全基因組測序的意義是使人類從根本上認知疾病發生的原因，做到正確的治療疾病、儘早的預防疾病。全基因組測序的英文是Whole Genome Sequencing，簡稱WGS，目前預設指的是人類的全基因組測序。所謂全（Whole），指的就是 把物種細胞裡面完整的基因組序列從第1個DNA開始一直到最後一個DNA，完完整整地檢測出來，並排列好，因此這個技術幾乎能夠鑑定出基因組上任何型別的突變。每個人從受精卵開始就繼承了父母的DNA遺傳資訊，並且攜帶一生，不易改變。全基因組測序就是透過運用新一代高通量DNA測序儀，進行10-20倍覆蓋率的個人全基因組測序，然後與人類基因組精確圖譜比較，得到完整的個人全基因組序列，破譯個人全部的遺傳資訊的過程。全基因組測序覆蓋面廣，能檢測個體基因組中的全部遺傳資訊；準確性高，其準確率可高達99.99%。全基因組測序揭示了人類生、老、病、死的奧秘，使人類從根本上認知疾病發生的原因，做到正確的治療疾病、儘早的預防疾病。

基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組資訊的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的干預。人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的資訊。對於單基因病，採用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。 對於全人類來說，全基因組測序的價值是極大的，它的資訊包含了所有基因和生命特徵之間的內在關聯性，當然也意味著更大的資料解讀和更高的技術挑戰。

中國是世界上人口最多的國家，有56 個民族和極為豐富的病種資源，並且由於長期的社會封閉，在一些地區形成了極為難得的族群和遺傳隔離群，一些多世代、多個體的大家系具有典型的遺傳性狀，這些都是克隆相關基因的寶貴材料。但是，由於中國的基因測序研究工作起步較晚、底子薄、資金投入不足，缺乏一支穩定的、高素質的青年生力軍， 中國基因研究工作與國外近年來的驚人發展速度相比，差距還很大，並且有進一步加大的危險。如果我們在這場基因爭奪戰中不能堅守住自己的陣地，那麼在21 世紀的競爭中我們又將處於被動地位：我們不能自由地應用基因診斷和基因治療的權力，我們不能自由地進行生物藥物的生產和開發，我們亦不能自由地推動其他基因相關產業的發展。

做全基因組測序可以檢測出人體4100多種單基因遺傳病以及所有常見疾病風險，透過全基因組測序可以指導人們正確精準使用藥物；可以結合個人體質與特質基因採用正確的生活方式和保健方式；可以針對自身存在的健康隱患採取個性化的預防措施，可以指導人們的健康，生活，教育，精準治療等等。還可以檢測出人體23對染色體，2.5萬基因編碼，30億鹼基對，精準率高達99.99%；對於個人來講，全基因組測序，就是每個人都必須擁有的生命全息說明書。

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。

基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合徵篩查的無創產前基因檢測。只需要採集孕婦的外周血，透過對血液中游離DNA（包括胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和13-三體綜合徵（Patau綜合徵）。

近期公眾關注的COVID-19，就是中國科學家透過基因測序等技術手段，發現的一種新型冠狀病毒。近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫學界熱門的話題。有一個很重要的原因，就是“名人效應”，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾採用基因測序方法希望抵禦癌症的侵襲，朱莉甚至還為此預防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高階體檢服務。

很開心回答這個專業問題。

現今，隨著生物技術的大發展，自完成了人類基因組計劃後，科學家已對人體的遺傳密碼進行了深入解析，繪製了精細的遺傳圖譜。隨著測序技術的不斷髮展，完成一個基因的測序甚至一個全基因組的測序，已相當容易。其應用也是相當普遍。

簡而言之，基因組測序可應用於眾多領域，如醫療診斷、生物技術、生物進化等。

我們都明白，基因無非是一段DNA片段，主要有四個鹼基密碼構成（下圖所示）。而全基因組測序便是將生物體全部的遺傳物質密碼測通，也就是解析了生物體全部的密碼本，最終的結果為數量非常龐大的 AGTC字母隨機排列的資料檔案。

1. 是分子生物學中必不可少的研究技術手段。

透過測序，科研人員可以獲得某個生物體的密碼本，利用這些密碼本資訊，能夠識別基因的變化，基因與疾病或相關表型的關係，並可確定潛在的藥物靶點。

2. 生物演化

透過測序，科學家能夠知道不同生物體的演化規律。比如，現今流行的新冠病毒，透過對多個不同病毒株全基因組的測序，科研人員就可以推斷它們之間的親緣關係了，病毒源頭問題也可能會被解決。

3. 醫學領域

這幾年一直比較火熱的精準醫學，就是想利用全基因測序的手段獲取不同個體的基因報告，然後科研人員經過分析，確定患者是否有攜帶遺傳疾病的風險。也可起到提前預測和預防疾病的目的。因為人類的疾病在很大程度上皆由基因控制。

4. 法醫鑑定

法醫通常會獲取一些相關人體物證，比如毛髮、皮屑、組織細胞等，進行全基因組測序，進而幫助破案。另外，我們常講的親子鑑定也會用到全基因組測序。

這個就是可以檢測出人體自身的隱性疾病，家族遺傳也可以檢測的，這個全基因檢測技術我挺認可的，好像現在有個叫GTA的專案做的就是這個吧，好像是有下載和註冊連結的吧，誰有發一下。

問這個問題的人應該是自己或者家屬被人推薦需要做全基因測序檢測，想知道是否需要做，做後可以檢查出哪些疾病，或者預測哪些疾病風險。

1，如果是家人或孩子有病需要檢測基因，我推薦做“全外顯子組測序”，而不是“全基因組測序”。前者價效比更高，可以幫助發現很多疾病的遺傳病因，請遵醫囑選擇。

2，如果只是某些公司推薦用來“預測疾病風險”，我建議請抱著娛樂的心態來參與比較好。風險預測類的檢測，挺好玩的，與嚴肅的醫學檢測還是有一定距離，對某些身體特質和性格等等的瞭解，可以幫助你更好了解你自己，增加茶餘飯後的談資。