人類基因組計劃，就相當於書中的字典。它本身就是測量基因所攜帶的所有資訊。但是這本“字典”本身並沒有什麼可讀性。截止到2005年，人類基因組計劃的測序工作已經完成。

這本“字典”可以為生物醫療等科學研究，提供資料庫。人們可以透過研究人類基因，解決某些疾病的治療問題。甚至可以這麼說，當今醫療生物領域幾乎所有的研究都離不開人類基因組。測繪了基因組，並不代表瞭解基因所執行的功能。

依然，和字典一樣，並不能成為暢銷書。人類基因組計劃也同樣，並不能直接帶來科技上的突破，但它是一個重要的基礎。

在20世紀80年代行將結束時，科學界有一場關於“人 類基因組計劃w( Human Genome Project,簡稱HGP)的重要 辯論。這個計劃的目標,是徹底解讀人類基因［任何生物體 全部基因的整體，稱作“基因組"(genome)］。

在這場辯論 中，有些科學家反對這項計劃，所持有的理由之一，是這工 作太單調煩瑣，不會吸引優秀人才;其他人則提出道德和政 治上的考慮。儘管有這些反對意見，美國國會還是於1989 年批准了這個為期15年、經費數十億的計劃。現在，我很 高興地報告，進入這計劃三分之一的歷程後,原來的反對意 見沒有一個變成事實。科技上的進步，使得大部分單調煩 瑣的工作來讓機器執行,美國一些最優秀的科學人才，也紛 紛以某種方式涉入人類基因組計劃。

這個計劃是這麼回事:每個人的每個細胞都包含了一 份藍圖，能將單一細胞轉化為一個具有全部功能的成人。 一個人和另一個人的差異，只在於這藍圖上的一個微小的 百分比。這也就是說，你只需要“解讀”這DNA藍圖一次, 就可以永遠持有此資訊。此外,如我們現在開始認識到的, 幾乎所有的人類疾病，都有其基因上的因素。因此,如果能 解讀這藍圖,在醫學上是有極大收穫的。

想像DNA最好的方式是:把DNA想像成一條有彈性 的長梯子，每一個橫檔加上兩個分子〔稱作鹼基(base))鎖 定在一起。如果你拿著這長梯把它稍微扭轉一下,就造成了 DNA熟悉的雙螺旋形狀。DNA的一些段落——長度可 能是數千到數十萬個鹼基長——稱做基因。這些基因上的 鹼基序列包含了許多指令，以製造出蛋白質來控制細胞的 化學反應。DNA被包裹成一束束,稱做染色體。大部分細 胞包含46個染色體:23個來自母親,23個來自父親。

探討DNA有兩種方式:一種稱為“對映"(mapping), 是在特定染色體上找到特定基因的位置。你可以把對映想 像成對基因組的初次粗略查勘，有點像劉易斯和克拉克遠 徵北美。另一種方式稱做"求序M ( sequencing),是找出在 DNA “梯子”每一格鹼基對的順序，好像國家地理探險隊制 作新發現地域的詳圖。人類基因組計劃的目標，是建立巨 細無遺的詳圖，為人類DNA完全求序。

為了確立某一種特定基因中某一特定型別的缺陷必定 會導致某一特定疾病，就必須(1)找出基因在哪個染色體 上,(2)找出基因在這染色體上的確切位置，(3)為基因求 序,(4)識別關聯到此疾病的錯誤“拼寫”的段落。例如， 1989年時,最普通形式的囊腫性纖維化的病因，已被指認 出為七號染色體的特定基因上缺少了三對特定的鹼基，而 這知識也已產生了對此疾病的實驗性療法。這就是我們能 從人類基因組計劃中得到好處的一個例子。

但人類基因組計劃一旦完成，我們就面對一組新問題。 例如，如果91酒或任何疾病之傾向是由遺傳基因決定的，則 我們要怎樣利用這資訊？大部分人(包括我自己)會想知 道，自己是不是對某種疾病有基因傾向，假如自己能予以補 救的話。例如，對某種特定癌症有已知基因傾向的人，就能 安排經常性的檢查，若癌症確實發生,就能及早治療，因此 治癒的機會也就高了。另一方面，假設有人分析了你的基

無論如何,人類基因組計劃仍在持續進行中。1995年 首次發表了一個活生命體（一個簡單的細菌）的完整基因; 1996年，發表了有1200萬鹼基的制酒酵母的基因組。現 在討論的主要重點在於，你或許已經想到了，花費成本（目 前的目標是每個鹼基20到30美分）和精確度（目標是 99.99%）。

能夠符合這些目標的新的自動化技術,將可於 1999年前生成人類基因組的大約3%。但這些工作還會穩 定地持續下去，在進入21世紀後不久，我們將能解讀整個 造人藍圖。在此之前，我們應該開始思考，我們將要拿這些 資訊怎麼辦了。