我在醫院做了量頭皮層的唐篩，準確率80-90%，又自費做了無創DNA，華大基因的，有保險，就是如果結果錯誤會賠償，說準確率99%。醫生說這樣做足夠了。我想著，如果一個數值到臨界點就一定做穿刺。其實醫院唐篩機率就夠高了，為了心裡踏實，多花點錢吧。

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測。是利用新一代DNA測序技術對母體外周血中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病（唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)）。無創產前DNA檢測的最佳時間為孕婦妊娠的12-24周。準確率可以達到99%。建議有條件的孕婦可以選擇。

適用人群1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦；4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。

我們再來看看唐氏篩查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。所以說唐篩並不完全準確，這不是一個精確測量值，而是一個計算值。計算的是風險，準確率大致在70%左右。遇到唐篩高風險的話，也不用緊張，因為還有進一步的篩查方法。那就是羊水穿刺。因為唐氏篩查 費用較低，是目前國家規定的普及的孕期檢查專案。

無創DNA好還是唐篩好？

唐篩分早期和中期。唐篩早期是孕9-13周做，中期唐篩是15-20周做，無創DNA是孕12-26周做的。從時間上來看，無創DNA涉及的孕周更廣。醫院一般會要求先做唐篩，如果結果是高風險，那麼就要選擇做無創DNA或者是羊水穿刺。無創DNA和唐篩不管是從價格還是準確率上，都有很大的差別。

無創DNA和唐篩的區別

唐篩和無創DNA都是檢測孕婦的靜脈血，但是不同的是檢測的病種不同。唐篩檢測的是

胎兒患上21-三體綜合症，開放性神經管畸形和18-三體和的風險值。而無創DNA檢測的是

21-三體綜合徵（唐氏綜合徵），18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵），13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）。

因為檢測的病種不同，所以導致準確率也是不同的，在21-三體綜合徵方面，唐篩的的準確率是85%-95%，無創DNA是99%。

無創DNA和唐篩該如何選擇？

如果不是高齡產婦，年齡大於35歲以上，家族也沒有唐氏兒的遺傳，那麼建議經濟實惠型，先做唐篩，唐篩只要300左右就可以了。

如果是高齡產婦，或者是有唐氏兒家族史，或者是其它醫生認為必須做進一步檢查的。這種情況，可以先做唐氏篩查，如果結果是高風險，再選擇做無創DNA。如果經濟寬裕，也可以直接做無創DNA，無創DNA價格在90-2500，準確率達到99%。或者是選擇做羊水穿刺，羊水穿刺可以檢測所有的染色體數目和結構異常，更加精確，不過有5%流產風險，媽媽根據自己的情況來選擇就可以了。