某些遺傳性疾病可以藉助crispr等基因編輯技術對遺傳有缺陷、突變的基因片段進行剪接編輯，修復。然後以幹細胞等為載體把沒有問題的基因片段輸入目標體內，在靶向作用下使組織、器官的細胞健康分裂增殖，從而達到治癒目的。前景是美好的，但是實現起來困難重重。目前能夠作用的基因編輯技術（轉基因）成本高，侷限性大，需要更好的編輯技術；上世紀末我們只完成就人類的基因測序，繪製全面基因圖譜，但是目前對遺傳基因和疾病關係的研究只是冰山一角，還需要更廣更深的研究。比如轉基因的危害，危害是否可控等這些。人類基因最佳化目前是個美好的願景小部分取得的進展的研究只能在實驗室中，願意為科學獻身的小白鼠（病患）可能會提前體驗基因最佳化技術，但結果也是未知的的。人類進化不是短短几百年幾千年就能達到一個所期望的目的的的，物競天擇、適者生存。

基因技術研究的目標沒有涉及任何最佳化人類的基因，而主要是對遺傳性疾病進行基因編輯，避免後代患有雙親的遺傳性疾病，這是可實現的，主要是透過CRISPR／Cas9基因編輯技術實現，要注意的是，CRISPR／Cas9基因編輯技術並沒有涉及任何外源基因的轉入，而且這種治療是永久性的，對於單基因控制的遺傳性疾病這是最好的治療方法。但是涉及到許多倫理性的問題，存在許多監管和限制。今年十月份，包括中國科學家中科院廣州生物醫藥與健康研究院院長裴端卿在內的人類基因編輯研究委員會10位專家在《細胞·幹細胞》期刊上發表文章表示，雖然存在種種限制，人類胚胎基因編輯技術可以有效推動人類胚胎髮育學的研究。

2015年4月，中山大學學者黃軍就利用CRISPR/Cas9技術對一組人類受精卵的特定基因進行修改，從而避免該基因突變導致地中海貧血，成為全球首例對人類胚胎的基因編輯，發表在《蛋白質與細胞》

《自然》雜誌近日發表一篇論文報告稱，英國弗朗西斯·克里克研究所的凱西·尼阿肯及同事，此次使用經過最佳化的CRISPR-Cas9基因組編輯方法，靶向編輯人類受精卵中的OCT4基因。