產前診斷又叫宮內診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形進行的診斷，是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查。

產前診斷有區別於產前檢查與產前篩查，產檢檢查即懷孕以後到醫院進行的常規產檢，包括建立檔案、體格檢查、抽血化驗、B超檢查及其他各種檢查；而產前篩查指的是對胎兒畸形的篩查，這包括早孕期或中孕期透過血液中的一些指標和超聲指標（如NT彩超）來綜合預測胎兒患有21-三體綜合徵和其他染色體異常的風險，以及在20-24周進行的胎兒系統超聲，也就是排畸彩超。目前應用廣泛的無創DNA檢查（NIPT）也是屬於篩查，並不是診斷。

產前診斷方式：胎兒結構檢查、遺傳物質檢査、基因產物檢查。

1、胎兒結構檢查 屬於形態學水平，如超聲檢查，是一項簡便、無創的產前診斷方法。B型超聲應用最廣，如在11-13+6周做的NT彩超和中孕期做的排畸彩超，利用超聲檢查能作出某種疾病的產前診斷或排除性診斷。也可直接動態觀察胎心和胎動，並用於胎盤定位； X線檢查主要用於檢查24周以後胎兒骨骼先天畸形。但X線對胎兒有一定影響，現已極少使用；近些年發展起來的胎兒鏡能直接觀察胎兒，可於懷孕15～21周進行操作。此方法尚未廣泛運用於臨床。近年來，磁共振技術（MRI）在產前診斷的應用日益廣泛，MRI用於胎兒是安全的，對部分器官和系統的異常（特別是中樞神經系統），胎兒MRI可以幫助進行進一步的確診。

2、遺傳物質及基因物質檢查 包括即透過羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺抽取羊水、絨毛細胞和胎兒臍血，進行細胞培養，或者進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，來檢測胎兒DNA是否存在異常以及檢測一些先天代謝疾病。

羊水穿刺

絨毛穿刺

備註：存在以下情形需要做產前診斷：①、35歲以上的高齡孕婦；②、產前生化篩查結果高危的人群（早孕唐篩或中孕唐篩）；③、生育過染色體異常兒的孕婦或夫妻雙方有一方染色體異常；④、曾有不良孕產史者，包括複發性流產、死產、新生兒死亡、畸胎或有特殊致畸因子接觸史（如大量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染）；⑤、曾生育過或者家族中有些單基因病，如多囊腎、地中海貧血、血友病、進行性肌營養不良等。

產前診斷的疾病包括：染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳性代謝缺陷病、先天性結構畸形。

（一）胎兒染色體病的產前診斷：主要依靠細胞遺傳學方法，獲取胎兒細胞和染色體是重要環節。染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的“金標準”。方法有：

1、羊膜穿刺術：一般在妊娠16－21周進行。此時子宮輪廓清楚，羊水量相對較多，胎兒浮動，穿刺時進針容易，易於抽取，不易傷及胎兒，且羊水細胞易存活，培養成功率高。多采用B超引導下，經腹壁羊膜腔穿刺術。

羊水檢查：用於細胞遺傳學檢查及先天性代謝異常的產前診斷。

（1）染色體異常：經羊水細胞培養後作染色體核型分析，可診斷染色體（常、性染色體）數目或結構異常。

（2）先天性代謝異常：經羊水細胞培養後作某些酶的測定，可診斷因遺傳基因突變引起的某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

