越來越多的中國患者開始關注美國的第三代試管嬰兒技術，但對一些專有名詞的理解存在偏差和誤解。第三代試管嬰兒技術在基因健康角度提升了現代輔助生殖醫學，與前兩代相比，能夠對單個胚胎的染色體以及基因進行篩查分析，主要分兩層次：

第一層次：染色體的篩查

胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，透過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。PGS不僅可以治療不孕症，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷上都具重要意義，因此，它是一項以“優生優育”為目的生殖醫學技術。

第二層次: 植入前基因診斷

胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），用於在胚胎植入著床之前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要透過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，透過比對分析來檢測胚胎是否有遺傳物質異常。

胚胎植入前遺傳學診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康的胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

PGS可以選擇染色體正常的胚胎進行移植，避免了因為染色體異常導致的流產和畸形胎兒的出生，並提高了成功率，適用於卵巢儲備尚可的高齡婦女或反覆失敗、反覆流產或染色體異常的不孕夫婦。

PGD能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，適用於擔心自身可能會攜帶遺傳性疾病或可能將染色體遺傳異常遺傳給後代的夫婦。

第三代試管嬰兒技術:是植入前的基因篩查診斷技術，把IVF培養成的囊胚在植入子宮前進行篩查淘汰，將沒有遺傳病基因的胚胎移植到女方的子宮裡，保證了寶寶的健康。目前美國可以有效篩查出125種遺傳病。

PGS是篩查胚胎的染色體結構、數目是否完整。

PGD是當父母其中一方已知有攜帶一種遺傳病時，或當父母雙方都是相同隱性基因突變的攜帶者時, 我們可以針對胚胎做PGD, 找到胚胎上的單一基因突變，從而將其排除，選擇未受影響的健康胚胎。希望赴美媽咪幫的回答對您有幫助。

試管嬰兒現在發展到現在已經發展到了三代，已經幫助全球超過500萬不孕不育患者擁有了屬於他們自己的孩子。那麼，美國第三代試管嬰兒PGS和PGD技術具體指什麼呢？下面我來給大家詳細的介紹一下。

試管嬰兒的發展歷程

一、第一代試管嬰兒

第一代試管嬰兒也稱為常規試管嬰兒，是指藉助內窺鏡或在B超的指引下從女性的卵巢中取出幾個成熟的卵子和男性的精子一起放入盛又培養液的培養皿或試管中，使卵子受精併發育形成胚胎，再借助內窺鏡將受精卵移植到女性的子宮內，以達到受孕目的的一種輔助生殖技術，即In-Vitro Fertilization，簡稱IVF。通俗點說，利用體外受精技術產生的嬰兒就叫做試管嬰兒。

二、第二代試管嬰兒

第二代試管嬰兒技術，醫學上稱為ICSI（Intracytoplasmic sperm injection），即卵胞漿內單精子注射技術。ICSI技術藉助顯微作業系統將單一精子注射入卵子內使其受精。最早的成功案例由比利時的Palermo醫師在1992年操作完成。ICSI技術僅需數條精子就可以達到受精、妊娠，是男性因素不育患者解決生育問題的最佳方案。

第二代試管嬰兒克服了第一代試管嬰兒的侷限性，實現了單一精子就能讓卵子完成受精的過程。第一代試管嬰兒是在試管中培養精子和卵子實現受精，而第二代是在顯微鏡下用毛細注射針管吸取一個精子強行注入到卵子內使其受精，受精手術是由經驗豐富的生殖專家在裝置精良的實驗室裡進行，操作更精準，成功率更高。

三、第三代試管嬰兒

第三代試管嬰兒技術，分別包括PGS技術和PGD技術。PGS技術全稱是胚胎移植前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening）；PGD技術全稱是胚胎移植前基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis）。

下面就來詳細的介紹一下美國第三代試管嬰兒技術

一、胚胎移植前遺傳學篩查（PGS）

PGS技術是指在胚胎移植著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，透過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種移植前篩查方法。篩查後挑選健康的胚胎植入子宮，提高患者的臨床妊娠率，杜絕減胎風險。

PGS技術的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGS技術挑選健康的胚胎，對於試管嬰兒技術發展而言是個巨大的進步，意義非凡，對不孕不育患者而言更是一大福音。其優勢體現在以下兩方面：

