不一定會導致遺傳病。首先要確定遺傳病的定義，遺傳病的意思就是和遺傳物質有關的疾病，是先天就有的，父母的生殖細胞中帶有的，不是後天獲得的。其次，要確定是哪種細胞的DNA發生變異，如果是體細胞變異，如肝細胞、面板細胞等，那就不會傳給下一代，也就不會引起遺傳病，只有生殖細胞的DNA變異，並且傳給了子女，才有可能造成遺傳病。第三，即使生殖細胞的DNA發生變異，有些變異不會引起氨基酸改變，有的變異雖然會引起氨基酸變異但是對人的生理功能沒有影響，也不會導致疾病。第四，人的染色體成對，如果只有其中一條染色體上的DNA變異，這個變異基因又是隱性基因，那就會被另外一條染色體上等位基因的性狀掩蓋，不會導致遺傳病。第五，有些遺傳病不僅受到DNA變異的作用，還會受到環境和飲食等的影響，只有二個條件都滿足時，才會導致遺傳病的發生。總之，在大部分情況下，DNA變異不會導致遺傳病。

DNA變異不一定會導致遺傳疾病的發生。如果只是個體區域性個別細胞發生DNA變異，這些變異細胞可能會發展成腫瘤，而不會導致遺傳病。其次區域性個別細胞DNA變異後，可以被自身的免疫系統清除，身體什麼也不會發生，當然也不會導致遺傳病了。如果受精卵的DNA發生變異，絕大多數胚胎髮育會有問題，早期流產後這個變異就被清除了，如果帶著這個DNA變異的胚胎髮育成形，並且具備繁殖下一代的能力，那麼這個DNA的變異有兩種結局：一、突變進化，可能具備了某些特殊的適應環境的能力。二、形成顯性或隱性遺傳病。

因此上DNA變異要導致遺傳病的發生也是一件非常不容易的事，他們必須在許多條件都具備時才能得到實現的可能。

簡言之：遺傳疾病必然是由於基因變異引發的，但是基因變異未必一定導致遺傳疾病發生。

基因是特定DNA片段，當被人體的蛋白質正確讀取後，能夠為人體正常功能發出一個特定和重要的指令。研究者估計基因組大約含有22000個基因。雖然基因很重要，但只佔基因組DNA的一小部分。每個基因在23對染色體上有特定的位置，並且是可遺傳的，或者以單元的形式代代相傳。每個染色體有兩個染色單體，因此每個基因也有兩個複製。

我們從父母雙方分別繼承一個複製，然後將其中一個複製傳給我們的孩子。

每個基因含有一個人體特定指令集。某些基因含有多個指令集。通常這些指令產生一個蛋白。人體內有許多種進行各種重要工作的蛋白。例如，蛋白質構成器官組織、骨骼和神經系統的基礎。它們還幫助我們消化食物和藥物。

雖然遺傳因素在幾乎所有健康狀況和性格特點上起作用，在某些情況下基因突變是引起疾病的唯一原因。這被稱作遺傳疾病。

由於基因從父母傳給孩子，DNA的任何改變也會被傳遞。可能會發生DNA自然突變，第一次出現在未受父母影響的孩子身上。這被稱作一個新突變，這裡突變的意思是改變。

有時這種突變會造成蛋白指令錯誤，導致合成的蛋白質不能正常工作或不能產生蛋白質。當蛋白質缺失或不能正常工作，會導致遺傳疾病。

每個疾病在遺傳上是唯一的。某些情況下，一個特定基因的所有錯配引起一種特定遺傳疾病。其他情況下，同一個基因的不同突變會造成不同的健康或發育問題，甚至是不同的遺傳疾病。有時幾個相似基因的突變會產生同一種遺傳疾病。

遺傳疾病以顯性或隱性方式遺傳（傳遞）。在22對常染色體上，每個基因有兩個複製。此外，女性X染色體上所有基因都有兩個複製。而男性X染色體上的基因有一個複製、Y染色體上的基因有一個複製。

當為顯性疾病時，兩個基因複製中的任何一個出現DNA錯配都會引起疾病。這意味著如果父母一方攜帶DNA突變，將有50%的機率傳給孩子。

當為隱性疾病時，基因的兩個複製必須同時錯配才會導致疾病。這意味著父母雙方必須同時攜帶至少一個特定突變基因的複製才會影響到下一代。

當父母各攜帶一個突變基因的複製時，孩子同時繼承兩個突變基因複製的機率是25%，這將可能造成孩子得病。只攜帶一突變基因複製的父母通常不表現疾病的症狀，而且他們甚至不知道自己攜帶了一個突變基因。研究者估計我們每個人有（"攜帶"）6-10個隱性基因突變。某些隱性基因突變可能在不同的人群中更常見。例如，鐮狀細胞基因突變在西非血統的個體中更常見，囊性纖維化基因突變在北歐血統的個體中更常見。

除了遺傳模式，某些遺傳疾病可能對一個人是否發展出症狀或其嚴重程度不一致。外顯率取決於攜帶致病基因突變的人是否發展出疾病的症狀。基因表現度取決於可能發展出的症狀和其嚴重程度。