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  • 1 # 小學課堂線上聽

    確實有極少數人存在洩殖腔,醫學上稱之為洩殖腔畸形。

    洩殖腔畸形還有一個名稱,叫一穴肛(是不是很形象)。有些書上講這是一種較罕見且僅見於女性的畸形,發病率僅為二十萬分之一。但凡事有例外,我就在門診見過一例男性的洩殖腔畸形患者。至於這個人是真的男性還是假兩性畸形,外觀表現為男性,因為後續沒有做染色體鑑定所以尚不得而知

    這一例患者因為家庭困難,已經23歲了都沒接受過治療。從小到大一直帶著尿布或者一個漏斗狀的收集器,把不受控制排出的大小便收集起來。患者打工攢了些錢,加上家裡拼湊的錢來上海就診。當時我在的醫院整形外科全國第一名,所以他和父親慕名而來。

    因為當時病人沒有做任何影像學檢查,所以單憑面診的觀察和觸控,這位患者是有陰囊的,只不過因為肛門和尿道呈洩殖腔畸形,所以陰囊被分裂開了。陰囊內部也摸到了睪丸,大小較正常成年男性偏小。沿洩殖腔向上觸診似乎能夠摸到畸形的前列腺,但不確定。所以這位患者我比較傾向於認為他是男性,而非假兩性畸形。而男性洩殖腔畸形又極其少見。

    但是瞭解到總體治療費用可能超過十萬而且醫保僅能報銷極小一部分後,就失去聯絡。否則這例患者的發病原因、詳細的檢查報告以及後續的治療方法、治療結果可以寫成一篇很高質量的case report,根據病例的罕見程度,影響力肯定不會很低。

    當時也給這父子倆指過一些路,比如輕鬆籌,水滴籌等等慈善眾籌平臺等。但是考慮到手術後的結果並不確定,很可能依舊是大小便失禁的結果,所以父子倆選擇了放棄治療。

    那麼為什麼會出現洩殖腔畸形呢?

    人和其他高階哺乳動物的胚胎髮育過程幾乎就是脊椎動物從簡單到複雜,從低階到高階的進化過程重演。以洩殖腔為例:

    人在胚胎早期相當於胚胎第三週末,會形成洩殖腔,這和魚、兩棲動物、爬行動物甚至鳥類形成洩殖腔的過程幾乎完全一樣。

    但在胚胎七、八週時,隨著尿直腸膈(URS)發育,在尿生殖膈的後方形成正常的直腸和肛管,前方形成尿道,若為女性則有陰道及女性外陰也將產生(如下圖)。

    胚胎洩殖腔和尿直腸隔發育

    如果因發育異常,尿直腸隔沒能正常發育,則繼續停留在洩殖腔階段,就會形成尿道、生殖道、直腸共同開口一個腔孔的洩殖腔畸形。其畸形嚴重程度主要視泌尿道、生殖道與直腸在腔內開口位置的高低而定。

    而且胚胎髮育總是“過了這個村就沒這個店”,所以發育的錯誤在後續發育過程中根本沒有機會得到修正。整形外科最常見的先天畸形概莫能外——唇顎裂、面裂、尿道下裂、膀胱外翻等等都是如此。

    那麼具體到洩殖腔畸形的患者在生活上都有哪些不便呢?

    總體上包括以下幾點:

    1,大小便不受控制:洩殖腔動物,如魚類、爬行類每日的尿量很少,甚至還有蛇這種極端物種,體內的含氮廢物以尿酸的形式隨大便一起排出。但高階哺乳動物,如人類,體內含氮廢物要以尿素的形式排出,所以每日排尿量必須達到一定水平。這也就決定了人類的小便明顯多於洩殖腔動物。所以說有沒有洩殖腔是與動物的氮代謝相適應的,同樣的洩殖腔給人類裝上就會造成很大的麻煩。而且還有很關鍵的一點是,人類不同於動物,大小便需要得到很好地控制,不能像動物那樣隨地解決。前面我提到的那位患者在外出務工的途中就因為生理的缺陷引起了很多不便,也遭受了很多旁人異樣的眼光。

    2,頻繁的尿道、生殖道感染:大便中有很多細菌,而整個尿路幾乎都是無菌的,女性生殖道雖然有定植的微生物,但微生物總量不像直腸那麼多。所以尿道生殖道的抗感染能力是顯著低於肛腸的。而一旦三個通道相同,就給細菌開了方便之門。但也並非絕對,因為從教科書到文獻報道來看,這類患者出現反覆感染的並不在多數。

    3,一定機率出現排尿排便困難:一般這種情況出現比較早,在患兒出生後不久即可表現出相關症狀。這種患兒需要及時接受手術治療以挽救生命。但一般不能重建排尿和排便的功能,大小便失禁很難糾正。後期可能需要多次手術和長期的康復訓練、臨床隨診。

    4,性生活障礙:大家都懂,不多說了。

    存在這種畸形的胎兒能在產檢中發現嗎?

    回答是肯定的。透過產前的超聲檢查就可以發現。非獨洩殖腔畸形,其他很多種重大畸形、出生缺陷都可以透過產檢發現。而且檢查是沒有痛苦和損傷的,廣大孕產婦務和家人務必重視起來。

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