導讀：基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係，透過基因檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。那，基因檢測有什麼意義?適合哪些人?首先讓我們來了解下什麼是基因檢測。

一、什麼是基因檢測?

　　基因檢測，透過體液、血液檢測，經提取和擴增其基因資訊後，透過基因晶片技術或超高通量SNP分型技術，對被檢測者細胞中的DNA分子的基因資訊進行檢測，分析他所含有的各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時瞭解自己的基因資訊，預測身體患病的風險，從而有針對性地主動改善自己的生活環境和生活習慣，預防和避免重大疾病的發生，疾病易感基因檢測如同一本個人健康說明書，它告訴我們生命該如何正確使用。

二、基因檢測有什麼意義：

可以說，引發疾病的根本原因有三種：

（1）基因的後天突變；

（2）正常基因與環境之間的相互作用；

（3）遺傳的基因缺陷。

絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。

　　基因是DNA分子上攜帶有遺傳資訊的功能片斷，是生物傳遞遺傳資訊的物質。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。

　　1 、預測醫學。在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。

　　2 、疾病預防。疾病=內因+外因。透過對內因的瞭解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風險。

　　3 、健康管理。透過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動的改善環境和生活習慣，做好自己的健康管理。

　　4 、個性化醫療服務。透過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

三、基因檢測適合哪些人：

　　1.嬰兒做基因檢測

　　可以找到嬰兒遺傳性和非遺傳性疾病的相關遺傳基因並積極做好預防工作;可以儲存嬰兒基因，對以後基因突變所引起的癌症燈疾病進行基因治療;嬰兒的基因未受外界環境的的廣泛影響，較好地保持著父母賜予的原始版本，基因具有高度的穩定性。嬰兒基因儲存的越早，基因就越原始，越純正，越完整，儲存的價值也就越大。嬰兒基因的檢測和儲存，對他一生都有至關重要的作用，也有不可估量的意義。

　　2.兒童做基因檢測

　　不僅可以掌控疾病易感基因，為一生的健康提供保證，還能分析其性格、愛好、脾氣秉性發展特長.可以根據孩子的 未來，讓孩子健康成長，定向發展。再也用不著逼著孩子今天學鋼琴，明天學繪畫，後天學舞蹈-------，不僅讓孩子受累，家長操心，也浪費了錢財，耽誤了時間，影響了孩子的科學發展。

　　3.青年期做基因檢測

　　可以根據你的性格、特點選擇學科，確定學業方向;可以選擇適合你的工作和崗位;可以在擇偶中根據雙方基因物質選擇最佳匹配自己的人選，為雙方的幸福，也為自子孫後代負到責任。

　　4.中年人做基因檢測

　　就可以避免對重大疾病的擔憂，更好地選擇自己的工作崗位，更合理地安排自己的工作強度，更有效地防禦外界汙染，更輕鬆地幹事業。

5.老年人做基因檢測

　　就可以有效地預防老年時較易感疾病，如老年性痴呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質量，給家庭帶來幸福。

　　6.夫妻共同做基因檢測

　　就可以開創了基因家譜(這可能是你們家庭從來沒有過的事情)，不僅對自己健康有利，更為了子孫後代留下了最有價值的生命和健康資訊，其意義無比巨大。

　　7.化學汙染、物質汙染接觸者或病毒感染者做基因檢測

　　就可以採取有效的預防措施，避免職業病的發生。如果居住或工作的地方有電磁發射塔，如在傢俱裝飾材料地方工作的人，如果長期接觸電腦，長期使用機器，長期看電視的人，還有如是有行業、煤炭行業、礦山行業的人等。

　　8.肥胖NA高血糖，高血脂性功能障礙者做基因檢測

　　我們就可以明辨真假，採取有效的施法措施，讓你早日解除痛苦，恢復健康。

　　9.有吸菸、飲酒習慣的人做基因檢測

　　結果有兩種，一是你身上沒有菸酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當繼續。第二種是如果有菸酒能引爆的疾病易感基因，那沒什麼說的，趕快戒掉，因為什麼也不如生命和健康重要。

　　10、有疾病更應該做基因檢測

　　將會為醫生診斷和治療提供可靠的科學依據，醫生將根據檢測結果準確地診斷是原發病還是繼發病，並根據檢測結果準確的制定醫療方案，使你的病能夠早期接受有針對性的治療，儘早恢復健康。

基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.99%。透過基因體檢讓具有癌症或多基因遺傳病等高危人群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

基因檢測（genetest）是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測，且其準確率達到99.9999%。

近年來,有關基因檢測這個名詞，曝光率越來越高了...

基因檢測本身是一種診斷或預防某些疾病的技術，沒什麼好與不好之分。關鍵問題是如何把握好它的度和應用範疇，真正有助於健康事業。

但目前值得關注的是，一些商家受利益驅使，誘導人們做諸如“天賦基因、智力檢測，疾病相關基因檢測”...甚至還有“多情基因”“害羞基因”“酗酒基因”“網癮基因”等等，五花八門的檢測專案越來越多。

尤其是針對孩子們的大範圍普及應用，是否合適，應該三思而行。

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正如某位業內專家所說的：

“人類基因中研究得較為透徹的只佔很小一部分，完全解讀天賦基因的奧秘還有很長的路要走。不僅檢測結果的真實性難以評估，培養方案的效果也難以驗證。”

北京某兒童醫院醫學專家也評述道：

“基因檢測不提倡在全人群中推廣。若以此迎合一些不當的教育觀念，則屬於科學技術的誤用。“ 她還進一步強調，作為母親，她不會帶自己孩子做這種檢測。

......

確實，到目前為止，人類對自身基因組的研究基本處於起步階段。

諸如天賦這類表徵並不明顯的東西，不同於一些典型的單基因遺傳病，目前還很難有比較科學而明確的結論。

......

