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1 # 貝拉毛毛媽
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2 # 桃子菇涼
唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合徵(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產,但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指標,建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。
唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中,21號染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質比較少,即使出現異常,也不會造成致死性後果,所以懷著患唐氏胎兒,不一定會有什麼異樣,未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也並不短。
然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特徵:鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下,男性還會出現不孕症。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),透過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
唐氏篩查是非常有必要的排查手段,到底是否需要做唐氏篩查,準媽媽最好跟自己的產檢醫生做溝通,尊重醫生的建議。有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。 1、懷孕年齡大於35歲的女性。 2、以前有過異常寶寶的分娩史,有反覆原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。 3、有不明原因的胎停育。 4、妊娠期間陰道出血。 5、妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。 6、妊娠早期,接觸過有害物質。7、家族有出生缺陷史,孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。
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3 # 愛讀繪本的布布媽媽
最好做,預防萬一。雖然經常說唐氏兒的機率非常低。但是還是存在風險的。再低的風險到了你身上就是災難。注意時間,大概16周左右去做。有些醫院會直接建議羊水穿刺或者無創DNA。這裡面唐氏篩查最便宜,大概兩三百塊錢就搞定。羊水穿刺的大概八百塊錢,無創dna最貴,快三千塊錢了。花錢買心安,去做吧。孕檢中還有一個必須做,就是三維排畸B超。
該花得必須捨得話,有些醫保還是能報銷的
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4 # 寶媽曉玉
今天回答的問題是有沒有必要做唐氏綜合?
首先我們要了解什麼是唐氏綜合再決定有沒有必要做?
唐氏綜合徵是一種常染色體異常的遺傳病,主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、眼距寬、頸部面板厚等,生活完全不能自理,該病終生無法治癒,將給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
並且任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒,而且目前醫學無法根治唐氏綜合症,要控制唐氏綜合徵發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。為了防止唐氏兒的出生,早發現早處理,產前唐氏篩查非常重要。但需要明確的是,篩查的目的是篩選出患某一疾病可能性較大的人,而不是診斷,如果篩查高風險,需要進一步檢查。
每個準媽媽都要為自己負責,自己的家庭負責,不要因為一時節省因小失大。試想如果一個家庭歡天喜地迎來一個新的小生命,卻發現患有先天性疾病,這對普通家庭來說打擊是很大的,經濟壓力會導致生活的不幸。
唐氏症作為一種胎兒可能患有的疾病,必須從一開始就進行篩查和預防,而不能等到已經發生之後再去面對。所以唐氏篩查是必要的
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5 # 小高孕育記
每個孕媽唐氏篩查都必須要做嗎?
很多孕媽在懷孕後都會變得糾結,不知道到底該做哪項檢查?哪項檢查會更準確一些,究竟應不應該做,但是像唐篩或者無創DNA都是很重要的檢查專案,所以建議孕媽們一定要提前做好相關檢查。
唐氏篩查:在16-18周左右需要做彩超檢查,來核對孕周,在一定週數內才可以做唐氏篩查。唐篩主要檢查用於篩查18三體綜合徵、21三體綜合徵、先天性神經管畸形,準確率在60-80%左右,但假陽性率很高。所以現在很多孕婦都選擇做唐篩了,目前很多醫院也已經不建議做了,畢竟如果檢查出有高風險的專案,心裡會更加擔心。無創DNA:主要用於篩查13三體綜合徵、18三體綜合徵、21三體綜合徵,準確率在99%。目前分為兩種,一種是普通的染色體檢查,另一種就是比較全面的,很多染色體疾病都可以篩查,但價錢也會相對高一些,當然這也是很多孕媽糾結的原因。同時建議年齡超過35歲的孕媽直接選擇無創DNA檢查,這樣結果也更加準確,自己也會更加放心。總之,建議孕媽唐篩或者無創DNA都要去做,如果有條件建議直接選擇無創DNA,如果無創DNA提示高風險,建議做羊水穿刺來明確診斷,這樣自己也會更加放心一些。同時孕媽們一定要按時做好孕期檢查,要遵醫囑產檢,不要憑自己的想法來決定相關檢查專案,這不僅對胎兒不負責,更是對自己不負責。
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我個人覺得這個檢查還是挺有必要的,特別是對於高齡產婦和有不良遺傳史的家庭。這個檢查不麻煩,就是抽血,現在應該有2種方法,一種是常規的,還有一種是查染色體。這兩種都是抽血,就是價格不太一樣。唐氏綜合徵,說得俗一點,就是看看智商有沒有問題。一般情況下沒有問題,檢查完看到結果,最起碼心安。說的不好聽,萬一查出來結果高風險,就需要做進一步檢查了。