範克尼貧血（FA）患者多於出生或幼年時發病，進行性出現一系或多系血細胞減少。

此病伴有軀體發育畸形的患者不易漏診，但大約20％ FA患者可無軀體畸形，甚至部分患者於成年才開始出現再障血液學改變（有報道最高發病年為49歲），容易漏診和誤診，因而英國血液學標準委員會2009年再障診斷治療指南建議所有年輕成人和兒童再障均應常規進行FA篩查，並將篩查年齡上限由原來的35歲修訂上調至50歲。

FA患者細胞顯示自發染色體斷裂，並且對DNA交聯劑如二環氧丁烷（DEB）、絲裂黴素（MMC）高度敏感，以DEB、MMC處理的FA患者外周血淋巴細胞染色體斷裂明顯增多，是目前診斷FA的金標準。染色體斷裂試驗可用於外周血或骨髓細胞、羊膜細胞、絨毛膜細胞、胎兒血細胞及面板成纖維細胞。

另外FA患者的淋巴細胞在G2／M期阻滯，G2期明顯延長，應用流式細胞儀檢測細胞週期提示其G2／M期蓄積，可用於FA的診斷。應用免疫印跡法檢測，FANCD2－L核心複合物中的任何一種蛋白缺失，都將檢測不到FANCD2－L，能夠快速檢查核心複合物中的蛋白缺失，以診斷FA並初步判斷可能的FA型別。

彗星試驗是單細胞凝膠電泳，可快速檢測DNA損傷，也可用於FA患者及攜帶者的檢測。

對於淋巴細胞DEB試驗或MMC試驗正常，而臨床高度懷疑FA的患者，應進一步行成纖維細胞DEB試驗或MMC試驗，以除外由於FA細胞突變致體細胞恢復成正常，從而導致的淋巴細胞DEB試驗假陰性。

範可尼貧血是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發病率約為 10～50/10萬 ，基因攜帶率約1/200～1/300。臨床表現以多樣化形體畸形、智力發育異常、進行性骨髓衰竭、高發腫瘤傾向和多臟器受累為特徵，也是青少年白血病的主要病因之一。範可尼貧血患者的細胞對 DNA 交聯劑如絲裂黴素C和雙環氧丁烷有高度敏感性，因此低濃度 絲裂黴素C或雙環氧丁烷誘導的染色體斷裂試驗成為本病的診斷依據之一。

範可尼貧血患者的診斷，特別是患者無明顯的先天性畸形、智力發育障礙、骨髓衰竭和繼發性腫瘤時，診斷較為困難，易漏診和誤診。

是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，屬於先天性再障，稱為Fanconi貧血(範可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現外，還伴有多發性的先天畸形(面板棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等)。

範可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的先天性再生障礙性貧血，屬於常染色體隱性遺傳。父母都是異常基因攜帶者，但是不發病，常見於近親結婚。

因為是先天性疾病，發病年齡較早，一般發病年齡在4～10歲。症狀包括：

典型的再生障礙性貧血，表現為全血細胞減少，骨髓象與再生障礙性貧血相同。臨床表現為貧血、易感染、易出血。

大多數患兒有面板色素沉著，呈棕色斑片狀。肢體畸形很常見，例如拇指缺、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形等。也可以合併內臟畸形，如腎臟畸形、先天性心臟病等。外周血淋巴細胞染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。目前除了骨髓移植，缺乏有效治療手段，治療效果不佳。

又被翻譯成範科尼貧血，範康尼貧血。泛指人類的一種常染色體遺傳疾病。其特徵是染色體容易斷裂。範可尼貧血(Fanconi anemia, FA)是一種遺傳性骨髓衰竭綜合徵，其特徵是全血細胞減少、易感惡性腫瘤，以及軀體異常；軀體異常包括身材矮小、小顱、發育延遲、面板咖啡牛奶斑和屬於VACTERL-H聯合徵的畸形。FA一般在兒童期得到診斷，但常見診斷性延遲和多樣的疾病表現，一些患者可能要到成年期才診斷出FA。治療中主要事項的概述 FA治療中的主要事項如下： ●確定骨髓衰竭需要哪些治療及其恰當的使用時機。 ●確保遵循適當的計劃來篩查血液系統和非血液系統惡性腫瘤，並在出現惡性腫瘤時進行治療。 ●協調先天性異常相關併發症、內分泌異常和治療相關併發症的亞專科隨訪。我們也會篩查患者的同胞以識別表型較