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1 # 快樂源
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2 # 產科李醫生
醫生提供的是醫療建議,從我們醫生角度而言,在現有的技術手段之內,能夠檢查的越詳細,就能夠更有效的發現潛在的異常和風險,從而更有保障的降低嚴重分娩併發症的可能。
簡然是醫療建議,聽不聽就是患者自己的權利了。所以做不做你自己說了算。我可以把原理簡單的給你介紹一下。
唐篩的歷史已經有很長時間了,特別實在基因檢測技術還不成熟的過去,因為價格便宜,應用方便,是作為篩查染色體異常的主要手段。
其中最重要的是唐篩僅僅是篩查,並不能確診,即便是低風險也不表明沒有問題。醫學檢驗從一定程度上就是矛盾的,要想降低漏診,就會增加誤診,反之既然。
因為唐氏篩查和年齡的相關性最大,20歲多歲的孕婦發病例只有1/1000,35歲左右的就到了1/200-300,45歲的孕婦發病率高達1/30。所以原則上35歲以上的孕婦就不適合做唐氏篩查,漏診和假陽性比例很高,沒有太大的參考價值。
建議35歲以上的,符合指徵的孕婦可以選擇“無創DNA”40歲以上的孕婦,或有其他異常情況的,還是建議直接做“羊水穿刺”無創DNA的原理是根據胎兒胎盤部位少量脫落流入母血的染色體片段,同母血共同進行檢測。以21號染色體為例,當胎兒為21三體異常時,抽取母血檢測21號染色體數量時(既有來自母體的,又有來自胎兒的),就會表現為21號染色體數量輕度升高,從而判斷胎兒有異常。因為無創DNA直接在染色體片段進行篩查,所以準確率很高,特別是對唐氏綜合徵的篩查準確率能達到98%以上。但是對其他染色體篩查準確率還不能讓人滿意,如對18三體篩查準確率在80%-90%,漏診誤診仍較多。
所以從準確率上無創DNA肯定是高於唐篩的,這個毋庸置疑。而且有逐漸取代唐篩的趨勢,不過唐篩費用低,目前我國大部分地區免費篩查,依然是目前檢查的重要手段。
如果無創檢測後依然是高風險,則需要進一步做羊穿確診.如果無創低風險,則一般不需要進一步檢查(無創DNA仍有一定的漏診率,也就是說無創檢查正常,但孩子有問題,不過機率很低,這種情況不超過0.3%)。
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3 # 陳慶華大夫
你好,非常高興為你解答問題,唐氏篩查,無創DNA,羊水穿刺這3個都是用來篩查寶寶是否有染色體缺陷。(主要針對13、18、21三對染色體三體)。
醫生為什麼建議你做無創呢?
1.大於35歲的高齡產婦一般不適合做唐氏篩查,因為做出來基本都是高風險,準確率不高,沒有做的必要。
2.無創DNA和唐氏篩查其實都是一種機率判斷,都是一種篩查,只是無創的準確率比較高,可達99%,而且沒有手術穿刺的風險,就是費用相對較高。
3.羊水穿刺的結果可以說是100%了。而且費用較無創DNA低,只是存在一定的流產等風險。
根據你描述的情況,可以查一下無創DNA,這種無創基因檢測對年紀稍大的孕婦尤其適合。
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4 # IF枕邊育兒
現在孕十六週,產檢大夫說年紀大了做唐篩肯定高危,讓直接做無創Dna,有必要嗎?
