中國遺傳病患者數量龐大 遺傳病基因檢測市場發展潛力較大

2020-12-16

　　基因檢測是透過組織、脫落細胞、血液或其他體液等對DNA進行檢測的技術。臨床基因檢測包括無創產前基因檢測、傳染病基因檢測、腫瘤伴隨診斷、遺傳病基因檢測等，其中遺傳病基因檢測技術包括Sanger測序技術、NGS技術、MLPA技術以及PCR技術等。近年來，隨著居民消費觀念改變，以及居民健康意識提升，遺傳病基因檢測市場需求增加。　　遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可後天發病。遺傳病主要分為染色體病、單基因病和多基因病三大類，包括多指病、先天愚型、先天性聾啞、地中海貧血等多種疾病。罕見病是指發病率極低的疾病，根據FDA的統計，全球已知的罕見病有7000多種，其中約80%屬於遺傳性疾病。隨著相關技術不斷突破，基因檢測成本大幅下降，遺傳病基因檢測作為目前基因檢測行業中較為成熟的技術，其市場需求不斷釋放。　　全球罕見病患者約3.6億人，其中中國罕見病患者超2千萬，中國罕見病患者數量龐大，但罕見病檢測率較低，目前國內仍存在60%的遺傳病患者有待基因確診。在有藥物治療的情況下，部分罕見病的可以得到控制，全球約有600多種罕見病治療藥物，但中國以罕見病適應症註冊的藥品僅有55種，其中被納入國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品名錄的僅有29種。由此來看，中國罕見病患者較多，但藥物較少。　　根據新思界產業研究中心釋出的《遺傳病基因檢測行業“十四五”發展前景及投資戰略規劃研究報告》顯示，根據國家統計局資料顯示，2019年，中國新生兒人口達到1465萬人，按照30%的滲透率計算，遺傳病基因檢測潛在市場容量達到70億元/年。目前中國遺傳病領域的檢測、治療等都較為落後，檢測結果也不準確，遺傳病基因檢測精準化、個性化需求迫切。隨著國家對遺傳病的重視度提升，遺傳病基因檢測市場發展前景廣闊。目前國內從事遺傳病基因檢測的企業包括華大基因、邁基諾、貝瑞基因、智因東方等企業。　　新思界行業分析人士表示，中國遺傳病、罕見病患病人數龐大，但基因檢測率較低，近年來，隨著居民消費觀念改變，以及健康意識提升，遺傳病基因檢測市場需求增加。中國遺傳病領域的檢測、治療等都較為落後，遺傳病基因檢測精準化、個性化需求迫切。整體來看，遺傳病基因檢測市場發展潛力較大。

測序成本的顯著降低和生物資訊分析能力的顯著上升，美國等西方發達國家已在這一領域做出前瞻式佈局：鼓勵高階測序儀的研發和商業化、建立配套的生物資訊計算平臺、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化，近幾年基因測序市場規模飛速發展，根據BCC Research資料，從2007年的7.94億美元增長至2016年的76億美元，全球基因測序市場年均增長了28.5%。

圖表1：2007-2017年全球基因測序市場規模（單位：億美元，%）

具體來看，基因測序最主要的下游應用是臨床檢測和科研服務兩方面，其中臨床檢測專案佔據了70%以上的市場，以科研機構、藥企、CRO公司和第三方實驗室等一線科研單位為使用者群體的科研服務也佔據了25%左右的市場。隨著基因測序技術的發展和臨床轉化的不斷深入，臨床檢測市場未來的增長空間極大，因此我們預計未來臨床檢測的市場比重將會繼續增加。

在科研服務斱面，測序市場的競爭已經異常激烈，但作為生命科學研究的剛性需求，整個科研服務的測序市場一直維持穩定增長，各國在這方面的投入也越來越大。此外，近年來基因測序也逐漸開始涉及環境汙染治理、生物多樣性保護、農牧業育種、司法鑑定等多個領域。

