這一方面跟遺傳有關 ，還有一方面呢，是與出生時候受到的傷害有關，比如生孩子的時候不順利，擠壓到了某個地方，導致他有先天性的殘疾。

如果從專業的角度來說的話。

就是家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。

先天異常還可見於婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生機率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那麼這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明，我們體內的遺傳物質 包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發病。由於這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。中國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配後子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。

雖然現在產檢十分頻繁，而且醫療裝置也很先進，基本上新生兒畸形或是一些先天性疾病是可以提前觀察到的，像下面這些新生兒可能會有的毛病，通常都能診斷出來，隨著醫療技術的進一步完善，治療這些先天性疾病已有相應的方法。

一、先天性心臟病(發病率為1/125)診斷：母親懷孕4-6個月時，做超聲波檢查中偶然會發現，並透過胎兒回波心動描積器(一種胎兒超聲波檢查)確認。此病大多數可在新生兒出生時確診。

治療：在嬰兒期透過外科手術方法予以糾正。

二、幽門狹窄(發病率為1/250)一種先天性消化道畸形。

診斷：通常在嬰兒2個月時發現。該病症狀為噴射性嘔吐，患兒體重不能增長，或在早期體檢中被檢測出來。

治療：對患部肌肉做外科手術能加以改善。

三、先天性髖關節脫臼(發病率為1/400)

診斷：在嬰兒出生時檢測或嬰幼兒期的體檢時發現。

治療：採用尿布技術使患兒雙腿輕微分開來穩定髖關節。或需要穿特別的揹帶(穿幾周或幾個月)或外科手術。

四、鐮形細胞病(非美裔嬰兒發病率為1/400)

紅血球含有的血紅蛋白異常。

診斷：母親懷孕1-3個月時，可採用絨毛膜取樣方法檢測，或新生兒出生後進行血液檢測。

治療：每日使用盤尼西林。

五、唇裂和顎裂(發病率為1/730)

診斷：母親懷孕4-6個月時，採用做超聲波可檢測這些面部畸形，或新生兒出生時就顯露出來。治療：外科手術：唇裂在3個月，顎裂在1歲時做手術。

六、畸形足(發病率為1/1000)

診斷：有時母親懷孕4-6個月時，在超聲波中可以發現，但通常在新生兒出生時可確診。

治療：有的患兒可透過鍛鍊糾正，嚴重的患兒可穿模具或手術治療。

七、情緒低落綜合徵(發病率為1/900，通常發生在1歲以內)

診斷：母親懷孕1-3個月時，採用絨毛膜取樣方法，懷孕4-6個月時，採用AFP法測試。目前研究人員正在尋求在母親懷孕1-3個月內完成的一種透過母親血液和尿液測試的方法。

治療：根據嚴重程度可採用不同的方法。通常推薦母乳餵養對嬰兒全身健康發展有益。如果是心臟、視覺、腸胃的疾患可採用手術方法。

八、神經管畸形(發病率為1/1600)

例如無腦兒或脊柱裂。

診斷：母親懷孕4-6個月時，透過AFP顯示檢測，其次為超聲波檢測。

治療：無腦兒是不可治療的，脊柱裂可透過手術治療。

為什麼小孩子會有先天疾病？我覺得這個應該是分很多因素的。如果說父母雙方有遺傳疾病的話，有很大可能會遺傳上。或者說祖上有遺傳的，隱形基因。導致孩子體內的基因突變也會造成。後者是因為母體的因素，比如母體宮寒子宮有炎症。及其她病變，或者說母親有妊辰病症。導致胎兒在子宮內缺氧。甚至發育遲緩。以及孕期的因素。母親懷孕時生氣情緒激動，過度勞累，飲食不當都會對胎兒的健康造成很大的影響。