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  • 1 # 嬰幼兒早期綜合康復

    遺傳代謝性疾病的表現多種多樣 ,其中有驚厥,肌張力低下,智力和運動發育障礙。此外可有多種畸形如特殊面容、面板毛髮、肢體外觀等異常。這些孩子應做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即使有遺傳代謝性疾病,透過早期干預,也有不同的效果。下面介紹1例天使綜合徵患兒早期干預效果的例子。

    天使綜合徵又叫又稱快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome,簡稱AS),由基因缺陷引起。已知的遺傳機制包括母源 15q11-13 缺失、 父源單親二倍體、 印跡中心缺陷、 泛素蛋白酶基因點突變或小片段缺失。AS發病率為1/40 000~1/10 000,全球約有1.5萬名病患者。AS臨床特點為發育遲滯、特殊外貌、陣發性發笑、共濟失調、驚厥發作及終身的語言缺陷。AS病人目前尚沒有有效方法治癒,只能透過康復訓練改善運動及語言智力。

    2012年7月收治一例患兒,為一歲女孩,當時因不會翻身不會坐,發音少以及對外界反應差來診。孩子面容異常,從來不哭,總是微笑,而且面板異常白皙,懷疑AS,建議做基因檢查。基因檢查結果顯示15號染色體長臂1區1帶2亞帶缺失,確診AS。

    患兒確診後開始康復訓練。先對患兒進行Peabody和發育商的測試,以及臨床特徵分析,然後制定合理的訓練方案。訓練期間根據患兒的反應及進步情況隨時進行方案調整。每隔一段時間門診複診,再進行整體的運動、智力、語言方面的評估,設定下一步的訓練目標及更全面的康復計劃。經過康復訓練,患兒的情況明顯改善。孩子在20月會有意識的叫爸爸媽媽,2歲2月獨走。現在3歲2月,能走穩,會雙腳跳,能聽懂簡單的話,執行一些簡單的指令,會說3-5個字的短句。

  • 2 # 兒科醫生雪松

    新生兒代謝性疾病是一類很大的疾病,由很多疾病組成,每個疾病都有各自的特點,很多疾病往往早起沒有什麼其他表現,這就需要注意觀察。

    很多時候會有一些跡象或者苗頭,例如出現以下情況需要小心。

    1.面容或者膚色異常。 有很多遺傳代謝性疾病會出現面容的異常。比如頭很小,下巴很尖,眼距很寬,髮際線很高等等。

    還有就是膚色異常,寶寶面板很黑,乳頭,口唇黏膜以及外陰等處面板色素沉著,看起來面板異常黑,這種也要小心先天性腎上腺的問題。

    2. 生長髮育落後明顯。 雖然寶寶吃奶精神狀態可以,可是就是體重不長,或者體重增長的很慢。看起來很消瘦,這個時候也需要警惕。

    另一方面就是寶寶的運動發育落後,3個月了還不能抬頭,6個月還不會逗笑,抓物等等。

    3. 肝脾增大。怎麼知道肝脾會腫大了,因為自己不是專業人員。但是會發現寶寶的肚子一天天的再增大,其他方面好像還可以。這個時候可能是肝臟增大,就需要及時就診。

    4. 其他一些情況比如大便是白色或者灰色的,黃疸持續很長時間不退,不明原因的腹瀉等等。當然還有其他一些情況需要注意,如果發現異常及時就診。

    另外新生兒篩查也是必須要做的。6個月內建議每月一次兒童保健常規體檢。

  • 3 # 清風34925605

    新生兒42項遺傳病,不包括有癲癇或痙攣的,癲癇病的發生不一定與遺傳有關係的,即使有遺傳,也是很難檢查出來的,對於痙攣所指的範圍太大了,所以沒有這個檢查的。新生兒出生後都需要做遺傳病檢查的,明確是否有與異常現象,如果是有疾病的發生,等一月後還需要做個複查的,最好準確判斷疾病,然後針對性的治療。

  • 4 # abc育兒

     遺傳代謝的危害非常大,且表現症狀不明顯,需要家長特別注意觀察。

    高危的遺傳代謝病症狀會有:昏迷、抽筋,或小孩子在半夜的時候腳痛等等。 建議要及時檢查,做一些血液常規檢查,看看有無血小板的下降,有無白細胞的改變、血糖的改變。

    有些孩子遺傳代謝病早期表現為頑固性低血糖,有些就是血乳酸很高,所以血乳酸也需要進行檢查。

    有些孩子抽筋、飲食不好的,就需要檢查血氨。如果這些出現了異常的表現,就指向孩子存在哪一類的遺傳代謝病。 早治療在干預,不然有些會影響智力及功能衰退甚至死亡。

    現在市面上也有相關奶粉售賣,可以更專業更針對性的給這類孩子吃。

  • 5 # 蒙特梭利育兒經

    遺傳性代謝病發病率一般為1/1500,很多兒科醫生都會遇到遺傳代謝病,而且遺傳代謝病的表現非常多樣,涉及身體各個系統組織器官。

    一般有急性代謝性腦病和其他疾病兩大類。

    急性代謝性腦病又有幾種表現方式1.腦病和驚厥。這種表現方式一般寶寶在出生時比較健康,經過一個階段會表現出嗜睡,嘔吐或易怒,隨後可出現酸中毒或高氨血癥,同時抽搐、昏迷變得越來越明顯。另一種是神經系統病變,寶寶表現為意識不清,抽搐,呼吸暫停等症狀,常常有畸形或者其他先天異常。2.代謝性酸中毒。3.乳酸性酸中毒。表現為體內乳酸水平很高,同時還會伴有缺氧,心臟病,感染和抽搐。4.急性代謝性腦病。一種是表現為高氨血癥,寶寶體內的血氨濃度會大幅升高,但是如果積極治療,可以得到有效的降低和改善。另一種是表現為寶寶出現敗血症或者中樞神經感染,嚴重的會出現中性粒細胞和血小板減少。

    還有的會表現為寶寶顱內出血或是呼吸窘迫綜合症、新生兒窒息後綜合症。

    其他疾病反應1.低血糖症。2.心力衰竭,表現為增殖性心肌病或者心室擴張功能減退,寶寶容易出現身體瘦弱,面部畸形,乳頭內陷和脂肪分佈異常。3.肝功能障礙,這種主要是因為半乳糖血症引起的肝功能障礙,除了一些肝病表現以外,有時還會發生白內障。

    4.非免疫性的水腫。

    有很多看似健康的新生兒,突然發生非特異性的症狀,並且病情迅速惡化,用一些常規的疾病不好解釋,且病情難以控制,就要考慮孩子是否有遺傳性代謝疾病。

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