圖表2：全球基因測序主要應用領域佔比（單位：%）

2020年全球基因測序行業前景預測

隨著基因測序技術的高速發展，臨床診斷、藥物、個體化治療、農業等領域發生了巨大的變革，並且隨著社會各界對基因測序應用行業的關注度越來越高，各領域基於基因測序應用的需求也越來越大。預計未來幾年全球基因測序市場規模仍將繼續保持快速增長，到2022年將達到390億美元。

圖表3：2017-2022年全球基因測序前景預測（單位：億美元）

並且，未來全球基因測序將呈現以下發展趨勢：

1、測序成本不斷下降推動市場應用

隨著技術的進步，測序價格也會變得更加低廉，價格的下降讓基因測序變得越來越簡單，使之前很多難以實現的科學問題得到解決，能在更廣闊的研究領域舞臺上發揮作用，包括臨床診斷，遺傳檢測，個人基因組等。另一方面，測序技術將應用於藥物試驗以及藥物基因組學，幫助捕獲範圍更廣的基因變異，監測實驗變化，真正推動個體化醫療的實現。在腫瘤治療研究中，測序技術也會扮演更重要的角色，能夠有效鑑定體細胞突變，獲取樣本的多種變異型別，助力癌症的治療，以及藥物的研發。

2、醫療應用將成為最快增長點

儘管未來幾年面向科研應用仍是最大細分市場，但是醫療應用為最快增長點。在臨床上主要應用於五個領域：生育健康、腫瘤個體化診斷和治療、遺傳病、傳染病、移植分型（HLA）。未來的測序市場將會出現更多以技術為核心的小公司，這也在一定程度上增加了生物巨頭公司的併購機會，併購活動將繼續構成金融和資源分配的趨勢。新技術新領域也註定了市場競爭會相當激烈，激烈競爭也有助於測序行業的創新與進步。

消費級基因檢測市場，國內大概分為四種類型，分別針對型健康管理，全面型預防檢測，全面型健康管理，專業型檢測對策。

基因檢測行業未來發展前景展望

行業影響因素

1、有利因素

(1)全球基因組學應用行業持續取得技術突破，行業發展勢頭良好自2006年新一代測序技術推出以來，DNA測序成本不斷降低，每個人的基因組的測序成本從30億美元下降到2014年的1,000美元。基因組學應用行業近幾年來在國內外均得到了快速的發展，它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病發生機率，有效預測癌症、糖尿病、唐氏綜合徵等多種疾病，從而為後續的預防和治療提供有效的幫助。

(2)社會各界對基因組學應用行業的接受程度越來越高近年來大家對於基因測序的關注越來越高。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉透過基因檢測得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險較高，因此接受預防性雙側乳腺和卵巢切除手術，以降低罹患乳腺癌卵巢癌風險，也是因為她，讓“基因檢測”這個名詞更普及化，越來越多的人意識到基因檢測的重要性。

(3)市場需求的不斷增長隨著基因測序技術的發展，雲計算、超級計算等技術的逐步成熟，基因庫基礎設施建設的逐步完備，相關政策法規的進一步完善，基因組學應用將會越來越普及，預計僅基因檢測服務業在近幾年內可以達到百億級的市場。如果整合所有基因檢測相關行業產業(產前診斷、幹細胞治療等)，該產業的市場規模有望超過萬億。基因測序技術已在醫用和商用領域成熟應用，被廣泛應用於個性化醫療、腫瘤和遺傳病、微生物、農業、器官移植等方面。居民生活水平的提高、保健意識的增強，為無創基因檢測創造出巨大市場需求，基於基因檢測的藥物靶向治療未來也有廣闊的市場前景

2、不利因素

高階專業技術人才缺乏

基因測序行業屬於知識與技術密集的行業，對具有豐富實踐經驗的複合型人才有較大需求，如在臨床研究服務領域，需要具備較為深厚的臨床醫學、統計學等學科背景和一定臨床經驗的專業人才;在臨床前研究領域，則需要具有較強的生物學、藥學專業學科背景和開發經驗的專業人才;而在資訊分析資料探勘領域，需要具有較強的統計學專業背景和資訊處理能力的專業人才。目前，高階專業技術人才的缺乏成為基因測序行業發展的瓶頸之一。

