不同醫院和地區會根據自身條件提供不同的篩查方案。好的篩查方案應該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發現更多的唐氏兒，並減少不必要的羊水穿刺和由此導致的流產。目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

1. 早孕期篩查 （孕11周~13周6天進行）

採用超聲NT（胎兒頸後透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。

但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。

2、中孕期血清學篩查 （孕15周~20周6天進行）

目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯篩查檢出率為70%，四聯篩查檢出率為80%，但四聯篩查國內開展不多。

3、早中孕期聯合/序貫篩查

孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案（結合超聲NT及早中孕期血清學指標）的檢出率為90-95%。