作為二胎媽媽,我認為有必要,作為國家級育嬰師,從職業角度來說,我仍然認為有必要。
關於唐篩唐氏篩查是在孕16-18周,抽取母體的血清後檢測根據孕媽的孕周、體重、年齡等計算出胎兒患有唐氏綜合症的風險率。不過,唐篩結果一般準確率65%~75%。
關於無創dna無創Dna一般在孕12周以上可以做,10天左右出結果,無創Dna檢查專案相比唐氏篩查要少一些,準確率高達95%以上,準確率高。
關於什麼時候做無創DNA事實上,我們建議35週歲以上做無創DNA,但是不排除有其他風險的高危產婦,即使沒到35歲仍然建議做無創,具體結合臨床表現。
總之,建議聽從醫生建議,做無創DNA,篩查結果出現高危,需要做羊水穿刺確診。
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5 # 爸爸不講理
產檢醫生說孕婦年紀大做唐篩肯定高危,這句話是有道理的。
唐篩的檢查時間是孕16~20周,無創的檢查時間能早些,可以在孕12~26周都可以進行檢查。唐篩和無創都是篩查手段,其檢查結論與孕婦的預產期年齡密切相關。孕婦的預產期年齡越大,患唐氏綜合徵的風險就越大。
如果孕婦的預產期年齡滿30歲,患唐氏綜合症的風險是1:952,胎兒出生缺陷的風險是1:384;
如果孕婦的預產期年齡滿35週歲,患唐氏綜合徵風險是1:385,胎兒出生缺陷的風險是1:204;
如果孕婦的預產期年齡滿38週歲,患唐氏綜合症的風險是1:175,胎兒出生缺陷的風險是1:103;
如果孕婦的預產期年齡滿42週歲,患唐氏綜合症的風險是1:64,胎兒出生缺陷的風險是1:40;
如果孕婦的預產期年齡滿44週歲,患唐氏綜合症的風險是1:38,胎兒出生缺陷的風險是1:25。
但是建議你做無創DNA有待商榷,應該選擇做羊穿才對。無創和唐篩一樣,都是篩查技術,只不過檢出率提高了。即使無創檢查結果提示低風險,仍然有可能存在唐氏兒的可能,因為無創仍然有1%的漏檢率。
羊穿是診斷技術,對21,18,13三體的檢出率是100%,而且羊穿還能檢查所有的胎兒結構性異常,這是無創DNA根本無法比擬的優勢。
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6 # 使用者7454568956481
年紀大了做唐篩就沒必要了,而且浪費錢,不如直接做無創dna一步到位,香港裕力無創dna檢測,最新的NIPS66項檢測,除了23對染色體之外的檢測,還可以檢測20項微缺失症候群;20項骨骼發育不良基因突變。
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7 # 和順媽育兒
超過35歲還是選擇做無創或者羊穿吧。
我今年就35歲,醫生建議做無創或者羊穿。我最後選擇的是羊穿。
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8 # 沐依蘿
我覺得是有必要的。
在16-18周,孕媽咪們都要面臨一項產前檢查,這就是唐氏篩查,簡稱唐篩。
唐篩是透過檢測孕媽咪們的血液中的甲型胎兒蛋白以及人絨毛膜促性腺激素的濃度,再結合孕媽咪的孕周、年齡、體重等,估算出來的胎寶寶患唐氏綜合徵的危險係數,由於女性朋友們懷唐氏兒的機率是隨著年齡而增長的,所以高齡孕婦(35歲以上的孕媽咪)做唐篩普遍都是高風險或臨界風險,而且唐篩的準確率只有60%-70%左右,所以高齡孕婦做唐篩是沒有多大意義的。
所以醫生一般會建議高齡孕婦直接做羊水穿刺或者無創DNA檢查,羊水穿刺的準確率雖然高,但是卻有千分之三的感染或者是流產率,而無創DNA的準確率也可達到99%以上,只需要抽孕媽咪的一點血液就可以得出結果,所以醫生建議高齡孕媽咪直接做無創DNA檢查,也是為了胎寶寶和孕媽咪的健康來考慮的。
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9 # 減肥美食館
建議做。
若出現如下情況之一,建議做!
1. 母親年齡超過35歲(若孕婦超過35歲,沒必要做唐篩,醫生會告訴你)2. 超聲結果顯示非整倍體高危3. 生育過三體患兒(即生育過痴呆兒)4. 早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果5. 父母為平衡羅伯遜易位,並且胎兒為13三體或21三體高危
6.家族成員中出現過痴呆兒(這個要做,以防萬一!基因這東西太邪乎)
7.強迫症患者,愛胡思亂想的人群,與其整個孕期擔驚受怕胡思亂想,不如花一千多塊錢買個心安(哈哈,我自己加的,因為我就是這樣滴咩)
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10 # 文海話育兒
根據你的描述:懷孕十六週,產檢大夫說孕媽媽年齡大了做唐篩肯定高危,讓你直接做無創DNA,題主想知道自己是否有必要做。
根據你的情況看,我認為醫生的建議是對的。因為35歲以上的孕婦沒必要做唐篩了,做的結果出來都是高風險,準確度非常低,所以題主還是非常有必要根據醫生的建議做無創DNA的。
無創DNA檢測準確度一般在95%—99%的樣子,簡單又安全,只需要抽取母體5毫升血液就可以檢測出結果啦。只是檢測費用稍微昂貴一些,一般在2000—3000元左右吧。地方不同,收費標準也有些差別的。
有的孕媽媽如果家庭經濟緊張的話,也可以選擇直接做羊水穿刺來甄別。羊水穿刺準確度100%,但屬於有創手術,也算略有風險的,可能引起流產。不過現在醫生的技術水平也是挺高的,選擇做羊水穿刺的孕媽媽不必過於擔心。
總之,孕媽媽們究竟適合做哪一種檢測,產檢醫生會根據孕媽媽具體情況給予合理建議的。希望大家定期檢查,優生優育。
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11 # 陪兩小隻蝸牛去散步
不知您年紀多大?35歲以上屬於高齡,我在北京,生二娃時36,醫院直接安排無創,當然也有羊穿選項,看自己選擇,我選擇的無創,沒有唐篩這項。我老大那會是34生的,做得唐篩,當時也不懂,醫院讓做啥就做啥?
