唐氏篩查只是一種篩查胎兒患有唐氏綜合徵風險性高低的檢查方法，不是確診試驗。單純的就唐氏篩查結果的準確性比較高，但是唐氏篩查結果出現異常時，只能提示胎兒存在患有唐氏綜合徵的風險，並不能作為胎兒患有唐氏綜合徵的確診依據。一旦出現篩查結果異常，應當進行進一步的檢查，明確診斷。孕婦屬於高齡孕婦、曾經有唐氏兒分娩史，或者是家族中有相關病史的孕婦，應當進行羊水穿刺檢查。沒有高危因素的孕婦，可以透過抽取孕婦靜脈血的方法進行DNA檢查，進一步明確診斷。

唐氏兒是一個特殊的兒童群體，這樣的寶寶會有一些異常的面孔表現，包括兩眼距離很寬，額頭很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比較低，同時還有通貫掌、草鞋腳等類似的特別的體表特徵。但是唐氏嬰兒往往會有一些先天性心臟病等合併症。唐氏嬰兒的護理在新生兒時期並沒有特別嚴格需要特別關照的情況，我們只需要來排查除了唐氏嬰兒的特殊面容表現之外，是否有嚴重的心臟受累或者其他部位的畸形。同時也儘快完善染色體的檢查，進行一個唐氏綜合症的確定診斷。

唐氏兒可以從特殊面容、手的特點和智慧低下等方面來判斷，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。

唐氏兒如何確診

1、唐氏兒的特殊面容等 唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索；

2、染色體核型分析 但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。

唐氏兒出生後的表現：出現姿勢障礙。

細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

唐氏兒出生後的表現：出現姿勢障礙。

1、唐氏綜合症兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩定性差；

2、在運動時或靜止時姿勢彆扭，左右兩側不對稱；

3、有些嚴重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處於豎直正中位置，而是習慣於偏向一側，或者左右前後搖晃。

染色體核型分析 但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。

唐氏綜合症兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩定性差；