目前已經有基因編輯技術可以用於人類轉基因治療基因突變引起的疾病，但是成本高僅能做醫學研究，更重要的是目前我們還不知道人類轉基因會帶來哪些我們不可控的壞作用。還需要很多的臨床早就積累資料，也要有專門的法律法規作保障，基因技術才能真正造福人類。

基因療法，是透過對基因的改變，達到治療因基因缺陷導致的病症。理論上看起來比較簡單，但基因療法的經過30多年的發展，最近才得以引用到臨床疾病治療上。

梳理一下近兩年來基因療法的重大新聞：

2016年5月，葛蘭素史克（GSK）的基因療法Strimvelis被歐盟批准上市，這是世界上第一個被批准上市用於兒童缺陷基因修復的療法。據悉，這種療法可以用於治療兒童重症聯合免疫缺陷症（簡稱SCID），這種病症是一種罕見遺傳病（因基因突變引起），患者的免疫功能幾乎完全喪失，對細菌、真菌、病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力。

2017年10月，美國FDA批准美國風箏製藥公司的一種基因療法，用於治療對至少2種成人大B細胞淋巴瘤患者，臨床資料顯示其有效率為51%。

2017年11月，美國加州大學舊金山分校完成了一項人體內基因編輯的操作，受試者是44歲的亨特氏綜合徵患者（由基因突變導致）。人體內基因編輯技術和之前的“基因療法”完全不同，之前的療法是科學家們在培養皿中編輯人類細胞，再注射回人體內，並非對患者DNA直接編輯。而此前療法也存在治療範圍有限、部分效果不持久的問題。人體內基因編輯也可以視為基因治療技術的重大進步，但其具體的效果還有待驗證。

基因療法應用前景廣闊，但目前存在的問題也比較明顯——不經濟。因為基因導致的遺傳病症，通常都是罕見病，所以製藥公司耗費巨資開發出來的技術，市場空間是比較有限的，因此客單價非常高。比如上文提到的淋巴瘤療法，在美國的定價高達37.3萬美元，另外一種治療白血病的療法，價格為47萬美元，這都已經超出絕大部分人的承受能力。所以，基因療法究竟能否推廣開來，不僅僅取決於技術，還取決於降成本的空間。

基因治療是將人正常基因或有治療作用的基因透過一定的方式匯入人體靶細胞以糾正基因的缺陷或者發揮治療作用，從而達到治療疾病的目的的生物醫學高新技術。它是針對疾病的根源-----異常的基因本身。目前，基因治療有2種形式：一是體細胞基因治療，正在廣泛使用；二是生殖細胞基因治療，能引起遺傳改變而受到限制。基因治療是人類很多疾病治療的重大變革，為人類戰勝疾病，延長壽命，提供了新的途徑。人類基因治療領域的發展非常迅猛，已由早期針對單基因遺傳性疾病的治療迅速擴充套件到治療獲得性疾病，而且基因轉移還作為一種藥物的傳遞系統。

基因治療的策略可分為5種：基因替代、基因修飾、基因新增、基因補充和基因封閉。

基因替代是指透過同源重組方法用正常基因替代已突變的進片段。這是最理想的方式，但由於難度很大，目前很難再整體水平實現。基因修飾是指透過一定手段對突變基因進行修飾以糾正其異常結構和功能，該方法在實施中難度大。基因新增是指將額外的外源性基因匯入細胞中表達，達到治療疾病的目的。基因補充是指在細胞中補充已缺失或突變的基因。基因封閉是指採用反義核酸技術或核酶阻止細胞中某些過度表達基因（如癌基因）的表達。目前的基因治療基本採用後3種策略。希望以上內容對您有所幫助。

基因治療終於從實驗室走向臨床，FDA批准了首款用於遺傳性失明的基因療法。撒花。Spark Therapeutics公司研發的Luxturna療法，將因此載入史冊，以後的學生又得多背一個知識點了。

與視力相關的基因大約有220多種，該公司的Luxturna基因療法，針對的是RPE65基因缺陷導致的失明。這個基因編碼的蛋白質是一種酶，它催化維生素A從反式轉變成順式視黃醇，而順式視黃醇遇光變回反式維生素A，這就是視迴圈的過程。如果先天RPE65基因缺陷，導致酶活性不足，就會最終導致患者失明，這種不可逆轉的失明過程，就是所謂的遺傳性失明瞭。

