我一個閨蜜是近親結婚，之前生了一個男孩，就是有問題，後來連續懷孕了好幾個，孕期檢查都是不正常的，打了好幾胎，後來她就聽說泰國第三代試管嬰兒可以做第三代基因檢測，她就去泰國花了十幾萬，做了一對龍鳳胎，現在這兩個小孩都挺正常的，現在技術真的好發達啊。

染色體平衡易位攜帶者沒有任何表面症狀，身體情況健康，一般的檢查也查不出病症，但在懷孕後極容易在孕早期發生自然流產，事實上，這類患者生育正常染色體後代的機率僅有1/18，生育平衡易位染色體攜帶者後代的機率為1/18，還有16/18的機率會發生胚胎因染色體異常而流產或者生下染色體數量異常的畸形兒。

之前對於染色體平衡易位的治療方案，是透過第三代試管嬰兒技術的胚胎植入前染色體診斷篩查，找到健康的胚胎植入女方子宮，但這種治療方式只能篩選出染色體數量正常的胚胎，即正常染色體的1/18和生育平衡易位染色體攜帶的1/18都會被作為健康胚胎篩選出來，從而使出生的後代有50%的機率會是平衡易位染色體攜帶者，而這些後代再生育時，又會重複自己父母的經歷，有16/18的機率早孕流產或生下畸形兒，這樣帶病染色體一代代向下傳遞，無法得到根治。

在阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的方向上，國際尖端的試管嬰兒機構都進行了無數的嘗試，日前一種新的MaReCS（等位基因對映識別胚胎平衡易位攜帶狀態）試管嬰兒技術終於能做到在臨床上完全識別染色體平衡易位，從而做到更有效的胚胎植入前染色篩選，將試管嬰兒後代的染色體平衡易位帶病率從50%一舉降至至0。

這一技術的出現徹底“根治”了染色體平衡易位，完全阻斷染色體平衡易位向後代傳遞，對染色體平衡易位攜帶者而言是最有效的治療方式

前不久,我們中心做了一期專門講解反覆流產和原發不孕的課程。也是藉著這個機會，小助理才知道原來有個詞叫平衡易位，原來有個群體叫平衡易位攜帶者。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流產等生育疾患的重要因素。據統計，平衡易位在人群中的發生率約為0.1%-0.2%，但平衡易位攜帶者通常沒有表現，也就是說外表是看不出來的，常常是因為反覆流產或者原發不孕就醫而最終被發現。

那麼，究竟什麼叫平衡易位呢？簡單地說，就是染色體的結構出現異常，位置發生錯誤。

為了大家更清楚地瞭解，我們一起來看看下面這張圖

首先看左上的P字母頭上的藍色和紅色柱子，這是兩對染色體，是正常的，而旁邊M字母對應的那兩對柱子，大家發現沒，他們相互之間都長得不一樣，藍色和紅色有部分交換了，這就是平衡易位。

接下來，我們就可以看到當P和M結合的時候，就有機會出現四種情況，而其中只有第一種情況（如Ⅰ）是完全正常的，其他三種都不正常，也就是說會產生不正常的胚胎。

據統計，平衡易位患者所產生的不正常胚胎的機率至少超過二分之一。

終於瞭解到可能造成反覆流產或不孕不育的原因，那有沒有辦法解決呢？

雖然今天的技術足夠發達，可傳統的第三代試管嬰兒（PGD）技術中，僅能檢測致畸或者導致早期流產的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自父母的平衡易位，這就導致了經第三代試管嬰兒助孕後的平衡易位攜帶者後代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，這意味著他們也有可能繼續面臨反覆流產或不孕不育的煩惱，甚至還可能傳給下一代。

在沒有技術能檢測出哪種胚胎是完全正常的或平衡易位之前，醫學倫理學允許植入Ⅰ或是Ⅱ，如果植入的是完全正常的胚胎（如Ⅰ），皆大歡喜；可如果植入的是平衡異位的（如Ⅱ），就意味著成年後，她也可能面臨和她母親一樣的情況——反覆流產、胎停、原發不孕等問題。如何能在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，這一直也是第三代試管嬰兒技術中面臨的重大科學問題。

令人振奮的是，昆明市第一人民醫院甘美醫院生殖醫學中心王莉博士所在的研發團隊，聯手北京貝瑞和康生物技術有限公司，透過一個很高階的技術（Mate-Pair）測序，能精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續發育。這個新技術（高通量測序）不僅實現了全基因組範圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常。

據瞭解，在患者充分知情同意的前提下，先後有三個平衡易位攜帶者家庭在這項技術的幫助下成功受孕。2016年3月3日，世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位的試管嬰兒呱呱落地，臍帶血染色體分析報告顯示為正常核型。這個寶寶的順利降生，宣告基於胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)在全球範圍內獲得突破性進展。

正常夫婦的染色體檢查結果為，男：46XY ， 女：46XX 。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常。

如果檢查中發現夫婦雙方任意一方的染色體異常，就需要看遺傳門診，決定下一步的治療方案。有些情況可能需要透過胚胎移植前遺傳學檢測（PGD）技術來幫助您實現擁有一個寶寶的願望，有些情況您可能需要考慮採用供精、供卵才能生育。所以試管嬰兒治療前，染色體檢查作為一個必備檢查專案，從而避免一些染色體問題的夫婦白走冤枉路。