唐篩準確率有限,如果真的高齡了,聽醫生的吧,不要怕多花錢,孩子健康最重要。有時在孩子上,真的花錢買安心也願意。
我有個同事當時生老二36,她開始做得唐篩,高危,又做得無創,低風險,然後生的。還有的為了省錢,唐篩高危也不做無創,最後孩子出生後查出唐氏。
育娃不易,安全第一!
祝孕期順利!
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12 # 縈縈夢繞
我三十歲生第一胎,一開始就是做唐氏篩查!結果高風險!醫院給我建議無創或羊水穿刺!無創並不是百分百準確,當時還說有個協議如果做了無創還生下唐寶寶,賠償七十萬!我跟老公兩個人商量長痛不如短痛,直接羊水穿刺!這個比較保險!後來做了穿刺,結果是好的!寶寶生下來也健康!我們這邊羊穿2100元,無創1700元!萬事不能抱僥倖的心理!害孩子一輩子!看很多新聞報道,很多的糖寶,不僅僅自己一輩子毀了,一個家也基本完了!防範總比治療好……
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13 # 胖媽媽的小可愛
我去年38,生頭胎寶寶,現在5個月。
也是16周的時候做的無創
已經這個年紀了,不要糾結無創或者羊水了,醫生讓做啥就做啥吧
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14 # 核桃媽媽愛生活
要生個孩子,你心疼這點錢? 我三個月去建卡直接給醫生說的我不做唐篩,直接給我開無創dna的單子。
唐篩準確率太低了,現在很多唐氏患兒,都是唐篩低風險生下來的。這種事情你敢拿去賭?輸了就葬送你孩子和你自己以及你全家一生的幸福。
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15 # 千佳萬慕
41二胎,當時怕羊水穿刺有風險,選的無創顯示低風險!結果四維彩超時顯示寶寶眼距寬,又於1月23日做了羊水穿刺加核型共5080元,正在等結果!希望寶寶平安~
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16 # 修媽育兒
我35歲懷二胎,在北京,醫生說超過35歲,直接做羊水穿刺,壓根就不考慮唐篩和無創,因為沒有意義。
在這之前,我也瞭解過很多相關資料,有些人說超過35歲,要做無創或羊穿,但無創也只是篩查手段,準確率比唐篩高,但不能確診,羊水穿刺才能確診
也有人說,無創費用低一點,羊穿費用高,每個人可以根據自己的情況,選擇無創或羊穿。
我當時的想法是直接做羊穿,因為可以一步到位,無創做出來如果還是高風險,還是要做羊穿,就算無創做出來是低風險,也不能確定孩子一定沒問題。
基於這些原因,我在心裡已經選擇了羊穿,當時我還想,如果醫生讓我做無創,我會直接要求羊穿,幸好醫生也是直接要求羊穿。
雖然知道羊穿很貴,但費用還是嚇著我了,做羊穿總共花了4100元,最後結果正常,算是花錢買安心。
雖然醫生也說了,異常的比例很小,但就算比例很小,萬一被自己攤上了,就是大事,哪怕只有0.1%的異常比例,我也不想冒這個險,萬一生個唐氏兒,可不是鬧著玩的。
雖然做羊穿也是有風險的,但這個風險我願意承擔,萬一真流產了,晚些時候再要。
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17 # 90後佛系麻麻
有必要做無創的。
因為年紀大的孕婦,做唐篩基本都是高風險,又何必去多浪費那幾百塊呢?還不如直接做無創來的乾脆些。有很多孕婦認為,自己年紀大生二胎的話,一胎都沒問題,二胎的話肯定也是的。所以乾脆忽視了無創,其實這是不對的。每個胎兒的發育情況都是不一樣。唐氏綜合徵存在的風險除了一部分來源於父母,還有一部分是來源於寶寶自己的發育情況。不要存在著僥倖的心理。多花一點錢,買個自己安心,何樂不為呢?不然你整個孕期都是提心吊膽的過日子,不累嗎?
