一般來說羊水穿刺的風險性還是比較大的，如非必要的話，一般是很少有人會選擇做羊水穿刺的！做羊水穿刺的主要目的還是為了排除胎兒畸形情況，目前主要是為了排除出現唐氏綜合症也就是21三體綜合徵患兒的出現，因為這類患兒會出現智力低下，生長髮育遲緩的情況，對於孩子和父母都是很大的負擔，所以早期診斷之後，確診是唐氏綜合徵患兒之後會做針對性的處理！

一般來說羊水穿刺染色體異常的話，咱們可能在臨床多會建議做引產，不讓這個孩子出生！因為這是出於優生優育的角度出發的，當然咱們在臨床只是給出建議，真正做決定的還是孩子的父母和家庭！

那麼一般都是什麼人比較容易出現染色體異常的情況呢？有研究表明，就是懷孕比較晚年紀比較大的孕婦還有之前可能有過唐氏患兒的孕婦，染色體異常的情況比較大。所以這兩類人是一定需要做產前的篩查的！

如果做產前篩查，查出是染色體異常高危的情況，咱們可能就需要做羊水穿刺的檢查來做確診了，一般臨床上多是以羊水穿刺的結果為準作參考的！做羊水穿刺對手術者的技術還是有一定的要求的，所以建議是去大醫院做！

誰都想要有一個健康的寶寶，但是萬一出現了一異常的情況怎麼辦呢？是要還是不要這個就需要咱們父母自己去評估了，這個外人做不了決定。

正常夫婦的染色體檢查結果為，男：46XY ， 女：46XX 。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常。

如果檢查中發現夫婦雙方任意一方的染色體異常，就需要看遺傳門診，決定下一步的治療方案。有些情況可能需要透過胚胎移植前遺傳學檢測（PGD）技術來幫助您實現擁有一個寶寶的願望，有些情況您可能需要考慮採用供精、供卵才能生育。所以試管嬰兒治療前，染色體檢查作為一個必備檢查專案，從而避免一些染色體問題的夫婦白走冤枉路。

為避免出生缺陷，孕媽們在孕期都要進行唐篩或無創DNA檢測以篩查胎兒染色體有無異常。如果檢測結果是高危就要取羊水細胞進行體外培養和染色體核型分析，以確定染色體有無異常。所以羊水穿刺結果被認為是診斷胎兒染色體異常的金標準。

但羊水細胞在體外培養的時間比較長，通常是5-7天。如此長時間的體外培養有時會導致假象，即由環境因素所誘發的染色體畸變，如一些比例不高的嵌合體（46/47）。所以為了避免這種情況，通常進行重複檢測，或取臍靜脈血進行驗證。

醫生最後做出決定（繼續妊娠或終止妊娠）還要結合影像學檢查結果，如B超或核磁共振檢查結果。如果兩種檢查都發現問題，可毫不猶豫做出終止妊娠決定。但如果只有一種檢查發現問題，就要慎重考慮。如果兩種檢查均未發現異常，就比較放心，可繼續妊娠。