總而言之，基因檢測,前景是可期待的，但研究者們仍然任重而道遠！

基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳資訊的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。

因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

簡單的說：就是取被檢測者的口腔黏膜塗片，經提取和擴增其基因資訊後，透過基因晶片對被檢測者細胞種的DNA分子等基因資訊做檢測，分析他所含有的各種疾病易感基因的情況，從而使人們能及時瞭解自己的基因資訊，預測身體患疾病的風險，從而改善自己的生活環境和生活習慣。

現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多型型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異常基因直接引起疾病，被稱為為遺傳病。

基因(Gene,Mendelian factor)是指攜帶有遺傳資訊的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段)，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因透過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊，從而控制生物個體的性狀表現。

基因是什麼？它是遺傳物質的最小功能單位，生物體的生、長、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。可見，讀懂基因似乎就掌握了生命密碼。基因檢測，顧名思義就是指收集被檢測者的血液、其他體液或組織細胞，透過特定裝置對DNA分子資訊進行檢測，從而對疾病做出診斷或者進行風險預測以及藥物選擇的技術。

關於疾病，諾貝爾獎獲得者利根川進說過一句有代表性的話: “人類的一切疾病都與基因有關! ”。現代醫學告訴我們：疾病=基因+ 環境，很多時候基因甚至比環境更重要。比如有的男人煙癮很重, 但是抽了一輩子煙的他並沒有因此而傷害身體。而有的人與菸草只有幾面之緣,卻因患上肺癌被奪去了生命。我們為此感到疑惑. 做出種種猜測: 香菸質量有問題. 身體素質差等等，其實真正的原因是他體內有肺癌易感基因的緣故。

關於基因檢測的好處，目前還是主要應用在專業科研、醫療機構的臨床環境中，屬於疾病診療級別的基因檢測。如個體化用藥指導基因檢測、腫瘤精準化診療基因檢測（靶向和化療用藥）、無創產前基因檢測、疾病易感基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、流產胎兒染色體異常檢測等等，這些檢測專案在臨床上應用範圍已經很廣，已被廣大臨床醫生及患者認可，給患者帶來了福音，國家也從各個層面對其進行支援。

然而，基因檢測並不是“算命”。近期，市場上出現了些商業利益驅動下的“高科技陷阱”：抽一滴血就能知曉孩子是否“天賦異稟”，取一滴唾液就能預測你的未來，甚至能知道自己唱歌跑調是不是天生，也有諸如所謂的美麗基因等等……對於這類基因檢測，筆者並不認同，也希望廣大老百姓不要輕易相信這類基因檢測。

基因檢測就是DNA，非常好理解。基因與生俱來，每個人長相不一樣，都是由基因決定的。除了外傷，一切疾病都和基因關係。基因檢測可以預知未來3-5年病症的風險，起到預知和防範作用。而體檢是已經發生了病況去做進一步檢查和治療，二者不一樣。基因檢測是透過採集口腔黏膜細胞，不需要抽血。

基因科技產業是生物產業的重要內容之一，包括基因診斷試劑、基因檢測、基因工程藥物、基因治療、轉基因等，被預言為21世紀最富遠景的產業之一。

肺癌患者為什麼要做基因檢測，什麼是EGFR基因突變？

肺癌家屬諮詢：母親從不吸菸，但是上月被確診為肺癌晚期，已經失去手術的機會。肺癌群的病友推薦服用靶向藥易瑞沙或者9291，但醫生讓做基因檢測（是否有EGFR基因突變），肺癌患者為什麼要做基因檢測？

基因檢測：基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳資訊的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子。所以哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。基因檢測是透過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

基因突變：基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

肺癌的EGFR突變：

到目前為止，已經開發出諸多新型靶向藥物，而從中受益最大的就是肺癌、白血病、惡性黑色素瘤。靶向藥物治療肺癌效果好、副作用小，逐漸取代了傳統的放化療，肺癌的治療率先進入了“半個個性化”治療的階段。根據肺癌患者的癌細胞形態分為“小細胞肺癌”和“非小細胞肺癌”，而非小細胞肺癌約佔85%，而且或多或少都會做基因檢測，來確定是否有合適的新型靶向藥，非小細胞肺癌中最常見且有針對性靶向藥物的突變就是EGFR突變。

EGFR:英語是epidermal growth factor receptor，簡稱為EGFR、ErbB-1或HER1，是受體(HER)家族成員之一。該家族包括HER1(erbB1，EGFR)、HER2(erbB2，NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4)。HER家族在細胞生理過程中發揮重要的調節作用。

EGFR廣泛分佈於哺乳動物上皮細胞、成纖維細胞、膠質細胞、角質細胞等細胞表面，EGFR訊號通路對細胞的生長、增殖和分化等生理過程發揮重要的作用。正常的EGFR基因對控制多種細胞生長不可或缺，對錶皮生長非常重要，如果沒有EGFR訊號，我們面板受傷後就無法癒合。但在通常情況下EGFR的作用都是短暫的且受到嚴密的控制，它在完成功能（比如促進傷口癒合後）就會被關閉。但在肺癌患者中EGFR由於種種原因產生突變，導致它不能被關閉，開始無休止地刺激細胞生長，最終導致癌症的發生，乃至轉移。

肺癌患者為什麼要做基因檢測？

臨床上已經證實如果肺癌患者有EGFR突變，適用EGFR靶向藥物比化療療效好很多（患者腫瘤縮小速度快、提高生活質量、存活時間長）、而且副作用小。

哪些患者容易有EGFR突變？

肺癌中有EGFR突變的主流人群：亞裔，女性，中年，無吸菸史，非小細胞癌。美國的研究發現在肺癌患者中EGFR突變率和人種有直接關係，白人中大概有20%，而亞裔中則是30%。一項最新研究透過對1482個亞洲肺癌患者測序後發現，具有有高達51.4%的亞洲非小細胞癌患者有EGFR突變！當然這並非絕對，只是說存在EGFR突變亞裔比族裔的比例高，女性比男性比例高，中青年比老年比例高，不吸菸的比吸菸的比例高，非小細胞癌比其他肺癌比例高。吸菸肺癌患者中的EGFR突變比例相對較低。

