國內有研究表明，唐氏綜合徵在新生兒中發病率約為1/750，截止到2015年，全球患病人數約為540萬人，被認為是人類最常見的染色體異常。目前沒有發現哪些環境因素或行為跟唐氏的發病有直接關係，除了女性結婚的年齡：有人做過統計研究，20歲就生子的女性，唐氏發病率是千分之一；在45歲懷孕的女性中，唐氏的發病率達到3%，大部分的唐氏患兒有大齡家長。近年來，有些專家提出男性的年齡也是影響因素之一，開展的相關調查也得到了陽性結果，但是目前尚未形成共識。
人類的遺傳資訊儲存在23對染色體裡面，其中22對屬於常染色體，另外一對屬於性染色體，它決定了你每次上廁所的時候是走左邊還是走右邊，男人是XY，女人是XX。今天要科普的主角發生在第21號染色體上，正常的情況下，21號染色體是一對的，像”剪刀”的形狀，當它多出一個染色體的時候，就出問題了，這就是21三體綜合徵，又名唐氏綜合徵或先天愚型。
得了唐氏綜合徵的患者，生長髮育延遲，智力低於常人，而且面部特徵比較明顯，所以有經驗的人一眼就能辨認。
剛成年的唐氏患者的平均智商是50，就像是8-9歲小孩的智商，但是不同人之間有一定差異，有些唐氏患者經過良好教育、培訓，可以像正常人一樣組建自己的家庭、追求自己的人生理想、為社會主義建設增磚添瓦，在發達國家、醫療體系相對完善的地區，唐氏患者的平均壽命達到50-60歲之間，而在1910年，中國剛推翻清王朝統治的年代，唐氏患者能活到9歲已算幸事。據統計，老美20%的成年唐氏患者領著薪水上班，早些年美國醫學界還提出改變唐氏患者的叫法，從”心理殘疾（ mental retardment）”改成”智力障礙（inteligence disability）”，間接反映了老美在醫學人文這一塊的進步，對比國內醫療現狀，不得不說我們還有一段很長的路要走。
唐氏患者的面部特徵：面部寬、鼻樑低平、眼距增寬、眼睛小而上挑、脖子短。如圖：
除了以上特點之外，唐氏患者更容易有其它先天性的問題：如心臟病、呼吸系統疾病、聽力問題、甲狀腺功能問題，更容易得白血病，而且因為免疫系統的發育受影響，所以抵抗力也比較差，更容易被感染。
唐氏也不是完全沒有優點，因為有些抑癌基因（如Dscr1和Ets2，顧名思義，抑癌基因是抑制癌症的基因） 也位於21號染色體，所以唐氏患者的實體性腫瘤的發病率要低於正常人，比如小兒實體瘤中30%是神經膠質瘤，但是這種腫瘤在唐氏兒童中發病率明顯降低。
所有當過母親的女性肯定知道產檢的專案之一：唐氏篩查。唐氏篩查一般在早孕和中孕的時候做，主要是抽血和B超，據統計，不同的篩查手段結合能夠發現90-95%的唐氏，假陽性率為2%-5%。也就是，因為發病率為1/750，平均750個人中有1個懷唐氏小孩，5%假陽性率意味著，有38個人可能會查出陽性結果。所以，對於發現陽性結果的母親，還需要做羊水穿刺或絨毛膜活檢來確診，這些操作有可能導致自發流產（根據參考文獻不同，有些地方說是1%，有些說0.5%，還有些更低），羊水穿刺只能中孕的時候做（15-20周），絨毛膜活檢則可以在9-14周做，因為後者做的時間要早一點，所以風險也略高於前者。
近年來新興的產前篩查方法：早孕期間給孕婦抽血，查血裡面胎兒的DNA，此項技術便是無創傷性產前篩查（NIPT）。國際產前診斷學會（The International Society for Prenatal Diagnosis）認為這種篩查方法非常有效，值得推薦給高危母親（如前面已經懷了唐氏小孩或是大齡母親），跟羊水穿刺或絨毛膜活檢相比，這種方法的準確率達到98.6%。
產後診斷則相對容易一些，可以透過外貌辨認和染色體核型檢查確診。
從生物學的角度來說，我們每個人都是從最初的受精卵經過無數次有絲分裂才變成現在的樣子，受精卵是一個細胞而已，分裂出兩個、四個、無數個其它細胞，不同細胞各司其職，讓我們可以愛，可以恨，可以思考人生，還可以在螢幕前看這篇科普；而對於唐氏患者，他們的染色體出了問題，也就是說，唐氏患者身上的每一個細胞都存在同樣問題。所以，如果我們想要透過基因手段去除多餘的染色體，先不說技術上的可行性，即使真正技術層面允許我們這樣做，如果透過這種方法治療唐氏，必須對人體的每一個細胞都重複一次這種操作，真的是不可想象！
所以，目前對唐氏的治療以對症治療、教育和培訓為主，比如伴有心臟病的患兒，進行心臟手術治療，伴有聽力問題，就解決聽力問題，然後儘可能提供個體化的教育和培訓，讓他們能夠儘可能地被社會所接納，如此而已。
