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  • 1 # 生殖不育醫生楊德明

    唐氏綜合症的男性患者一般都是不能生育的,但女性患者還是可以生育的,但是女性患者遺傳給下一代的機率很大,高達百分之五十。其中百分之五的患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,也沒有任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

  • 2 # 兒科周醫生

    小兒唐氏綜合徵是一種染色體異常的遺傳性疾病,因此,專家共識,有唐氏綜合症的人顯然不適宜生育下一代。

    唐氏綜合症是一種危害極大的遺傳性疾病;其生活能力、免疫力均低下、智力落後、發育遲緩,包括先天性心臟病在內的畸形,患兒的壽命短,死亡率高。

    因此,通常人們只要在懷孕前都會從優生優育這個角度出發,做孕期預防、孕後篩查,就是為了避免唐氏綜合徵的孩子出生。今天我們就一起了解小兒染色體異常的遺傳性疾病——唐氏綜合症。

    什麼是遺傳性、染色體異常性疾病?

    指有遺傳物質發生改變如染色體數目或結構異常引起的遺傳性疾病。或致病性基因存在的,具有先天性、終身性和家族性的特徵染色體遺傳性疾病;最常見的有21-三體綜合症、18-三體綜合症等。患兒一般均由較嚴重或明顯的先天多發畸形、智力和生長髮育落後、伴有面板特殊紋理也就是所謂的三聯徵。

    為什麼唐氏綜合症的患者不宜生育?

    根據遺傳學基礎研究,專家共識,一般性,致病基因基本都在常染色體上,在親代中只要由1個顯性致病基因傳遞給子女,那麼子代就會表現相應的性狀。

    如果父母中一方有病(唐氏綜合症),那麼子女患病的機率是50%;如果父母雙方都有病,子女患病的機率又會增加至75%,而且男孩女孩的發病機率均等。父母同胞或上一代有病,而父母如果不顯,那麼子女相對比較安全。但是,也有常染色體顯性異常的患兒找不到家族史,但這很少。

    什麼是唐氏綜合症?

    唐氏綜合症又稱21-三體綜合徵,是人類最早被確定的染色體顯性遺傳性疾病,其發病率為活產嬰兒1:1000~1:600,並且,母親年齡越大,發生機率越高。

    唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈現異常,即三體徵(多一條),發生主要是由於親代之一的生殖細胞在細胞分裂形成配子時,21號染色體不分離,胚胎細胞內多出來一條染色體。

    21—三體綜合徵的主要症狀有哪些?

    1、特殊面容:

    表現為頭形圓,短頭,枕扁平。眼距寬、眼裂小、雙眼外眥上斜、有內眥贅皮。鼻根低平。外耳小、耳位低。舌胖、張口伸舌;頸短、面板寬鬆。

    2、生長髮育遲緩:

    表現身材矮小,四肢短,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位。

    出牙延遲,常錯位。

    3、智力落後:

    這才是本病最突出、最嚴重的表現,絕大多數患兒都有不同程度的智力發育障礙,隨著年齡增長日益明顯,孩子的行為有傾向於定型化,抽象思維非常差。

    4、畸形:

    男孩隱睪,成年無生育能力,女孩無月經、無生育能力。50%患兒有先天性心臟病、先天性消化道畸形(腸扭轉等),先天性甲狀腺功能低下及急性淋巴細胞白血病,免疫低下易感染,30歲預防如同老年痴呆症。

    5、皮紋異常:典型手掌出現“通貫掌”等。

    21—三體綜合徵能不能預防?

    此病由於危害大、不可逆,因此還是應以預防為主,首先家庭若備孕,首先要進行遺傳諮詢和知識瞭解,孕婦年齡越大,風險率越高,儘量減少高齡懷孕。同時要加強產前診斷,早期診斷、明確診斷後儘早終止妊娠。

  • 3 # 產科俞醫生

    唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏兒不僅容貌獨特,而且智力低下,嚴重影響家庭和社會。

    為防止該類缺陷兒的產生,中國產前採取早唐,中唐,甚至無創DNA檢查進行產前篩查。確診依靠產前診斷(羊水穿刺核型分析)。但是即使篩查低風險,還是有機率出生唐氏兒的。除非每個人都做羊水穿刺核型分析。

    那唐氏兒有生育能力嗎

    根據性別的不同,生育能力也不同。但男性唐氏兒長大後是不會有生育能力。而女性唐氏兒長大後是有生育能力的。

    麻麻們產檢一定要進行唐氏篩查,有條件的可以直接做無創DNA檢查。減少甚至避免唐氏兒的出生。

  • 4 # 紅牆沐愛母嬰

    唐氏綜合徵,其實就是我們常說的智障兒童。智力有問題,伴隨面部的變化。

    小兒唐氏綜合徵,目前尚無有效治療方法。

    最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠!!!

