2C19代謝轉換為活性形式之後，才能發揮其抗血小板的作用。CYP2C19突變情況不同，氯吡格雷的代謝情況也跟著不同。

有四種類型，好比四輛馬車。跑得最快的為超快代謝型，以正常速度跑的為快代謝型，比正常速度慢半拍的為中等代謝型和跑得最慢的為慢代謝型。

聽到“突變”二字，切莫慌張。對號入座代謝型，啥都不叫事。

假設為超快代謝型，提示血小板抑制作用增強，當前使用藥物得小心謹慎啦，可能需要減少藥物劑量。

假設為快代謝型，提示血小板抑制作用正常，當前可放心繼續使用藥物。

假設為中等代謝型，提示血小板抑制作用下降，當前需要琢磨是否增加藥物劑量，才能使藥效發揮更佳。

假設為慢代謝型，提示血小板抑制作用顯著下降，當前治療效果可能欠佳，需要改用其他藥物。

常用法寶：1、改用西洛他唑；2、改用新型ADP受體拮抗劑，替格瑞洛。因為CYP2C19對西洛他唑管得很少，而替格瑞洛不歸它管。

當然啦，面對具體情況定會有所不同，關鍵時刻還得聽醫生和藥師的。

千萬別小瞧CYP2C19的魅力，受它影響的藥物可多了。

與氯吡格雷一樣，今後遇到下面類別藥物的時候可得多個心眼。因為這些藥物的療效和不良反應同樣與CYP2C19的突變有著關聯。

質子泵抑制劑：奧美拉唑、蘭索拉唑、泮托拉唑、雷貝拉唑等。

抗抑鬱藥物：氟西汀、西酞普蘭、阿米替林等。

抗真菌藥物：伏立康唑。

其他藥物：丙戊酸鈉、苯妥英鈉、環磷醯胺等。

由此可見，CYP2C19基因型的檢測，對臨床用藥具有一定意義。

早在2007年國家衛健委已明確將個體化用藥基因檢測專案列入臨床檢測目錄，CYP2C19基因是其中獲批的檢測專案之一。

基因多型性的研究在未來將帶來給人類越來越多的益處。

（網路圖，僅供參考）

癌症發病不斷攀升，目前國際的抗癌聯盟也將每年的2月4日定為“世界抗癌日”，中國惡性腫瘤流行情況分析報告顯示，中國每年新發惡性腫瘤病例達392.9萬，患者年齡集中在60歲以上。

與三十年前相比癌症已不再是遙不可及的病，而對抗癌症的醫學新技術也成為了熱門的話題，其中基因檢測就是近年來火得不能再火的一種。

直觀的來說基因檢測其實就是對人體的基因進行檢測的醫學激素，臨床生物學家提取檢測者的外周血或細胞組織並進行基因資訊擴增等處理，再經過專業的裝置就可以檢測到基因分子資訊，後期對基因分子資訊進行分析就可以識別病因或預測檢測者患病的機率。

2012年，安吉麗娜•朱莉就透過基因檢測檢查出自己攜帶異常突變基因，並且提示自己有患乳腺癌和卵巢癌的風險，因此在醫生的幫助下進行了預防性雙側乳房切除術，而在安吉麗娜•朱莉術後的六個月內，越來越多的女性主動到醫院接受癌症基因檢測，也有不少女性檢測出存在患癌的可能，可以說這一事件讓人們對癌症產生了“防患於未然”的意識。

其實基因檢測是臨床疾病診斷以及疾病風險預測的重要手段，還能幫助臨床醫生檢測出會引發遺傳性疾病的突變基因，特別是在新生兒遺傳病的研究上有極為重要的意義。美國《科學》雜誌上指出，70%的癌症源於細胞分裂過程中的異常突變，而剩下30%的癌症則是環境或缺陷基因遺傳造成的，所以癌症和基因突變有密切的關係。

復旦大學分子醫學部重點實驗室的馬端副主任、教授專注於基因和遺傳性疾病的研究，他認為基因檢測在癌症以及心血管等疾病方面都有實用性和發展前景，基因檢測目前的確為遺傳性疾病的預防還有早期診斷、藥物療效、不良反應判斷等帶來新的突破，因此基因檢測在一定程度上也加快了找尋病因、確定發病機制和開發新藥的速度。