中國不吸菸的肺癌患者（中年婦女）為什麼會有這麼高的EGFR突變率，目前仍然沒有科學的解釋。有人猜測和中國婦女長期在廚房做飯吸入油煙有關，也有人覺得人種遺傳因素。但是能讓更多的中國人能從EGFR中獲益，也算是“不幸中的萬幸”。

溫馨提醒：目前，大多腫瘤靶向藥物和PD-1免疫藥物並未在國內上市，綜合藥物質量、安全性、價格以及距離等各種因素進行考慮，建議患者諮詢吉利德康腫瘤專家，切勿在網上搜尋一些不可靠的藥物資訊或者癌症偏方，以免耽誤病情。

患者的諮詢是信任，我們的解答是負責

一直想給大家全面地科普一下基因檢測，終於有機會了！認真聽哈！！！

基因是人體的“建築圖紙”，承著載人體的全部遺傳資訊，其化學本質是DNA，也就是脫氧核糖核苷酸。當一些基因出現了異常，就會影響人體的各種生理活動，嚴重時會導致疾病。基因突變就是癌症發生的根本原因。

基因檢測是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

基因檢測在腫瘤方面的應用分為幾個方面：1、遺傳性腫瘤基因檢測

遺傳性腫瘤是指生下來就攜帶某個缺陷基因而導致的腫瘤，佔所有腫瘤的5-10%。

健康的人，為了知道他患癌的風險就可以做這個檢測，看他是否天生帶有某種基因的突變。比如安吉麗娜·朱莉帶了BRAC1基因突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風險就增高了。

對於已經患了腫瘤的人，做基因檢測看他（她）的腫瘤是否是遺傳性的，也是很有價值的。因為如果一個患者的腫瘤是因為天生攜帶某種基因缺陷導致的，如攜帶BRAC基因的乳腺癌，那麼她一側乳房得了，另一側乳房還具有同樣的高風險，還有很高的風險會得卵巢癌，那麼患者也需要做好預防。

遺傳性腫瘤基因檢測目前有十幾種腫瘤，主要是乳腺癌和卵巢癌等，所以並不是檢測遺傳性腫瘤越多越好，而且正好合適。

遺傳性腫瘤基因檢測需要使用全基因測序，而不能使用晶片檢測一些熱點，檢測熱點會存在漏檢，雖然便宜，但是檢測結果並不是準確。這個在選擇時，不要過於看重價格，而是看是否把基因測通，資料分析如何。

2、化療用藥指導方面的基因檢測

很多公司做的化療藥物用藥指導，就是檢測人正常的白細胞的基因多型性，這些基因多型性決定了人對化療藥物的代謝能力，因為人的基因是不同的，就像是人的身高一樣，人的基因也有差異，這個叫做基因的多型性。這個多型性決定了不同患者使用同樣一種化療藥物，效果會不同，副作用也不同，比較典型的例子就是伊立替康。

目前對化療藥物敏感性、毒副作用的基因檢測，其實測的是人的正常細胞的基因的多型性，而不是測的癌細胞的基因突變，而且基本源自體外實驗資料，指導意義很有限。

所以實踐中，大多數醫生並不怎麼認可這種檢測結果，不管檢測結果如何，他們最後還是用NCCN指南來選擇化療藥物，一方面選擇面有限，另一方面那樣治療是合乎規定的。

3、腫瘤個體化用藥指導基因檢測

個體化用藥，就是藥物治療“因人而異”，在充分考慮每個病人個體差異（包含基因層面）的基礎上制定安全、合理、有效、經濟的藥物治療方案。基因檢測的目的在於讓患者在最大範圍內尋找可以應用的靶向藥物。

目前比較常見的是EGFR、KRAS、ALK基因突變，根據突變檢測結果選擇相對應的靶向藥物。醫院裡很多時候用的是Sanger或QPCR來做EGFR基因檢測，比如常見的18、19、20和21號外顯子，這麼測了這麼多外顯子其實測的只有一個EGFR基因。

隨著第二代基因測序的技術進步，不再用單獨的Sanger來測序一個EGFR基因，EGFR不突變再測ALK，然後再測ROS1，弄到最後樣本沒有了，時間也耽誤了。而是用大規模平行測序技術一次性檢測幾十個，幾百個基因。

所謂的二代基因測序的原理就是把DNA提取出來，然後用超聲波的技術隨機地把DNA打斷成很小的片段，比如一個片段幾十BP(鹼基對)或一兩百BP，透過晶片捕獲技術把這些片段DNA給捕獲下來，然後加接頭，進行橋式PCR擴增，最後進行平行測序。二代測序技術可以對幾十或者幾百個基因進行測序。

4、組織與外周血檢測的異同

迄今為止，組織樣本是基因檢測癌症的最可靠方法，但它是一種侵入性的過程，而血液檢測是一種非侵入性的方法，可減輕患者的壓力，並且在一定程度上最大化了無法取到組織的腫瘤患者的生存希望。

血液檢測一般採用迴圈腫瘤測序（ctDNA）方法，是透過測定腫瘤細胞釋放到血液迴圈系統中的DNA，來評估癌症關鍵基因的突變，從而實現指導用藥。大量文獻表明，透過檢測血液中得ctDNA,檢測結果與組織檢測的一致性為60%-95%