    孕婦產前預防:

    1.遺傳諮詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

    2.產前診斷:是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

  • 5 # 婦產科女司機颯姐

    唐氏綜合徵就是我們所說的21三體綜合徵,因為21號染色體多了一條。患有唐氏綜合徵的患者,一般智力低下,生長髮育遲緩,而且伴隨有特殊的面容:眼裂寬,眉低平,張口,斷掌等。

    男性的唐氏綜合徵患者沒有生育能力,而女性唐氏兒長大後可能會有月經並且可能生育。但是女性唐氏綜合徵患者生育唐氏兒的機率比較高。

    如果母親屬於D/G易位,那麼下一代有10%的風險患病。如果是21/21易位,那麼下一代百分之百患病。而且對於母親來說,年齡越大,風險越高。所以女性唐氏綜合性患者,生育的時候一定要更加謹慎。

  • 6 # 天地O號

    唐氏綜合症的男性患者一般都是不能生育的,女性患者還是可以生育的,但是女性患者遺傳給下一代的機率很大,高達百分之五十。

  • 7 # 醫藥行者吳向民

    感謝邀請。唐氏綜合徵是第21號常染色體遺傳性疾病(多了一條21號染色體)。遺傳病是一類嚴重危害人類身心的難治疾患,唐氏綜合徵尚無有效治療方法。請到當地二甲以上婦幼醫療機構進行綜合諮詢獲得風險評估。值得一提的是,遺傳性疾病≠先天性疾病(此類疾病不傳遞給後代)。點關注我,讓我們一起分享有用健康良知。

  • 8 # 產科李醫生

    唐氏綜合徵患者現在最主要的還是人文關懷,有生之年能儘量體會到人世間的溫暖。唐氏兒除了智力問題外,大多合併心臟,消化道,泌尿系統等多發而複雜的畸形,大多幼年夭折,沒有嚴重畸形護理得當的,平均壽命也僅在30歲-40歲。所以僅僅從自己自理能力還是社會能力方面都是不適合生育的。

    從生理上講,男性精子減數分裂不能正常完成,所以大多沒有生育能力。女性和正常男性結婚的話有可能分娩正常胎兒,但一般智力也低於成人,且染色體基因病可能性也很高。

    如果非要不可話,可以嘗試三代試管嬰兒技術,儘量分娩正常的孩子。

  • 9 # 陳慶華大夫

    你好,非常高興為你解答問題,唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,或者先天愚型,主要是染色體異常的疾病,就是在第21對染色體上面,多了一條,變成了3條染色體,它導致的後果就是,小孩出現了一個明顯的多發性畸形,尤其是心臟發育容易出現問題,可能會有一個生長髮育明顯的落後,再加上特殊的面容,小孩可能會出現,鼻樑的低平,眼距比較寬,舌頭比較大,常伸出口外,容易流口水,再加上,這種小孩可能四肢比較短小,腦部發育也比較小。

    用應用細胞遺傳學分類法對其進行分類,可分為:標準型、易位型、嵌合型。如母方為D/G易位,其後代風險為10%;如父方D/G易位,則風險率為4%,絕大多數G/G易位病例均為散發,若母為21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。如果母親為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,則子女患病率10~15%。因為涉及到染色體比較複雜難懂,建議你到醫院確定屬於哪種型別,在看是否能生育。

