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  • 1 # 男士73215996

    企鵝病,不是我們熟知的那個“小企鵝”一拐一扭的向你走過來問你“盆友,充值才能變強,要買Q幣不?”,企鵝病是指遺傳性小腦性共濟失調。遺傳性小腦性共濟失調(神經內科)是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。

    小腦萎縮是一種遺傳性的疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調,動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的症狀。

    企鵝病的臨床表現:

    1.運動失調的症狀(脊髓機能障礙),比如不受自己本身意識控制,雙手出現不隨意的震動。

    不隨意運動障礙,步行時出現搖晃,到後期會變成步行困難;四肢不能依照自己的意思活動,不能好好地使用筷子,寫的字會變得混亂;說話時發音變得不清楚,意思變得不明瞭;不能很好地保持姿勢,身體會左右傾斜。

    2.多在30~60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態為首發症狀,行走不穩,易跌倒,此後可逐漸出現雙上肢共濟失調。

    3.吞嚥困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等,也可有複視、眼球活動障礙等。自律神經的症狀(自律神經障礙),起立性低血壓,急速起立會出現暈眩。睡眠時無呼吸,睡覺的時候呼吸停止。出汗障礙、尿失禁。

    4.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。

    5.無弓形足及心臟異常。

    企鵝病的診斷鑑別:

    1、進行性加重的共濟失調,步態為醉酒樣。發病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。

    2、無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。

    3、排除其他型別的共濟失調,排除腦癱和運動神經元疾病及癌性小腦共濟失調。

    復健治療:

    1、儘量保持與社會接觸,爭取生活平衡。

    2、選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態。

    3、接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。

    4、注意生活起居,不要固定在相同的姿勢太久,常常活動手腳。

    5、選擇適合自己的工作和生活方式,儘可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀

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