對同一患者的組織樣本和血液樣本進行檢測，因組織選取的部位不同、腫瘤分期差異等，會存在組織血液不一致的現象。分析其原因，主要有以下兩點：

血液中ctDNA是由死亡的細胞釋放至血液中，若在血液中未檢測到組織中檢到的基因變異，可能是這部分基因變異未釋放至血液中，或者濃度太低導致未檢出。

組織的異質性，使得所檢測的組織樣本不能完全代表患者腫瘤基因變異的全貌，因此可能存在組織中未檢到而血液中檢到的情況。

血液檢測儘可能在腫瘤爆發進展期抽取血液做檢測，並且抽血前一個月以上未進行放化療更準確。

5、腫瘤的異質性

不同患者的腫瘤是不一樣的，對於同一個患者，他身上的腫瘤也是不一樣的。比如某個人是肺癌，如果轉移到腎上或者肝上，兩個不同病灶之間的基因突變是不一樣的。因為腫瘤細胞在分裂的時候傾向於出現一些錯誤，這些錯誤會導致癌細胞在複製和分裂的時候變得與眾不同，這些不同會導致它們對藥物的敏感性和耐受性都不一樣。這樣他們面對藥物和免疫系統攻擊時有更多的選擇，有生存下來的機會，是非常狡猾的。

下面這張圖是腫瘤的異質性，大家看這個圖，可能就能更好地理解了腫瘤的異質性。異質性腫瘤之所以難以治癒的根本原因。因為它們一直在變化，沒有藥物都能殺滅它們。

6、測序深度

需要了解一個概念就是測序深度，這是評價一個二代測序產品的指標。所謂的測序深度，500乘就是相當於目標鹼基被平均測了500次。

打個比方，一個紙箱子裡有100個球，其中白色的有80個，紅色的有5個，如果只是隨機地抓取一次，那麼絕大部分機率是抓取到白色的球，抓取不到紅色的球，也就是紅色的球就檢測不到了。那麼如果隨機抓取300次，1000次，或者抓取的次數越多，就能把紅色的球抓取出來了，即便是紅色的球只有1個。所以說，二代測序的好處就是它能平行地測很多次，測的次數越多，它的檢測的準確率就越高。這個隨機抓取的次數，就是所謂的測序深度，就是平均每個鹼基被檢測到的次數。

大家經常能夠碰到基因檢測公司它的測序深度是多深，比如說對於組織樣本它的測序深度是300X，就相當於它隨機地抓取了300次。如果是對於外周血，或者其他的液體樣本，它的測序深度是2000X，3000X，10000X，就相當於它隨機地抓去了2000次，3000次或者10000次。它的測序深度越高，它獲取的資訊越準確。當然了，試劑的成本也越高，它檢測的資料量也就越大，後續的分析的價格可能也就越高。

常見的幾種基因檢測產品：

一種是根據癌種，比如肺癌有多少個基因、胃癌有多少個基因、腸癌有多少個基因，NCCN指南推薦用幾個藥物就給你測幾個基因，這是一類產品。

另外一類產品是把所有的靶向藥物，比如FDA批准的幾十種靶向藥物，這些靶向藥物正好囊括在四，五十個基因裡面，它就把這些基因放在一塊兒組成一個產品測一下。

還有一類高階的產品就是把癌症所有相關的基因都組合起來，全部給你測，拿來組織樣本基本就能給你測出基因突變，但是有沒有藥物不敢保證。

選擇產品的時候大家根據病情狀態和經濟條件來選擇合適自己基因檢測產品。

參考文獻：

Cell Res(2016):1-14. Rankl/Rank control Brca1 mutation-driven mammary tumors.

Katerin Rojas Laimito, Angelo Gámez-Pozo，et al. Characterisation of the triple negative breast cancer phenotype associated with the development of central nervous system metastases. ecancer.2016，632

先說這個的定義吧，所謂基因檢測，就是是透過血液、唾液、其他體液、或細胞等對DNA進行檢測的技術。

另外，按照當前學術圈的定義，基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳資訊的基本單位，是生命的基本因子。我們每個人細胞中的DNA遺傳特徵影響著我們的生老病死。但是這裡我要多提一句，生命的存在與衰亡的形式並不完全由基因所決定的，還包括周圍的環境是否適宜，生活習慣是否健康，甚至情緒變化是否穩定。但我們的長相、身高、體重、膚色等先天生理的特徵基因起到的決定因素要更大些。

目前的基因檢測其實要分為兩個大類，一類是偏於娛樂性質，透過DNA我們也可以知道一些有意思的事情，比如個體的祖源資訊，是否適合喝酒，咖啡耐受程度，運動能力如何等這些；另一類就是醫學基因檢測，比如單基因遺傳病檢測，新生兒耳聾基因檢測，孕婦無創基因檢測，腫瘤基因檢測等等。題主提到的檢測，就屬於這一類。

為什麼要做這樣的醫學檢測呢？原因是我們每個人的DNA都有著微小的差異（人與人之間的差異約0.1%），就是這些差異讓我們的形貌看起來不一樣，讓我們我們對疾病的響應不同、對藥物的響應不同等。癌症發生時，不同的人，Ta細胞中的突變形式也是有差別的。題主提到的肺癌患者靶向治療需要進行基因檢測，原因就是不同人肺癌的成因並不同，也就是基因上的突變模式不一樣，雖然表現出來的是肺部的癌症。

而靶向藥都是針對這些不同的基因突變模式開發出來的。如果模式不對應，那麼這個藥用了也是無效的。所以，醫生才會要求在治療前對患者進行基因檢測，目的就是確定患者的基因突變形式，以便選用適合的靶向藥。