（3）基因病：從羊水細胞提取DNA作基因分析。

2、絨毛穿刺取樣：一般在妊娠10-13周進行。可採用B超引導下經宮頸或經腹穿刺取樣。

絨毛枝經處理（與蛻膜嚴格分離），經體外培養後進行染色體分析、酶和蛋白質檢測和提取DNA進行基因分析。

3、經皮臍血穿刺術：一般在26周之後進行。在超聲引導下經母體腹壁穿刺採集胎兒血。

快速核型分析：血細胞培養48小時後可進行核型分析；

血液系統疾病的產前診斷：溶血性貧血、血友病、地貧、自身免疫性血小板減少性紫癜錯過絨毛和羊水取樣時機可進行；

用於因羊水細胞培養失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病。

4、胎兒組織活檢：在妊娠中早期。可採用胎兒鏡下組織活檢。

5、植入前診斷：採用體外受精的方法，在胚胎植入前進行遺傳學診斷，減少人工流產率和預防遺傳病的發生。

（二）胎兒結構畸形的產前診斷

1、胎兒超聲檢查

2、胎兒磁共振成像（MRI）檢查

　　眾所周知，孕婦均應做產前檢查，即在整個孕期對準媽媽做定期的常規健康檢查，以瞭解母體和胎兒的一般情況，以便及時發現問題並給予糾正，是一種保健措施。那麼，產前診斷是什麼檢查呢?

　　產前診斷不同於常規產前檢查。產前診斷也叫出生前診斷或宮內診斷，是預測胎兒在出生前是否患有某些遺傳疾病或先天畸形的方法。它是在遺傳諮詢的基礎上，主要透過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒做明確診斷，以掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療;對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。因此，產前診斷是優生的一種積極措施，對保障家庭幸福、提高人口素質有重大意義。

　　產前診斷的目的不僅限於出生前發現異常以便終止妊娠，事實上，產前診斷包括以下目的：

　　1、使醫生能夠在出生前或出生後，把握適當的時機對經過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。

　　2、父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。

　　3、父母知情後，有機會能夠從心理、社會、經濟、醫療各方面做好準備，面對可能發生的宮內或新生兒期出現的健康問題。

　　一般能產前診斷的疾病：染色體病，如唐氏綜合徵;性連鎖遺傳病，如紅綠色盲;遺傳性代謝缺陷病，如苯丙酮尿症;先天性畸形，先天性心臟病等。

　　根據產前診斷的目的，以下人群為產前診斷物件：

　　1、反覆早孕期自然流產。2、既往出生缺陷病史。3、家族分子遺傳病史。4、神經管缺陷家族史。5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘。6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害。7、父母近親。

產前診斷，也被叫做宮內診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形進行的診斷，是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查。對於每一位產婦來說，孕前準備要更充足，其中孕前體檢十分重要。

產前診斷方式：胎兒結構檢查、遺傳物質檢査、基因產物檢查。

1、胎兒結構檢查 屬於形態學水平，如超聲檢查，是一項簡便、無創的產前診斷方法。B型超聲應用最廣，如在11-13+6周做的NT彩超和中孕期做的排畸彩超，利用超聲檢查能作出某種疾病的產前診斷或排除性診斷。

也可直接動態觀察胎心和胎動，並用於胎盤定位。近年來，磁共振技術（MRI）在產前診斷的應用日益廣泛，MRI用於胎兒是安全的，對部分器官和系統的異常（特別是中樞神經系統），胎兒MRI可以幫助進行進一步的確診。

2、遺傳物質及基因物質檢查 包括即透過羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺抽取羊水、絨毛細胞和胎兒臍血，進行細胞培養，或者進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，來檢測胎兒DNA是否存在異常以及檢測一些先天代謝疾病。

一般來說，第一次懷孕時孕婦的身體情況是比較好的，常常會忽略產前檢查，但是高齡產婦或準備生育二胎的產婦就一定要做好產前的各項檢查，判斷孕育寶寶的“土壤”是否老化，卵子的質量是否過關。

一直從事婦產科臨床工作，熟練掌握婦產科的常見病多發病的診斷和治療，並對產科急症，不孕不育，內分泌，更年期等方面有頗深的造詣。

產前診斷主要是在產前對高風險的胚胎或胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形進行明確診斷。與其相似的還有產前檢查。產前檢査是對孕婦定期的常規健康檢査，保障孕婦和胎兒的健康。