國內有研究表明，唐氏綜合徵在新生兒中發病率約為1/750，截止到2015年，全球患病人數約為540萬人，被認為是人類最常見的染色體異常。目前沒有發現哪些環境因素或行為跟唐氏的發病有直接關係，除了女性結婚的年齡：有人做過統計研究，20歲就生子的女性，唐氏發病率是千分之一；在45歲懷孕的女性中，唐氏的發病率達到3%，大部分的唐氏患兒有大齡家長。近年來，有些專家提出男性的年齡也是影響因素之一，開展的相關調查也得到了陽性結果，但是目前尚未形成共識。
人類的遺傳資訊儲存在23對染色體裡面，其中22對屬於常染色體，另外一對屬於性染色體，它決定了你每次上廁所的時候是走左邊還是走右邊，男人是XY，女人是XX。今天要科普的主角發生在第21號染色體上，正常的情況下，21號染色體是一對的，像”剪刀”的形狀，當它多出一個染色體的時候，就出問題了，這就是21三體綜合徵，又名唐氏綜合徵或先天愚型。
得了唐氏綜合徵的患者，生長髮育延遲，智力低於常人，而且面部特徵比較明顯，所以有經驗的人一眼就能辨認。
剛成年的唐氏患者的平均智商是50，就像是8-9歲小孩的智商，但是不同人之間有一定差異，有些唐氏患者經過良好教育、培訓，可以像正常人一樣組建自己的家庭、追求自己的人生理想、為社會主義建設增磚添瓦，在發達國家、醫療體系相對完善的地區，唐氏患者的平均壽命達到50-60歲之間，而在1910年，中國剛推翻清王朝統治的年代，唐氏患者能活到9歲已算幸事。據統計，老美20%的成年唐氏患者領著薪水上班，早些年美國醫學界還提出改變唐氏患者的叫法，從”心理殘疾（ mental retardment）”改成”智力障礙（inteligence disability）”，間接反映了老美在醫學人文這一塊的進步，對比國內醫療現狀，不得不說我們還有一段很長的路要走。
唐氏患者的面部特徵：面部寬、鼻樑低平、眼距增寬、眼睛小而上挑、脖子短。如圖：
除了以上特點之外，唐氏患者更容易有其它先天性的問題：如心臟病、呼吸系統疾病、聽力問題、甲狀腺功能問題，更容易得白血病，而且因為免疫系統的發育受影響，所以抵抗力也比較差，更容易被感染。
唐氏也不是完全沒有優點，因為有些抑癌基因（如Dscr1和Ets2，顧名思義，抑癌基因是抑制癌症的基因） 也位於21號染色體，所以唐氏患者的實體性腫瘤的發病率要低於正常人，比如小兒實體瘤中30%是神經膠質瘤，但是這種腫瘤在唐氏兒童中發病率明顯降低。
所有當過母親的女性肯定知道產檢的專案之一：唐氏篩查。唐氏篩查一般在早孕和中孕的時候做，主要是抽血和B超，據統計，不同的篩查手段結合能夠發現90-95%的唐氏，假陽性率為2%-5%。也就是，因為發病率為1/750，平均750個人中有1個懷唐氏小孩，5%假陽性率意味著，有38個人可能會查出陽性結果。所以，對於發現陽性結果的母親，還需要做羊水穿刺或絨毛膜活檢來確診，這些操作有可能導致自發流產（根據參考文獻不同，有些地方說是1%，有些說0.5%，還有些更低），羊水穿刺只能中孕的時候做（15-20周），絨毛膜活檢則可以在9-14周做，因為後者做的時間要早一點，所以風險也略高於前者。
近年來新興的產前篩查方法：早孕期間給孕婦抽血，查血裡面胎兒的DNA，此項技術便是無創傷性產前篩查（NIPT）。國際產前診斷學會（The International Society for Prenatal Diagnosis）認為這種篩查方法非常有效，值得推薦給高危母親（如前面已經懷了唐氏小孩或是大齡母親），跟羊水穿刺或絨毛膜活檢相比，這種方法的準確率達到98.6%。
產後診斷則相對容易一些，可以透過外貌辨認和染色體核型檢查確診。
如何治療？從生物學的角度來說，我們每個人都是從最初的受精卵經過無數次有絲分裂才變成現在的樣子，受精卵是一個細胞而已，分裂出兩個、四個、無數個其它細胞，不同細胞各司其職，讓我們可以愛，可以恨，可以思考人生，還可以在螢幕前看這篇科普；而對於唐氏患者，他們的染色體出了問題，也就是說，唐氏患者身上的每一個細胞都存在同樣問題。所以，如果我們想要透過基因手段去除多餘的染色體，先不說技術上的可行性，即使真正技術層面允許我們這樣做，如果透過這種方法治療唐氏，必須對人體的每一個細胞都重複一次這種操作，真的是不可想象！
所以，目前對唐氏的治療以對症治療、教育和培訓為主，比如伴有心臟病的患兒，進行心臟手術治療，伴有聽力問題，就解決聽力問題，然後儘可能提供個體化的教育和培訓，讓他們能夠儘可能地被社會所接納，如此而已。