什麼是基因,與人類疾病有何關係？

《中國大百科全書》中"基因”的定義是含特定遺傳資訊的核苷酸序列”。中國民間流傳幹百年的俗語非常生動形象地描述了基因的主要特徵一遺傳和變異。龍生龍,鳳生鳳,是因為基因是可遺傳的:龍生九子,各有不同,是因為基因發生了變異。人的生、長、老、病、死,都是遺傳與環境共同作用的結果。現代醫學研究證明,所有的疾病,除了外傷、中毒或營養不良以外,幾乎都跟基因有關。

基因檢測是什麼？

基因檢測透過檢測人體內疾病易感基因，預測疾病的患病風險，從而指導生活方式、環境、醫療等外在因素的選擇或調整，實現對疾病的針對性預防和監控，延緩甚至阻斷疾病的發生。

我們大家都熟悉的一個案例是好萊塢明星朱莉的故事，在2013年5月，安吉麗娜-朱莉(AngelinaJolie)向外界透露她在不久之前已經完成預防性的雙側乳腺切除手術。現年37歲，已是6個孩子母親的朱莉稱，她的母親與癌症搏鬥了近十年，於2007年死於卵巢癌，享年56歲。醫生檢測出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風險。於是為了預防可能的風險，她決定接受九周的複雜手術，切除雙側乳腺。目前，她患乳腺癌的機率已經從87%下降到5%。

基因檢測在美國2008年10月美國《時代》雜誌，2008年10月美國《時代》雜誌評選當年“50項最重要的發明”，“基因檢測”位居榜首。據報道，在美國每年有400-500萬人進行基因檢測和預防性手術，致使家族性大腸癌的發病率下降了90%，家族性乳腺癌的發病率下降了70%。

什麼情況下需要做基因檢測?

疾病預防應當從娃娃抓起,甚至在孕前、產前階段就可以透過加強基因檢測篩查來避免出生缺陷,對於生下來健康的寶寶,也需要及早預知其患病風險或對藥物的敏感性,積極採取調整和干預,降低患病機率。例如,很多耳聾患者並非是先天性耳聾,而是因為這些患者的某個基因發生了突變,在基因型未知的情況下服用藥物後致聾。因此建議及早給新生兒做基因檢測,從小就規劃孩子的健康人生,也是送給孩子最實惠最貼心最長久的禮物。

對於健康人,如果能夠及早和更準確地預測自己患某些疾病的風險,就可以透過有針對性地調整飲食保健與生活習慣,來避免疾病的發生。例如Ⅱ型糖尿病,該病的早期症狀輕微並且散發,多數患者是在病情進展多年後才被診斷,延誤了治療,並且該病控制不當很容易導致多種併發症,如腎衰、失明、動脈病等。如果能夠了解該病的發病風險，就可以及時診斷、治療。

對於病人，基因檢測能幫助醫生確定大病原因是否由基因異常引起。還可以透過檢測確定是否對某一類藥物敏感，能夠精準治療。

每個人都有基因，但很少有人瞭解基因。雖然我們每個人都長的不一樣，但人與人之間有99%的基因都是相同的，就是那1%的基因決定了人的膚色、外貌、性格等……

那到底什麼是基因呢？

基因攜帶著我們生命所有的資訊，與我們的身高、體重、性格、疾病的易感性、病毒的侵染性等等都十分的密切相關，它是我們一切生命活動的遺傳基礎。

簡單來說，我們所有的人都有自己的一套基因組，這套基因組裡面有兩萬多個基因，這兩萬多個基因控制著我們所有的生命活動。

比如說，當你被火燙了一下，你的手會迅速縮回來，正是一系列的訊號分子相互傳遞，才讓我們出現了這樣一個反應，然後才出現了這種避免痛苦的舉動。這些訊號分子的前身，其實就是基因。

不一樣的基因組成，不一樣的你我他

我們所有的人具有的基因都是一樣的，大家都有這個基因，但是基因的組成是不一樣的，一個基因由很多個鹼基組成，這些鹼基可以用字母ACGT來代替，這四個字母隨機排列組合。

舉個例子，有一個基因是控制我們細胞生長的，我也有，你也有，他也有，大家都有，但是我們這個基因的序列90%是一樣的。比如說這個基因它有2000個鹼基，那麼我們有1800個鹼基都是一樣的， 可能只有200個鹼基不一樣，那這200個鹼基的不一樣就造成了我們細胞生長的速度、衰老程度不一樣，這種基因上的差異就決定了我們之間的差別。

基因檢測——更好地理解你自己

瞭解了基因上的差別，就可以更好地瞭解我們自己，可以知道在基因上，我們兩個之間、他們兩個之間有什麼樣的區別，與疾病、疾病的易感性等等都有什麼樣的關係。

檢測基因的不同可以對我們自身有一個更基礎的瞭解，知道我們從基礎上面就有一個差別，因為這個基因的差別，導致了我們很多性狀上的差別。及早了解我們的差別，可以透過採取各樣的措施來避免自己跟別人產生的這種差異。

據瞭解，國內的基因檢測還是有侷限性，很多新的靶向藥物國內都沒有，檢測了報告也不會告訴你，然後就覺得無藥可救，國外至少有幾千種新的靶向藥，有個朋友結腸癌國內做了基因檢測提示沒藥，在香港做的檢查送到國外查發現有新的靶向藥可以用，現在病情已經控制住了，所以這些最新治療方法還是國外靠譜，不懂就多問問那些海外醫療服務公司，我朋友就是找的香港的港安健康知道的怎麼治，不得不說國內外差距還是挺大的呢！

簡單來說，基因檢測（Genetic tests/testing）是對DNA（脫氧核糖核酸）——遺傳資訊的基本載體（可理解為基因），進行檢測的技術。醫學情境下，基因檢測是指主要分析人的DNA、RNA甚至蛋白質，透過鑑定疾病相關的基因型，診斷或排除某項疾病、檢測目標基因突變型別等，為治療提供參考。

