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  • 1 # 宜檢健康

    家族病史是一個很重要的判斷依據。

    婚前檢查中,醫師問診時,告知家庭中成員的病史,有助於醫生對受檢者家族病史的推斷,並且加強篩查和監控。例如:心臟病、糖尿病、癌症、乳腺癌等等。

    如果寄望透過婚前檢查,排除後代患有罕見病的可能,難度還是很大的

    我們都知道基因檢測對治療和預防疾病存在著重要的意義,但同樣它也具有侷限性。

    基因密碼是一個非常精密複雜的體系。

    部分單基因遺傳病的基因可能可以透過基因檢測出來,加以預防。例如蠶豆症(葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症)、乳腺癌(BRCA1/BRCA2致病的乳腺癌),還有我們中學課本上熟悉的紅綠色盲、血友病、白化病等等

    單一基因缺陷造成的遺傳疾病:常體染色體隱性遺傳疾病 ,又稱為自體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鐮刀型貧血症地中海貧血白化症甲一型抗胰蛋白酶缺乏症腺嘌呤去胺酶缺乏症常體染色體顯性遺傳疾病 ,又稱為自體顯性遺傳疾病家族性高膽固醇症亨廷頓舞蹈症軟骨發育不全症多指畸形X連鎖隱性遺傳疾病,又稱為伴X染色體隱性遺傳疾病葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)杜興氏肌肉營養不良症血友病(A及B型)戴薩克斯症色盲X染色體易裂症X連鎖顯性遺傳疾病,又稱為伴X染色體顯性遺傳疾病低磷酸鹽性佝僂症(維生素D阻礙性佝僂症)

    但絕大部分(80%以上)的重大疾病是受到多個基因共同調控的多基因遺傳病,常見的例如:多數癌症、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿爾茨海默病(老年痴呆)、帕金森氏症、青光眼、黃斑部病變、骨質疏鬆、憂鬱症、肥胖等等。

    多基因遺傳疾病的成因相對來說相當複雜,除了同時受到許先天遺傳基因的調控以外,與後天的生活環境與習慣也有相當大的關聯性。

    這類遺傳病有明顯的遺傳傾向,但是大多目前仍然無法判斷出全部的致病基因,相關的研究還在艱難進行中。因而只能從家族病史來判斷。

    並且即便有遺傳基因,也不等於一定會發病,後天的因素也佔了一半的影響。

    友情提示:市面上基因檢測產品層出不窮,甚至被部分商家炒作成為“算命神器”。但這類產品良莠不齊、魚龍混雜,朋友們不應該盲目信任,應當選擇正規的醫療機構進行針對性的檢查。

    另外,在父母雙方產生精/卵子的減數分裂過程也存在基因突變、染色體異常的情況。孕期時,母親的用藥、受傷也可能造成胎兒的發育異常。

    在預防後代患有遺傳病的手段裡,其實還可以透過一項孕期的檢查手段——非侵入性胎兒染色體基因檢測

    這是一種透過孕婦周邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染色體結構與基因序列,進而可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病的技術。包含常染色體數目異常,例如唐氏綜合徵;性染色體異常疾病,例如克氏綜合徵;染色體片段缺失/重複,例如先天性唇顎裂。

    總而言之,現今我們的科學技術還無法做到完全杜絕胎兒遺傳病的出現。透過孕前檢查、孕期檢查,以及對新生兒的定期檢查,最大程度地預防以及疾病的儘早管控,至少不會讓自己有悔不當初的遺憾。

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