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1、症狀、體徵:先天性肌性斜頸,在生後頭2周內在頸部可摸到圓形或橢圓形較硬的腫塊。1~2個月腫塊可發展到棗核大小。此後2~3月內便逐漸變小或消失。右側比左側要常見。其次注意觀察小兒頭部姿式,患兒頭部常固定在一個正確的位置上,頭總偏向有腫塊的一側,面部朝向無腫塊的一側。
2、診斷:根據生後兩週內出現頸部質硬包塊,無紅腫熱痛,邊界清楚,可活動,X線片未見頸椎異常可作出診斷。畸形可在生後即存在,也可在生後2~3周出現。病初頭部運動略受限,但無明顯斜頸現象,觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物,與胸鎖乳突肌的方向一致,在2~4周內逐漸增大,然後開始退縮,在2~6個月內逐漸消失。部分病人不遺留斜頸;不少病人若未經治療,肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化,形成頸旁硬的束狀條物,頭部因攣縮肌肉的牽拉而發生斜頸畸形,肌肉短縮側的面部亦發生變形。若畸形不及時糾正,面部變形加重,最後顱骨發育不對稱,頸椎甚至上胸椎出現脊柱側彎畸形。
頭頸部肌肉不能控制的異常運動,往往雙側肌群受累,但受累程度常不對稱,致使頭部偏向一側作扭轉運動。晨起輕,運動、情感變化或感官受到刺激後加重,入睡停止,患肌肥大疼痛,神經科查體陰性。本病本身不會致死。
痙攣性斜頸的臨床表現多種多樣,多數起病緩慢,少數驟然起病。頸部的淺深肌肉均可受累,而且每一位病人其受累的肌肉以及受累的程度各不一樣,但以胸鎖乳突肌、斜方肌及頭頸夾肌的收縮最容易表現出來。根據頸部肌肉受累的範圍及受累的程度主次不同,臨床表現可分為四種:
1.旋轉型表現為頭繞身體縱軸向一側作痙攣性或陣攣性旋轉。
2.後仰型頭向背部作痙攣或陣攣性後仰,頦、面仰天,頸椎呈弓狀前突。
3.前屈型頭向胸部作痙攣或陣攣性前屈。
4.側攣型頭偏離身體縱軸向左或向右作痙攣或陣攣性側屈,重症病人其耳、顳部與肩部逼近或貼緊,並常伴隨同側肩膀向上抬舉現象,縮短了耳與肩膀的距離。
多數痙攣性斜頸病人的肌肉收縮頻率大於10次/s,表現為頭強直在一個方向,稱為痙攣性;少數病人肌肉收縮頻率少於10次/s,表現為頭向一個方向抽動,稱為陣攣性。
痙攣性斜頸與其他錐體外系疾病一樣,臨床表現在早晨起床時較輕,緊張、衝動或勞動,行走時或各種身體器官受到刺激時症狀加重,安靜時症狀減輕,入睡後症狀消失。清醒時患者常用手自行扶正頭部,症狀逐漸明顯時,影響患者的日常生活及心理狀態。長期的頭部異常運動,可以表現受累肌肉不同程度的增粗肥厚,對側各拮抗肌肉處於弛張、廢用狀態,以至有不同程度的肌萎縮。輕型患者可無肌痛,重症患者常有嚴重肌痛。少數病人還伴有震顫,偶有病人出現發音,吞嚥障礙。