重症肌無力任何年齡都可以發病，但是有2個年齡段是存在發病高峰：20到40歲和40到60歲；前者女性多見，後者男性多見。10歲以下發病僅10%。年齡大的患者容易合併胸腺瘤。
神經與肌肉連線關係圖
神經肌接頭放大示意圖
重症肌無力（myasthenia gravis, MG)屬於神經系統自身免疫性疾病，該病的發病率不高。流行病學調查研究認為發病率為（8~20）/10萬，患病率為50/10萬，中國南方發病率較高。一種神經-肌肉接頭傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病。主要由於神經-肌肉接頭突觸後膜上乙醯膽鹼受體（AChR）受損引起。
病因、機制：
1、和免疫機制紊亂有關。常伴發其他自身免疫性疾病。可能與遺傳因素有關。
2、運動神經末梢突觸後膜AChR減少。AchR抗體介導，細胞免疫與補體參與，胸腺中肌樣細胞表面的AChR構型變化，產生AChR-Ab。
病理改變
1、突出的病理改變在N-M接頭處（接觸面積減少，突觸後膜平坦，突觸間隙加寬）
2、受累骨骼肌的肌纖維間小血管周圍可見淋巴細胞浸潤，稱為淋巴溢。部分肌纖維萎縮、肌核密集，呈失神經支配性改變。
3、80%胸腺重量增加，淋巴濾泡增生。
臨床表現
（一）臨床特徵
1. 受累骨骼肌病態疲勞：”晨輕暮重 ” 現象
2. 全身骨骼肌均可受累，多以腦神經支配的肌肉（眼外肌）最先受累
眼瞼下垂最多見
肢體乏力表現為易疲勞性：反覆活動後力量下降。
3. 重症肌無力危象：呼吸肌受累時出現咳嗽無力甚至呼吸困難，是致死的主要原因
嚴重患者需要呼吸機支援，部分患者合併肺部感染引起死亡。
4. 膽鹼酯酶抑制劑治療有效。
溴吡斯明片是常用藥物
臨床分型
成人型（Osserman分型）
Ⅰ型 眼肌型 病變僅限於眼外肌，出現上瞼下垂和複視
ⅡA型 輕度全身型 累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，無明顯咽喉肌受累
ⅡB型 中度全身型 四肢肌群受累明顯，伴咽喉肌無力症狀，但呼吸肌受累不明顯
Ⅲ型 急性重症型 急性起病，常在數週內累及延髓肌、肢帶肌、軀幹肌和呼吸肌，肌無力嚴重，
有重症肌無力危象，需做氣管切開，死亡率較高
Ⅳ型 遲發重症型 病程達2年以上，常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型發展而來，症狀同Ⅲ型，常合併胸腺瘤
Ⅴ型 肌萎縮型 少數患者肌無力伴肌萎縮
輔助檢查
（一）肌電圖
1. 重複神經電刺激（repeating nerve electric stimulation，RNES） 以低頻（3~5Hz）和高頻（10Hz以上）重複刺激運動神經。典型改變為動作電位波幅第5波比第1波在低頻刺激時遞減10%以上或高頻刺激時遞減30%以上。
2. 單纖維肌電圖（single fibre electromyography，SFEMG） 透過特殊的單纖維針電極測量並判斷同一運動單位內的肌纖維產生動作電位的時間是否延長來反映神經-肌肉接頭處的功能，該病表現為間隔時間延長。
肌電圖檢查是診斷重症肌無力的重要手段
（二）AChR抗體滴度的檢測
對重症肌無力的診斷具有特徵性意義。85%以上全身型重症肌無力患者的血清中AChR抗體濃度明顯升高，但眼肌型患者的AChR抗體升高可不明顯，且抗體滴度的高低與臨床症狀的嚴重程度並不完全一致。10-20%肌肉特異性絡氨酸激酶（MuSK）陽性。
