你好，我家女兒就是唐寶，首先說的是唐氏篩查這個資料不一定準確的！準確率大概在60%左右，我們常常說，唐篩出來的結果只是一個機率，並不代表孩子一定是智障兒童或者是死胎。唐氏篩查的結果就是起一個參考作用，但是如果唐篩結果是高風險一定要做羊水穿刺嗎？

以目前的醫療科技水平來說，還有兩種方法可以確診。

第一種方法是無創，無創是透過抽血來檢查孩子的dna的方法，也可以用於排除染色體疾病，準確率高達95%以上，並且沒有任何副作用，費用大概是3000元左右。是目前最為推崇的一種方法。

第二種方法叫羊水穿刺，在孕後期，透過抽取孕婦媽媽肚內的羊水，直接檢查寶寶的染色體。這種方法的準確率最高，高達百分之百。但是這種方法也有感染羊水的可能，醫院一般都會推薦無創檢查。

因此如果它翻出來是高風險，應該首先選擇做無創進行進一步的檢查，如果無創顯示，結果仍是高風險，想要確診的話，就可以採取羊水穿刺。每一個小寶寶都是媽媽的心頭肉，希望每個媽媽都有個健康的寶寶！

必須做。無創DNA僅適合唐氏篩查在1/270-1/50之間的健康孕婦。

1、透過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物資訊學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常（例如特納綜合徵）風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別，但不能篩出神經管缺陷。

2、檢測時間：12-24周。

3、適應證：

（1）分娩時年齡≥35歲，自願選擇NIPT;

（2） 唐篩臨界高風險孕婦；

（3）超聲結果顯示胎兒非整倍體風險增高；

（4）有創性產前診斷禁忌證者（感染、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象，先兆流產未治癒者）；

（5）分娩時年齡<35歲，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間的健康孕婦；

（6）孕婦是 X-染色體隱性遺傳疾病的攜帶者（例如裘馨氏肌肉萎縮症、血友病等）。

4、不適合：唐氏篩查高風險大於1/50；明顯的B超異常（早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 胎兒大結構異常，羊水量異常，嚴重的胎兒宮內生長受限等）；多胎；孕婦有染色體疾病或者攜帶異常染色體；接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。

5、結果解讀：

（1）僅代表發生的風險，不是確認結果，但檢出率遠高於唐篩；

（2）染色體檢查結果提示異常，需行有創染色體檢測；

（3）母體為 X-染色體隱性遺傳疾病攜帶者，檢查顯示胎兒性別為女，則不需要進行下一步檢查。如果胎兒性別為男，則需行有創染色體檢測以確診。

1、透過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是羊穿。

2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。

3、適應證：

（1）孕婦年齡≥35歲；

（2）孕婦曾生育過染色體異常患兒史；

（3）夫婦一方有染色體結構異常者；

（4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史；

（5）母血清生化篩查高風險；

（6）超聲檢查發現胎兒異常。

唐氏篩查是一種推薦的檢查，存在一定的侷限性，不是必需要做的，替代這個檢查的方法有羊水穿刺、臍血穿刺、無創DNA篩查等，如果不做唐氏篩查的話，建議可以做其他的檢查。

1:20唐氏篩查是不是必須做羊水穿刺？

不知道題主講的1：20是唐氏篩查中的21-三體風險，還是18-三體風險。但是不管是哪一個，可以確切的講唐氏篩查風險1：20提示高風險，而且發生非整倍體染色體異常的機率還是很高的。下面我們就把1：20的風險值定義為21-三體風險值。

唐氏篩查風險值一般分為低風險，臨界風險，高風險。題主給出1：20的風險值，屬於高風險範疇，唐氏篩查高風險，那麼面對寶媽的事情，就是進一步染色體檢查。目前的手段包括：無創DNA檢查（高級別的產前篩查，但是沒有創傷）和羊水穿刺（產前診斷）。隨著研究對照組的不斷出現，對於唐氏篩查風險值在1：270-1：50的寶媽，可以在知情同樣的情況下，選擇無創DNA檢查，也可以直接羊水穿刺核型分析。對於唐氏篩查風險值在1：50以上的，建議直接羊水穿刺核型分析，不推薦無創DNA檢查。

題主給出的風險，毫無疑問滿足直接做羊水穿刺術的指證，故推薦並強烈建議做羊水穿刺，除非有羊水穿刺的禁忌症，做不來羊水穿刺，那麼只有做無創DNA檢查。無創DNA檢查雖然檢出率較高，但是然屬於產前篩查的範疇，最多加個高級別的產前篩查手段。

總結，唐氏篩查提示風險值1：20，建議羊水穿刺。祝好孕。

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