你好，我是李繼臣主任，一位中醫腫瘤科的老中醫。

肺癌是肺部比較常見的惡性腫瘤，一般患者年齡大多在40歲以上，少數病人在40歲以下。其中男性多於女性，雖說癌症是特別可怕的疾病，一旦確診後並沒有那麼容易治癒，但是肺癌也不是說得就得了的，20歲左右患肺癌的機率不是很大，因為這個年齡的患者處於高發期，並不容易患得肺癌，40歲以後的年齡患肺癌的機率更高一些。

基因檢測對於肺癌患者的意義是怎樣的？基因檢測、定期排查可以有效的幫助患者早日發現疾病，早發現、早治療，早康復。關於引起肺癌疾病的主要原因有：

一、吸菸

誘發肺癌的主要病因就是吸菸，吸菸是引發心血管疾病和肺部疾病的高危險因素，這些疾病都有很高的死亡率。香菸內包含較高的焦油和尼古丁，吸菸損傷肺細胞，引發細胞異常生長。

二、二手菸

吸二手菸對身體的危害甚至比吸一手煙更大。在二手菸中，許多化合物在側流煙中的釋放率往往高於主流煙，如一氧化碳，側流煙是主流煙的5倍，焦油和菸鹼是3倍，氨是46倍，亞硝胺(強烈致癌物)是50倍。

三、大氣汙染

肺癌的發病率重要的一個原因就是全球工業化的發展，大氣汙染日益嚴重，空氣質量下降，如煤和石油等工業燃料，釋放出的致癌因子有元機砷化合物、石棉、煤、煙、焦油、瀝青、煙塵、芥子體、二氯甲醚、氯乙烯、鎳冶煉、鉻等也屬於導致肺癌的病因。

四、肺部慢性疾病

肺部一些炎症性病變及肺纖維瘢痕病變，刺激肺組織，引起癌變率升高，如肺結核、矽肺、塵肺等，這些疾病經常與肺癌並存。

五、人體內在因素

家族遺傳及人體免疫機能降低、代謝活動、內分泌功能失調等也可能對肺癌的發病起一定的促進作用。

中醫治癌在醫學中是比較重要的方式，“中醫三位一體療法”採用內服與外用，區域性和全身，臟腑和經絡穴位相結合的綜合療法。有效緩解，消除症狀體徵，消減瘤體區域性病灶，增強機體的免疫力，保障免疫監視系統正常執行，以使機體主動消滅轉移的癌細胞。

除了選擇正確的治療方式，患者也要保持一個平和的心態，不要時刻把自己當做一個病人，日常多進行鍛鍊，增強自身體質的免疫力，時刻保持良好的心態和必定能戰勝病魔的信念。積極的情緒可以提高身體對癌細胞的反應，對病情的恢復還是很有幫助的！

　2019年初，國家癌症中心釋出了最新一期的全國癌症統計資料。全國腫瘤登記中心負責全國腫瘤登記資料收集、質量控制、彙總、分析及釋出工作。（由於全國腫瘤登記中心的資料一般滯後3年，本次報告發布資料為全國腫瘤登記中心收集彙總全國腫瘤登記處2015年登記資料。）

　　2015年惡性腫瘤發病約392.9萬人，死亡約233.8萬人。平均每天超過1萬人被確診為癌症，每分鐘有7.5個人被確診為癌症。

　　按發病人數順位排序，肺癌位居中國惡性腫瘤發病首位。估計結果顯示，2015年中國新發肺癌病例約為78.7萬例，發病率為57.26／10萬，中標率為35.96／10萬。其他高發惡性腫瘤依次為胃癌、結直腸癌、肝癌和乳腺癌等。

　　靶向藥物的出現使肺癌患者的治療模式發生了巨大的變化，跟化療無差別打擊的作用機制不同，靶向藥可以識別癌細胞和正常細胞，只對癌細胞進行精準打擊，因此對人體的副作用較輕。臨床實踐表明，靶向藥物可以作為有基因突變的晚期非小細胞肺癌患者的一線治療方案，使患者得到更長的生存和更好的預後。

　　但是，靶向藥物的治療效果也因人而異，同一種靶向藥，不能用於所有的患者。為了判斷患者是否可使用靶向治療藥物，首先要進行基因檢測。

　　基因檢測是規範化靶向治療的第一步

　　做基因檢測的時間一般需要參考患者處於什麼疾病階段。早期肺癌以手術切除為主，晚期肺癌經醫生判斷可以考慮靶向治療時，需要先做基因檢測以判斷患者基因突變情況和靶點，來選擇適合的靶向藥，才是規範化靶向治療的正確流程。