（三） 胸腺CT、MRI檢查
可發現胸腺增生和肥大
（四）其他檢查
5%重症肌無力患者有甲狀腺功能亢進，表現為T3、T4升高。部分患者抗核抗體和甲狀腺抗體陽性
抗體於靶抗原結合引起自身免疫性攻擊反應
血液中檢查到乙醯膽鹼受體抗體就能確診重症肌無力
診斷
（一） 疲勞試驗（Jolly試驗）
囑患者持續上視出現上瞼下垂或兩臂持續平舉後出現上臂下垂，休息後恢復則為陽性
（二）抗膽鹼酯酶藥物試驗
1. 新斯的明（neostigmine）試驗：新斯的明0.5~1mg肌內注射，20分鐘後肌無力症狀明顯減輕者為陽性
藥物注射試驗
2. 騰喜龍（tensilon）試驗：騰喜龍10mg用注射用水稀釋至1ml，靜脈注射2mg，觀察20秒，如無出汗、唾液增多等不良反應，再給予8mg，1分鐘內症狀好轉為陽性，持續10分鐘後又恢復原狀
診斷與鑑別診斷
診斷：MG臨床特點為受累肌肉在活動後出現疲勞無力，經休息或膽鹼酯酶抑制劑治療可以緩解，肌無力表現為”晨輕暮重”的波動現象。結合藥物試驗、肌電圖以及免疫學等檢查的典型表現可以作出診斷
需與以下疾病相鑑別
1. Lambert-Eaton肌無力綜合
2. 肉毒桿菌中毒
3. 肌營養不良症
4. 延髓麻痺
5. 多發性肌炎
治 療
1. 胸腺治療
（1） 胸腺切除：適用於伴有胸腺肥大和高AChR抗體效價者；伴胸腺瘤的各型重症肌無力患者；全身型MG患者；對抗膽鹼酯酶藥治療反應不滿意者
（2） 胸腺放射治療：對不適於做胸腺切除者可行胸腺深部60Co放射治療
手術治療
2. 藥物治療
（1） 膽鹼酯酶抑制劑：透過抑制膽鹼酯酶，減少ACh的水解，改善神經-肌肉接頭間的傳遞。常用藥物有溴吡斯的明、溴新斯的明
（2）腎上腺糖皮質激素：可抑制自身免疫反應，減少AChR抗體的生成及促使運動終板再生和修復，改善神經-肌肉接頭的傳遞功能。適用於各種型別的MG
甲強龍衝擊治療多用於重症或病情加重患者。
（3）免疫抑制劑：適用於對腎上腺糖皮質激素療效不佳或不能耐受者。常用藥物有：環磷醯胺、硫唑嘌呤、環孢素A等
3. 血漿置換 透過正常人血漿或血漿代用品置換患者血漿，能清除MG患者血漿中AChR抗體、補體及免疫複合物。僅適用於危象和難治性重症肌無力
血漿置換能把自身抗體清洗乾淨，從而救治危重病人，但無法根治。
4. 大劑量靜脈注射免疫球蛋白 外源性IgG可以干擾ACh
R抗體與AChR的結合從而保護AChR不被抗體阻斷
5. 危象的處理 危象指MG患者在某種因素作用下突然發生嚴重呼吸困難，甚至危及生命。搶救原則：保持呼吸道通暢、去除危象誘因
危象分三種類型：
（1）肌無力危象（myasthenic crisis）
（2）膽鹼能危象（cholinergic crisis）
（3）反拗危象（brittle crisis）
預防及預後
預防：平素應避免過勞、外傷、感染、腹瀉、精神創傷等各種誘因，並避免使用各種安定劑、抗精神病藥物、區域性或全身麻醉藥，嗎啡類鎮痛藥、碘胺類藥物和除青黴素、先鋒黴素和氯黴素外的各種抗生素。必要時作好危象的搶救準備工作。此外，應避免灌腸，以防猝死。
預後：單純眼型MG，25％病人於起病初2年內可有一次自然緩解。
以眼症狀起病的MG病人中，僅20％為單純眼型，其無力一直限於眼肌；其餘病人漸累及其他肌群。
半數病人有復發和部分或完全緩解，以起病初幾年內更為明顯。
MG病人死亡原因，病程5年以內者多死於重症肌無力本身，5～10年多死於繼發感染等，10年以上多死於呼吸及代償功能衰竭等。