孕期定期有規律地產檢，是按照胎兒的發育和母體生理特點設計的，是為了更好地檢查胎兒在母體內的發育情況和孕媽咪的健康狀況。因此，定期進行產前檢查，是保證孕媽咪和寶貝健康必不可少的手段。

臨近分娩，孕媽咪負重增加，產檢也變得頻繁，這個階段的產檢千萬不能偷懶，除了排除一些併發症，確保母兒安全之外，還有一個重要的作用就是為分娩做好準備。

測量宮高腹圍

孕媽咪的宮高、腹圍與胎寶貝的大小關係非常密切。孕早期、孕中期時，每月的增長有一定的標準。每一個孕周長多少，都是需要了解的。到孕晚期，透過測量宮高和腹圍，可以估計胎兒的體重。所以，分娩前宮高和腹圍的測量不容忽視，透過測量指標可以估計胎兒宮內發育情況，同時根據宮高妊娠圖曲線，來深入瞭解胎兒的宮內發育情況，例如是否發育遲緩或巨大兒。

心電圖檢查

心電圖是心臟興奮的發生、傳播及恢復過程的客觀指標。心電圖檢查對妊娠合併心臟病的及早發現與早期治療並預防其併發症起到了至關重要的作用。孕媽咪在產檢時有需要做心電圖的專案，目的是瞭解孕媽咪的心臟情況，降低妊娠風險。

心電圖檢查可篩查出有心血管高危因素的孕媽咪，必要時進行心臟彩色多普勒檢查，以進行重點監護指導，及時治療，控制病情進一步發展，最大限度地保障母嬰安全。對有心臟病的孕媽咪應告知妊娠對母嬰的危險，以達到安全分娩，確保母嬰安康。

胎心監護

在懷孕35周左右孕媽咪每週去醫院產檢時，都要進行胎心監護，透過監測胎動和胎心率來反映胎兒在母體內的狀況。正常的胎兒心率隨子宮內環境的不同，時刻發生著變化，胎心率的變化是中樞神經系統正常調節機能的表現，也是寶貝在子宮內狀態良好的表現。而胎心監護的使命是儘早發現胎兒異常，在胎兒尚未遭受不可逆性損傷時，採取有效的急救措施，使新生兒及時娩出，避免發生影響寶貝終身的損傷。

胎心過快或過慢都是有問題的表現，但是一般性的伴隨胎動的胎心過快不能說明胎兒出現了什麼問題，往往是胎心過慢的風險更大，提示胎兒在子宮內的儲備減少，面臨缺血缺氧的危險，需要醫生及時予以處理。

超聲檢查

醫生建議孕媽咪在孕期至少要做四次超聲檢查，第一次可在10～14周，第二次在18～23周，第三次在28～32周，分娩前一週左右務必再做一次。分娩前的超聲檢查非常必要，主要是確定胎位、胎兒大小、胎盤附著位置、胎盤成熟度、羊水量、有無臍帶繞頸、脫垂等，以進行臨產前的全面評估外，一些晚孕期才有所表現的胎兒畸形也可在此時期檢查出。上述檢查專案對臨產時醫生選擇正確的分娩方式，對孕媽咪和胎兒健康平安是至關重要的。尤其是在整個孕期從未接受超聲檢查的孕媽咪，為了孕媽咪和胎兒平安，分娩前務必要接受一次超聲檢查。

血壓測量

血壓，是每次孕期檢查的必測專案。一般，標準值不應超過130/190mmHg，或與孕前血壓相比增加不超過30/15mmHg。血壓高是妊娠期高血壓病的症狀之一，一般20周以後會發生，它將影響胎兒的發育成長。特別是孕晚期，根據血壓數值來預測或觀察孕媽咪是否會得妊娠期高血壓病，以便根據情況及早制定分娩計劃。