圖示：維生素A的迴圈過程

圖示：維生素A有兩種構象，這個小小的變化，就是視網膜細胞的感光物質。就像從前的感光膠片上的顆粒。但膠片上的感光物質是不可逆的，但人類視網膜細胞中的感光物質則是迴圈利用的。

Luxturna療法採用的是基因治療中非常經典的腺病毒（感冒常見病毒，注意是感冒不是流感，腺病毒是相當安全的病毒）作為基因載體，將攜帶有正常RPE65基因的腺病毒注射進患者眼部，腺病毒進入細胞釋放正常基因，有缺陷的致病基因被覆蓋或者被替換，現在細胞能產生正常的RPE65酶了，視力即可重新恢復。bbc曾經拍攝過一部講述的腺病毒和人體細胞之間的暗戰，CG特效相當震撼。《Our Secret Universe: The Hidden Life of the Cell》

國外有案例，有15個得了罕見的肌肉消耗性疾病的孩子在出生不久後得到了基因實驗性治療，這種被稱為脊髓性肌萎縮症的疾病可能會讓小孩在2歲時就死亡。而接受治療的15個孩子，如今可以正常的說話、坐著，有些甚至能夠走路了。如果沒有接受基因治療，他們將無法像今天這樣。

這意味著，結合科技，儘管找到患者，識別患者，並且採取基因療法，那麼不少疾病在日後也許都能夠被治療。以美國為例，美國新生兒篩查試驗涵蓋了至少34種疾病，許多州選擇增加更多。

基因療法是一次性治療，在60分鐘的過程中注入靜脈。它使用工程病毒將SMN1基因的健康複製提供給整個身體的細胞。一旦到達那裡，新基因開始製造對於運動神經元的存活至關重要的蛋白質。

在遺傳缺陷有時間對身體造成不可挽回的損傷之前，其他基因療法也可能在兒童中更好地發揮作用。例如，有公司正在開發一種能夠阻止兒童得的致命的腦部腎上腺腦白質營養不良（ALD），也稱為洛倫佐氏症的石油疾病，如果在患者症狀出現前能夠進行治療，效果就會更好。這就因為著需要進行基因篩查，不同國家的新生兒測試費用也不一樣。很多疾病的基因治療需要在足夠早的時候就讓患者得到治療，這樣才能挽救患者的性命。

很多公司在做的相關疾病基因治療還處於實驗性，所以現在不少公司都致力於將療法商業化。

基因治療，原理是用具有正常功能的基因替代有缺陷的基因，或者透過某種手段，改變基因的表達，主要針對的是遺傳學疾病，修復這些遺傳學缺陷。

對遺傳學疾病，主要是對症治療。有時候還需要綜合治療，避免併發症。對症治療方案有，避免不良環境和誘發因素（比如某些藥物），外科手術干預（比如某些女性患有先天性腎上激素增生可以手術矯正），代謝失衡的糾正（飲食干預，促進代謝物的排洩，補充不足），以及基因工程藥物的應用等。其中，基因工程藥物的應用，即基因治療，是近年來比較先進的治療方案基因治療，得益於20世紀80年代分子生物學技術的快速發展，一些應用基因工程技術已經廣泛應用於臨床。比如，轉基因胰島素可以應用於治療胰島素依賴的糖尿病，生長激素缺乏就會患有侏儒症，可以用合成的成長激素去做治療。

遺傳學疾病，可以劃分為單基因病和多基因病。單基因病治療起來比較簡單一些。1989年到2015年，醫學家對其中的209項單基因病進行了臨床試驗，取得了很好的試驗效果。其中有囊性纖維病，杜氏肌營養不良，血友病B，肌肉神經性疾病（如，貝克肌營養不良等），脂蛋白脂酶缺乏症，異染性腦白質營養不良，亨廷頓綜合徵，β-地中海貧血等等。絕大多數臨床試驗處於1~2期，很多都取得了巨大的進展，有很好的療效。

隨著轉基因技術的進展，轉基因技術和造血幹細胞移植可以綜合應用，對原發免疫缺陷病的治療有重大的改進。採用基因轉染至造血幹細胞後輸注治療的多例ADA缺陷導致的重症聯合免疫缺陷綜合症患兒，已經恢復了正常的嘌呤代謝，在治療10年做到了100%存活。其中，60%的患兒已經不再需要免疫球蛋白替代治療，並且可以對疫苗接種產生免疫反應。

以上都是臨床試驗階段，而在2012年11月，歐洲批准了基因治療藥物Glybera進入正式臨床應用。這種基因藥物可以治療脂蛋白脂酶缺乏症，基因治療的臨床應用自此正式開端。