孤獨症也稱自閉症，是一種發育障礙類疾病，主要表現為社交障礙、溝通交流障礙、興趣狹窄和重複刻板行為。孤獨症是世界範圍內影響兒童健康的最嚴重公共問題之一。目前，孤獨症的病因尚不明確，但主要有遺傳與免疫因素、環境因素、腸腦與腸道微生物、飲食與營養、代謝、葉酸、 神經生物學因素 。

最新的美國精神疾病診斷和統計手冊第五版 （Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - 5th edition，DSM-V）的診斷標準中取消了臨床亞型的分類，將 DSM-Ⅳ中孤獨症譜系障礙( autism spectrum disorder，ASD)的三種分類孤獨症障礙（AD）、亞斯伯格綜合症(Asperger syndrome)和未歸類的廣泛性發育障礙(PDD-NOS)，統稱為孤獨症譜系障礙，並添加了嚴重程度的評分。

根據世界衛生組織WHO的研究，全球中位水平是每160個兒童就有1個(62/10,000）兒童患有廣泛發育障礙(PDD)，見圖表一，而其中孤獨症(AD)的中位水平約為0.17%，見圖表二 。但是患病率估計會隨著時間的增加, 因為在一些偏遠地區, 隨著診療水平的進步，更多的患者將被確診。

2017年的一篇中文研究運用了Meta分析方法瞭解中國2000-2016年間兒童孤獨症譜系障礙(ASD)的流行現狀。方法檢索2000-2016年在中國期刊全文資料庫(CNKI)、萬方資料資源系統(Wanfang data)、維普資料庫(VIP)及PubMed中收錄的有關中國兒童ASD患病率研究的文獻，進行資料合併估算患病率,並對性別和城鄉因素進行亞組分析（共納入21篇文獻）。研究共納入樣本量215,700人, 患病人數462人, 合併患病率為0.24% (95%CI:0.18~0.29)。根據不同性別、城鄉進行亞組分析,男性患病率0.35% (95%CI:0.26~0.44), 女性患病率為0.07% (95%CI:0.05~0.10), 差異有統計學意義 (χ~2=116.303,P<0.001)。城市患病率0.17% (95%CI:0.08~0.26), 鄉村患病率0.09% (95%CI:0.05~0.12), 差異無統計學意義(χ~2=1.686,P=0.2004) 。

圖表 1全球廣泛發育障礙（PDD)流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

圖表 2 全球孤獨症（AD) 流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

遺傳因素在孤獨症的發病中起了最重要的作用，在分析流行病學研究中，Bailey 等人關於雙生子的研究顯示：孤獨症同卵雙生子的同病率可以高達60 %，與此相比異卵雙生子的這一數值僅為5 %，兩者的差異具有顯著意義，提示遺傳因素在決定兒童孤獨症的發病中扮演著十分重要的角色 。研究表明，複製數變異 (CNVs) 和單核苷酸多型性( SNPs) 對孤獨症的發生具有重要影響。10%～20%的 ASD 患者存在CNVs，而普通人群和孤獨症患者的健康兄弟姐妹中出現 CNVs 的機率僅為1%～2% 。基因位點 15q11. 2-13. 1、15q13. 2-13. 3、16p13. 2、16q23. 3 和 22q11. 2 等已確定與孤獨症有關。

SHANK家族中SHANK2、SHANK3與孤獨症的發生密切相關。研究表明，大腦某些區域中谷氨酸鹽受體上調是由SHANK2 突變引起，ASD 行為表現與 SHANK2 突變引起的表現具有一致性 。SHANK3基因rs9616915位點多型性變異直接影響突觸功能，證實 SHANK3 與 ASD 患病風險有關 。而本案例中證實患兒的SHANK3基因突變，SHANK3基因的具體功能見後。

也有研究表示，孕期細菌 / 病毒感染與孤獨症譜系障礙的患病密切相關。一項利用丹麥醫療出生登記系統進行的研究顯示，母親因病毒性感染而在妊娠早期時住院會增加兒童罹患孤獨症譜系障礙的風險近3倍； 因為細菌性感染而在妊娠中期時住院也會顯著增加兒童罹患孤獨症譜系障礙的風險約1.5倍。孕期細菌/病毒性感染會啟用母體的免疫系統，導致多種炎症因子的顯著改變，從而影響胎兒的正常發育。美國加利福尼亞進行的一項新生兒血樣研究顯示，與對照組（n=265）相比，後來被診斷為孤獨症譜系障礙的患者（n=213）IgG水平較低。這提示母親在孕期存在免疫功能失調和或經胎盤的免疫球蛋白轉運受損。

當然，現在還有關於環境因素與孤獨症發病的研究。有研究顯示，父親從事體力勞動、神經障礙疾病家族史、精神刺激、家庭氣氛緊張等家庭因素，以及重金屬汙染、孕婦不良生活環境等，均會增加孤獨症的發生風險，其中家庭環境不良會使兒童情緒和行為障礙發生率明顯增加，孤獨症嚴重程度與患兒體內重金屬含量具有相關性。有研究表明，胎兒期、嬰兒期暴露於含高濃度PM2. 5 和 PM10的空氣中，未來發生孤獨症的風險。因此，孤獨症的評估應提前至出生時乃至妊娠期 。

所以，有這樣一群孩子，患有孤獨症的兒童被稱為“星星的孩子”，像星星一樣孤獨地閃爍在另一個世界。

參考文獻：

Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, et al. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study [J]. Psychological Medicine, l995, 25: 63-77

王亞亮，馬媛媛，白雪，等．自閉症譜系障礙的分子遺傳學研究進展 ［J］． 生物學雜誌，2016，33 ( 1 ) : 68－72．DOI: 10．3969 / j．issn．2095－1736．2016．01．068．

GUILMATＲE A，HUGUET G，DELOＲME Ｒ，et al．The emerging role of SHANK genes in neuropsychiatric disorders［J］．Dev Neurobiol，2014，74 ( 2 ) : 113－122．DOI: 10．1002 / dneu．22128．

SHAO S，XU S，YANG J，et al． A commonly carried genetic variant，rs9616915，in SHANK3 gene is associated with a reduced risk of autism spectrum disorder: replication in a Chinese population［J］． Mol Biol Ｒep，2014，41 ( 3 ) : 1591－1595． DOI: 10．1007 / s11033－013－3005－5．

張玉,劉芸,黃浩宇.孤獨症病因學的研究進展[J].中國全科醫學,2017,20(11):1392-1397.

三十年前，我堂姐生了兒子，全家人都特別高興，尤其是堂姐的父親。那孩子很小就和別人不同，記憶力超群，一堆拼圖碎片都不用想，拿起來就放，隨便說個日子。他能馬上告訴你農曆是什麼，星期幾。

後來的情況，大家能料想，孩子姥爺特別自責，覺得是自己不愛說話導致這樣，同期，電影雨人獲得奧斯卡獎。我也是從此以後才開始關注學習，自閉症到底是怎麼回事？

這是先天的疾病，起因不明確，無藥可治，但可以努力康復改善。

後來見到更多這樣的孩子，願他們能得到寬容有愛的成長環境。

可以百度！哈！孤獨症在中國已經是很普遍的了！根據世界衛生組織統計，中國可能有1000萬的人群了！不過還是存在很多爭議，因為孤獨症是一種廣泛性的發育障礙，所以有輕度，中度，到重度，具體可以看看一些有關書籍，個人推薦北大的<孤獨症譜系障礙醫學前沿>這本書！希望有幫助！