1 主要症狀：原發閉經、卵巢萎縮，性發育幼稚、身材矮小（不超過150）、肘外翻、頸璞、盾壯胸、乳房不發育、色素痣、指甲突出、面容呆板，智力發育落後、部分患者有心、腎、骨骼各種畸形。

2。主要的染色體核型（見下圖）

3 發病機制

45，X核型主要是親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果，首次卵裂時X染色體後期延遲也可導致X單體。合子有絲分裂不分離則形成嵌合體。

1969年Race和Sanger預測，單一的X染色體約75%可能來自母親，25%來自父親。

5 本病症發生率在新生兒為1/5000，在婦女中約有1/25000。本病症患者母親平均年齡為27.6歲，所以本病與母親年齡增長並無關聯。

這位諮詢者連續兩次出現特納氏綜合症胎兒分析原因如下：

1 女方的染色體核型有關，大部分特納氏綜合症患者有明顯的症狀體徵，但是一部分嵌合體型別的患者，幾乎沒有明顯的臨床症狀，但是會發生胚胎的遺傳效應。

2 如果排除了母本的染色體的問題，胎兒特納氏綜合症與夫妻雙方都有關係，可能與男方的染色體不分裂關聯更多。

3 造成配子性染色體不分離的原因還與環境因素、職業接觸，不良嗜好、緊張焦慮都有一定的關聯性。