1、基因缺失：其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分佈在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。

2、基因作用：如果某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起進行性肌營養不良。

肌營養不良症的具體症狀如下：

1、假肥大型肌營養不良：這是最常見的一種肌營養不良症，主要是因遺傳因素造成的，一般會在嬰幼兒時期就會發現了。當出現這種型別的肌營養不良症明顯的表現在下肢，如不能走平穩的步伐，走路也會很慢，總是會容易摔倒，而且走路的形狀成"鴨步"。當蹲下的時候，只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，然後逐步挺起身子。由於骨盆帶的肌肉受累太大，就會逐漸出現肌肉萎縮，無力等現象。這種型別的肌營養不良症會在10歲的時候出現坐立不起的症狀，同時喪失了行走了能力。

2、肢帶型肌營養不良：表現為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現為上肢肩帶肌萎縮無力，出現"翼狀肩胛"、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。

3、面肩-肱型肌營養不良：表現為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。

4、眼肌型肌營養不良：它是最少見的一種肌營養不良，主要表現在眼瞼下垂和眼外肌的麻痺。他會造成視網膜受損，智慧低下等現象。

肌營養不良症是遺傳基因突變導致的以進行性肢體無力為主要表現的肌肉病變，常見型別有肌營養不良,包括假肥大型肌營養不良

肌營養不良是一種由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，很多人看到就會認為是營養不良導致的疾病，然而營養不足只是肌營養不良的誘發因素之一，卻不是根本原因。