  • 10 # 兒科恩銘

    唐氏綜合症又稱Down綜合徵、先天愚型或者21三體綜合徵。這個疾病是由Down在1866年報道的,為了紀念Down,人們把擁有特殊面容的一類人稱為Down綜合徵。這一類人通常臉圓扁,眼裂小、眼角外上斜、眼球凸出,內眼角贅皮較多,鼻樑低平,口小,喜伸舌,如同下圖所示。這一類人有一半以上患有先天性心臟病,通貫掌(民間稱斷掌);生後不久逐漸會出現精神運動發育障礙,平均智商(IQ)值僅50.因此又被稱為先天愚型。LeJune在1959年證實這種孩子是由於染色體異常所致。這些患者比普通人體多了一條21號染色體,21號染色成為了三倍體,因此稱為21三體綜合徵。經過科學家們的研究發現,21三體綜合徵分為三種核型:a、標準型,約佔總數的95%,核型為47,XY(XX),+21;b、異位型,約佔總數的4%,核型為46,XY(XX),-D+t(Dq;21q);和46,XY(XX),-14+t(14q;21q);c、嵌合型,約佔總數的3%,其核型為47,XY(XX),+21/46,XY(XX)。由此可見,並不是所有的21三體綜合徵都是以三倍體的形式存在,因此依舊有希望生育出健康的孩子。但是必須對備孕的寶媽寶爸進行染色體核型分析,評估備孕風險。如果夫妻雙方都是患者,生育出異常孩子的機率為100%。不建議生育。通常父親為D/G異位的患者,母親如果正常,新生兒出現異常的危險率為5%;如果母親為D/G異位的患者,父親如果正常,新生兒出現異常的危險率為10~15%;父親為21/22異位的患者,母親如果正常,新生兒出現異常的危險率為5%;如果母親為21/22異位的患者,父親如果正常,新生兒出現異常的危險率為10~15%。具體情況建議到產前遺傳病門診進行諮詢。祝寶寶健康。

  • 11 # 平安好醫生官方號

    唐氏綜合症能生育嗎

    患有唐氏綜合症的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遺傳給下一代的機率很大,高達50%。 5%的患者是易位型,高度遺傳,與母親的年齡無關,也沒有家族史。因此,患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

    唐氏綜合症的平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。所以在在懷孕初期的孕檢是非常必要的,可以測試胎兒織絨毛或羊水內細胞,並輔出超聲波掃描器看胎兒頭部。手部和腳部。這可以確認胎兒是否患有唐氏綜合症。

    除此之外還要告訴大家的是:任何一對健康夫婦都可能生出患有唐氏綜合症的孩子,即使他們自身並不攜帶任何顯性或隱性的基因。

    醫學界已將唐氏綜合症確定為遺傳性疾病,因為患有唐氏綜合症的患者如果生下一代就會遺傳。但事實上,99%患有唐氏綜合症的兒童是由健康夫婦生育的,認為患有唐氏綜合症的患者基本上沒有生育能力。

    什麼是唐氏綜合症

    唐氏綜合症被稱為DS。國內有稱為先天愚型,是一種先天性染色體異常,這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一。這是由於在減數分裂晚期沒有21號染色體,即所謂的21染色體三體性。一般認為,高齡產婦所懷胎兒發生率較高,但唐氏綜合症孕婦中有80%年齡在35歲以下。

    臨床表現為:患者的臉部特殊,兩隻眼睛的外角是上翹,鼻樑平坦,舌頭往往向外伸出,肌無力及通貫手。大多數患有唐氏綜合症的人患有輕度至中度的精神發育遲滯,並且他們的適應和學習能力存在不同程度的發育遲緩。在生理上,由於染色體變化,會導致不同程度的健康和外觀。例如,弱視,弱聽力,低甲狀腺和扁平足有更多的機會。急性白血病的風險是正常人群的20倍。外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。因此,無法估計唐氏綜合症的缺陷兒童給父母和家人帶來的精神負擔和情感損害。但是,由於唐氏綜合症的病因不能得到有效預防而無法得到有效治療,因此懷孕初期的孕檢非常重要。

    【希望此回答能幫到您,有疑問請諮詢我們醫師,將免費為您解答】

  • 12 # 十月優寶烏克蘭

    可以!

    先說國內的唐篩,基本上可以判斷出胎兒是否患有唐氏綜合徵。只不過國內的技術都是在已經懷孕了之後,再確定是否患有唐氏。如果有的話需要進行人流,對於孕婦的身心都是個極大的傷害。

    而俄羅斯第三代試管嬰兒中的PGD技術可以在還是個胚胎時期,就可以篩選掉包括唐氏在內的上百種因為染色體問題導致的遺傳疾病。可以說是防患於未然。

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