透過基因檢測可以準確的發現或確診疾病，及時的接受治療則可以控制病情、減少痛苦和降低後續治療費用，但是基因檢測費用較高且並非所有人都需要做，目前適合做基因檢測的人群包括三類人。

•具有多基因遺傳病或者癌症家族史的人群。

•長期存在不良生活習慣或頻繁的暴露在高汙染環境的人群。

•患有慢性疾病或長期性疾病的人群。

患者在接受基因檢測以前要明確基因檢測的目的，需要提前預測結果而不要盲目的參加基因檢測。而檢測醫生需要對患者解釋清楚基因檢測的方法、目的和預期結果等，對於檢測的結果也要做合理的解釋以避免患者因為檢查結果而有精神負擔。

針對唾液基因檢測患者來說，在採集唾液三十分鐘前不可以進食，尤其不要飲水、吸菸或者口香糖等，另外嚴重口腔潰瘍和支氣管炎患者不宜採集其唾液樣品，

針對血液基因檢測患者來說，抽血前一天晚上不宜進食肥膩和高蛋白的食物，尤其不要飲酒，並且前一晚八點後就要禁食，通常是要求要禁食十二小時的。

癌症基因檢測確實是可以幫助發現癌症的苗頭，在防範癌症或者治療癌症方面有著不可替代的作用，假設基因檢查的結果不好也不需要有太大的心理壓力，積極接受治療干預就可以降低癌症的發生率。

參考資料：

1.人民網-新民晚報，《“癌症基因檢測”新技術靠譜嗎？》，2015-02-02.

2.人民網-北京日報，《基因檢測到底能做什麼？》，2017-03-22.

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳資訊的DNA或RNA序列，透過複製，把遺傳資訊傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

基因檢測前一段時間我剛測過，測之前也是做了大量的功課，完全瞭解和接受以後，才選擇了一家國內目前價效比最高的基因公司做了檢測。

其實基因檢測說白了就是透過檢測人體中自帶的基因，來告訴大家你是什麼樣的體質，什麼樣的膚質特點，有哪些過敏原等等，就類似於給了你一本“人體說明書”。讓你以後幹什麼事之前，都可以參考這本說明書，選擇合適自己的選擇。

之所以會去做基因檢測，還是因為之前一次爛臉經歷。在這個資訊資訊爆炸的時代，各種網路平臺都有人在分享自己獨特的護膚秘籍，種草拔草文一堆一堆的出現。年輕的我耳根子軟，一看見有不錯的就立馬下單，這樣的結果就是輕則沒效果，重則爛臉，沒錯，我在一次使用網紅補水面膜後就爛臉了！從此以後，耳根子軟的我竟然變成了“選擇困難症“，選東西變得越發糾結。害怕試錯，害怕費錢，害怕爛臉，害怕去冒風險。直到後來聽朋友介紹，接觸到了基因檢測這個東西，才知道原來世界上真的是有這種科技產品的。透過唾液就可以輕輕鬆鬆瞭解身體的一切情況，包括我的膚質特徵。

這麼說大家可能不太理解，我拿幾個我這次做的檢測專案來具體說一下吧。根據基因檢測，我瞭解到我的“毛孔疏通能力”是“強”；但“面板彈性”是“差”。假如果去買面膜的話，清潔類的面膜我完全可以不用買，但抗皺類，提高面板彈性的面膜我就得多買。

另外把大多數女性折磨的痛苦不堪的減肥，在基因檢測這裡也可以輕鬆解決。減肥界盛行的絕食減肥，全素減肥，高強度運動減肥，其實並不是適用於每個人的。基因決定了吃什麼才是適合你自己體質的？怎麼運動才是適合你“減脂增肌”的？你的身體到底適合什麼樣的減肥模式？

每個人體質不同，生活環境不同，境遇不同，天生基因不同，這些導致我們剛出生時便千差萬別。所以你要做的只是不要去隨便盲從，在選擇前，認知自己，遵從自己的身體，相信自己，聽到自己的心聲，選擇合適自己的選擇。

基因檢測產品不同，價格不同。如果是重疾治療如癌症基因檢測，一般價格在5000-35000左右。

看你疾病，後續是否使用靶向藥為主。多少錢會嘗試，每個人的情況都不一樣。