現在的基因檢測應用方向很多，包括身份鑑定、體質分析、遺傳疾病診斷、以及個體化醫療等。題主問的靶向治療屬於基因檢測中的個體化醫療應用。

具體的話我們慢慢展開。以下部分是為什麼做該基因檢測的問題。

癌症，又稱惡性腫瘤（包括肺癌）是一種變異的細胞過度增殖引起的疾病，對個體健康造成極其嚴重的破壞。為此，醫生們常用的消滅治療癌細胞的手段是包括手術切除腫瘤、放射治療以及化學治療殺死癌細胞。化療是利用化學藥物殺死腫瘤細胞、抑制腫瘤細胞生長的一種治療方式。

起初，化療是一種全身性治療手段很多發病位點均有治療作用，對某些腫瘤已能達到緩解或治癒，但是由於化學藥物毒副作用極大，在殺死腫瘤細胞的同時，也將正常細胞和免疫細胞一同殺滅，如果盲目使用化療，反而會導致病情的迅速惡化。另一方面，腫瘤細胞容易對化療藥物產生抗性，多次使用後基本無效，這也極大限制了化療藥抗轉移效果。

為此，隨著測序技術和藥物學的發展，出現了腫瘤分子靶向治療。簡而言之，就是依據已知腫瘤發生中涉及的異常分子和基因，設計和研製針對特定分子和基因靶點的藥物，選擇性殺傷腫瘤細胞。

所以回到問題本身，“肺癌患者在選擇靶向治療時，醫生讓做基因檢測”，就是為了檢測腫瘤患者血液及腫瘤組織中的基因突變靶點等，為臨床提供靶向及個體化化療的依據（能不能用藥治療？用什麼藥治療？），這樣能顯著提高治療的有效率，減輕患者痛苦。

做了基因監測資料之後可以和人類基因圖作比對（人類基因圖譜已經基本完成），透過大量的資料比對針對性的對醫療措施及個人健康提出指導性意見。

有一句玩笑：醫生一放假，死亡率就下降；

【舉例說明】比如：一針致聾事件。

在傳統的醫療措施上，受限於臨床經驗的有限，即每一個具體的醫生在實際的工作中遇到的患者和症狀是有限的，所以掛專家號的人這麼多，就是因為專家的經驗豐富。傳統醫療手段本質上還是倚重經驗。基因檢測相對於傳統診斷依靠理論和經驗，就更能體現科學的治療方式。

一針致聾事件是因為每一個人對藥物藥物的代謝能力和抵抗能力以及免疫能力都同。所以在治療中應該針對每一個人設定不一樣的劑量和藥物種類，這種針對性的治療方案，就是精準醫療；這是需要建立在大量的資料之上的，在基因檢測的技術和價格沒有市場化之前，這種針對性的醫療舉措就實現不了。好訊息是，基因檢測核基因篩查現在已經初步的市場化。

比如說：專項的癌症基因篩查，一些癌症已經被醫學證明是受遺傳基因的影響，另外一些癌症雖然沒有明確是哪些遺傳基因，但透過臨床資料有相當一部分是有家族病史的。

透過定期的進行基因檢測，可以搭建個人資料庫

一方面在這些資料的指導下進行精準醫療，降低醫療事故；另一方面，依靠這些資料指導生活方式，擺脫亞健康狀態。

關於這個問題，筆者想根據自己的所學專業和研究具體的談一下基因檢測和癌症的聯絡。

首先咱們先從基本概念看起：

基因是控制性狀的基本單位，是指攜有遺傳資訊的DNA序列。基因檢測是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，來評估一些和基因相關的疾病或個人特質的研究。 簡單來說基因檢測就是檢測人體內的基因有沒有發生基因突變。常規意義的基因突變則是分為：基因點的突變和鹼基數目異常（缺失、插入和重複）。

其次咱們再看一下癌症：

癌症的產生我們現在歸結於：基因變化+遺傳因素+環境因素。其中基因的變化則是最重要的因素，現在有的研究人員把癌症稱為基因變化病。甚至有的學者提出把所有的癌症癌症型別綜合一起，然後從突變型別上加以區分，也就是從病理型別分類轉變為基因型別分類。由此可見基因檢測在癌症方面研究的巨大貢獻。

下面以非小細胞性肺癌為例進一步闡述基因檢測的重要性：

如上圖所示，非小細胞肺癌肺腺癌遺傳變異餅狀圖，在肺腺癌中KRAS、EGFR及ALK三種基因變化在已知研究中佔所有變化中的前三位。現在對於有EGFR或者ALK變異的病人，則採用靶向治療的方法，比如對EGFR突變採用Erlotinib（厄洛替尼）或Gefitinib（吉非替尼或易瑞沙）的靶向用藥，對於ALK病人採用Crizotinib（克唑替尼）。這種靶向治療大大的提高了治療效果，並逐漸成為常規治療方法。

如下圖所示，Erlotinib（厄洛替尼）治療的效果遠遠高於一般性的治療。（此圖取自柳葉刀雜誌，紅線和藍線是採用Erlotinib（厄洛替尼）治療和吉西他濱治療，橫座標為時間，縱座標為無進展生存期）：

現在基因檢測除了來自人體組織的研究以外，液體標本（血液、唾液等）的研究更是在高速發展。雖然現在有人故意的誇大基因檢測效果，但是在下一代基因檢測技術（NGS）的快速發展下這種美好願景正在朝著現實邁進。

如上文所述，基因檢測在癌症的研究與治療中扮演著重要的角色，並且在未來的發展中基因檢測則會更加發揮巨大的作用！

基因檢測是透過血液或取口腔黏膜細胞， 透過特定裝置對被檢測者樣本中的物質資訊作檢測，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，預知自身罹患結直腸癌的風險。基因檢測是利用基因科技預測疾病的發生。疾病是內外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因，調控外因，主動健康管理的源泉。