　　靶向藥物只對攜帶特殊基因突變的肺癌患者有效。這就像一把鑰匙（靶向藥物）對應一把鎖（基因突變），只有先知道是什麼鎖，才能選擇匹配的鑰匙。用錯靶向藥物很有可能是無效的，而且會耽誤規範治療時間而導致疾病進展，得不償失。基因檢測就像是GPS導航，準確找到基因突變點後，幫助醫生制定最佳的治療方案，也能讓患者經濟、快速地獲得臨床效果。

　　基因檢測助力靶向治療精準性

　　近年來，癌症治療規範化、個性化、精準化日益受到重視。隨著分子靶向治療的迅勐發展，癌症的診斷和治療已經進入了“精準醫學”時代。基因檢測可以幫助癌症患者確認靶點後服用相應的靶向藥，避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應，精準治療，提升治療效果。

　　以中國第一大癌種肺癌為例，非小細胞肺癌約佔肺癌總數比例的85%，在中國的非小細胞肺癌人群中約有30%-40%患者會發生EGFR基因突變，而在歐美國家這個比例只有10%。因此，EGFR突變常被醫生稱為“上帝賦予華人的禮物”。有了EGFR突變，意味著可以吃對應的靶向藥，有效率高達60%-70%以上，副作用也較小。

　　目前，針對EGFR突變一二三代靶向藥均已應用於臨床。目前使用最廣泛的EGFR靶向藥是由阿斯利康生產的原研靶向藥吉非替尼，已經進入中國15年。所謂原研藥，是指原創研發出來的第一個新藥，是經過對成千上萬種化合物層層篩選以及長達十多年的臨床試驗，才得以研發成功，獲得上市許可的。相對於原研藥而言的仿製藥，是指原研藥過了專利保護期之後，其他公司仿照原研藥的化學分子式和成分製造出來的藥物。因此，非小細胞肺癌患者應進行EGFR基因的檢測，以明確突變狀態，進而指導下一步精準治療方案。

基因檢測對於對於癌症就好比偵查兵對於敵情。正所謂靶向治療這就是這個意思。不至於傷及無辜細胞組織。其實大部分癌症患者都是陷入殺敵一千自損八百的泥潭而不能自拔。所以基因檢測很重要，這是人們正確對待癌症的科學態度。

就目前的基因檢測發展的現狀來看，目前對於中晚期的肺癌患者來說，基因檢測最大的意義是有可能為患者找到可以用藥的突變。美國NCCN指南明確表示對於中晚期的肺癌患者(尤其是非小細胞肺癌患者)來說，進行基因檢測是非常有必要的。這型別患者需要檢測8個基因，來判斷是否存在可用藥的靶點，對於出現EGFR突變的肺癌患者，進行多基因檢測，能夠幫助醫生判斷患者是否存在耐藥突變，結合臨床反應，來制定後續的治療方案。

現在已經明確的肺癌突變基因已經有8種，總體數量佔到非小細胞肺癌的60-70%。換句話說，非小細胞肺癌大約有60-70%可以使用靶向治療。

而靶向治療藥物的選擇目前只能依賴基因檢測，不同的基因突變，使用的靶向藥物是不一樣的。

基因檢測除了可以精準的指導靶向藥物選擇，還可以監測耐藥，判斷療效，監測復發等。

建議做基因檢測，尤其是肺腺癌患者。

自從癌細胞的增殖靶點被發現以來，靶向藥物在近幾年發展迅猛，在肺癌領域，以肺腺癌為代表的非小細胞肺癌，靶向治療藥物越來越多，臨床證實效果良好，副作用小，有靶向治療機會的晚期患者，生存期得到了大大的延長。

基於此，目前建議所有的非小細胞肺癌患者都要進行基因檢測，尤其是肺腺癌患者，在女性、非吸菸的肺腺癌患者中，存在EGFR基因突變的超過了60%，而在所有的肺腺癌患者中 ，又有大約3-5%存在ALK或ROS1融合基因突變，以年輕、非吸菸的患者較多見。如果一旦發現有這些敏感基因突變，靶向治療就是最理想的選擇。肺鱗癌患者雖然存在敏感基因突變機率的較小，但也有少數患者被查出攜帶這些突變基因，所以，也建議常規檢測。

在小細胞肺癌領域，有效的治療方法較少，靶向治療也沒能取得突破性進展，所以，對於小細胞肺癌，基因檢測的意義相對較小，也不建議常規做基因檢測。

基因檢測對於晚期非小細胞肺癌患者來說，是決定靶向藥選擇，影響治療效果的關鍵因素。

這句話有幾個要點需要注意，一是非小細胞肺癌因為目前沒有對應靶向藥，不能靶向治療，所以病理出來了小細胞肺癌是不必要做基因檢測的。二是根據治療指南，早中期肺癌有手術條件的以手術切除為好，沒必要做基因檢測。