重症肌無力任何年齡都可以發病，但是有2個年齡段是存在發病高峰：20到40歲和40到60歲；前者女性多見，後者男性多見。10歲以下發病僅10%。年齡大的患者容易合併胸腺瘤。
神經與肌肉連線關係圖
神經肌接頭放大示意圖
重症肌無力（myasthenia gravis, MG)屬於神經系統自身免疫性疾病，該病的發病率不高。流行病學調查研究認為發病率為（8~20）/10萬，患病率為50/10萬，中國南方發病率較高。一種神經-肌肉接頭傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病。主要由於神經-肌肉接頭突觸後膜上乙醯膽鹼受體（AChR）受損引起。
病因、機制：
1、和免疫機制紊亂有關。常伴發其他自身免疫性疾病。可能與遺傳因素有關。
2、運動神經末梢突觸後膜AChR減少。AchR抗體介導，細胞免疫與補體參與，胸腺中肌樣細胞表面的AChR構型變化，產生AChR-Ab。
病理改變
1、突出的病理改變在N-M接頭處（接觸面積減少，突觸後膜平坦，突觸間隙加寬）
2、受累骨骼肌的肌纖維間小血管周圍可見淋巴細胞浸潤，稱為淋巴溢。部分肌纖維萎縮、肌核密集，呈失神經支配性改變。
3、80%胸腺重量增加，淋巴濾泡增生。
臨床表現
（一）臨床特徵
1. 受累骨骼肌病態疲勞：”晨輕暮重 ” 現象
2. 全身骨骼肌均可受累，多以腦神經支配的肌肉（眼外肌）最先受累
眼瞼下垂最多見
肢體乏力表現為易疲勞性：反覆活動後力量下降。
3. 重症肌無力危象：呼吸肌受累時出現咳嗽無力甚至呼吸困難，是致死的主要原因
嚴重患者需要呼吸機支援，部分患者合併肺部感染引起死亡。
4. 膽鹼酯酶抑制劑治療有效。
溴吡斯明片是常用藥物
臨床分型
成人型（Osserman分型）
Ⅰ型 眼肌型 病變僅限於眼外肌，出現上瞼下垂和複視
ⅡA型 輕度全身型 累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，無明顯咽喉肌受累
ⅡB型 中度全身型 四肢肌群受累明顯，伴咽喉肌無力症狀，但呼吸肌受累不明顯
Ⅲ型 急性重症型 急性起病，常在數週內累及延髓肌、肢帶肌、軀幹肌和呼吸肌，肌無力嚴重，
有重症肌無力危象，需做氣管切開，死亡率較高
Ⅳ型 遲發重症型 病程達2年以上，常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型發展而來，症狀同Ⅲ型，常合併胸腺瘤
Ⅴ型 肌萎縮型 少數患者肌無力伴肌萎縮
輔助檢查
（一）肌電圖
1. 重複神經電刺激（repeating nerve electric stimulation，RNES） 以低頻（3~5Hz）和高頻（10Hz以上）重複刺激運動神經。典型改變為動作電位波幅第5波比第1波在低頻刺激時遞減10%以上或高頻刺激時遞減30%以上。
2. 單纖維肌電圖（single fibre electromyography，SFEMG） 透過特殊的單纖維針電極測量並判斷同一運動單位內的肌纖維產生動作電位的時間是否延長來反映神經-肌肉接頭處的功能，該病表現為間隔時間延長。
肌電圖檢查是診斷重症肌無力的重要手段
（二）AChR抗體滴度的檢測
對重症肌無力的診斷具有特徵性意義。85%以上全身型重症肌無力患者的血清中AChR抗體濃度明顯升高，但眼肌型患者的AChR抗體升高可不明顯，且抗體滴度的高低與臨床症狀的嚴重程度並不完全一致。10-20%肌肉特異性絡氨酸激酶（MuSK）陽性。