基因組學應用行業的經營模式主要有直銷模式、代理模式、政府合作模式。

圖表：基因檢測商業模式

市場規模預測

近三年來中國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量;若針對全部孕婦實現50%滲透率，那麼將帶來140億元市場容量。

未來幾年內,全球基因測序服務市場容量有200億美元,其中,腫瘤學120億美元、生命科學50億美元、生育和基因健康20億美元、其他應用10億美元。現階段,國內測序的臨床服務在產前檢測方面應用較多,而腫瘤基因測序市場即將爆發。

圖表：全球基因測序服務市場容量預測

人類基因資訊的應用需要經過三個階段。第一階段是測序技術，第二階是基因解碼技術，第三個階段是基因矯正和基因編輯技術。

大量測序儀器的採購、對多種動植物的測序培養了中國的測序技術人才，也加快了中國對基因資訊產業的理解，為中國進入基因資訊解讀行業打下了基礎。

簡單的說就是解讀人體的基因資訊， 可以用於對人體生理功能、疾病特徵、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可分別用於天賦評測、健康呵護、疾病風險評估、疾病診斷、用藥指導、婚戀諮詢等。基因解碼以基因測序結果作為基礎資訊輸入，以對生命活動的理解作為核心關鍵技術，是健康和生活的基礎資訊指引。基因解碼是基因檢測的升級換代，與之相比，基因解碼在基因資訊的解讀和個性化指導上更精準和超前。

基因解碼能發現疾病發生的原因，根據致病基因鑑定基因解碼找到病因後，可以設計進行針對性治療的藥物、干預和保健方案，但是這些方法無法從根本上消除致病原因。由於存在於人體內的每一個細胞裡，基因缺陷在每一個細胞或者至少是大量細胞的共同作用使人體產生疾病，只有去除致病基因，才有可能從根本上治療由於基因缺陷引起的疾病。而且很多嚴重疾病是單一基因、單一位點的變化引起的，透過基因解碼可以準確地確定缺陷基因的存在位置，從而使基因矯正成為可能。

基因工程是一項天地工程，涉及到人與神之間的關係。除了少數大型國際化高階實驗窒能取得一定的研究成果外，現在的所謂基因檢測，尤其是國內的機構和公司（別噴），基本上都只是皮毛或化身。

將野雞當鳳凰宣傳，是典型的魚目混珠！騙人、騙錢的基因炒作還是居高吧！帶頭人非華大基因莫屬了！

為什麼會這樣講？因為基因檢測很簡單，但檢測的科學理論體系和檢測後的處置，才是華大基因的軟肋！

基因檢測應用領域包括科研應用，醫療應用以及消費級應用，業務主要涉及到醫療應用。基因檢測的醫療應用真正是從2008年開始，當時只有不到十家公司，現在全國已經有上千家基因檢測公司提供醫療服務，以下僅供參考。

這個沒什麼可以講的，主要拼的是儀器和規模，主要代表公司是諾禾致源和華大基因。在動植物，微生物，人類基因組等領域提供測序服務，主要針對高校，科研院所，醫學院，醫院等。

這方面應用比較廣泛，涉及到健康人群，孕婦，新生兒，腫瘤等各個應用領域。簡單來說，醫療行業將基因檢測分為針對孕婦的產前診斷、遺傳病篩查、腫瘤診斷與靶向藥物治療等領域。這幾個領域的現狀如下:1.國家行業監管及規範做的最成熟的是產前診斷唐篩基因檢測，也叫NIPT。現在收費不到2000元，廣東部分割槽域800元且納入醫保，這個逐漸成為孕婦必查專案，三甲醫院基本上都能做。