所以嘛，如果家有餘財，大家可以去試一試，給未來的自己敲個警鐘，以便及時進行有針對性的篩查和預防。

如果我們能夠構建這樣的資料，我們就能夠開啟一把鎖，開啟一個全新的世界。

我們每個人都是一個數據包，大家可以想象一個比較極端的情況，如果把人的每一個原子和分子的資料都記錄下來，那會是什麼情況？

曾經真的有人去計算這件事情，他得到的結論是，如果用普通隨身碟把人的這些資料都記錄下來，大概需要塞滿整艘泰坦尼克號，像本人這樣一位二百斤重的胖子，那就需要兩艘泰坦尼克了。

總之，這個資料量非常大。

每個人都是條字串

每個人都是從受精卵、胚胎逐漸發育起來的，所以大自然究竟是怎麼做的，把這麼龐大的資料在人類代際之間傳遞下去？

現在我們都知道，這都是基因組在起作用。大自然把那些資訊都塞進了22對染色體和兩條新染色體及線粒體裡，編排成一個31.61億長的字串，準確來說是60幾億個字元，我們人體的很多資訊就囊括在這些字串裡。

那麼，這樣的基因組裡究竟儲存了哪些資訊？我來舉個例子，基因組裡分了很多染色體，這裡有個19號染色體，上面有很多基因，其中有一個基因備受關注。

我曾在香港中文大學圖書館裡看過一本該校前任校長高錕的個人自傳。高錕因發明光纖而獲得了諾貝爾物理學獎，所以他無疑是這個世界上最聰明的那波人中間的一個。

但就是這麼聰明的一個人，卻因為患上阿爾茨海默症，即老年痴呆，而導致身體各項機能逐漸衰弱。他可以獲得世界上最好的醫療服務，但最後還是因這個病而去世。

在看他的自傳時我就在想，我會不會得老年痴呆這個病呢？得益於過去多年對人類基因組的研究，現在我可以預測出自己罹患該疾病的可能性。

我們發現，在19號染色體上面有一個叫APOE的基因，它會編碼一個叫載脂蛋白E的蛋白，該蛋白會影響我們很多生理功能，在它上面有一個突變位點。

在人類基因組上面，每一個突變位點都有一個編號，經過過去多年研究，科學家在RS那串數字上發現了很重要又很有趣的事情。

如果該位點上面是CC，意味著這個人在75歲時患老年痴呆的風險比一般人要高出20~30倍。我也檢測了自己的情況，我處於CT階段，攜帶了一個突變，當我75歲時，我得老年痴呆的機率會比正常人高出4倍。

今年4月，FDA已經批准了這項基因檢測，每個人都可以去測自己的位點，從而得出自己是否會罹患老年痴呆的資訊。

我們身體裡的尼安德特人

回到整個基因組，遺傳學家發現在基因組上有很多這樣的位點，它們都跟各種各樣的疾病或者人體性狀有關，例如人眼的顏色。

這裡有一件很有趣的事，大家看這個人，他跟我們算是遠親，但又跟我們不是同一個物種。他們被歐洲人稱為尼安德特人。大概在十二萬年前到兩萬年前，他們曾是歐洲大陸最主要的兩足直立動物，但在兩萬年前滅絕了。

他們的歷史很有趣，他們也和我們現代智人的祖先一樣是從非洲遷出來，就像我們以為北京人是我們的祖先一樣，歐洲人原來也以為尼安德特人是他們的祖先，不過這些論斷現在都被否定了。

人們在山洞裡發現了尼安德特人的遺骸，透過對遺骸的骨頭進行反覆研磨，提取出尼安德特人的基因組，再經過淨化處理，最後發現他們跟我們現代智人並沒有直接的祖輩關係。

同時，科學家也發現了一件很有趣的事，除了非洲以外，世界上所有其他人類的基因組裡有1%~4%的基因組織來自尼安德特人。換言之，當我們的祖先在六七萬年前從非洲遷出時，他們進入歐洲後還跟尼安德特人發生了一些事情。

根據多年的研究發現，我們對尼古丁成癮的易感程度、患抑鬱症的風險都跟尼安德特人傳給我們的這些基因有關。那麼，我們的基因組裡，到底會有多少比例的基因來自於尼安德特人呢？這是可以計算出來的。

我們發現，亞洲人遺傳尼安德特人基因的比例會高一點，而非洲人幾乎為零，所以基因組裡實際上蘊含了非常多的資訊。每個人的資訊，都被編碼在了基因組裡。

那麼接下來又會產生一個疑問，既然我們有了這麼多的人類基因組資料，又可以測出眾多表型資訊，例如對藥物的不良反應、眼睛的大小，那我們能不能找到，到底基因上的什麼東西跟這些事情有關呢？這是我們一直在試圖解決的問題。

值得慶幸的是，這樣的技術已經被廣泛使用。2005年《科學》雜誌上曾發表的一篇論文提出一個叫全基因組關聯分析的方法，大概邏輯是說，假設現在有一波人來自藍血星，是藍色的，還有一波人是白色的，到底是基因組上的什麼因素導致了兩個人群的差異。

透過整合他們的資訊，我們可以測出這兩群人的基因組，我們發現藍色這群人在紅色處的突變很多，而白色處卻很少見，所以我們知道這個位點肯定跟藍白這兩群人的差異有關。

這樣的方法實際上是統計學的方法，透過對比差異及相關性找出疾病治療方案。2005年醫學上第一次成功解決了“老年性黃斑病變”的疾病治療，該病變多發於55歲以上的老年人，他們會隨著年齡增長視力迅速衰退。