1、可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率。

與依賴顯微鏡，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的傳統技術相比，PGS技術可直接對胚胎的遺傳物質進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，從而挑選出真正健康的胚胎。

臨床試驗資料顯示，PGS技術可將接受輔助生殖治療的反覆流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從傳統的45.8%提高至70.9%。前不久釋出的研究結果顯示，PGS技術可以顯著改善第一、二代試管嬰兒的各項指標，降低自然流產率，提高妊娠質量。

2、避免多胎妊娠，杜絕實施減胎術。

國內試管嬰兒單個胚胎移植平均成功率大約只有20%，為了提高成功率，國內醫生一般會一次性植入2～3個胚胎，因此往往會出現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎風險性大，這種風險對於母體和胎兒來說都是客觀存在的。權威機構調查發現雙胞胎的剖宮產率佔78.45%，早產率則佔到了47.07%，併發症率佔39.7%。雙胞胎以及多胞胎的孕母更容易在懷孕期間發生糖尿病、高血壓等妊娠期綜合徵，產後出血的機率也會高，同時也比較容易發生早產。早產的嬰兒大都會發生先天性肺部感染等疾病，並可能會伴隨終生。因此，為了保障母嬰安全，三胞胎以上，原則上需要進行減胎手術，減胎手術有10%的機率造成全部胚胎流產。

二、胚胎移植前基因診斷（PGD）

PGD技術是指生殖專家在胚胎移植前對胚胎的基因進行檢測，診斷胚胎是否有異常，選擇健康胚胎進行移植，從而防止遺傳病的一種技術。PGD技術可以對125種遺傳疾病進行診斷，透過基因突變點進行檢測，可避免125種遺傳疾病對胎兒的影響，從根本上保障了胎兒不受到這些遺傳疾病的影響。比如能診斷出一些單基因缺陷引發的疾病，像血友病、地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合徵等，從而避免攜帶隱性遺傳病基因的父母把這種疾病遺傳給下一代。

目前而言，第三代試管嬰兒技術走在最前沿的是美國。

　　第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)是什麼

　　在初步瞭解第三代試管嬰兒技術之初，PGS和PGD一定被常常提起，但對於這兩個專業名詞很多人並不太清楚是個什麼東西，然後它們確實第三代試管嬰兒的核心，具體如下：

　　PGD/PGS技術是什麼

　　胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

　　胚胎植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening，PGS)與PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

　　第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程

　　其中第三代試管嬰兒PGD技術可以對培育形成的胚胎/囊胚進行檢測，它篩查的時候採用的是熒光原位雜交法，能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。

　　目前來看PGD技術對於實驗的條件要求非常高，國內部分醫院可進行PGD操作，但是隻是限於一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達125種，目前全世界只有美國可以做到全面篩查。

　　pgs胚胎植入前遺傳學篩查的過程

　　而PGS技術是在胚胎移植前對早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色體數目和結構進行檢測，對比分析是否存在染色體異常，篩選出健康的胚胎，提高移植的成功率。

　　PGS基因篩查的發展史

　　1FISH技術：最開始的PGS篩查技術，只可對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，存在著很強的侷限性;

　　2ACGH：可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常;

　　3NGS：新一代的基因測序技術，具有準確度高、通量大、資訊量豐富等優點，準確率要比ACGH還要高出兩個百分點。

　　通俗來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGS技術是在PGD的基礎上發展而來，因此PGS檢查的問題會更多，更全面。

　　Tips:

　　而PGS與PGD的關係就像是“醬油和醋”，他們相輔相成，目的都是選擇不含致病基因、發育良好的胚胎，提高IVF成功率，最終得到健康寶寶的技術。

　　第三代試管嬰兒技術適合哪些人做

　　也就是說第三代試管嬰兒的適合人群就主要是本身有遺傳病，需要依靠移植前基因篩查技術來優生優育的人群，具體如下：

　　適應人群

　　1有 3 次或 3 次以上自然流產經歷的不孕症夫妻;

　　2有 2 次或 2 次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻;

　　3性連鎖遺傳病患者，或相關基因的攜帶者，比如血友病、假性肥大性肌營養不良症、紅綠色盲等;

　　4部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合症、地中海貧血、馬凡氏綜合徵、QT綜合徵等。

　　Tips:

　　第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)可以解決一些染色體問題、遺傳問題、大齡生育篩查胚胎從而達到優生優育的目的。