由於遺傳物質改變所致的疾病，包括單基因病、多基因病和染色體病三類，是醫學遺傳學和臨床遺傳學的主要研究內容。1902年加羅德首先發現由隱性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比報道了由顯性致病基因控制的短指畸形；此後各種遺傳病的報道日益增多。1959年勒熱納報道了由常染色體異常引起的唐氏綜合症；同年福特證實了由性染色體異常引起的特納綜合症；1965年佛康納提出多基因病的概念。
單基因病：受二對基因控制的疾病。較常見的有酶蛋白功能異常或缺乏造成的先天性代謝缺陷和其他蛋白質分子結構異常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代謝缺陷造成的疾病有1000餘種，如茜氨酸代謝缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代謝缺陷造成的尿黑酸尿症。
分子病：血紅蛋白異常最常見的是分子病，迄今已發現的血紅蛋白異常達300多種。例如鐮型細胞貧血症是由於血紅蛋白β鏈的第6位的穀氨酸變成了纈氨酸。
多基因病：受多對微效基因控制並易受環境因素影響的疾病。各對等位基因間無顯隱性之分，每個基因的效應微小，但累加起來可形成明顯的致病效應。多基因病包括一些常見病和畸形，例如，原發性高血壓、先天性心臟病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒等。
染色體病：由於先天性的染色體數目異常或結構異常而引起的具有一系列臨床症狀的綜合症。一般分為常染色體病和性染色體病兩大類。(1)常染色體病是常色體發生畸變引起的疾病，其共同臨床特徵為先天性智力低下，生長髮育遲緩，伴有五官、四肢、皮紋、內臟等多方面的畸形。(2)性染色體病是由於X和Y染色體數目或結構改變引起的疾病，共同的臨床特徵為性徵發育不全或多發畸形，或伴有智力較差等。
由於遺傳物質改變所致的疾病，包括單基因病、多基因病和染色體病三類，是醫學遺傳學和臨床遺傳學的主要研究內容。1902年加羅德首先發現由隱性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比報道了由顯性致病基因控制的短指畸形；此後各種遺傳病的報道日益增多。1959年勒熱納報道了由常染色體異常引起的唐氏綜合症；同年福特證實了由性染色體異常引起的特納綜合症；1965年佛康納提出多基因病的概念。
單基因病：受二對基因控制的疾病。較常見的有酶蛋白功能異常或缺乏造成的先天性代謝缺陷和其他蛋白質分子結構異常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代謝缺陷造成的疾病有1000餘種，如茜氨酸代謝缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代謝缺陷造成的尿黑酸尿症。
分子病：血紅蛋白異常最常見的是分子病，迄今已發現的血紅蛋白異常達300多種。例如鐮型細胞貧血症是由於血紅蛋白β鏈的第6位的穀氨酸變成了纈氨酸。
多基因病：受多對微效基因控制並易受環境因素影響的疾病。各對等位基因間無顯隱性之分，每個基因的效應微小，但累加起來可形成明顯的致病效應。多基因病包括一些常見病和畸形，例如，原發性高血壓、先天性心臟病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒等。
染色體病：由於先天性的染色體數目異常或結構異常而引起的具有一系列臨床症狀的綜合症。一般分為常染色體病和性染色體病兩大類。(1)常染色體病是常色體發生畸變引起的疾病，其共同臨床特徵為先天性智力低下，生長髮育遲緩，伴有五官、四肢、皮紋、內臟等多方面的畸形。(2)性染色體病是由於X和Y染色體數目或結構改變引起的疾病，共同的臨床特徵為性徵發育不全或多發畸形，或伴有智力較差等。