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1 # shazhiliang
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2 # 血液科陳醫生
什麼是巨人症?
巨人症是腺垂體生長激素細胞腺瘤或增生,分泌生長激素過多,引起軟組織骨骼及內臟的增生肥大及內分泌代謝紊亂,95%的此類患者存在垂體生長激素腺瘤,臨床上以面容醜陋、手足厚大、面板粗厚、頭痛眩暈、蝶鞍增大及顯著乏力為主要特徵。
發病在青春期前骨骺未閉合者為巨人症,發病在青春期後骨骺已閉合者為肢端肥大症。巨人症患者,有時在骨骺閉合後,繼續受生長激素過度刺激,可以發展為肢端肥大性巨人症,此類疾病並不罕見。
主要病因此疾病的主要原因為生長激素分泌過多所致,生長激素和或胰島素樣生長因子-1分泌過多的主要原因。可以分為:
垂體性佔98%,以腺瘤為主,佔垂體瘤的25%-30%,生長素瘤70%-80%為大腺瘤。
垂體外性異位生長激素分泌瘤,如胰島細胞瘤,促生長激素釋放激素分泌瘤,如下丘腦錯構瘤、胰島素細胞瘤及支氣管類癌等。
其他疾病比如體質型巨人症、性腺功能減退症、腎上腺皮質增生症等。
有哪些表現?正常成人血漿生長激素基值為3-5μg/L,而本病患者可高達100-1000μg/L,治療後可下降至正常水平,過多的生長激素將會促進機體蛋白質等合成代謝,有氮、磷、鉀的正平衡,鈣的吸收增加,鈉也趨緊正平衡,表現為全身軟組織及骨骼的增生肥大。
糖代謝方面有致糖尿病傾向,降低胰島素降血糖的敏感性。
脂肪代謝方面有促進脂肪動員及分解作用,以致血漿遊離脂肪酸增高,生酮作用增加。
單純的巨人症較少見,成年後半數以上繼發為肢端肥大症,臨床表現可以分為兩期:
早期(形成期)多發生在青少年期,可早至出生幼嬰,本病特徵為過度的生長髮育,全身成比例的異常高大魁梧,遠超過同齡人的身高和體重,軀幹內臟生長過速,發展至10歲左右,已有成人樣的高大,可繼續生長達30歲左右,身高可達5250px,肌肉發達,臂力過人,性器官發育較早,性慾強烈,此期基礎代謝率較高,血糖偏高,糖耐量減低,少數患者有繼發性糖尿病,
晚期(衰退期)當患者生長至最高峰後,逐漸開始衰退,表現為精神不振、四肢無力、肌肉鬆弛、背部逐漸、形成佝僂、毛髮逐漸脫落、性慾減退、外生殖器萎縮,患者常不能生育,智力遲鈍、體溫下降、代謝率減低、心率緩慢、血糖降低、糖耐量增加,衰退期歷時4-5年,患者一般早年夭折,平均壽命約20歲,由於抵抗力降低,容易死於繼發感染。
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巨人症是指發生在青春期前的垂體前葉機能亢進症,分泌生長激素旺盛,發育過度而導致身高遠遠高於常人的疾病。巨人症患者身高多在2m左右,生長過速可持續到20歲以上。食慾強,肌肉發達,性慾旺,在衰退期,精神不振,乏力,背佝僂,陽痿,遲鈍。巨人症多數發生在18至20歲以下者,即生長板(又稱骨骷板)尚未閉合前。生長板位於人類四肢骨骼的中間,當人類在10至18歲(發育較慢的會到20歲左右)時,生長板會開啟。由於生長板的軟骨細胞擁有分裂能力,所以能讓骨頭增長,從而形成“巨人”的體形。
而導致巨人症主要有以下原因:
人體內分泌“司令部”腦垂體,可以分泌生長激素,當腺體腦出現腫瘤時,巨人症與常人對比生長素分泌過量,形成巨人症,生長激素的功能是促進身體組織之發育與成長,它可促進體內細胞的數目增加及變大,使身體各部分組織之器官變大,是每一個人成長的重要因素,在成長過程的第二性徵發育,若是生長激素分泌過量或過少會引起巨人症或侏儒症。
生長激素分泌過多的原因同時主要有垂體性和垂體以外的原因:
①垂體性:如發生在垂體部位的緻密顆粒型或稀疏顆粒型GH細胞腺瘤或增生GH和 PRL混合細胞眼瘤促催乳生長激素細胞腺瘤嗜酸幹細胞腺瘤多激素分泌細胞腺瘤偶可為多內分泌腺瘤病型的組成部分。
②垂體外性:異位GH分泌瘤(如胰腺癌肺瘤)GHRH分泌瘤(下丘腦錯構瘤胰島細胞瘤支氣管和腸道類癌等)絕大多數由垂體瘤分泌過多GH所致統稱為生長激素分泌瘤。