（三） 胸腺CT、MRI檢查
可發現胸腺增生和肥大
（四）其他檢查
5%重症肌無力患者有甲狀腺功能亢進，表現為T3、T4升高。部分患者抗核抗體和甲狀腺抗體陽性
抗體於靶抗原結合引起自身免疫性攻擊反應
血液中檢查到乙醯膽鹼受體抗體就能確診重症肌無力
診斷
（一） 疲勞試驗（Jolly試驗）
囑患者持續上視出現上瞼下垂或兩臂持續平舉後出現上臂下垂，休息後恢復則為陽性
（二）抗膽鹼酯酶藥物試驗
1. 新斯的明（neostigmine）試驗：新斯的明0.5~1mg肌內注射，20分鐘後肌無力症狀明顯減輕者為陽性
藥物注射試驗
2. 騰喜龍（tensilon）試驗：騰喜龍10mg用注射用水稀釋至1ml，靜脈注射2mg，觀察20秒，如無出汗、唾液增多等不良反應，再給予8mg，1分鐘內症狀好轉為陽性，持續10分鐘後又恢復原狀
診斷與鑑別診斷
診斷：MG臨床特點為受累肌肉在活動後出現疲勞無力，經休息或膽鹼酯酶抑制劑治療可以緩解，肌無力表現為”晨輕暮重”的波動現象。結合藥物試驗、肌電圖以及免疫學等檢查的典型表現可以作出診斷
需與以下疾病相鑑別
1. Lambert-Eaton肌無力綜合
2. 肉毒桿菌中毒
3. 肌營養不良症
4. 延髓麻痺
5. 多發性肌炎
治 療
1. 胸腺治療
（1） 胸腺切除：適用於伴有胸腺肥大和高AChR抗體效價者；伴胸腺瘤的各型重症肌無力患者；全身型MG患者；對抗膽鹼酯酶藥治療反應不滿意者
（2） 胸腺放射治療：對不適於做胸腺切除者可行胸腺深部60Co放射治療
手術治療
2. 藥物治療
（1） 膽鹼酯酶抑制劑：透過抑制膽鹼酯酶，減少ACh的水解，改善神經-肌肉接頭間的傳遞。常用藥物有溴吡斯的明、溴新斯的明
（2）腎上腺糖皮質激素：可抑制自身免疫反應，減少AChR抗體的生成及促使運動終板再生和修復，改善神經-肌肉接頭的傳遞功能。適用於各種型別的MG
甲強龍衝擊治療多用於重症或病情加重患者。
（3）免疫抑制劑：適用於對腎上腺糖皮質激素療效不佳或不能耐受者。常用藥物有：環磷醯胺、硫唑嘌呤、環孢素A等
3. 血漿置換 透過正常人血漿或血漿代用品置換患者血漿，能清除MG患者血漿中AChR抗體、補體及免疫複合物。僅適用於危象和難治性重症肌無力
血漿置換能把自身抗體清洗乾淨，從而救治危重病人，但無法根治。
4. 大劑量靜脈注射免疫球蛋白 外源性IgG可以干擾ACh
R抗體與AChR的結合從而保護AChR不被抗體阻斷
5. 危象的處理 危象指MG患者在某種因素作用下突然發生嚴重呼吸困難，甚至危及生命。搶救原則：保持呼吸道通暢、去除危象誘因
危象分三種類型：
（1）肌無力危象（myasthenic crisis）
（2）膽鹼能危象（cholinergic crisis）
（3）反拗危象（brittle crisis）
預防及預後
預防：平素應避免過勞、外傷、感染、腹瀉、精神創傷等各種誘因，並避免使用各種安定劑、抗精神病藥物、區域性或全身麻醉藥，嗎啡類鎮痛藥、碘胺類藥物和除青黴素、先鋒黴素和氯黴素外的各種抗生素。必要時作好危象的搶救準備工作。此外，應避免灌腸，以防猝死。
預後：單純眼型MG，25％病人於起病初2年內可有一次自然緩解。
以眼症狀起病的MG病人中，僅20％為單純眼型，其無力一直限於眼肌；其餘病人漸累及其他肌群。
半數病人有復發和部分或完全緩解，以起病初幾年內更為明顯。
MG病人死亡原因，病程5年以內者多死於重症肌無力本身，5～10年多死於繼發感染等，10年以上多死於呼吸及代償功能衰竭等。