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1 # 劉華放大夫
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2 # 產科俞醫生
一切都是剛剛好。這次我們來回答的問題是“唐氏篩查要做幾次?”。
唐氏篩查是一種檢查非整倍體染色體異常的手段,對於我們大部分人來講,做一次就行了,也就是我們講的中唐篩查,檢查時間為15-20周。這一次的檢出率在65%左右。
當看到它的檢出率的時候,大家是否感到遺憾,這麼怎麼低呀,可是我的產檢醫生沒有跟我講呀,產檢醫生只是照著流程給你做檢查,那會告訴你,風險值呀。
正因為檢出率那麼低,故就又有了早唐篩查+NT檢查,大家對NT檢查的孕周時間比較明瞭,就是11-13+6周。而早唐篩查時間就沒有那麼明瞭了, 早唐篩查的時間其實也是類似的10-14周之間。NT+早唐+中唐的檢出率就增加到了85%。
總結,有些地方唐氏篩查做兩次,而有些地方唐氏篩查做一次。不同孕婦,不同地方,唐氏篩查的次數是不同的。祝好孕。
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唐氏綜合徵,又稱21-三體,是人類最常見的染色體疾病,主要表現為智力低下,自然界平均發生率1/700,隨女方年齡增加而增加。當女方分娩年齡達到35時,唐氏兒的出生率將達到至少1/350的機率。
因唐氏兒給家庭及社會帶來沉重負擔,目前對唐氏兒的篩查已經普及。最廣泛的方法是孕15~20周進行的孕婦的血清學篩查,最佳時間是16~18周之間,簡稱唐氏篩查,準確率60-70%。它可以同時篩查21-三體,18-三體和神經管缺陷。若是結果提示高危或者唐氏兒,需要進行羊水穿刺或者臍血穿刺進行胎兒染色體分析的產前診斷。在有些地區,也有進行小唐篩的,稱作“早唐”,一般是在孕11周-13周6天進行孕婦的血液檢測,準確率高達90%。在孕11周-13周6天進行頸後透明帶檢測(NT)也是篩查唐氏兒的一種方法。但篩查實驗不論在妊娠什麼時期進行,進行幾次,都不能保證100%準確,都有可能待新生兒出生後才確定是否為唐氏兒。這是唐氏篩查實驗本身的靈敏度和特異度決定的。目前孕婦無創NDA的檢測對唐氏兒的篩查準確率進一步提高,但仍然是篩查實驗,仍然達不到100%。
因此,整個的妊娠過程,不管是血清學篩查還是超聲篩查,一旦發現異常情況,必要時都可能需要進行產前診斷。對唐氏兒的篩查創傷性小,一旦發現問題可以透過產前診斷確診後終止妊娠以減少唐氏兒的出生。因此,每個孕婦都要儘量保證接受唐氏篩查。