在醫學上，自閉症即孤獨症，英文名稱叫autism，是一種先天疾病，被更多地用來特指發生在嬰幼兒期的“自閉”，是一種特殊的精神障礙，又稱嬰兒孤獨症。

但在中國，“自閉症”被更多的使用在成年人身上，把他們的一些自閉傾向也歸結為“自閉”。比如表現出的退縮、迴避的心理機制和消極的認知偏差等。

當然，這裡只是藉助“自閉”這個詞來反映成年患者的一些類似自閉的症狀。而他們實際的心理障礙，則應根據不同的表現，應該用抑鬱、社交恐懼、焦慮等來定性。

我們這裡所說的自閉症，是指兒童從誕生到幼兒期發生的廣泛性發育障礙，2-5歲是自閉症行為最為明顯的階段。因為患者缺乏社會交往的能力和興趣，沉浸在自我封閉的世界裡，故稱之為“自閉症”。

自閉症的基本臨床特徵為三聯徵，即社會交往障礙、言語發育障礙、興趣範圍狹窄以及刻板、同一的行為方式。

和自閉症相關的還有其他一些病症，包括阿斯伯格綜合徵、雷特綜合徵、兒童瓦解性精神障礙等。這一類病症也被統稱為自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorders，簡稱ASD)，是一組有神經基礎的廣泛性發展障礙。

譜系障礙的共同特徵是普遍存在社會交往障礙、言語和非言語交流障礙、興趣狹窄和行為刻板等臨床表現。

在這些自閉症譜系障礙中，從症狀的嚴重程度來說，自閉症處於最嚴重的一種。

對自閉症的理解要注意兩點:

①自閉症是一種終生髮育障礙，而不是一種生理疾病。

疾病可以治療、可以康復；

而發育障礙需要進行特殊教育和心理治療，症狀可能好轉，也可能加重，症狀有其發展過程。

②自閉症的表現具有層次性。

第一層次(主症狀)是人際交往障礙。

第二層次是語言和行為障礙。

第三層次是自我封閉的世界。

自閉症兒童又稱兒童孤獨症，常見於男孩，與家庭遺傳、圍產期、免疫力和環境因素有關。孤獨症兒童通常在2-3歲時仍然不會說話，或者他們一開始會說話，然後出現語言倒退，最後與他人的語言交流出現障礙。即使在與孩子交談時，孩子也會保持沉默，或在少數情況下只說有限的話，無法與他人建立正常的人際關係。他們對親人漠不關心。比起對任何遊戲或玩具感興趣，孩子們更喜歡獨處。