骨盆測量

骨盆是產道的最重要組成部分，分娩能否順利進行，會不會發生難產，同骨盆的形態和大小密切相關。骨盆的大小與形態都很重要。骨盆形態正常，但各條徑線均小於正常徑線最低值2釐米以上，發生難產的機率增高。若骨盆形態輕微異常，但各徑線均大於正常低值徑線，則可能經陰道試產。透過骨盆測量可以診斷骨盆的大小和形態。因此，產前檢查、臨產前時一定要進行骨盆內測量。根據母體情況、胎兒大小、胎位、產力選擇正常的分娩方式。

TIPS：臨近分娩，醫生將更詳細地瞭解孕媽咪和胎兒的情況

1. 在分娩前的檢查中，除了上述這些重要的檢查指標外，醫生還會詢問孕媽咪及胎兒的情況，進行常規性檢查（記錄你的體重、血壓、有無浮腫，測量宮高、腹圍，檢查胎位）。

2. 用多普勒胎心儀為寶貝聽胎心；安排你進行血尿檢，以及其他相關的檢查和化驗程式外，醫生還會根據你的情況進行肝功、腎、血糖等血液檢查。

你好，非常高興為你解答問題，產前檢查是指為妊娠期婦女提供一系列的醫療和護理建議和指導。

產前檢查目的是透過對於孕婦和胎兒的監護及早發現妊娠期併發症，如妊娠劇吐、妊娠期糖尿病、前置胎盤、胎盤早期剝離、妊娠期高血壓等，這些嚴重的併發症對孕婦及胎兒的生命安全都有威脅。透過產前檢查早發現早預防。

在產前檢查時發現了還可以進行及時干預治療，減少妊娠併發症給母胎帶來的不良影響。

同時透過產前檢查對胎兒的健康狀態進行觀察評估，而此期間提供正確的檢查手段和醫學建議是降低孕產婦死亡率和圍產兒死亡率的關鍵，也是降低畸形兒出生率的重要手段。

產前檢查是非常重要的，而且女性朋友需要在懷孕之前就要帶上老公對身體做全面的檢查。如果發現懷孕了，必須及時的到醫院的產科門診或者社群服務中心進行檢查，適時確定是不是宮內孕，適時建孕期保健卡。

孕婦產前檢查是怎麼回事？

孕12周是很重要的一週，準媽媽要經歷第一次正式的超聲篩查和建檔，之後你就要定期的進行產檢，可別忘記哦，而且孕早期馬上就要過去了，迎來穩定的孕中期，這是一件讓人欣喜的事情。第一次產檢的目的，一是建檔，二是常規產檢，三是關鍵產檢。

醫生會要求你稱稱體重，量量血壓，聽聽寶寶心跳，抽血、驗尿，檢查子宮大小。醫生會問你孕前的體重，再看看你是不是增肥太快了。當然，整個孕期中，理想的體重增加值為10到12.5kg。那寶寶心跳的正常值，是大概每分鐘120到160次，這個周小傢伙的心跳已經非常清晰了，你可以聽到他的心跳節奏，就想鐘錶的滴答聲一樣。

血常規正常值的檢查，主要是看看你是否貧血，如果你有嚴重的貧血症，那孕期很有可能會出現鐵的供量不足，導致寶寶發育受到影響，而且也不利於產後的恢復。

還有一項檢查是NT，檢查NT的全名是頸後透明帶掃描，它是評估你的寶寶是否有可能患有唐氏綜合徵的一個方法，就是早期唐篩。篩查只能夠評估寶寶患有唐氏綜合症的風險，並不能夠確診哦。而NT檢查的正常值，如果厚度大於2.5，或者是3以上，胎兒患有唐氏綜合症的風險，就可能會高，這時醫生會建議準媽媽再做一次羊膜穿刺，還看看染色體異常與否。

女性懷孕後需要定期到醫院進行必要的檢查，包括早中期常規的身體健康狀況的檢查、NT檢查、唐氏篩查、畸形篩查、糖耐量檢查，以及妊娠晚期評估胎兒宮內狀況的檢查等等。是為了儘可能的保證母兒的安全。