所以，晚期非小細胞肺癌才有基因檢測的必要。

非小細胞肺癌最常見的是egfr突變，美國一線是用奧西替尼，即常說的9291。國內則是很早以前的所謂一代藥，包括特羅凱，凱美納，易瑞沙，有t790m突變才推薦9291，其次突變機率較高而且有靶向藥的是alk和ros1，美國今年的治療指南推薦做9個靶點。

如果不做基因檢測，盲試靶向藥最大的問題是不對症不但沒有效果，耽誤治療，浪費了藥錢。而且，醫保也不會報銷，當然，對於經濟條件有限的患者，印度孟加拉版本的藥比醫保報銷完還有優勢。

至於基因檢測沒有突變的患者，安羅替尼等抗血管生存的靶向藥也是可以使用的，也就是說抗血管生存類靶向藥是不需要做基因檢測就可以用的，其效果當然沒有符合靶點的靶向藥效果好。

以基因為線索，找出腫瘤的突變基因，才能使得患者獲得正確的藥物治療，達到最佳治療效果！

靶向藥，不是對每個患者都有效

因為絕大部分癌症是基因突變惹的禍，並且每個患者的突變基因大都不相同，所以對於靶向藥的敏感性也是天壤之別。很多患者按照既往經驗或診療指南用上了非常昂貴的靶向藥，但是腫瘤並沒有得到有效的控制。這種情況非常多，真是“賠了夫人又折兵”。

所以治療的第一步，必須以基因為線索，找出腫瘤的突變基因，才能使得患者獲得正確的藥物治療，達到最佳治療效果！這關鍵的一步就是癌症基因檢測。

基因檢測，就是為了預判藥的效果

基因檢測，可以最大限度的增加每個患者對藥物選擇的正確性。選藥前，先檢測患者的基因，看患者體內是否存在已報道的藥物靶點基因。如果存在靶點基因，那麼患者對藥物敏感的可能性就會大幅度的提高。比如，我們知道，肝癌對化療和放療都不怎麼敏感，選擇化療藥和免疫靶向藥物非常困難。有的患者透過基因檢測，發現他對一種抗肺癌的藥物敏感。隨即便購買並使用了這種抗肺癌的藥物，並獲得了理想的治療效果。

而有的肝癌患者，檢測後發現對指南唯一推薦的肝癌治療藥（索拉菲尼）不敏感，而對其他藥物敏感。患者及時選擇了別的抗癌藥物，省去了嘗試索拉菲尼的十幾萬的治療費用。當然，基因檢測也不是萬能的，但它還是可以大幅提高很多患者的用藥效率的。

肺癌的基因檢測可以說意義是非常重要的，現在腫瘤治療進入了靶向和免疫的時代，在靶向藥物最初上市的時候，發現在歐洲人中的效果並不好，大家發現亞洲女性不吸菸，腺癌病人中用靶向的療效非常好。後來經過進一步深入的研究和分析發現，是因為在這部分人群中的EGFR基因突變的機率非常高，也就是說基因突變是這部分病人取得良好療效背後的根本原因。

一把鑰匙一把鎖！癌細胞形成是由於原癌基因突變、抑癌基因失活導致的，某種癌症的原癌基因可能有許多種，比如肺癌，目前可以檢測到的原癌基因有100多種，檢測後如果發現某種基因有突變，理論上是可以用靶向藥物控制突變、對抗腫瘤，猶如導彈精準打擊，有效、毒副反應小。那麼，肺癌基因檢測的意義是什麼呢？

一是能檢測出相應的驅動基因突變，比如肺腺癌建議做基因檢測，而對於肺鱗癌基因突變的情況小於3%，目前小細胞肺癌也沒有發現明確的驅動基因突變，在肺鱗癌、小細胞肺癌中做檢測是不是“瞎子點燈”呢？

二是能有靶向藥物可治，包括已上市的藥物以及能用上藥兩種情況，否則做了基因檢測也沒意義。肺癌有可能突變的原癌基因有好多種，但基本上有藥可治的就是EGFR、ALK、ROS1三種基因，幸好佔了突變基因的絕大部分，尤其是EGFR驅動基因突變。

肺癌分期後考慮藥物治療時，病理診斷、基因檢測、相應的靶向治療，一些都順理成章、合乎規定，但有兩個事情要考慮一下，錢和時間。雖然基因檢測費用降價了不少，但也有好幾千，有些基因公司鼓動做肺癌套餐，幾十種、上百種基因檢測，費用也狠狠地增加。