2.腫瘤治療領域針對癌症病人進行基因檢測用於篩選靶向藥物。

在一些藥物中基因是必查專案，只有知道基因檢測結果，才能判斷是否用藥，用什麼藥。這個根據技術的不同，常規的單項收費在2000-3000元，二甲以上醫院基本都有，但國家沒有統一收費標準，且不在醫保，部分地方可以報一部分。如果是二代測序測多個專案一般在5000元以上，根據檢測專案的個數價格不一樣，最貴的30000元左右，都是為了篩選合適的靶向和免疫藥物。這個目前行業監管和國家標準有做一些工作，但是做的不好，未來肯定會和唐篩一樣。

3.遺傳病篩查基因檢測。有部分疾病是可以透過基因檢測來篩查的。其中與腫瘤遺傳相關的有乳腺癌卵巢癌的BRCA1/2篩查，結直腸癌林奇綜合徵和息肉等，其他的腫瘤相關的也有涉及，但檢測後只是提供腫瘤風險，不能進行確診，收費一般在5000元左右，沒有收費標準，不在醫保。一般醫院能做的少，第三方機構做的多。同樣，這個領域行業監管也不夠，比較亂。

這個收費從幾百到幾萬的都有，檢測後預測疾病風險，營養，運動，減肥，美容，天賦等方面。如果懂這個做起來就有用，如果完全不懂，不瞭解就不建議做，因為給你做的人都不一定能懂。這個領域中做的比較好的是美年大健康和華大基因等，但是也有很多忽悠的公司，行業監管和國家規範還不到位。

以上各個領域，大部分公司都涉及到此類業務。未來5年內市場應用潛力最大的是NIPT以及腫瘤個體化治療。 (腫瘤早篩還不是太成熟)。

NIPT國內現狀

腫瘤個體化治療現狀

現在基因檢測公司發展迅速，有專門從事基因檢測公司，也有成立基因檢測特檢部門的公司，很多公司也分別在新三板，創業板上市，股價都非常高。其中華大基因為代表，未來三年內還有更多的公司會上市。(紅色標記)

雖然是個基因檢測的‘晚輩’，但是由於曾經深入研究、設計了一些方案、銷售了些產品、並且閱讀了很多市場與技術的文獻，就讓我斗膽的說兩句吧。

不去說大家已經討論的火熱的基因檢測上游、中游、下游產業，也不去涉及很多‘流言’的醫療應用、藥物應用、或正在熱炒的消費者基因檢測應用，也不去評論中外的國情與基因檢測商業模式有啥不同，更不想去探討/解決基因業界‘不賺錢’的（資本炒作的不算；〉）問題，，，我嘗試來簡單說說到底我們一般民眾到底對基因檢測的需求在哪裡？哪些是基因檢測從業者可以做的？

其實一般民眾畢竟關心的就是基因檢測到底對我有啥用？可以幫我治病？可以讓我更健康？可以讓我變聰明？可以幫我賺錢？當然，從業者比較關心的是基因檢測怎麼幫我賺錢？怎麼幫我容易工作？怎麼幫我容易學習？

基本上基因檢測包含幾個步驟：使用者取樣 -〉送入實驗室前處理錄入樣本 -〉cfDNA/DNA 提取及質控 -〉文庫構建及質控 -〉雜交捕獲 -〉上機測序 -〉生物資訊分析 -〉資料解讀及出具檢測報告 -〉使用者讀報告。 那這裡就是重點了，使用者讀了報告有啥用？？ 〉〉想了解自己的過去/現在/未來？ 類似‘科學’的算命？這有部分使用者是有這種祖源分析/DNA比對/親子鑑定/易感因子的瞭解與需求；

〉〉想了解自己的疾病風險？所以有DTC的癌症風險基因、三高風險基因、肥胖風險基因檢測等；有些些涉及BRCA基因的DTC檢測是隻有非常基礎的幾個突變，差臨床水平還有段距離

〉〉酒足飯飽找點娛樂？喝酒能力/美容美白/營養代謝/運動能力?