大家看這張圖會發現，為什麼有些藍色的人沒有突變，而有些白色的人會有。全基因組關聯分析找的是相關性而非因果關係，我們也只能知道位置的相關性，而不能預測出表型資訊。

但現在，隨著近些年計算機、機器學習、人工智慧的發展，我們有辦法來做這樣的事。我們有了基因組資料，可以推測出表型資訊。換句話說就是，我有了你的基因組，我可以知道你是什麼樣子的。

還原人類資料包

機器學習技術正在幫助我們解決這些事情，當我們有了足夠多的資料，我們可以構建這樣的模型。那麼，用基因組去預測人的表型能做到什麼程度？我們來做一個最簡單的表型，看看哪些因素會影響身高。

照片中的這個小姑娘，我知道她以後的身高會長得比在座各位都高，原因很簡單，她是姚明的女兒，遺傳使然。

歐洲人曾在十幾年前做過一次研究，他們發現身高在一定程度上受遺傳的影響，歐洲人的遺傳度是0.8，亞洲人是0.4到0.6，這些值都挺高，我們常見的腫瘤的遺傳度都沒這麼高。

如果我有幾千人的身高資料甚至是基因組資料，我能夠去算出這個人的成年身高。

這是我們在幾千人身上做的測試，精確度還不錯，圖中分別是使用者自己報告的成年身高資料以及我們用基因組算出來的資料。

這是我們在幾千人身上做的測試，精確度還不錯，圖中分別是使用者自己報告的成年身高資料以及我們用基因組算出來的資料。

大家可以從圖上看到兩團資料，主要是男性和女性的差異。同時，我們還發現，預測80後人群的身高準確度會比預測老一輩的精確度更高，整體誤差小於5公分。因為老一輩人年輕時很多人吃不飽飯，身高受到營養問題的影響。

那我們有沒有可能去做更復雜的表型預測？不僅僅是身高，還有人臉的模樣。

透過面部識別，我們可以從面部抽取出非常多的特徵，這每一個特徵都是一個數字。如果我能夠構建出基因組和這些特徵之間的關係，那我就可以去重建一張人臉。

簡而言之，我們測出一個人的基因組就可以把他的人臉畫出來。除此之外，人的聲音、說話腔調、頻率等也受基因組影響。這類事情我們以後還可以預測的更多。

大自然把兩艘泰坦尼克的資料塞到幾十億個字元裡，然後我們試圖去把這幾十億個字元給還原出來。我們已經能夠做到從基因組預測各種各樣的表型，我們已經構建起了表型和基因組之間的關係。

看面相算基因

但接下來出現了一個更有趣的問題，我能不能把這個箭頭反過來？我如果有了一個人的表型，是不是能夠預測出他在基因組上的情況？

如果大家做過基因組檢測，會得到這樣一個檢測資料，裡面有你的染色體、基因組，可以算出你的血緣裡有多少比例是什麼人，是南方漢族還是北方漢族，少數民族百分比是多少，進而還可以推測出你的臉長什麼樣。

我們現在想辦法把這個圖反過來 ，根據這張臉的照片去推算組員情況，不僅僅是身高、長相、聲音，還可以是其他目前看上去跟我們沒太大關係的事情。

我們已經建立起基因組和各種各樣表型資訊之間的關係，利用機器學習的方法也可以起到雙向作用，不僅可以正面來，也可以反過去。有了足夠多的基因組資料及表型資料，我們可以用機器學習及人工智慧的方法，構建起其中的相互關係。

當我們去預測藥物的治療效果及藥物的不良反應，去尋找每個人精準的治療方案、最佳運動和生活方式時，我們都需要這樣的預測手段。

反過來，當我們知道一個人的表型資訊時，我們可以從他的基因去預測看看他是否會罹患某種罕見病。

很多罕見病都是遺傳病，當我們發現一個小孩有這樣的症狀時，我們可以去檢測他的基因，從而找到最佳治療方案。

開啟一個全新的世界

每個人的資訊都被編碼在了基因組裡，我們要做的所有預測都依賴於大資料。我們可以很容易看到電商消費的資料，但我們比較難看到基因組資料，因為那需要每個人都貢獻出自己的樣品。

僅僅只有基因組資料，還不足以構建模型去解決醫學上的問題，去理解我們的生命，我們的歷史。我們還需要各種各樣的表型資訊，希望每個人都能貢獻出這樣的資料，參與研究，推動醫學等領域的進步。

當然這裡面也涉及資料安全的問題。

如果我們能夠構建這樣的資料，我們就能夠開啟一把鎖，開啟一個全新的世界。我們可以用基因組資料加上其他資料，一起建立起我們對生命、對醫療、對健康的全新認識。

另一方面，我們也需要一把鎖來保障資料安全。我們現在可以做到的是，當你回到家，用你出了汗的手去轉門把手，我們可以根據你在門把手上留下的脫落細胞皮脂來提取DNA，從而模擬出你的模樣、身高、甚至預測出年齡。

所以，一方面，我們確實需要每個人的基因組資料及表型資料；另一方面，我們也需要投入更多的精力去確保這些資料的安全、可控。

所有技術的進步都是一把雙刃劍，我相信只要每個人參與其中，無論是貢獻資料還是參與資料的開發及保護，最終我們都會以自己的力量去開啟這把鎖，找到新的力量，推開一個新的世界。

基因檢測是透過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以透過基因檢測技術做出診斷。

基因檢測的作用：很多疾病表現出來的症狀類似，臨床上很難進行鑑別診斷，容易混淆。若是透過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑑別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

大家千萬別檢測，乾花錢，我住院，醫生說你去檢測檢測基因，看那裡有問題，花了我1萬8千多塊錢，基因拿回來後，醫生說，著些藥醫院沒有，的出去買，出去買的5千多塊，我們吃不起，後來我想，也許是讓醫生做買賣了[捂臉][捂臉]