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18 # 希媽育兒
我朋友36歲懷的二胎,她去產檢準備做唐氏篩查,醫生也是說沒必要做了,讓她直接做羊水穿刺,要不然就做無創。不過她聽說羊水穿刺是有創手術沒敢做,最後選擇做的無創。為什麼醫生說年紀大了不需要做唐氏篩查呢?
唐氏篩查、無創DNA都能篩查寶寶是否有13、18、21體缺陷,羊水穿刺則能確診,不過唐氏篩查的準確率相對比較低,而且還受孕婦的年齡、身高、體重、經期所影響。孕媽年齡越大,超過35歲高齡準媽媽,胎兒患唐氏綜合徵的風險就越大,檢測出來的結果都是高危。無創DNA和羊水穿刺就不受孕婦年齡、經期等影響,無創是透過抽血檢測,檢出率是99%;羊水穿刺是透過抽取羊水檢測,準確率是100%。雖然說無創的準確率不是100%,但它是抽血檢測,對準媽媽來說沒有心理壓力,大部分的準媽媽都願意選擇先做無創,結果有異常再做羊水穿刺。而羊水穿刺檢查需要先做B超,然後確定胎盤位置、胎兒情況,最後區域性麻醉,抽取羊水,對準媽媽來說,這一過程下來,心理壓力太大了。
對於無創和羊水穿刺的檢查費用,每個地方的收費也有所浮動的,無創的費用大概在1800-2800元,羊水穿刺2000-4000元 。所以,題主現在孕十六週,產檢大夫說直接做無創DNA是有必要的,千萬別存僥倖心理而忽略不做。
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19 # 夏雨媽媽的生活Vlog
我也是直接選擇做羊水穿,第一胎時候,在三個月的時候做nt檢查,特別高風險,直接去上級醫院複診,確實高風險,這樣,所以最後三個月多點做了引產手術,最後胎兒取組織檢測,染色體確實有問題,我們夫妻二人也做了染色體檢查,一切沒問題。這次第二次懷孕,把之前情況給醫生一說,醫生也直接讓做無創或者羊水穿,這次懷孕一切都還好。nt也是直接一次過,很幸運了。所以糖篩我們沒做,直接選擇做了羊水穿,因為總感覺需要做一個心安點。在羊水穿刺和無創中,想要一次性到位,就直接做了羊水穿刺,結果報告雖然還沒拿到,但是個人感覺應該沒有問題的,一切心安了。呵呵
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20 # 產科俞醫生
對於預產期年齡大於等於35週歲的寶媽,不建議做中唐篩查,畢竟年齡因素在那裡,唐氏篩查的風險是結合年齡的,所以唐氏篩查做出來肯定高風險。
至於是否直接做無創DNA檢查,這需要進一步評估,假如預產期年齡在孕35-40週歲之間,又沒有其他高危因素,可以直接做無創DNA檢查。假如預產期年齡大於等於40週歲,或預產期年齡在孕35-40週歲之間,又有其他高危因素,建議直接做羊水穿刺核型分析,這樣更安全。避免無創DNA檢查提示高風險,再做羊水穿刺核型分析。
無創DNA跟羊水穿刺的區別是,無創DNA檢查的優勢是無損傷,但是隻是一種篩查手段,羊水穿刺是一種產前診斷,但是有損傷,羊水穿刺導致的胎兒丟失率在1/800-1/1000左右。
總結,個人建議不管年齡大小,家境較好者都可以直接做無創DNA檢查,畢竟唐氏篩查的陽性率太高了,而且檢出率太低。祝好孕。
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我是嗯嗯媽媽,作為媽媽,我們都希望自己的寶寶可以健康平安的降生。所以產檢是必要的。
35以上的都叫高領產婦。胎兒患唐氏兒的風險比平常的孕媽媽要高呀。
平常孕媽媽在胎兒16周時直接抽靜脈血做唐氏兒曬查。然後醫生根據孕媽媽的身高、體重、年齡來計算胎兒患唐氏兒的風險比例。但是這樣的篩查會因為身高、體重的影響正確率只有60%。對高領產婦這個比例更低。
所以對於高領產婦,醫生就建議直接去做無創或羊水穿刺。
無創是抽孕媽媽的靜脈血然後篩選出胎兒的資訊。那些生物機構說準確率為99%。但實際可能只有95%吧。
羊水穿刺就是直接用針刺破子宮來抽取羊水,然後培養,做出的準確率是100%。(孕媽媽不必擔心,不會傷著寶寶的)
我當時懷孕的時候,做的唐篩高危,就又做的無創。