若病人為女性、不吸菸肺腺癌的病人，EGFR突變的情況達到80%以上，而相應中國產靶向藥物每月費用大概1500元左右，副反應較化療要小很多，大多病人1月左右可能就起效了，如果這種情況不做基因檢測就靶向治療呢？還有做基因檢測需要時間，等的過程中疾病不會停止。比如EGFR突變靶向治療耐藥後約50%的患者T790M突變，檢測需要好幾千、等時間，適合再買藥？相應正版藥物目前還是很貴，怎麼辦呢？

作為一名資深基因行業從業者，也來聊聊。基因檢測能個性化治療方案，讓患者花錢少，痛苦少，甚至延長癌症生存壽命。1，個性化治療方案

這個就像我們感冒了，有人吃A藥效果好，有人吃B藥效果好，甚至個別的只能吃C藥才有效果。

癌症的道理是一樣的，沒有基因檢測的癌症的治療就是嘗試，醫生一般會憑藉經驗，先給癌症病人用60%病人有用的藥，然後監控生理指標，沒改善的話換成30%病人有用的藥，要是還沒改善繼續換成10%病人有用的藥。最後改善了就好了（備註:每種癌症癌症分類不一樣，這個是舉個例子）。

但是有了基因檢測以後呢，對於後面40%的人來說。檢測後直接不嘗試了，用對自己效果好的藥。

癌症的基因檢測主要是有ctDNA,cfDNA，組織基因檢測。前面的話就是抽取外周血，因為人體的血液是不斷迴圈的，癌症組織也會釋放物質到到血液，透過10000x的檢測，簡單理解就是放大10000倍檢測，就能發現裡面的基因結果，然後採取針對治療。組織的話容易理解，就是癌症組織檢測。

所以癌症基因檢測，就是檢測引起癌症的基因突變情況，對於癌症更精確的檢測，就像發燒感冒化驗血液，骨頭問題做X光一一樣的，只有檢測明確，才能治療明確。

前面說了，原來的肺癌癌症治療是嘗試，這樣對於前期不好的，會耽誤半個月到一個月，效果不好的再嘗試，再耽誤一個月到兩個月。要知道對於癌症病人來說，是分秒必爭的。早點針對治療，可能延長几年的壽命。尤其放化療的副作用，除了金錢，對於患者的身心痛苦更明顯。基因檢測一週就能出結果，這樣對患者來說特別有意義的。

NCCN（美國癌症指南）,其它權威機構都推薦基因檢測作為制定腫瘤治療方案前的重要檢測手段和參考依據，透過嚴謹科學的基因檢測和分析，能夠最佳化腫瘤患者的治療方案，提高治癒希望。

最新的訊息報告，北京醫耗聯動綜合改革正式實施,全市執行病理檢測醫療保險新政策。首次將腫瘤基因檢測納入醫保,報銷比例高達90%!可見相關部門對於癌症基因檢測的認可好支援。。

總體上而言，基因檢測對於肺癌患者是有積極意義的！

基因檢測是“精準醫學”這個理念在肺癌治療領域中得到貫徹和執行的基礎。為什麼肺癌的治療需要“精準化”呢？這裡有幾個關鍵要素：

肺癌的發病率和致死率都是全球居首位的癌症；

肺癌在腫瘤分子層面上的研究不斷深入，逐漸發現肺癌又在分子層面上可以細分為具有不同臨床和病理特徵的多種亞型，依據不同的亞型開發了眾多種類的分子靶向藥物；

針對不同靶點的靶向藥物往往僅對具有該型別特徵的腫瘤具有顯著療效，但任何一種靶向藥物的經濟費用均很高昂，這就意味著錯誤的用藥選擇要付出的代價是很大的；

還有一部分基因特徵的存在，可能會影響腫瘤對靶向藥物的耐藥性，這些基因是否存在，對於判斷腫瘤是否容易耐藥是具有很重要的意義的。

簡言之，肺癌在分子領域又被分為了很多種的亞型，往往不同的亞型需要使用具有針對性的靶向藥物才會獲得更好的療效，因此，對肺癌的腫瘤分子特性進行“精準”分析就成為了治療的基礎，而實現這種“精準”分析的手段就是基因檢測。

目前，在臨床上，對於幾乎所有的非小細胞肺癌的患者，在條件允許的情況下都是建議至少對腫瘤組織或是脫落的癌細胞進行EGFR、ALK突變檢測；對於發現的EGFR和ALK突變呈陰性的患者建議進一步嘗試進行ROS1、c-MET、RET、KRAS以及BRAF等的基因檢測；如果因為腫瘤部位不宜獲取等原因導致無法取得腫瘤組織和脫落細胞標本的，仍建議對迴圈血液中的迴圈腫瘤細胞或遊離DNA做上述的基因檢測分析。