中國科學家1998年成功克隆了人類遺傳性感音神經性聾疾病基因GJB3。近年研究證實，先天性顳骨畸形(主要為大前庭水管綜合徵)與SLC26A4基因突變顯著相關。國內耳聾遺傳資源收集網路調查研究表明，GJB2突變最為常見，其次是SLC26A4突變，前者突變檢出率為21%，明確該基因突變致聾約15%;後者突變檢出率約15%，明確該基因突變致聾約12%。遲發性顯性遺傳性聾患者雖然出生即攜帶致病突變，但幼年時聽力可完全正常，隨年齡增長，而逐漸出現聽力減退，進行性加重。

目前已經應用於臨床的耳聾基因常規檢測專案主要有線粒體DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聾基因篩查對先天性或遺傳性聾的診斷具有一定參考價值。線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起耳聾有關;GJB2基因被認為中國最常見的致聾基因，患兒GJB2基因陽性，應考慮先天性或遺傳性聾的可能性;PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合徵，PDS全序列掃描可作為分析診斷大前庭水管綜合徵的客觀指標;還有比較常見的GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發耳聾的致病基因。GJB3基因的538C>T純合突變，提示目前已經耳聾或以後發生耳聾的機率非常大;而GJB3基因的538C>T雜合突變，提示以後可能發生耳聾或不發生耳聾的可能性均存在，因此需要長時期聽力監測。

必須強調指出，目前的耳聾基因檢測仍處於非常初級的階段，影響因素多，臨床意義有限，某個專案一次或多次的檢測值異常並不一定能得出耳聾病因的肯定性結論。而且，耳聾基因檢測只是提示在耳聾病因中佔很少數的先天性或遺傳性聾的可能性，對在耳聾病因中佔大多數的後天獲得性感音神經性聾診斷僅具有排除性診斷方面的參考意義。

目前基本上所有針對耳聾的基因檢測都是檢測的以下四個基因：GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA。這涵蓋了絕大部分遺傳性耳聾基因位點，以下就如何解讀耳聾基因報告做一詳細介紹：

1、線粒體12S rRNA基因突變：表明受檢者為藥物性耳聾基因攜帶者，又叫做“一針致聾基因”。還提示：1）線粒體為母系遺傳，受檢者母親家族存在家族遺傳史，建議相關人員及早做遺傳性耳聾基因檢測；2）尚未耳聾的受檢者應終身禁用氨基糖苷類藥物；3）受檢者為男性，不會遺傳給下一代；女性受檢者則會遺傳給下一代，下一代應該儘早做耳聾基因檢測。

2、SLC26A4基因純合突變：與大前庭導水管綜合徵和耳蝸畸形有非常密切的關係，又叫做“一巴掌致聾基因”。如受檢者已經耳聾，此結果可確定患者為遺傳性耳聾；如還存在聽力，應該避免激烈運動、頭部撞擊等，避免誘發耳聾。

3、GJB2基因純合突變：表明受檢者為GJB2基因相關的先天性遺傳性耳聾。受檢者早期佩戴人工耳蝸的效果比較好。

4、GJB2基因或者SLC26A4基因雜合突變：排除了由GJB2基因或者SLC26A4基因最常見的位點純合突變導致遺傳性耳聾，但不能排除其他罕見基因突變導致的耳聾或者非遺傳性耳聾。

5、GJB3基因純合或雜合突變：如受檢者已經耳聾此結果確定受檢者為GJB3相關的後天高頻感音神經性耳聾。

以上第1、2點（線粒體12S rRNA基因突變、SLC26A4基因純合突變）需尤其引起重視，可避免常規聽力篩查所不能檢查出的致聾因素。能夠第一時間發現耳聾易感基因攜帶者和遲發性聽力損失高危兒，儘早進行相應的干預措施。

由於導致耳聾的基因較多，基因突變可能發生位點也多，如果檢測每一個致聾基因的突變，就比較費時及費力，就沒有辦法達到篩查所需要的“快速”“經濟”。透過耳科學及遺傳學專家的努力。將構成耳聾主要原因的幾個基因突變情況，縮小檢查範圍。又透過研究，採用遺傳性耳聾基因晶片檢查技術，改技術將華人四個常見的耳聾相關基因檢查出來。所以我們經常看到耳聾基因篩查就是四個（目的篩查快速及經濟），以下簡要介紹這些基因，也簡單解讀一下。

1、線粒體12S rRNA基因突變：它是一種藥物性耳聾基因攜帶者，由於這種基因存在細胞質中，所以它是透過母親遺傳給後代，也就是多數家系的母系成員攜帶有此突變基因，所以突變陽性個體及其母系親屬應避免接觸氨基甙類抗生素；突變陽性為男性，不會遺傳給下一代；突變陽性女性則會遺傳給下一代，下一代應該儘早做耳聾基因檢測。

2、SLC26A4基因純合突變：它是一種常染色體隱形遺傳疾病致病基因。與大前庭導水管綜合徵和耳蝸畸形有非常密切的關係。如果檢查陽性，需要做顳骨CT檢查，如果有前庭水管擴張，就應該避免激烈運動、頭部撞擊等，避免誘發耳聾其他原因。2%~3%的正常人攜帶此種雜合突變。

3、GJB2基因純合突變：如果檢查陽性，結合聽力檢查結果，如果有聽力問題，考慮就是先天性遺傳性耳聾，建議早期聽力干預，也就是佩戴助聽器或人工耳蝸。

4、GJB3基因純合或雜合突變：如果檢查這個基因陽性，它和遲發性耳聾關係較為密切，建議受檢新生兒定期複查聽力。平時注意避免各種聽力損害環境因素，如噪聲、耳毒性藥物、頭部外傷、感冒發熱等。

目前的耳聾基因篩查主要篩查的基因為GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA，

GJB2代表先天性耳聾，如果是純合，可確定出生時即為聾兒，如果是攜帶者，則終身不會發病，但有遺傳風險，如配偶同為這個基因的攜帶者，則下一代有1/4的機率生育聾兒。

SLC26A4 代表大前庭水管綜合徵，俗稱一巴掌致聾，這類人群出生時聽力正常，外力會造成耳聾，應該避免激烈運動、頭部撞擊等，避免誘發耳聾。如果是攜帶者，則終身不會發病，但有遺傳風險，如配偶同為這個基因的攜帶者，則下一代有1/4的機率生育聾兒。

線粒體12S rRNA又稱藥物性耳聾基因，接觸慶大黴素等氨基糖苷類藥物會造成耳聾，應終生避免使用此類藥物如果是攜帶者，則終身不會發病，但有遺傳風險，如配偶同為這個基因的攜帶者，則下一代有1/4的機率生育聾兒。