〉〉臨床醫生想了解病患的醫療相關狀況？所以有癌症、遺傳健康、孟德爾病、傳染性疾病、複雜性疾病 （免疫系統疾病、代謝疾病、心血管疾病、神經病學）等各種相關基因檢測； 〉〉製藥業者想了解某些藥物的‘藥效’，他們檢測了病患/使用者某些基因是否突變，比如攜帶PBRM1 基因突變的用PD-1 抑制劑治療癌/腫瘤比較有效

美國2012年結束，參與大Panel DTC檢測30萬人，滲透率不到0.1%，2017年結束3.75%，1200萬人。中國在2016年結束有10萬人（0.01%滲透率），2017年結束有30萬人（0.03%滲透率），我們自己預測，僅按照美國的增長，5年後（2022年）華人口滲透率會到3.5%，5000萬人。這些需求是否會被滿足？

不去深究太多，，，但是，易感基因本身的科研基礎似乎還足以支撐對疾病風險的精準預判嗎？全基因組合全外顯子的方法是不是比較好？是否可以運用人工智慧技術提高精準度與自動化的程度？檢測外華人的基因和華人的基因，突變的機率一樣嗎？使用者的資料隱私如何確保？。。。

目前中國有3000家左右從事基因檢測的企業，估計很快就要從新洗牌，像所謂的網際網路+ 企業一樣，估計最後存活的也差不多就1、2個百分比，倒閉的原因估計也是類似，吸了睛、融了資(中國2017年獲得A輪融資的八百多家企業既然能融到資就表示不是缺錢，但是都快死光了），但是不一定能滿足經濟學的基本定律，供給與需求，，，是不是除了炒作吸金、口號吸睛外，對一些高科技的態度應該更正視使用者的真正需求，並且好好做些實事？要不然又走網際網路+的‘老路’，花了一堆資源（錢/時間/精力）要流量、要沉澱使用者、要活躍使用者、等等，很會花錢，但卻賺不了錢。。。祝福

基因檢測(Genetic Test)則是指透過人體液、細胞、血液對DNA進行檢測的一項技術。人們透過特定裝置對DNA分子作檢測後，分析其所含的基因型別和基因缺陷及表達功能是否正常，以此瞭解自己的基因資訊，明確病因或患某種疾病的風險。目前基因檢測技術可以分為三個級別，分別是科研級、臨床級、消費級。人們常在社交媒體中聽到的祖源分析、運動基因、面板特性、兒童天賦、代謝情況等，都屬於消費級基因檢測(Direct-To-Consumer Genetic Test)。2013年iDNA/360基因創立，消費基因檢測服務出現，定價多在2000元左右，標誌著中國消費基因的萌芽，2019年中國消費基因進入觀察期。中國消費基因使用者規模總體呈高速增長態勢，2019年使用者規模近220.7萬。其中使用者以女性和已婚有子使用者為主，年齡集中在26-35歲，學歷主要為本科和大專。中國消費基因使用者瞭解基因檢測的主要依賴於日常社交和醫院、體檢機構等。

2019年中國消費基因進入觀察期

中國消費基因使用者規模總體呈高速增長態勢，2019年使用者規模近220.7萬

據統計，2016-2018年期間中國消費基因使用者規模總體呈逐年增長態勢，年均高速高達223%，2019年中國消費基因使用者規模近220.7萬。

中國消費基因使用者以女性和已婚有子使用者為主

2019年中國消費基因使用者主要以女性為主，女性比重高達60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子為主，比重高達53.1%。

中國消費基因使用者年齡集中在26-35歲，學歷主要為本科和大專

2019年中國消費基因使用者在年齡方面主要集中在26-35歲，其中26-30歲使用者比重為31.9%，31-35歲使用者比重為28.4%;在學歷方面，使用者主要為本科學歷，比重高達56.9%，其次為大專學歷，比重為21.1%。

中國消費基因使用者瞭解基因檢測的主要依賴於日常社交和醫院、體檢機構等

2019年中國消費基因使用者最初得知基因檢測的渠道主要是透過熟人介紹、產品官網、微信朋友圈及醫院、體檢中心等。其中熟人介紹最為普遍，18.3%的使用者均是透過熟人介紹;12-14%的使用者是透過產品官網和微信朋友圈;12%的使用者是透過體檢中心，9.1%的使用者是透過醫院。